Симптоми колопцефалії, причини та способи лікування



The colpocephaly це вроджена аномалія мозку, яка впливає на структуру шлуночкової системи (Esenwa & Leaf, 2013). На анатомічному рівні мозок представляє значне розширення потиличних рогів бічних шлуночків (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Можна спостерігати, як задню частину бічних шлуночків більше, ніж очікувалося, через аномальний розвиток білої речовини (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).

Клінічний прояв цієї патології з'являється на початку перших років життя і характеризується когнітивною, моторно-дозрівальною затримкою і розвитком судомних епізодів і симптомів епілепсії (Bartolomé et al., 2013)..

Хоча конкретної причини colpocephaly ще не було виявлено, цей тип патології може бути результатом розвитку деяких патологічних процесів під час ембріонального розвитку близько другого і шостого місяця вагітності (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015). ).

Діагноз colpocephaly зазвичай робиться в перед- або перинатальному періоді (Esenwa & Leaf, 2013), діагноз у дорослому житті дуже рідкісний (Bartolomé et al., 2013).

З іншого боку, прогноз людей, які страждають кольпоцефалією, залежить головним чином від тяжкості патології, ступеня розвитку мозку та наявності інших видів медичних ускладнень (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015)..

Медичне втручання колпосефалії переважно орієнтоване на лікування вторинних патологій, таких як напади (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015)..

Характеристики колопцефалії

The colpocephaly є вродженим неврологічним розладом, тобто відбувається зміна нормального і ефективного розвитку нервової системи, в даному випадку, різних областей мозку під час вагітності.

Зокрема, вроджені зміни, що впливають на центральну нервову систему (ЦНС), є однією з основних причин смертності та захворюваності плоду (Piro, Alongi et al., 2013).

Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) зазначає, що близько 276 тисяч новонароджених помирають протягом перших чотирьох тижнів життя внаслідок страждання від певного типу вродженої патології.

Крім того, цей тип аномалій є однією з найважливіших причин порушення функціональних можливостей дитячої популяції, оскільки вони породжують широкий спектр неврологічних розладів (Herman-Sucharska et al, 2009)..

З іншого боку, colpocephaly класифікується в групі патологій, які впливають на структуру мозку і відомі як " розлади мозку".

The розлади мозку вони відносяться до наявності різних змін або аномалій центральної нервової системи, що виникли на перших етапах розвитку плода (Quenta Huayhua, 2014).

Розвиток нервової системи (СН) у пренатальному та постнатальному періодах відбувається після низки надзвичайно складних процесів та подій, які засновані на різних нейрохімічних подіях, генетично запрограмованих та дійсно сприйнятливих до зовнішніх факторів, таких як вплив навколишнього середовища..

Коли це відбудеться вроджених вад розвитку нервової системи, починати розвивати структури та / або функціонувати аномально, маючи серйозні наслідки для людини, як фізично, так і пізнавально.

Зокрема, colpocephaly є патологією, що впливає на розвиток бічних шлуночків, зокрема, у задні або потиличні ділянки (Gary et al., 1992), що призводить до аномально великого зростання потиличних канавок.

Ця вроджена вада, відома як колпоцефалія, була спочатку описана Бенда у 1940 р. і згадується в різних клінічних доповідях Яковлєв і Wadsworth в 1946 році (Nigro et al., 1991).

Однак пізніше термін colpocephaly був використаний для позначення патології, що характеризується персистенцією конфігурації плоду шлуночків мозку, де потиличні роги розширені і аномально великі (Flores-Sarnat, 2016).

Хоча це медичне захворювання, мало переглянуте в медичній та експериментальній літературі, воно було пов'язане з наявністю судомні епізоди, розумова відсталість і різні сенсорні та рухові зміни (Nigro et al., 1991).

Статистика

Колпосефалія - ​​дуже рідкісна вроджена вада. Незважаючи на відсутність останніх даних, станом на 1992 рік, було описано приблизно 36 різних випадків осіб, які зазнали цієї патології (Gary et al., 1992).

Відсутність статистичних даних цієї патології може бути результатом відсутності консенсусу щодо клінічних характеристик, а також від діагностичних помилок, оскільки виявляється пов'язаним з різними захворюваннями.

Ознаки та симптоми

Характерним структурним знаходженням колопцефалії є наявність розширення або сплощення потиличних рогів бічних шлуночків (Nigro et al., 1991)..

Всередині нашого мозку ми можемо знайти систему порожнин, сполучених один з одним і купається спинномозковою рідиною (CSF), шлуночкова система (Waxman, 2011).

Ця рідина містить білки, електроліти і деякі клітини. Крім захисту від можливої ​​травми, спинномозкова рідина відіграє важливу роль у підтримці церебрального гомеостазу через його поживну, імунологічну та запальну функцію (Chauvet and Boch, X)..

The бічні шлуночки вони є найбільшими ділянками цієї шлуночкової системи і утворені двома центральними областями (тілом і атріумом) і трьома розширеннями (роги) (Waxman, 2011)

Зокрема задній рог або потиличний, вона поширюється до потиличної частки і її дах утворюється різними волокнами мозолистого тіла (Waxman, 2011).

Таким чином, будь-який тип зміни, який викликає деформацію або різні травми і травми в бічних шлуночках, може призвести до широкого спектру неврологічних ознак і симптомів..

У випадку колопцефалії найбільш поширеними клінічними ознаками є: церебральний параліч, інтелектуальний дефіцит, мікроцефалія, мієломенінгоцеле, агенез мозолистого тіла, лізекалія, гіпоплазія мозочка, рухові зміни, м'язові спазми, судомні епізоди і гіпоплазія зорового нерва (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Мікроцефалія

Мікроцефалія - ​​це медичний стан, при якому розмір голови менший за звичайний або очікуваний (більш скорочений у порівнянні з їх віковою групою і статтю), оскільки мозок не розвинувся правильно або припинив зростати (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016).

Це рідкісна або рідкісна зміна, однак, вираженість мікроцефалії є змінною і багато дітей з мікроцефалією можуть мати різні зміни і неврологічні та когнітивні затримки (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

Цілком можливо, що ті особи, у яких розвивається мікроцефалія, мають рецидивні конвульсивні епізоди, різні фізичні вади, дефіцити навчання, серед інших (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

Церебральний параліч

Термін церебральний параліч (ПК) відноситься до групи неврологічних розладів, які впливають на зони, відповідальні за руховий контроль (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016 р.).

Пошкодження і травми зазвичай відбуваються під час розвитку плода або в початкові моменти постнатального життя і постійно впливатимуть на рух тіла і координацію м'язів, але не збільшуватимуться поступово (Національний інститут Неврологічні розлади та інсульт, 2016).

Як правило, церебральний параліч викликає фізичну непрацездатність, яка змінюється за ступенем залучення, а також може супроводжуватися сенсорною та / або інтелектуальною недостатністю (Конфедерація ASPACE, 2012).

Тому з цією патологією можуть з'являтися різні сенсорні, когнітивні, комунікативні, сприйняття, поведінка, епілептична криза тощо. (Muriel et al., 2014).

Мієломенінгоцеле

З терміном миеломенингоцеле ми посилаємося на один з типів spina bifida.

Spina bifida - це вроджена вада, яка впливає на різні структури спинного мозку і хребта і, крім інших змін, може викликати параліч кінцівок або нижніх кінцівок (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

На підставі уражених ділянок можна виділити чотири типи spina bifida: окультні, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле і мієломенінгоцеле (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006)..

Зокрема, миеломенигоцеле, відомий також як відкрита spina bifida, вважається найбільш важким підтипом (клініка Mayo, 2014)..

На анатомічному рівні можна спостерігати, як хребетний канал піддається або відкритий вздовж одного або декількох сегментів хребта, в середній або нижній частині спини. Таким чином, мозкові оболонки і спинний мозок виступають, утворюючи мішок на спині (клініка Майо, 2014).

Як наслідок, індивідууми з діагнозом мієломенінгоцеле можуть представляти значне неврологічне залучення, яке включає такі симптоми, як: м'язова слабкість і / або параліч нижніх кінцівок; зміни кишечника, судоми та ортопедичні зміни, серед інших (клініка Майо, 2014).

Агенез мозолистого тіла

The агенезу мозолистого тіла являє собою тип вродженої неврологічної патології, що відноситься до часткової або повної відсутності структури, що з'єднує півкулі головного мозку, мозолистого тіла (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2014)..

Цей тип патології, як правило, пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як аномалія К'ярі, синдром Анжелена, синдром Денді-Уокера, шіцефалія, голопросенцефалія тощо. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014).

Клінічні наслідки агенезу мозолистого тіла значно відрізняються серед постраждалих, хоча деякі спільні ознаки: дефіцит взаємозв'язку візуальної структури, інтелектуальна затримка, судоми або спастичність (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly - це вроджена вада, яка також є частиною групи енцефалічних розладів (Національна організація з рідких порушень, 2012).

Ця патологія характеризується відсутністю або частковим розвитком мозкових звивин кори головного мозку (Національна організація рідкісних розладів, 2012)..

Поверхня головного мозку має ненормально гладку зовнішність і може призвести до розвитку мікроцефалії, зміни обличчя, психомоторної затримки, м'язових спазмів, судом і т.д. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2010).

Вилучення

Конвульсивні епізоди або епілептичні напади виникають внаслідок незвичайної нейрональної активності, тобто змінюється звична активність, що викликає судоми або періоди незвичайної поведінки і відчуттів, а іноді може призвести до втрати свідомості (Mayo Clinic., 2015). ).

Симптоми нападів і епілептичних нападів можуть значно змінюватися в залежності від області мозку, в якій вона відбувається, і людини, яка страждає (клініка Майо., 2015)..

Деякі клінічні характеристики припадків: тимчасова плутанина, неконтрольоване струшування кінцівок, втрата свідомості та / або відсутність епілептичних захворювань (клініка Майо., 2015).

Епізоди, крім того, що створюють небезпеку для людини, що страждає від ризику падіння, утоплення, дорожньо-транспортних пригод та ін..

Гіпоплазія мозочка

The гіпоплазія мозочка - неврологічна патологія, що характеризується відсутністю повного і функціонального розвитку мозочка (Hypoplasia, 2013).

Мозочок - одна з найбільших областей нашої нервової системи. Хоча традиційно до нього приписувалися моторні функції (координація та виконання рухових дій, підтримання м'язового тонусу, балансу тощо), упродовж останніх десятиліть була висвітлена її участь у різних складних когнітивних процесах..

Останнім часом різні дослідження показали сильну зв'язок між структурними та функціональними порушеннями мозочка і різними психічними розладами, особливо шизофренією (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), біполярний розлад (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), депресія, тривожні розлади (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), дефіцит уваги з гіперактивністю (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), і аутизм (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Гіпоплазія зорового нерва

The гіпоплазія зорового нерва - інший тип неврологічного розладу, який впливає на розвиток зорових нервів. Зокрема, оптичні нерви менші, ніж очікувалося, для статі та вікової групи ураженої людини (Hypoplasia, 2013).

Серед медичних наслідків цієї патології можна виділити: зменшення зору, часткову або повну сліпоту та / або аномальний рух очей (Hypoplasia, 2013)..

На додаток до змін зору, гіпоплазія зорового нерва зазвичай пов'язана з іншими вторинними ускладненнями, такими як: когнітивний дефіцит, синдром Морсьє, моторні та лінгвістичні розлади, гормональний дефіцит, серед інших (Hypoplasia, 2013).

Інтелектуальний дефіцит і рухові зміни

Внаслідок того, що індивідууми, що страждають на колесоподібне покриття, можуть представляти узагальнену когнітивну затримку, тобто розвиток їхніх навичок уваги, мови, пам'яті та практики буде нижчим, ніж очікується, для їх вікової групи та рівня освіти..

З іншого боку, серед змін, пов'язаних з руховою сферою, можуть бути м'язові спазми, зміна м'язового тонусу, серед інших симптомів.

Причини

Колпосефалія виникає при відсутності потовщення або мієлінізації потиличних областей (Quenta Huayhua, 2014)..

Хоча причина такої зміни невідома, генетичні мутації, порушення міграції нейронів, опромінення та / або споживання токсичних речовин або інфекцій, як можливі етіологічні причини \ t colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Діагностика

Colpocephaly - тип вад розвитку мозку, який можна діагностувати до народження, якщо можна продемонструвати наявність збільшення потиличних рогів бічних шлуночків (Gary et al., 1992)..

Деякі з діагностичних методів, що використовуються в цій патології, це: ультразвукове дослідження ультразвуком, магнітний резонанс, комп'ютерна томографія, пневмоенцефалографія та вентрикулографія..

Чи є лікування колопцефалії?

В даний час не існує специфічного лікування колопцефалії. Тому втручання залежатиме від ступеня афектації та симптомів вторинної від цієї патології..

Загалом, інтервенції спрямовані на боротьбу з епізодами нападів, профілактикою м'язових розладів, реабілітацією рухової функції та когнітивної реабілітації (Gary et al., 1992)..

Бібліографія

  1. Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Колпоцефалія і часткова агенезія безсимптомного мозолистого тіла. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly у дорослих. BMJ .
  2. Gary, M.J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Отримано з Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
  3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., та ін. (1989). Рентгенологічна колопексія: вроджена вада або результат внутрішньоматкового і перинатального ураження головного мозку. Brain & Development, , 11 (5).
  4. Nigro, M.A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Колпосефалія в ідентичних близнюках. Brain & Development, , 13 (3).
  5. NIH. (2016). Головні порушення. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
  6. NIH. (2015). Colpocephaly. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
  7. Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Відсутність мозолистого тіла, колпосефалії та шизофренії. Rev Neurol , 33 (10), 995.
  8. Quenta Huayhua, М. G. (2014). ЕНЦЕФАЛІЧНІ МАЛФОРМАЦІЇ. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Шлуночки і мембрани мозку. У S. G. Waxman, Нейроанатомія (стор. 149). Мексика: McGraw-Hill.