Симптоми хребта bifida, причини, лікування

The spina bifida (EB) - тип вад розвитку або вроджений дефект, в якому структури, пов'язані з спинним мозком і хребтом, не розвиваються нормально на ранніх стадіях вагітності (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012)

Ці зміни призведуть до постійного пошкодження спинного мозку та нервової системи, що може викликати параліч нижніх кінцівок або різні зміни на функціональному рівні (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

Термін spina bifida Він використовується для визначення широкого кола порушень розвитку, спільним знаменником яких є неповне злиття хребетних дуг. Ця мальформація може бути пов'язана як з дефіцитом поверхневих м'яких тканин, так і з структурами, розташованими в спинномозковому каналі (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Ця патологія є частиною вроджених змін нервової трубки. Зокрема, нейрональна трубка є ембріональною структурою, яка під час вагітності перетворюється на мозок, спинний мозок і тканини, що його оточують (Mayo Clinic, 2014)..

На більш клінічному рівні spina bifida характеризується неповним утворенням або розвитком дефектного спинного мозку і хребетних кісток (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006)..

Крім того, у зв'язку з spina bifida, гідроцефалія часто, зміна, яка викликає аномальне накопичення спинномозкової рідини в різних областях мозку і що може викликати важливі неврологічні дефіцити..

Існують різні форми spina bifida, які змінюють його діапазон тяжкості. Коли ця патологія призводить до значних змін, необхідно буде використовувати хірургічний підхід для лікування анатомічних змін (клініка Майо, 2014).

Що таке spina bifida?

Spina bifida - це тип вродженого розладу, який характеризується розвитком або неповним утворенням різних структур, пов'язаних з мозку, спинним мозку або мозковими оболонками (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2006)..

Зокрема, spina bifida є одним з найбільш Дефекти закриття нервової трубки Найчастіше.

Нейронна трубка є ембріональною структурою, злиття якої зазвичай відбувається приблизно 18 і 26 днів вагітності. Каудальна область нервової трубки дасть початок хребту; ростральна частина утворить мозок, а порожнина - шлуночкова система. (Jiménez-León та ін., 2013).

У немовлят з spina bifida, частина нервової трубки не встигає зливатися або закриватися належним чином, викликаючи спинний мозок і дефекти спинного мозку (Mayo Clinic, 2014).

Залежно від уражених ділянок можна виділити чотири типи spina bifida: окультні, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле і мієломенінгоцеле (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006)..

Статистика

У випадку Сполучених Штатів, найважливішим дефектом нервової трубки є spina bifida; підраховано, що вона вражає приблизно 1500-2000 дітей з більш ніж 4000 живонароджених щороку (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

З іншого боку, в Іспанії від 8 до 10 дітей на кожні 1000 живонароджених народжують певну аномалію при утворенні нервової трубки. Зокрема, більше половини з них страждають на spina bifida (Spina Bifida та Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).

Незважаючи на це, в останні роки спостерігається зниження захворюваності на spina bifida внаслідок використання фолієвої кислоти у фазі планування вагітності та профілактичних кампаній, спрямованих на медичних працівників і користувачів (Spina Bifida та Hidrocephaly Federation). Іспанська асоціація, 2015).

Види spina bifida

Більшість наукових доповідей розрізняють три типи spina bifida: spina bifida oculi, менінгоцеле і миеломенингоцеле:

Spina bifida oculi

Це найпоширеніша і найменша форма spina bifida. У цьому типі структурні аномалії призводять до незначного поділу або розриву між однією або кількома кістками хребта (клініка Майо, 2014)..

Прихована spina bifida може призвести до виникнення вад одного або декількох хребців. Крім того, прихований атрибут означає, що структурна аномалія покрита шкірною тканиною (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2006).

Як правило, не задіяні спінальні нерви, так що більшість постраждалих від цього типу патології зазвичай не мають явних ознак і симптомів, тому вони зазвичай не відчувають неврологічних проблем (Mayo Clinic, 2014)..

Незважаючи на це, в деяких випадках можуть спостерігатися видимі ознаки spina bifida на шкірі новонароджених (клініка Mayo, 2014):

• Накопичення жиру.
• Димпл або родимка.
• Накопичення волосся.

Приблизно 15% здорових людей страждають від прихованої spina bifida і не знають про це. Він часто виявляється випадково в рентгенівських дослідженнях (Асоціація Spina Bifida, 2015).

Менінгоцеле

Це рідкісний тип spina bifida, в якому мозкові оболонки (захисні мембрани розташовані, в цьому випадку, навколо спинного мозку, виступають через хребетні простори (Mayo Clinic, 2014)..

У цьому випадку, отже, мозкові оболонки повинні виступати зі спинного відділення і ця вада може бути прихована або піддана впливу (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2006)..

Коли це відбувається, спинний мозок може розвиватися дефектно, тому необхідно видалити мембрани за допомогою хірургічних процедур (Mayo Clinic, 2014)..

У деяких випадках менінгоцеле симптоми можуть бути відсутні або дуже м'які, а в інших - параліч кінцівок, дисфункція сечі та / або кишечника (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006)..

Мієломенінгоцеле

Найбільш серйозним типом є мієлонігоцеле, або відкрита спинна біфіда. При цій зміні хребетний канал залишається відкритим вздовж кількох сегментів хребта, особливо в нижній або нижній частині спини. Як наслідок цього отвору, мозкові оболонки і спинний мозок виступають, утворюючи мішок на спині (Mayo Clinic, 2014).

У деяких випадках тканини шкіри покривають мішок, в інших - тканини спини і нерви піддаються зовнішньому впливу безпосередньо (Mayo Clinic, 2014).

Цей тип патології серйозно загрожує життю пацієнта, а також має значне неврологічне залучення (Mayo Clinic, 2014):

• М'язова слабкість або параліч нижніх кінцівок.
• Проблеми кишечника і сечового міхура.
• Судомні епізоди, особливо якщо пов'язані з розвитком гідроцефалії.
• Ортопедичні зміни (вади розвитку ніг, дисбаланс в стегнах або сколіоз, серед інших).

Симптоми

Наявність / відсутність симптомів і тяжкість їхнього виникнення значною мірою залежатимуть від типу spina bifida, яку страждає людина..

У випадках окультної spina bifida, можливо, що ця зміна з'являється безсимптомно, не виявляючи зовнішніх ознак. Однак, у разі менінгоцеле, на шкірі на місці деформації хребта можуть з'явитися ознаки або фізичні ознаки (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006 р.).

Generalemnte, являє собою Myelomeningococele, зміна, яка буде викликати більше ознак і симптомів як фізично, так і неврологічно. Внаслідок прямої експозиції може виникнути пошкодження спинного мозку (NHS, 2015):

• Загальний або частковий параліч ніг.
• Нездатність ходити і приймати різні пози.
• Втрата чутливості.
• У шкірі ніг і в прилеглих регіонах.
• Нетримання кишечника і нетримання сечі.
• Розвиток гідроцефалії.
• Труднощі навчання.

У людей з spina bifida є "нормальний" інтелектуальний рівень?

Більшість людей, які страждають на spina bifida, представляють собою нормальний інтелект відповідно до очікуваного для їх віку та рівня розвитку.

Однак розвиток вторинних патологій, таких як гідроцефалія, може викликати пошкодження на рівні нервової системи, що призводить до різних нейропсихологічних дефіцитів і труднощів у навчанні.

Гідроцефалія розвивається, коли спостерігається аномальне накопичення спинномозкової рідини (CSF), яка починає зберігатися в шлуночках головного мозку, що призводить до розширення того ж самого і, отже, стискаються різні тканини мозку (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Підвищення рівня спинномозкової рідини, збільшення внутрішньочерепного тиску та стиснення різних структур мозку призведе до низки нейропсихологічних змін особливого значення, особливо у тих, хто страждає на дитинство (Tirapu-Ustarroz et al. ін., 2001).

Нейропсихологічні зміни можуть відображатися у:

• Скорочення оцінки IQ.
• Дефіцит рухових і тактильних навичок.
• Проблеми візуальної та просторової обробки.
• Труднощі у виробництві мови.

Причини

В даний час специфічна причина spina bifida не відома. Незважаючи на це, на медичній та науковій сцені існує домовленість про паралельний внесок як генетичних, так і екологічних факторів (Spina Bifida та Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015)..

Виявлено генетичну схильність, через яку, якщо є сімейний анамнез дефектів або змін нервової трубки, існує більший ризик народження напою з цим типом патології (Spina Bifida та Hydrocephalus Spanish Federation of Associations). , 2015).

Фактори ризику

Хоча ми досі не знаємо точно про причини виникнення spina bifida, деякі фактори були визначені, що збільшують його ймовірність (Mayo Clinic, 2014):

• Секс: у жінок було виявлено більш високу поширеність spina bifida.
• Сімейна історія: Батьки, які мають сімейний анамнез з порушеннями або дефектами закриття нервової трубки, матимуть більш високу ймовірність мати дитину з подібною патологією.
• Дефіцит фолатів: Фолат є важливою речовиною для оптимального та здорового розвитку дітей під час вагітності. Синтетична форма, що міститься в харчових і харчових добавках, називається фолієвою кислотою. Дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризик дефектів нервової трубки.
• Ліки: Деякі протисудомні препарати, такі як вальпроєва кислота, можуть викликати порушення у закритті нервової трубки під час вагітності.
• ДіабетВисокі рівні цукру в крові, які відбуваються без медичного нагляду, можуть підвищити ризик народження дитини зі спинномозковою хворобою.
• ОжирінняОжиріння до і під час вагітності пов'язане з високим ризиком розвитку цього типу патології.

Діагностика

Майже у всіх випадках наявність спинномозкової біфіди діагностується пренатально. Деякі з найбільш часто використовуваних методів - альфа-фетопротеїн і ультразвук плода (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2006).

Однак є деякі легкі випадки, які не виявляються до постнатальної фази. На цій стадії можуть бути використані рентгенівські або нейровізуальні методи.

Лікування

Тип лікування, що застосовується у spina bifida, значною мірою залежить від типу та тяжкості патології. Взагалі, spina bifida не вимагає будь-якого типу терапевтичного втручання, однак, інші типи роблять (Mayo Clinic, 2014).

Пренатальна хірургія

При виявленні аномалій, пов'язаних з порушеннями у формуванні нервової трубки, особливо spina bifida, в ембріональний період, різні хірургічні процедури можуть бути використані для того, щоб спробувати відновити ці дефекти (Mayo Clinic, 2014)..

Зокрема, до 26-го тижня вагітність, можна виконати внутрішньоутробний ремонт спинного мозку ембріона (Mayo Clinic, 2014)..

Багато фахівців захищають цю процедуру на основі неврологічного погіршення стану дітей після народження. До теперішнього часу хірургія плода повідомляє про величезні переваги, однак, вона створює певні ризики як для матері, так і для дитини (Mayo Clinic, 2014).

Післяпологова операція

У випадках мієломенінгоцеле, у яких існує високий ризик інфікування, на додаток до важкого паралічу і серйозних проблем у розвитку, рання хірургія спинного мозку може дозволити відновити функціональність і контролювати розвиток дефіциту когнітивні захворювання (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2006).

Список літератури

1. EB. (2015). Spina Bifida. Отримано від Spina Bifida і Hydrocephalus іспанської федерації асоціацій.
2. Клініка Майо (2014). Хвороби та стани: Spina bifida. Отримано з клініки Майо.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Отримано з вибору NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Отримано з MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Спіна Біфіда Факт. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
6. ВООЗ. (2012). Spina bifida і гідроцефалія. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров'я.
7. SBA. (2015). Що таке SB? Отримано від асоціації Spina Bifida.