Історія Харді-Вайнберга, припущення та проблеми вирішені



The закон Харді-Вайнберг, також називається принципом Харді-Вайнберга або рівноваги, складається з математичної теореми, що описує гіпотетичне диплоїдне населення з статевим розмноженням, яке не розвивається - алельні частоти не змінюються від покоління до покоління.

Цей принцип передбачає п'ять умов, необхідних для того, щоб населення залишалося постійним: відсутність потоку генів, відсутність мутацій, випадкове спаровування, відсутність природного відбору та нескінченно велика чисельність популяції. Таким чином, за відсутності цих сил, населення залишається в рівновазі.

Коли будь-яке з вищевказаних припущень не виконано, відбувається зміна. З цієї причини природний відбір, мутація, міграції і генетичний дрейф є чотирма еволюційними механізмами.

Відповідно до цієї моделі, коли алельні частоти населення є стор і q, генотипічні частоти будуть стор2, 2pq і q2.

Ми можемо застосувати рівновагу Харді-Вайнберга в розрахунку частот певних алелей, наприклад, для оцінки частки гетерозигот у популяції людини. Ми також можемо перевірити, чи є населення в рівновазі чи ні, і пропонуємо гіпотези про те, що сили діють у вказаній популяції.

Індекс

  • 1 Історична перспектива
  • 2 Генетика населення
  • 3 Який баланс Харді-Вайнберга?
    • 3.1 Позначення
  • 4 Приклад
    • 4.1 Перше покоління мишей
    • 4.2 Друге покоління мишей
  • 5 Припущення рівноваги Харді-Вайнберга
    • 5.1 Населення нескінченно велике
    • 5.2 Не існує потоку генів
    • 5.3 Відсутність мутацій
    • 5.4 Випадкове спарювання
    • 5.5 Відсутність вибору
  • 6 Вирішені проблеми
    • 6.1 Частота носіїв фенілкетонурії
    • 6.2 Відповідь
    • 6.3 Чи є наступна популяція в рівновазі Харді-Вайнберга??
    • 6.4 Населення метеликів
  • 7 Посилання

Історична перспектива

Принцип Харді-Вайнберга народився в 1908 році і своїм ім'ям зобов'язаний своїм вченим Г.Х. Харді і В. Вайнберг, які самостійно прийшли до таких же висновків.

До цього ще в 1902 р. Іншим біологом по імені Удню Юлю було вирішено цю проблему. Юля почалася з набору генів, в яких частоти обох алелей становили 0,5 і 0,5. Біолог показав, що частоти зберігаються протягом наступних поколінь.

Хоча Юл дійшов висновку, що частоти алелів можуть зберігатися стабільними, їх інтерпретація була надто буквальною. Він вважав, що єдиний стан рівноваги виявлено, коли частоти відповідають величині 0,5.

Юл гаряче обговорював свої нові висновки з R.C. Punnett - широко відома в галузі генетики винахід знаменитої "коробки Punnett". Хоча Пуннетт знав, що Юл помилявся, він не знайшов математичного способу довести це..

Тому Punnett зв'язався зі своїм математичним другом Харді, якому вдалося вирішити його негайно, повторивши розрахунки за допомогою загальних змінних, а не фіксованого значення 0,5, як зробив Юль..

Генетика населення

Генетика населення спрямована на вивчення сил, що призводять до зміни частот алелів у популяціях, інтегруючи теорію еволюції Чарльза Дарвіна шляхом природного відбору та менделської генетики. Нині її принципи забезпечують теоретичну основу для розуміння багатьох аспектів еволюційної біології.

Однією з найважливіших ідей популяційної генетики є взаємозв'язок між змінами у відносному достатку персонажів і змінами у відносному достатку алелей, які регулюють їх, пояснюється принципом Харді-Вайнберга. Фактично ця теорема забезпечує концептуальну основу для популяційної генетики.

У світлі популяційної генетики концепція еволюції полягає в наступному: зміна частот алелів протягом поколінь. Коли змін немає, еволюції немає.

Який баланс Харді-Вайнберга?

Рівновага Харді-Вайнберга є нульовою моделлю, що дозволяє визначити поведінку частот генів і алелів протягом поколінь. Іншими словами, це модель, яка описує поведінку генів у популяціях, під низкою специфічних умов.

Нотації

В теоремі Харді-Вайнберга про аллельну частоту A (домінантний алель) представлений буквою стор, при цьому алельна частота a (рецесивний алель) представлений буквою q.

Очікувані генотипічні частоти стор2, 2pq і q2, для домінуючої гомозиготи (AA), гетерозиготний (Аа) і рецесивна гомозигота (аа), відповідно.

Якщо в цьому локусі є тільки два алелі, сума частот двох алелей повинна обов'язково дорівнювати 1 (p + q = 1). Біноміальне розширення (p + q)2 представляють генотипічні частоти стор2 + 2pq + q2 = 1.

Приклад

У популяції особи, які інтегрують його, перетинають один одного, щоб дати потомство потомству. Загалом, можна виділити найважливіші аспекти цього репродуктивного циклу: виробництво гамет, злиття їх для виникнення зиготи, і розвиток ембріона, що дає початок новому поколінню..

Уявімо, що ми можемо простежити процес менделевських генів у згаданих подіях. Ми робимо це, тому що ми хочемо знати, чи буде алель або генотип збільшувати або зменшувати свою частоту і чому він робить це.

Щоб зрозуміти, як генні та алельні частоти змінюються в популяції, ми будемо стежити за виробництвом гамет з набору мишей. У нашому гіпотетичному прикладі спаровування відбувається випадковим чином, де всі сперматозоїди і яйця випадково змішуються.

У випадку мишей це припущення не відповідає дійсності і є лише спрощенням для полегшення розрахунків. Проте, в деяких групах тварин, таких як певні голкошкірі та інші водні організми, гамети викидаються і стикаються навмання..

Перше покоління мишей

Тепер зупинимося на конкретному локусі, з двома алелями: A і a. Дотримуючись закону, проголошеного Грегором Менделем, кожна гамета отримує алель з локусу А. Припустимо, що 60% яйцеклітин і сперми отримують алель A, інші 40% отримали алель a.

Через це частота алелю A становить 0,6 і алель a 0,4. Ця група гамет буде знайдена випадковим чином, щоб викликати зиготу, яка ймовірність того, що вони утворюють кожен з трьох можливих генотипів? Для цього ми повинні помножити ймовірності наступним чином:

Генотип AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Генотип Аа: 0,6 x 0,4 = 0,24. У випадку гетерозиготи існують дві форми, в яких вона може виникнути. Перший, що сперма несе алель A і яйцеклітина алелю a, або зворотний випадок, сперма a і яйцеклітину A. Тому додаємо 0.24 + 0.24 = 0.48.

Генотип аа: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Друге покоління мишей

Тепер уявіть, що ці зиготи розвиваються і стають дорослими мишами, які знову будуть виробляти гамети, чи ми очікували, що частоти алелів будуть однаковими або відмінними від попереднього покоління??

Генотип AA вироблятиме 36% гамет, а гетерозиготи - 48% гамет, а генотип аа 16%.

Щоб обчислити нову частоту алеля, додаємо частоту гомозиготи плюс половину гетерозиготи наступним чином:

Частота алелів A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Частота алелів a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Якщо порівняти їх з початковими частотами, то виявимо, що вони ідентичні. Тому, згідно з концепцією еволюції, оскільки немає змін частот алелів протягом поколінь, населення знаходиться в рівновазі - вона не розвивається.

Припущення рівноваги Харді-Вайнберга

Які умови повинні виконувати попередні популяції, щоб їхні алельні частоти залишалися незмінними з переходом поколінь? У моделі рівноваги Харді-Вайнберга популяція, яка не розвивається, відповідає наступним припущенням:

Населення нескінченно велике

Населення повинно бути надзвичайно великим, щоб уникнути випадкових або випадкових ефектів дрейфу гена.

Коли невеликі популяції, вплив дрейфу гена (випадкові зміни частот алелів, від одного покоління до іншого) через помилку вибірки набагато більший і може призвести до фіксації або втрати деяких алелей.

Потоку гена немає

Міграції в популяції не існують, тому вони не можуть досягати або залишати алелі, які можуть змінювати частоти генів.

Мутацій немає

Мутації є змінами в послідовності ДНК і можуть мати різні причини. Ці випадкові зміни модифікують генофонд в популяції, шляхом введення або елімінації генів в хромосомах.

Випадкове спарювання

Суміш гамет повинна бути виконана випадковим чином - подібно припущенню, яке ми використовуємо на прикладі мишей. Таким чином, не повинно бути вибору пари серед осіб у популяції, включаючи інбридингу (розмноження осіб, які пов'язані між собою)..

Коли спарювання не є випадковим, воно не викликає зміни частот алелів від одного покоління до наступного, але може генерувати відхилення від очікуваних генотипових частот.

Немає вибору

Не існує диференційованого репродуктивного успіху осіб з різними генотипами, які можуть змінювати частоту алелів у популяції.

Іншими словами, у гіпотетичній популяції всі генотипи мають однакову ймовірність відтворення та виживання.

Коли популяція не відповідає цим п'яти умовам, результатом є еволюція. Логічно, що природні популяції не відповідають цим припущенням. Тому модель Харді-Вайнберга використовується як нульова гіпотеза, що дозволяє зробити приблизні оцінки генних і алельних частот..

Окрім відсутності цих п'яти умов існують й інші можливі причини, чому населення не знаходиться в рівновазі.

Один з них виникає, коли локуси пов'язані з сексом або явищами спотворення в сегрегації або Мейотичний привід (коли кожна копія гена або хромосоми не передається з однаковою ймовірністю до наступного покоління).

Проблеми вирішені

Частота носіїв фенілкетонурії

У Сполучених Штатах, за підрахунками, одна з 10 000 новонароджених має стан, що називається фенілкетонурією..

Цей розлад виражається тільки в рецесивних гомозиготах в метаболічному розладі. Знаючи ці дані, яка частота носіїв захворювання в популяції?

Відповідь

Для застосування рівняння Харді-Вайнберга необхідно припустити, що вибір партнера не пов'язаний з геном, пов'язаним з патологією, і немає інбридингу.

Крім того, ми припускаємо, що в США немає міграційних явищ, немає нових мутацій фенилкетонурии і ймовірність розмноження і виживання однакова серед генотипів.

Якщо згадані вище умови є істинними, можна використовувати рівняння Харді-Вайнберга для виконання розрахунків, що мають відношення до проблеми.

Ми знаємо, що є захворювання кожні 10000 народжень, так q2 = 0.0001, а частота рецесивного алелю буде квадратним коренем з цього значення: 0.01.

Як p = 1 - q, ми повинні стор Це 0,99. Тепер ми маємо частоту обох алелей: 0,01 і 0,99. Частота носіїв відноситься до частоти гетерозигот, яка обчислюється як 2pq. Так, 2pq = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198.

Це еквівалентно приблизно 2% населення. Нагадаємо, що це лише приблизний результат.

Наступне населення знаходиться в рівновазі Харді-Вайнберга?

Якщо ми знаємо кількість кожного генотипу в популяції, можна зробити висновок, що він знаходиться в рівновазі Харді-Вайнберга. Кроки для вирішення таких проблем такі:

  1. Розрахувати спостережувані генотипічні частоти (D, H і R)
  2. Розрахувати частоти алелів (стор і q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Розрахувати очікувані генотипічні частоти (стор2, 2pq і q2)
  2. Розрахуйте очікувані номери (стор2, 2pq і q2), помноживши ці значення на кількість загальних осіб
  3. Порівняйте очікувані цифри з тими, які спостерігаються при випробуванні X2 від Пірсона.

Населення метеликів

Наприклад, ми хочемо перевірити, чи є наступна популяція метеликів в рівновазі Харді-Вайнберга: існує 79 особин гомозиготного домінантного генотипу (AA), 138 гетерозиготи (Аа) і 61 рецесивного гомозигота (аа).

Першим кроком є ​​обчислення спостережуваних частот. Ми робимо це діленням кількості особин за генотипом на загальну кількість осіб:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Щоб переконатися, що я зробив добре, це перший крок, я додаю всі частоти і повинен дати 1.

Другий крок полягає в обчисленні частот алелів.

стор = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

За допомогою цих даних можна розрахувати очікувані генотипічні частоти (стор2, 2pq і q2)

стор2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Я розраховую очікувані цифри, помноживши очікувані частоти на кількість індивідуумів. У цьому випадку кількість спостережуваних і очікуваних індивідуумів ідентична, тому я можу зробити висновок, що населення знаходиться в рівновазі.

Коли отримані цифри не ідентичні, я повинен застосувати вищезгаданий статистичний тест (X2 від Pearson).

Список літератури

  1. Andrews, C. (2010). Принцип Харді-Вайнберга. Природа Освіта Знання 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Біологія: наука і природа. Освіта Пірсона.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Еволюційний аналіз. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Еволюція . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Інтегровані принципи зоології (Том 15). Нью-Йорк: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Еволюція: основа біології. Південний проект.