Рецесивні, домінуючі і мутантні алелі



The алелі вони є різними версіями гена і можуть бути домінуючими або рецесивними. Кожна клітина людини має дві копії кожної хромосоми, що має дві версії кожного гена.

Домінуючими алелями є варіант гена, який фенотипічно експресується навіть з однією копією гена (гетерозиготної). Наприклад, алель для чорних очей є домінуючим; єдина копія гена для чорних очей потрібна, щоб виразити себе фенотипічно (щоб людина при народженні мав очі цього кольору).

Якщо обидва алелі є домінуючими, це називається кодомінант. Наприклад з групою крові АВ.

Рецесивні алелі лише проявляють свою дію, якщо організм має дві копії одного і того ж алелю (гомозигота). Наприклад, ген блакитних очей є рецесивним; дві копії одного і того ж гена необхідні для його вираження (людина народжується блакитними очима).

Індекс

  • 1 Домінування та рецесивність
    • 1.1 Приклад домінування та рецесивності
  • 2 мутантні алелі
  • 3 Кодомінантність
    • 3.1 ABO
  • 4 Гаплоїди і диплоїди
  • 5 Посилання

Домінування і рецесивність

Якість домінування і рецесивності алелей встановлюються відповідно до їх взаємодії, тобто один алель домінує над іншим залежно від пари згаданих алелей і взаємодії їх продуктів.

Не існує універсального механізму, за допомогою якого діють домінантні і рецесивні алелі. Домінантні алелі фізично не "домінують" або "пригнічують" рецесивні алелі. Чи домінує алель або рецесивний алель залежить від особливостей білків, що кодують.

Історично спостерігалися домінантні і рецесивні моделі спадкування до того, як були зрозумілі молекулярні основи ДНК і генів, або як гени кодують білки, які визначають ознаки.

У цьому контексті домінуючі та рецесивні терміни можуть бути заплутаними, коли йдеться про розуміння того, як ген визначає ознаку; однак, вони є корисними поняттями, коли йдеться про прогнозування ймовірності того, що людина буде успадковувати певні фенотипи, особливо генетичні порушення..

Приклад домінування та рецесивності

Існують також випадки, коли деякі алелі можуть представляти як домінування, так і рецесивність.

Алель гемоглобіну, званий Hbs, є прикладом цього, оскільки він має більше одного фенотипового наслідку:

Гомозиготні особини (Hbs / Hbs) для цього алелю мають серповидно-клітинні анемії, спадкове захворювання, яке викликає біль і пошкодження органів і м'язів.

Гетерозиготні особи (Hbs / Hba) не представляють захворювання, тому Hbs є рецесивним для серповидно-клітинної анемії.

Проте гетерозиготні особини набагато більш стійкі до малярії (паразитарної хвороби з симптомами псевдо-грипу), ніж гомозиготи (Hba / Hba), що дає домінуючий характер алеля Hbs для цього захворювання [2,3]..

Мутантні алелі

Рецесивним мутантним індивідуумом є той, чиї два алелі повинні бути однаковими, так що може спостерігатися мутантний фенотип. Іншими словами, індивідуум повинен бути гомозиготним для мутантного алелю, так що він показує мутантний фенотип.

На відміну від цього, фенотипічні наслідки домінантного мутантного алеля можна спостерігати у гетерозиготних індивідуумів, які несуть домінуючий алель і рецесивний алель, а в домінантних гомозиготних особинах.

Ця інформація є необхідною для знання функції ураженого гена і природи мутації. Мутації, які виробляють рецесивні алелі, зазвичай призводять до інактивації генів, які призводять до часткової або повної втрати функції.

Такі мутації можуть перешкоджати експресії гена або змінювати структуру білка, кодованого останнім, відповідно.

З іншого боку, домінуючі алелі, як правило, є наслідком мутації, що викликає посилення функції. Такі мутації можуть збільшувати активність білка, що кодується геном, змінювати функцію або призводити до невідповідної просторово-часової картини експресії, тим самим надаючи домінантний фенотип у індивідуума..

Однак у певних генах домінуючі мутації також можуть призвести до втрати функції. Є випадки, відомі як гапло-недостатність, так звані тому, що наявність обох алелей необхідно представити нормальної функції.

Видалення або інактивація тільки одного з генів або алелей може продукувати мутантний фенотип. В інших випадках домінуюча мутація в одному алелі може призвести до структурної зміни білка, для якого він кодує, і це заважає функції іншого білка алелю.

Ці мутації відомі як домінантно-негативні і виробляють фенотип, подібний до мутацій, які викликають втрату функції.

Кодомінантність

Кодомінантність формально визначається як експресія різних фенотипів, як правило, показаних двома алелями гетерозиготної особини.

Тобто, людина з гетерозиготним генотипом, що складається з двох різних алелей, може показувати фенотип, пов'язаний з одним алелем, інший, або обидва одночасно..

ABO

Система ABO груп крові у людей є прикладом цього явища, ця система складається з трьох алелей. Три алелі взаємодіють різними способами для отримання чотирьох типів крові, що складають цю систему.

три алелі є i, Ia, Ib; людина може мати лише два з цих трьох алелей або дві копії одного з них. Три гомозиготи i / i, Ia / Ia, Ib / Ib продукують фенотипи O, A і B відповідно. Гетерозиготи i / Ia, i / Ib і Ia / Ib продукують генотипи A, B і AB відповідно.

У цій системі алелі визначають форму і наявність антигену на клітинній поверхні еритроцитів, які можуть бути розпізнані імунною системою..

Хоча алелі Ia і Ib продукують дві різні форми антигену, алель і не продукує антиген, тому в генотипах i / Ia і i / Ib алелі Ia і Ib повністю домінуючі над алелем i.

Для кожної частини, в генотипі Ia / Ib, кожен з алелів виробляє свою власну форму антигену і обидва експресуються на поверхні клітини. Це відоме як домінування.

Гаплоїди і диплоїди

Основна генетична відмінність між дикими та експериментальними організмами відбувається в кількості хромосом, які несуть їх клітини.

Ті, що несуть один набір хромосом, відомі як гаплоїди, а ті, що несуть два набори хромосом, відомі як диплоїди..

Більшість складних багатоклітинних організмів є диплоїдними (наприклад, мухи, миші, людини і деякі дріжджі, наприклад Saccharomyces cerevisiae), тоді як найпростіші одноклітинні організми - гаплоїдні (бактерії, водорості, найпростіші і іноді S. cerevisiae). також!).

Ця різниця є фундаментальною, оскільки більшість генетичних аналізів здійснюється в диплоїдному контексті, тобто з організмами з двома хромосомними копіями, включаючи дріжджі, такі як S. cerevisiae у його диплоїдної версії..

У випадку диплоїдних організмів, багато різних алелей одного і того ж гена можуть виникати серед осіб з однієї популяції. Однак, оскільки люди мають властивість мати два набори хромосом в кожній соматичній клітині, людина може нести тільки одну пару алелей, по одній в кожній хромосомі..

Людина, яка несе два різних алелі одного і того ж гена, є гетерозиготом; людина, яка несе два рівних алелі гена, відома як гомозигота.

Список літератури

  1. Ridley, M. (2004). Еволюційна генетика. В еволюції (с. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Молекулярна клітинна біологія. Нью-Йорк: W.H. Freeman and Co.
  3. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Вступ до генетичного аналізу. (с. 706). W.H. Фрімен та Компанія.
  4. Центр генетичних наук. (2016, 1 березня) Що таке домінантний і рецесивний ?. Отримано 30 березня 2018 р. З http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Упаковка геному в прокаріотів: кругова хромосома E. coli. Природа освіти 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контроль експресії гена. У клітинній та молекулярній біології Карпа, концепціях та експериментах. 8-е видання, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Сегрегація хромосом у мітозі: роль центромерів. Природа освіти 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Генетика: аналіз генів і геномів. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Лобо, І. і Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетична рекомбінація та картографування генів. Природа освіти 1 (1): 205