Як синдром Дауна генерується в клітинному циклі?



The Синдром Дауна вона розвивається додатковою копією генів у всій або частині хромосоми 21. Тобто три хромосоми разом замість двох, тому що зазвичай вони згруповані попарно в ядрі клітини..

Це називається науково трисомією пари 21, результатом якої є синдром Дауна. Цей синдром характеризується наявністю змінної ступеня здатності до навчання і особливих фізичних особливостей, що надають їй впізнавану зовнішність.

Слово "клітина" походить від латини: cellula, що означає невелику кімнату. Клітини складають життя, тому що вони є структурною основою кожного живого органу або тканини на планеті Земля.

Людські істоти є багатоклітинними, оскільки мають кілька типів більш складних клітин, також відомих як еукаріотичні клітини.

У організмах, таких як бактерії, наприклад, вони є одноклітинні, тому що вони мають тільки одну клітку, і відомі як прокаріотичні клітини..

Що відбувається в клітинному циклі з синдромом Дауна?

Хромосоми в еукаріотичних клітинах людини класифікують за статтю. Зазвичай кожна клітина містить 46 хромосом; вони є 23 батька, називаються хромосомами X, і 23 успадковані від матері, звані хромосомою Y.

Хромосоми з'єднані в 23 пари. Це означає, що кожна пара містить Х-хромосому і Y-хромосому.

У людини без синдрому Дауна є 46 хромосом. У людини з синдромом Дауна 47 хромосом, тому що тризомія зустрічається в парі 21, з'являється третя хромосома. Це найбільш поширена форма синдрому Дауна.

Які інші причини синдрому Дауна?

Решта 5% випадків синдрому Дауна обумовлені умовами, що називаються мозаїцизмом і перекладом Робертсона.

Мозаїка в синдромі Дауна виникає під час або після зачаття. Коли поділ клітин в організмі нормальний, інші мають трисомію 21.

Іншою формою є транслокація Робертсону, яка відбувається, коли частина хромосоми 21 розривається під час поділу клітини і приєднується до іншої хромосоми, зазвичай хромосоми 14.

Наявність цієї додаткової частини 21 хромосоми викликає деякі особливості синдрому Дауна. Хоча людина з транслокацією може виявитися фізично нормальною, він або вона має підвищений ризик виникнення дитини з додатковою хромосомою 21.

Розрахункова частота синдрому Дауна у всьому світі становить від 1 до 1000 до 1100 новонароджених.

Хто виявив синдром Дауна?

Англійський лікар Джон Ленгдон Хайдон Даун описав у 1866 р. Певну розумову відсталість, що існувала у 10% його пацієнтів, які мали схожі риси обличчя.

У 1958 році, майже 100 років після оригінального опису, французький генетик Джером Лежене виявив, що синдром Дауна реагував на хромосомні аномалії.

Синдром Дауна - або трисомія хромосоми 21 - був першим описаним синдромом хромосомного походження і є найчастішою причиною ідентифікованої розумової відсталості генетичного походження.

Посилання:

  • Клітинний цикл і регулювання розміру клітин у клітинах синдрому Дауна. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A та інші. Взяті з сайту: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Всесвітній день синдрому Дауна. ОРГАНІЗАЦІЯ ОБ'ЄДНАНИХ НАЦІЙ. Взяті з сайту: un.org/es
  • Перспектива і біохімічне розуміння синдрому Дауна. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA та інші. Взяті з сайту: redalyc.org
  • Синдром Дауна. Перша частина: клініко-генетичний підхід. KAMINKER, PATRICIA І АРМАНДО, ROMINA. Взяті з сайту: scielo.org.ar/
  • Що викликає синдром Дауна? КРУГ 21. Взятий з сайту: circle21.com
  • Зображення N1: Генітне заглушення при профілактиці синдрому Дауна за допомогою стовбурових клітин. Взяті з сайту: geneyouin.ca/