Що таке плейотропія? (з прикладами)



The плейотропія це генетичне явище, при якому експресія гена впливає на індивідуума фенотиповим проявом інших незв'язаних символів. Етимологічно, плейотропія означає "більше змін" або "багатьох ефектів": тобто більше ефектів, ніж очікувалося експресією одного гена. Він також відомий як поліфенія (багато фенотипів), але це мало вживаний термін.

Одним з явищ успадкування, що більше дивував генетиків в дитинстві цієї науки, був той факт, що мутації впливали на більш ніж один характер..

Спочатку вважалося, що кожен персонаж контролюється одним геном. Тоді ми зрозуміли, що прояв персонажа може вимагати участі більш ніж одного гена.

Найдивовижнішим є те, що один ген може впливати на прояв більш ніж одного спадкового ознаки, що, по суті, визначає плейотропію..

Загалом, коли демонструється плейотропія, більш доречно сказати, що відповідальний ген має плейотропний вплив на ген є плейотропний.

Хоча не всі поважають цю конвенцію, важливо підкреслити, що ген з плейотропним ефектом кодує певну ознаку, а не плейотропію. як така.

В іншому випадку «нормальність» була б не чим іншим, як плейотропним проявом ефекту дії дикого алелю певного гена на інших. Однак це генетично неправильно.

Індекс

  • 1 Історія
  • 2 Приклади генів з плейотропними ефектами
    • 2.1 - Рудистичний ген у дрозофіли
    • 2.2 - Пігментація і глухота у кішок
    • 2.3 - Кучеряві кучеряві
    • 2.4 -У людях
    • 2.5 - фенілкетонурія
    • 2.6 - Інші метаболічні шляхи
    • 2.7 - Патології
    • 2.8 - Регулятори транскрипції
  • 3 Плейотропія та епігенетика
  • 4 Плейотропія і старіння
  • 5 Плейотропія і видоутворення
  • 6 Плейотропія та адаптація
  • 7 Посилання

Історія

Термін плейотропія вперше використовувався німецьким генетиком під назвою Людвіг Плейт в 1910 році. Плате використовував цей термін, щоб пояснити появу декількох різних фенотипових особливостей, які завжди зустрічаються разом і можуть здаватися корельованими. За його словами, це явище, коли воно відбувається, обумовлено одиницею плейотропного успадкування.

Інший німець Ганс Грюнеберг розділив плейотропію на "справжню" і "фальшиву". Перший характеризувався появою двох різних первинних продуктів з одного місця.

Другий, на думку цього автора, посилався на єдиний первинний продукт, який використовувався по-різному. Сьогодні сенс Грюнеберга плейотропії відкидається, а паразитна плейотропія просто розглядається як плейотропія..

Інший розділ концепції плейотропії був зроблений Ернстом Хадорном, який зазначив, що існують два типи плейотропії: мозаїка і реляція. Перший виникає, коли ген кодує інформацію, що впливає на два різних фенотипічних ознаки.

Реляційна плейотропія, з іншого боку, виникає тоді, коли ген визначає початок різних взаємопов'язаних подій, які впливають на численні незалежні риси.

Kacser і Burns, з іншого боку, вказали, що будь-яка варіація в будь-якій частині геному впливає на всі ознаки в різному ступені, прямо чи опосередковано. Ця ідея відома як універсальна плейотропія.

Приклади генів з плейотропними ефектами

Плейотропія, будучи явищем, що описує деякі наслідки взаємодії продуктів генів, є універсальною.

Віруси, як і всі організми клітинного характеру, мають гени, продукти яких важливі для прояву інших символів. Ці гени, дикі алелі і мутанти мають плейотропні ефекти, мають різну природу.

-Рудистичний ген в Дрозофіла

В Дрозофіла (плодова муха), рудистичний ген визначає рівень розвитку крил. Коли цей ген успадковується від обох батьків, нащадок мухи буде мати рудиментарні крила і не зможе літати.

Однак це не будуть єдиними ефектами рудистичного гена. Цей ген плейотропний і його присутність також призводить до зменшення кількості яйцеклітин в яєчниках мушки. Він також змінює кількість і розташування щетини в грудній клітці і зменшує час життя.

-Пігментація і глухота у кішок

Ген, який кодує пігментаційну інформацію у кішок, є плеотропним геном. Через це досить високий відсоток кішок з білим хутром і блакитними очима також глухі.

Навіть білі кішки з одним синім і одним жовтим оком глухі тільки від вуха, що знаходиться на одній стороні голови, як блакитне око.

-Кури з закрученими пір'ям

У курчат домінуючий ген виробляє ефект згорнутого пір'я. Цей ген показав, що він має плейотропний ефект, оскільки проявляє інші фенотипічні ефекти: збільшення метаболічних показників, підвищення температури тіла, збільшення споживання їжі.

Крім того, курці з цим геном затримували статеву зрілість і знижували фертильність.

-У людини

Синдром Марфана

Серед симптомів цього синдрому є: незвично високий розмір тіла, прогресуючі серцеві порушення, вивихи кришталика ока, легеневі порушення.

Всі ці симптоми безпосередньо пов'язані з мутацією одного гена. Цей ген, званий FBN1, є плейотропним, оскільки його функція полягає в кодуванні глікопротеїну, який використовується в сполучних тканинах з різних частин тіла..

Синдром Холт-Орама

Пацієнти з цим синдромом мають аномалію в кісткових кістках та інших кістках передніх кінцівок. Крім того, близько 3 з 4 пацієнтів з цим синдромом мають проблеми з серцем.

Синдром Наймегена

Характеризується тим, що ті, хто страждають від неї, мають мікроцефалію, імунодефіцит, порушення розвитку та схильність до раку лімфатичної та лейкемії..

-Фенілкетонурія

Відомий випадок плейотропного ефекту, який викликаний мутантними алелями, відповідальними за фенілкетонурію.

Фенілкетонурія, хвороба метаболічного характеру, обумовлена ​​мутацією одного гена, який кодує фермент фенілаланін гідроксилазу. Неактивний мутантний фермент не здатний розкласти амінокислоту фенілаланін; коли це накопичується, організм стає п'яним.

Таким чином, ефект, що спостерігається у осіб, що несуть дві копії мутованого гена, є множинним (плейотропним).

Причиною захворювання, або синдрому, є відсутність метаболічної активності, що викликає шкірні висипання, неврологічні розлади, мікроцефалію, чисту шкіру і блакитні очі (через відсутність покоління меланіну) тощо..

Жоден з генів, що беруть участь у зміненому прояві цих інших символів, не обов'язково мутований.

-Інші метаболічні шляхи

Це дуже поширений випадок, коли кілька ферментів діляться або використовують один і той же кофактор, щоб бути активним. Цей кофактор є кінцевим продуктом узгодженої дії декількох інших білків, які беруть участь у цьому біосинтетичному шляху.

Якщо мутація генерується в будь-якому з генів, які кодують білки в цьому шляху, кофактор не буде продукуватися. Ці мутації будуть мати плейотропний ефект, оскільки жоден з білків, які залежать від активності кофактора, не зможе бути, хоча їх власні гени ідеально функціональні.

Молібден

Як у прокаріотів, так і у еукаріотів, наприклад, молібден необхідний для функціонування деяких ферментів.

Молібден, який є біологічно корисним, повинен бути комплексоване з іншою органічною молекулою, продуктом дії декількох ферментів у складному метаболічному шляху.

Як тільки цей кофактор укомплектований молібденом, він буде використаний усіма молібдопротеїнами для здійснення кожної своєї функції.

Плейотропний ефект в мутації, що перешкоджає синтезу молібдофактора, буде проявлятися не тільки у відсутності цього, але і в втраті ферментативної активності всіх молибдоензимов індивідуума, що несе мутацію..

-Ламінопатії

Ядерна пластинка є складною сіткою всередині ядра, динамічно прикріпленою до її внутрішньої мембрани. Ядерний лист регулює архітектуру ядра, розділ між еухроматином і гетерохроматином, генетичну експресію, а також реплікацію ДНК, серед іншого.

Пластину ядра утворюють кілька білків, відомих як ламініни. Оскільки це структурні білки, з якими взаємодіє безліч багатьох інших, будь-яка мутація, що впливає на їхні гени, матиме плейотропний ефект.

Плейотропні ефекти мутацій в генах ламінінів виявляться як захворювання, які називаються ламінопатіями.

Тобто ламінопатія є плейотропним проявом, що виникає в результаті мутацій в генах ламініну. Клінічні прояви ламінопатій включають, але не обмежуються ними, прогерію, м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса і безліч інших захворювань..

-Регулятори транскрипції

Інші гени, чиї мутації породжують безліч різних плейотропних ефектів, є тими, що кодують регулятори транскрипції.

Це білки, які контролюють експресію генів певним чином; є інші, які є загальними регуляторами транскрипції. У будь-якому випадку, відсутність цих продуктів визначає, що інші гени не транскрибуються (тобто не виражені).

Мутація, що визначає відсутність або несправність загального або специфічного регулятора транскрипції, матиме в організмі плейотропний ефект, оскільки жоден ген під його контролем не буде виражений.

Плейотропія та епігенетика

Відкриття механізмів зміни в експресії генів, які не залежать від змін нуклеотидної послідовності генів (епігенетика), збагатило наше бачення плейотропії.

Одним з найбільш вивчених аспектів епігенетики є дія ендогенних мікроРНК. Це продукт транскрипції називаних генів дивитися.

Транскрипція гена дивитися дає початок РНК, яка після обробки обробляється в цитоплазмі як невелика інактивує РНК.

Ці РНК називаються малими РНК, оскільки вони володіють здатністю доповнювати білі РНК. Щоб приєднатися до них, посланник деградує і характер не виражений.

У деяких випадках ця невелика молекула може зв'язуватися з більш ніж одним різним месенджером, що, звичайно, призводить до плейотропного ефекту.

Плейотропія і старіння

Пояснення природних причин старіння може бути в дії плейотропних генів. Згідно з гіпотезою, поставленою Г.В. Вільямсом, старіння є наслідком того, що він назвав антагоністичною плейотропією..

Якщо є гени, продукти яких мають антагоністичні ефекти на різних стадіях життя організму, то ці гени можуть сприяти старінню.

Якщо корисні ефекти проявляються перед відтворенням і згубними наслідками після неї, то вони будуть прихильні природним відбором. Але в іншому випадку природний відбір буде працювати проти цих генів.

Таким чином, якщо гени дійсно плейотропні, старіння неминуче, оскільки природний відбір завжди діятиме на користь генів, які сприяють відтворенню.

Плейотропія і видоутворення

Симпатричне видоутворення є типом видоутворення, яке відбувається без географічних бар'єрів між популяціями. Цей вид видоутворення, очевидно, сприяє плейотропним мутаціям.

Математичні імітаційні моделі, розроблені Кондрашовим, показують, що репродуктивна ізоляція між симпатричними популяціями може виникати внаслідок виникнення екологічно важливих кількісних ознак при підривному відборі.

Ці ж моделі показують, що ці ознаки повинні бути пов'язані з плейотропними генами. Якщо зміни відбуваються за рахунок декількох генів, а не плейотропної, рекомбінація генів під час розмноження запобігає видоутворення. Плейотропія дозволить уникнути руйнівних наслідків рекомбінації.

Плейотропія і адаптація

Земля постійно змінюється. Організми повинні постійно змінюватися, щоб пристосуватися до нових умов. Ці зміни призводять до того, що відомо як еволюція.

Багато авторів стверджують, що еволюція призводить до зростання складності організмів. Ця складність може бути морфологічного типу, де певний характер може розвиватися незалежно від іншого в конкретних умовах навколишнього середовища.

Однак, оскільки організми стають більш складними, їхня здатність реагувати на зміни стає повільнішою. Це те, що називається "еволюційною ціною складності".

Математичні моделі стверджують, що адаптації, обумовлені змінами в плейотропних генах, будуть еволюційно менш витратними, ніж зміни в символах, закодованих окремими генами..

Список літератури

  1. Брукер, Р. Дж. (2017). Генетика: аналіз і принципи. McGraw-Hill Вища освіта, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Генетика. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, США.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11й ред.). Нью-Йорк: У. Г. Фрімен, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Комплексний вплив мутацій ламінопатій на структуру та функцію ядер. Клінічна генетика, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Лобо І. (2008). Плейотропія: один ген може впливати на множинні ознаки. Природа освіти, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Одомашнення кукурудзи та взаємодія генів. Новий фітолог, 220: 395-408.