Що таке аутосомні хромосоми?



The аутосомні хромосоми всі вони є хромосомами, які не мають статевих ознак. У людини вони переходять від хромосоми 1 до 22, оскільки хромосома 23 є тією, яка забезпечує статеві характеристики і відрізняється за X і Y.

Люди мають 44 аутосомно-аутосомні хромосоми, оскільки вони завжди парами, будучи диплоїдним геномом людини. Плюс альосома 23 - тобто хромосома з сексуальними ознаками - геном людини складається з 46 хромосом.

Характеристика аутосомних хромосом

Аутосоми не завжди мають однаковий розмір. Найбільшою автосомою є хромосома 1, яка містить 2800 генів у своєму інтер'єрі, а потім хромосому 2, яка має в своєму інтер'єрі 750 генів.

Зазвичай кожен з диплоїдних наборів хромосом успадковується від кожного з батьків. Автосоми каталогізовані в числах від 1 до 22, приблизно по відношенню до розміру пар, тоді як алосоми класифікуються літерами X або Y. Самки мають дві Х-хромосоми (XX), у той час як самці мають одну з кожної один (XY).

Проте аутосоми можуть мати гени для визначення статі, не будучи конкретно хромосомою з характеристиками статевої ідентифікації, такими як Х-хромосоми або Y-хромосоми.Гени приходять парами, один ген кожної пари належить матері, а інший ген батька.

Всі людські аутосоми були широко відстежені та ідентифіковані за допомогою екстракції хромосом клітин, а потім фарбувались деяким типом барвника, як правило, Giemsa. При цьому можна розробити цитогенну карту або каріограмму, де кожна хромосома вказується у вигляді чисельності, розміру і форми впорядковано..

За допомогою цих досліджень можна виявити генетичні аномалії в певних хромосомах, які викликають захворювання спадкової передачі, як у випадку трисомії.

Виявляючи хромосоми, які мають ці зміни, можна простежити початок захворювання або синдрому, а отже, мати можливість забезпечити рішення і профілактичні процедури.

Генетичні порушення в аутосомах

Генетичні порушення аутосом можуть виникати з кількох причин. Найбільш поширеними є дефекти відділення гомологічних клітин, які відповідають клітинам запліднення батьків або передачі через менделевське успадкування гена, що має домінуючу картину. Це відоме як домінуючі аутосоми та рецесивні аутосоми:

Автосомно-домінантне успадкування

При таких видах захворювань дефекти можуть передаватися дітям обох статей і, загалом, один з батьків також виявляє захворювання. Дитина в цьому випадку повинна успадковувати лише одну копію пошкодженого алеля, щоб виявити захворювання.

Один аномальний аутосом, в межах 22 аутосом, які відповідають хромосомам кожного з батьків, може викликати аутосомно-домінантний розлад. Якщо ця автосома є домінуючою, хоча інша частина батьків є нормальною, вона домінуватиме в її присутності в геномі дитини.

Однак це може також виникати як нова умова, у випадку, якщо жоден з батьків не має аномального гена.

Якщо у батька є аутосомно-домінантний розлад, він має 50% шанс, що той самий розлад буде передано синові. Це відбувається в кожній з вагітностей і незалежно від того, що один з братів вже має такий стан.

З іншого боку, якщо дитина пацієнта, що має домінантне вегетативне розлад, не успадковує аномальний ген, він не розвиватиметься або не передасть хворобу.

Прикладами автосомно-домінантних розладів є хвороба Хантінгтона і синдром Марфана.

Автосомно-рецесивне успадкування

У цьому випадку необхідно, щоб дві копії аномального гена були присутні, щоб хвороба або синдром могли виникати і розвиватися у дитини.

Якщо пацієнт страждає аутосомно-рецесивним розладом успадкування, це означає, що кожен з їхніх батьків має дефектну копію гена, але жоден з них не показав ознак або симптомів, пов'язаних з хворобою або синдромом..

Ці типи розладів не зустрічаються в кожному поколінні родини. Фактично, у людини є один з чотирьох шансів успадкувати аномальний ген від обох батьків і розвивати захворювання або мутацію. На відміну від цього, є 50% шанс успадкувати аномальний ген від одного з батьків або іншого.

У випадку вагітності, є 50% шанс, що дитина успадковує один з аномальних генів і має інші нормальні гени; і 25% шанс, що ви не отримуєте жодного з аномальних генів - або що, з іншого боку, ви отримуєте мутацію обох генів і розвиваєте захворювання.

Прикладами аутосомно-рецесивних захворювань є кістозний фіброз і серповидно-клітинна анемія.

Анеуплоїдія аутосом

Анеуплоїдія є другою категорією основних хромосомних мутацій і відбувається, коли кількість хромосом є ненормальним. Тобто організм з анеуплоїдою має різну кількість хромосом, ніж вихідний набір хромосом. Найбільш поширеними анеуплоїди є трисомії та моносомії.

Це зазвичай відбувається внаслідок відмови в фазі поділу клітини, тобто затримки в процесі мейозу хромосоми.

Проте найчастішою причиною є звичайно мейотична недиз'юнкція. Під час процесу дві хромосоми залишаються разом і один полюс залишається порожнім. Частіше трапляється під час мейозу, ніж мітоз, але це може відбуватися в обох процесах.

У випадку трисомії однією з найчастіших є трисомія хромосоми 21, яка дає початок особам з синдромом Дауна, стан зі специфічними характеристиками, такими як затримка росту, відмінні риси обличчя та деяка поміркована інтелектуальна недостатність. Інші відомі трисомії - аутосома 13 або 18. Багато з них не сумісні з життям.

Хоча причиною анеуплоїдії невідомо, вік матері завжди був одним з факторів, які необхідно враховувати. Це відбувається тому, що ооцити жінки мають однаковий вік, а старіння клітин може зменшити їхню здатність підтримувати хромосомний тетрад під час мейозного процесу.

Слід зазначити, що найбільша кількість порушень хромосом відбувається в аутосомах. Тому комплексне вивчення генів дозволить запобігти і уникнути спадкових генетичних розладів і захворювань.

Список літератури

  1. Медичне визначення аутосомно-хромосоми. Відновлено з medicinenet.com.
  2. Отримано з Wikipedia.com.
  3. Скільки у людей аутосом? Відновлено з reference.com.
  4. Автосомно-домінантний. Отримано з medlineplus.gov.
  5. Які способи генетичного стану можуть бути успадковані? Отримано з ghr.nlm.nih.gov.
  6. Вступ до генетичного аналізу. 7-е видання. Отримано з ncbi.nih.gov.
  7. Аутосомні порушення. Відновлено з anthro.palomar.edu.