Гомозиготи



A гомозиготних в генетиці це людина, яка має дві копії одного і того ж алелю (тієї ж самої версії гена) в одному або декількох локусах (місце в хромосомі). Цей термін іноді застосовується до більших генетичних сутностей, таких як повні хромосоми; у цьому контексті гомозигота є індивідуумом з двома ідентичними копіями однієї хромосоми.

Слово гомозиготне складається з двох елементів етимологічно. Терміни - гомо-ідентичні або одноякісні і оголені зиготами яйцеклітини або перші клітини індивідуума, що походять від статевого розмноження-.

Індекс

  • 1 Клітинна класифікація: прокаріот і еукаріот
    • 1.1 Прокаріонти
    • 1.2 Еукаріот
    • 1.3 Плоїди та хромосоми
  • 2 Гомозиготи і домінування
    • 2.1
    • 2.2 Домінантний гомозиготний
    • 2.3 Рецесивна гомозигота
  • 3 Домінантні і рецесивні мутації
    • 3.1 Рецесивні фенотипи у людей
  • 4 Гомозиготи і успадкування
    • 4.1 Мейоз
  • 5 Генетика та еволюція населення
    • 5.1 Гени та еволюція
  • 6 Посилання

Клітинна класифікація: прокаріот і еукаріот

Організми класифікуються відповідно до кількох властивостей, пов'язаних з генетичним матеріалом (ДНК), що міститься в їх клітинах. Враховуючи клітинну структуру, в якій розташований генетичний матеріал, організми класифікувалися на два основні типи: прокаріот (про: до, каріон: ядро) і еукаріот (eu: true; karyon: nucleus).

Прокаріотів

У прокариотических організмах генетичний матеріал приурочений до певної області в цитоплазмі клітин, званої нуклеоїдом. Модельні організми цієї групи відповідають бактеріям виду Escherichia coli, які мають єдину кільцеву ланцюг ДНК, тобто їхні кінці з'єднані разом.

Ця ланцюг відома як хромосома, і в Е. coli вона містить близько 1,3 млн. Пар основ. Існують деякі винятки з цієї картини в межах групи, наприклад, деякі бактеріальні роди представляють хромосоми з лінійною ланцюгом, такі як спірохети роду Borrelia..

Лінійний розмір або довжина бактеріальних геномів / хромосом зазвичай знаходиться в діапазоні міліметрів, тобто вони в кілька разів перевищують розмір самих клітин.

Генетичний матеріал зберігається в упакованій формі для зменшення простору, займаного цією великою молекулою. Ця упаковка досягається за допомогою супер-прокатки, повороту на головній осі молекули, що виробляє невеликі нитки, які викликають поворот.

У свою чергу, великі нитки цих дрібних ниток на себе і на іншу частину ланцюга, тим самим зменшуючи відстань і простір, зайняті між різними ділянками кругової хромосоми і доводячи її до ущільненої форми (складання) \ t.

Еукаріот

У еукаріотів генетичний матеріал знаходиться в спеціалізованому відділенні, оточеному мембраною; згаданий відсік відомий як ядро ​​клітини.

Генетичний матеріал, що міститься в ядрі, структурований за принципом, подібним до принципу прокаріотів, суперкуток.

Тим не менш, ступені / рівні enroscamiento більше, оскільки кількість ДНК для розміщення набагато більше. У еукаріотах ядро ​​не містить жодної нитки ДНК або хромосоми, вона містить декілька з них, а вони не є круговими, а лінійними і повинні бути розміщені.

Кожна хромосома змінюється за розмірами в залежності від виду, але зазвичай більше, ніж у прокаріотів, якщо порівнювати окремо.

Наприклад, хромосома 1 людини має довжину 7,3 сантиметрів, тоді як хромосома E. coli вимірює приблизно 1,6 міліметра. Для подальшого посилання геном людини містить 6,6 × 109 нуклеотиди.

Плоїди і хромосоми

Існує ще одна класифікація організмів на основі кількості генетичного матеріалу, який вони містять, відомого як плоїдність.

Організми з єдиним набором або копією хромосом відомі як гаплоїди (бактерії або репродуктивні клітини людини), з двома наборами / копіями хромосом, відомі як диплоїди (Homo sapiens, Mus musculus, серед багатьох інших), з чотирма наборами / копії хромосом відомі як тетраплоїди (Odontophrinus americanus, рослини роду Brassicca).

Організми з великою кількістю хромосомних наборів відомі спільно як поліплоїди. У багатьох випадках додаткові набори хромосом є копіями базового набору.

Протягом декількох років вважалося, що такі характеристики, як плоїдність більше, ніж одна, були типовими для організмів з певним ядром клітин, але останні дослідження показали, що деякі прокаріоти мають множинні хромосомні копії, що підвищують їх плоїдність, як показано у випадках Deinococcus radiodurans і Bacillus meagateriium.

Гомозиготи і домінування

У диплоїдних організмах (таких як горох, що вивчається Менделем) два гени локусів, або алелі, успадковуються через матір, а інший через батьківський шлях, і пара аллелів разом представляє генотип цього конкретного гена.

Особа, яка представляє гомозиготний (гомозиготний) генотип для гена, має два ідентичних варіанти або алелі в даному локусі.

Гомозиготи, у свою чергу, можуть бути підкласифіковані на два типи відповідно до їх взаємозв'язку і вкладу в фенотип: домінуючий і рецесивний. Слід зазначити, що обидва вирази є фенотиповими властивостями.

Домінування

Домінування в генетичному контексті - це взаємозв'язок між алелями гена, в якому фенотиповий внесок одного алеля замаскований вкладом іншого алелю одного і того ж локусу; в цьому випадку перший алель є рецесивним, а другий - домінуючим (гетерозигоз)..

Домінування не успадковується в алелях або у фенотипі, який вони виробляють, це зв'язок, що встановлюється на основі наявних алелів і може бути модифікована зовнішніми агентами, такими як інші алелі.

Класичним прикладом домінування і його зв'язком з фенотипом є виробництво функціонального білка домінантним алелем, що в кінцевому рахунку виробляє фізичну ознаку, тоді як рецесивний алель не виробляє цей білок у функціональній (мутантній) формі і тому не сприяє фенотипу.

Домінантний гомозиготний

Таким чином, домінуючим гомозиготним індивідуумом для ознаки / характеристики є той, який має генотип, який представляє дві ідентичні копії домінантного аллеля (чиста лінія)..

Також можна знайти домінування в генотипах, де не виявлено двох домінантних алелей, але є домінантний алель, а один - рецесивний, але це не є гомозиготом, це гетерозигоз.

У генетичних аналізах домінуючі алелі представлені великою літерою, пов'язаною з описаною ознакою.

У випадку пелюсток квітки гороху домінує дикий ознака (в даному випадку фіолетовий колір) і генотип представлений як "P / P", що позначає як домінуючу ознаку, так і гомозиготний стан, тобто , наявність двох однакових алелей в диплоїдному організмі.

Рецесивні гомозиготи

З іншого боку, рецесивний гомозиготний індивід для певної риси несе дві копії алеля, кодує рецесивний ознака.

За прикладом гороху, рецесивна особливість у пелюстках - білий колір, так що у індивідуумів з квітами цього кольору кожен алель представлений літерами нижнього регістру, що означають рецесивність і дві ідентичні рецесивні копії, так що генотип символізується як "p / p".

У деяких випадках генетики символічно використовують велику літеру для представлення дикого алелю (наприклад, P) і тим самим символізують і посилаються на конкретну нуклеотидну послідовність..

З іншого боку, коли використовується велика літера, p являє собою рецесивний алель, який може бути будь-яким з можливих типів (мутацій) [1,4,9].

Домінантні і рецесивні мутації

Процеси, за допомогою яких певний генотип здатний виробляти фенотип в організмах, різноманітні і складні. Рецесивні мутації зазвичай інактивують уражений ген і призводять до втрати функції.

Це може відбуватися частковим або повним видаленням гена, перериванням експресії гена або зміною структури кодованого білка, який остаточно змінює його функцію..

З іншого боку, домінуючі мутації часто призводять до посилення функції, вони можуть збільшувати активність даного генного продукту або давати нову активність зазначеному продукту, тому вони також можуть виробляти неприйнятну просторово-часову експресію.

Цей тип мутацій також може бути пов'язаний з втратою функції, є деякі випадки, коли дві копії гена потрібні для нормальної функції, так що видалення однієї копії може призвести до мутантного фенотипу.

Ці гени відомі як haplo-недостатні. У деяких інших випадках мутація може призвести до структурних змін у білках, які перешкоджають функції білка дикого типу, кодованого іншим алелем. Вони відомі як негативні домінуючі мутації .

Рецесивні фенотипи у людей

У людях прикладами відомих рецесивних фенотипів є альбінізм, кістозний фіброз і фенілкетонурія. Все це медичні стани з подібними генетичними основами.

Враховуючи останній приклад, індивідууми з цим захворюванням мають "p / p" генотип, і оскільки індивід має обидва рецесивні алелі, це гомозиготний.

У цьому випадку "р" пов'язаний з англійським терміном фенілкетонурія і є нижньою лівою, щоб представляти рецесивний характер алеля. Захворювання викликається аномальною обробкою фенілаланіну, який за нормальних умов повинен бути перетворений в тирозин (обидві молекули є амінокислотами) ферментом фенілаланін гідроксилаза.

Мутації в безпосередній близькості до активного місця цього ферменту перешкоджають його здатності зв'язуватися з фенілаланіном для подальшої обробки.

Як наслідок, фенілаланін накопичується в організмі і перетворюється на фенилпировиновую кислоту, сполуку, що перешкоджає розвитку нервової системи. Ці стани відомі спільно як аутосомно-рецесивні розлади.

Гомозиготи і спадщини

Характер успадкування і, отже, присутність алелей для гена, як домінуючого, так і рецесивного, в генотипах індивідуумів у популяції підкоряється першому закону Менделя.

Цей закон відомий як закон рівної сегрегації алелей і має молекулярні основи, які пояснюються при утворенні гамет.

У диплоїдних організмах, які розмножуються статевим шляхом, існують два основних типи клітин: соматичні клітини і статеві клітини або гамети.

Соматичні клітини мають дві копії кожної хромосоми (диплоїди), і кожна з хромосом (хроматид) містить один з двох алелей.

Гаметичні клітини продукуються тканинами зародків через мейоз, де диплоїдні клітини піддаються ядерному поділу, що супроводжується скороченням хромосом під час цього процесу, тому вони представляють лише набір хромосом, тому вони гаплоїдні.

Мейоз

Під час мейозу ахроматичний шпиндель закріплюється за центромерами хромосом, і хроматиди відокремлюються (а отже і алелі) до протилежних полюсів материнської клітини, виробляючи дві окремі дочірні клітини або гамети.

Якщо індивідуальний виробник гамет є гомозиготним (A / A або a / a), то загальна кількість клітин, що виробляються ним, буде мати ідентичні алелі (A або a, відповідно).

Якщо індивідуум є гетерозиготним (A / a або a / A), то половина гамет буде нести один алель (A), а іншу половину іншу (a). Коли повноцінне статеве розмноження утворює нову зиготу, чоловічі і жіночі гамети зливаються з утворенням нової диплоїдної клітини і нової пари хромосом і, таким чином, встановлюються алелі.

Цей процес породжує новий генотип, який визначається алелями, що вноситься чоловічою гаметою і жіночою гаметою..

У менделевській генетиці гомозиготні і гетерозиготні фенотипи не мають однакової ймовірності появи в популяції, однак можливі алельні комбінації, пов'язані з фенотипами, можуть бути визначені або визначені за допомогою аналізу генетичних схрещувань..

Якщо обидва батьки є гомозиготними за геном домінуючого типу (A / A), то гамети обох будуть повністю А типу А, і їх зв'язування призведе до генотипу A / A..

Якщо обидва батьки мають рецесивний гомозиготний (а / а) генотип, то потомство незмінно призведе до рецесивного гомозиготного генотипу, а також.

Генетика і еволюція населення

В еволюційній теорії сказано, що двигун еволюції змінюється, а на генетичному рівні відбувається зміна мутацій і рекомбінацій.

Мутації часто включають зміни деяких нуклеотидних основ гена, хоча вони можуть бути з більш ніж однієї бази.

Більшість мутацій розглядаються як спонтанні події, пов'язані з частотою помилок або вірогідністю полімераз під час транскрипції та реплікації ДНК.

Є також багато свідчень фізичних явищ, які викликають мутації на генетичному рівні. З іншого боку, рекомбінації можуть виробляти обміни цілих ділянок хромосом, але вони пов'язані тільки з подіями клітинної дуплікації, такими як мітоз і мейоз..

Фактично, вони вважаються основним механізмом генетичної мінливості при утворенні гамет. Включення генетичної мінливості є відмінною рисою статевого розмноження.

Гени та еволюція

Зосереджені на генах, в даний час вважається, що двигун успадкування і, отже, еволюція, є генами, які представляють більше одного алеля.

Ті гени, які мають тільки один алель, навряд чи можуть викликати еволюційні зміни, якщо всі особи в популяції мають дві копії одного і того ж алеля, як показано вище..

Це пояснюється тим, що при передачі генетичної інформації від покоління до покоління зміни в цій популяції навряд чи будуть знайдені, якщо тільки не виникнуть сили, які призводять до змін у згаданих вище генах..

Найпростішими еволюційними моделями є ті, які розглядають лише локус і їх метою є спроба передбачити генотипічні частоти в наступному поколінні, з даних існуючого покоління..

Список літератури

  1. Ridley, M. (2004). Еволюційна генетика. В еволюції (с. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Упаковка геному в прокаріотів: кругова хромосома E. coli. Природа освіти 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Анатомія А-, В- і Z-ДНК. 1982. Наука, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контроль експресії гена. У клітинній та молекулярній біології Карпа, концепціях та експериментах. 8-е видання, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Генетика: аналіз генів і геномів. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Екстремальна поліплоїдія у великій бактерії. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Лобо, І. і Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетична рекомбінація та картографування генів. Природа освіти 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Сегрегація хромосом у мітозі: роль центромерів. Природа освіти 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Вступ до генетичного аналізу. (с. 706). W.H. Фрімен та Компанія.
  10. Lodish, H. F. (2013). Молекулярна клітинна біологія. Нью-Йорк: W.H. Freeman and Co.