Що таке локус? (Генетика)



A локус, в генетиці він відноситься до фізичного положення гена або конкретної послідовності в межах хромосоми. Термін походить від латинського коріння, а множина - локуси. Знання локусів дуже корисно в біологічних науках, оскільки вони дозволяють розмістити гени.

Гени є послідовностями ДНК, які кодують фенотип. Деякі гени транскрибуються в несучу РНК, яка потім переводиться в амінокислотну послідовність. Інші гени генерують різні РНК і також можуть бути пов'язані з функціями в регуляції.

Іншою важливою концепцією в номенклатурі, що використовується в генетиці, є алель, яку деякі студенти часто плутають з локусом. Алель є кожним з варіантів або форм, які може приймати ген.

Наприклад, у популяції гіпотетичних метеликів ген A воно розташоване в певному локусі і може мати два алелі, A і a. Кожен з них пов'язаний з певною характеристикою - A можуть бути пов'язані темним забарвленням крил, хоча a це з більш ясним варіантом.

В даний час можна знайти ген в хромосомі, додавши флуоресцентний барвник, який підкреслює конкретну послідовність.

Індекс

  • 1 Визначення
  • 2 Номенклатура
  • 3 Генетичне відображення
    • 3.1 Що таке генетичні карти?
    • 3.2 Дисбаланс у зв'язку
    • 3.3 Маркери для побудови генетичних карт
    • 3.4 Як ми будуємо генетичну карту?
  • 4 Посилання

Визначення

Локус є точкою розташування гена на хромосомі. Хромосоми являють собою структури, що характеризуються виявленням комплексної упаковки, що складається з ДНК і білків.

Якщо ми підемо від самих основних рівнів організації в хромосомах, то знайдемо ланцюжок ДНК великої довжини, згорнутий у спеціальний тип білків, званих гістонами. Союз між обома молекулами утворює нуклеосоми, які нагадують намистини перламутрового намиста.

Далі описана структура групується в 30-нанометровому волокні. Таким чином, досягається кілька рівнів організації. Коли клітина знаходиться в процесі ділення клітин, хромосоми ущільнюються до такої міри, що вони є видимими.

Таким чином, в межах цих складних і структурованих біологічних сутностей є гени, розташовані в їхньому відповідному локусі.

Номенклатура

Необхідно, щоб біологи точно посилалися на локус і що їхні колеги розуміють напрямок.

Наприклад, коли ми хочемо дати адресу наших будинків, ми використовуємо систему відліку, до якої ми звикли, будь то номер будинку, проспекти, вулиці - залежно від міста \ t.

Так само, щоб доставити інформацію про конкретний локус, ми повинні зробити це, використовуючи правильний формат. Компоненти розташування гена включають:

Кількість хромосомУ людей, наприклад, ми маємо 23 пари хромосом.

Рука хромосоми: Відразу після звернення до числа хромосом ми позначимо, в якій руці розташований ген. The стор вказує, що він знаходиться в короткому руці і q у довгій руці.

Позиція в руці: Останній термін вказує, в якому положенні короткого або довгого плеча знаходиться ген. Числа читаються як область, смуга та піддіапазон.

Генетичне відображення

Що таке генетичні карти?

Існують методики визначення місця розташування кожного гена в хромосомах, і цей тип аналізу має вирішальне значення для розуміння геномів.

Розташування кожного гена (або відносне положення цього) виражається в генетичній карті. Зауважимо, що генетичні карти не вимагають знання функціонування гена, потрібно лише знати їхнє положення.

Таким же чином, генетичні карти можуть бути побудовані з варіабельних сегментів ДНК, які не є частиною конкретного гена.

Нерівноважність зв'язку

Що це означає, що ген «пов'язаний» з іншим? У подіях рекомбінації ми говоримо, що ген пов'язаний, якщо вони не рекомбінуються і залишаються разом у процесі. Це відбувається через фізичну близькість між двома локусами.

Навпаки, якщо два локуси успадковують самостійно, то можна зробити висновок, що вони далеко.

Нерівноважність зв'язку є центральною точкою для побудови карт генів за допомогою аналізу зв'язків, як ми побачимо нижче.

Маркери для побудови генетичних карт

Припустимо, ми хочемо визначити положення певного гена на хромосомі. Цей ген є причиною смертельної хвороби, тому ми хочемо знати її місцезнаходження. За допомогою аналізу родоводу ми визначили, що ген має традиційне менделевське спадкування.

Для того, щоб знайти положення гена, нам потрібен ряд маркерних локусів, які розподілені по всьому геному. Потім ми повинні запитати себе, чи цікавий ген пов'язаний з будь-яким (або більш ніж одним) маркерів, про які ми знаємо.

Очевидно, що для того, щоб маркер був корисним, він повинен бути високополіморфним, тому існує висока ймовірність того, що людина з хворобою є гетерозиготною для маркера. "Поліморфізм" означає, що певний локус має більше двох алелей.

Що є два алелі є фундаментальним, оскільки аналіз прагне відповісти, якщо конкретний алель маркера успадковується разом з локусом дослідження, і це генерує фенотип, який ми можемо ідентифікувати..

Крім того, маркер повинен існувати на значній частоті, близько 20% у гетерозигот.

Як ми будуємо генетичну карту?

Після нашого аналізу ми вибираємо серію маркерів, які відокремлені один від одного приблизно на 10 cM - це одиниця, в якій ми вимірюємо поділ і читаємо centimorgans. Тому ми припускаємо, що наш ген знаходиться на відстані не більше 5 мкМ від маркерів.

Потім ми покладаємося на родовід, який дозволяє отримати інформацію про спадкування гена. Досліджувана родина повинна мати достатньо осіб для отримання даних зі статистичною значимістю. Наприклад, у деяких випадках достатньо сімейної групи з шістьма дітьми.

За допомогою цієї інформації ми знаходимо ген, з яким пов'язана умова. Припустимо, що виявимо, що локус B пов'язана з нашим шкідливим алелем.

Зазначені вище значення виражаються як відношення між ймовірністю зв'язування і відсутністю згаданого явища. Нині подальший статистичний розрахунок здійснюється комп'ютером.

Список літератури

  1. Кемпбелл, Н. А. (2001). Біологія: Поняття та відносини. Освіта Пірсона.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M. & Palmer, L. (ред.). (2002). Біостатистична генетика та генетична епідеміологія. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Гени V. Оксфорд: Oxford University Press.
  4. McConkey, E.H. (2004). Як працює геном людини. Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009). Генетичний текст і атлас. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Що таке функціональний локус? Розуміння генетичної основи складних фенотипових ознак. Медичні гіпотези, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Хроматин: структура і функція. Академічна преса.