Симптоми, типи і причини факоматозу



Термін факоматоз у медичній літературі використовується для визначення набору нервових порушень генетичного походження (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).

Вони є рідкісними захворюваннями в загальній популяції. На клінічному рівні вони характеризуються розвитком мультисистемної органічної афектації при шкірних або пухлинних ураженнях, в різних ділянках шкіри, органів або нервової системи (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..

Крім того, його неспецифічний клінічний перебіг ускладнює раннє діагностування, тому його медико-психологічні наслідки значною мірою погіршують якість життя потерпілого та їхніх родичів..

Хоча існує велика кількість нервово-мозкових захворювань, найбільш частими є фіброматоз типу I і тип II, хвороба Бурневіля, синдром Штург-Вебера і хвороба фон Гіпель-Ліндау (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez і Muños-Jareño, 2007).

З іншого боку, хоча всі вони є вродженими патологіями, були розроблені численні дерматологічні терапевтичні підходи, які спрямовані на поліпшення ознак і симптомів, характерних для цих розладів, і, отже, медичного прогнозування потерпілих..

Характеристика факоматозу

Термін факоматоз походить від висловлювання грецького походження Факос чий сенс відноситься <> На конкретному рівні, в даний час, цей термін використовується для позначення набору генетичних патологій, які представляють мультисистемне нервове ураження (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..

Нейроректальні патології характеризуються, головним чином, наявністю значної асоціації між неврологічною патологією або розладом і дерматологічними проявами (Puig Sanz, 2007)..

Таким чином, термін «нервова патологія» широко застосовується для охоплення різних захворювань, які присутні в ураженій людині, і, крім того, можуть бути присутніми протягом усього життя з розвитком уражень шкіри і пухлин у різних зони, нервову систему, серцево-судинну систему, ниркову систему, шкірну систему, офтальмологічну систему тощо. (Салас Сан-Хуан, Брукс Родрігес, Акоста Елізаштугі, 2013).

Таким чином, термін phacomatosis був введений в 1917 році Brouwer і пізніше ван дер Hoeve в 1923 році, однак, початкові описи стосуються лише деяких патологій, включених до цієї групи (Rojas Silva, Sánchez Salori і Capeans Torné, 2016) описано більше 40.

Клінічно, факоматоз описується як захворювання, яке має шкірні зміни та доброякісні / злоякісні вади розвитку в різних системах: неврологічні, очні, шкірні та вісцеральні (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..

Що стосується уражених ділянок, то кілька авторів вказують, що ті, хто має ектодермальне походження, є найбільш ураженими, тобто шкірою і нервовою системою, хоча вони також можуть впливати на інші системи або пристрої, такі як окуляр (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Дуже часто зустрічаються нервові захворювання?

Синдроми і патології нервового походження є рідкісними захворюваннями в загальній популяції, хоча на загальному рівні немає жодних даних (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Таким чином, епідеміологія цих розладів змінюється залежно від типу захворювання, зокрема, нейрофіброматоз є одним з найбільш поширених, з відносною поширеністю одного випадку на 300 000 народжень (Салас Сан Хуан, Брукс Родрігес, Акоста Елізаштугі, 2013).

Характерні ознаки і симптоми

Як ми вже вказували раніше, нервові захворювання характеризуються розвитком шкірних уражень. Зокрема, факоматоз відрізняється від багатьох інших наявністю гамартоми.

Гамартоми - тип вад розвитку або доброякісна пухлина, яка може рости в різних органах, таких як мозок, серце, очі, шкіру або легені (Sáinz Hernández і Vallverdú Torón, 2016).

Однак факоматоз може бути пов'язаний з великою кількістю медичних станів, які будуть змінюватися, в основному в залежності від конкретного захворювання або патології, яку страждає постраждала людина..

Найбільш часто зустрічаються види факоматозу і ознаки

В даний час клінічно і генетично ідентифіковано велику кількість нервово-мозкових розладів, проте є деякі з більш високою поширеністю в загальній популяції: нейрофіброматоз типу I і тип II, хвороба Бурневіля, Синдром фон Хіпель-Ліндау Стурге-Вебера (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Нейрофіброматоз

Існують різні клінічні форми нейрофіброматозу. Проте в даний час найбільш частими є нейрофіброматоз I типу, який також називається хворобою Вон Реклінгхаузена і нейрофіброматозом II типу, після чого відбувається спинномозковий шванноматоз (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..

На етіологічному рівні всі ці медичні прояви нейрофіброматозу мають генетичне походження і відбуваються з утворенням пухлин в нервових областях, особливо в центральній і периферичній нервовій системі (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).

Пухлинні утворення, зазвичай неракові або доброякісні, зазвичай ростуть і розвиваються практично в будь-якій частині нервової системи, такі як мозок, спинний мозок або периферичні нерви (Mayo Clinic, 2015)..

Таким чином, водорості медичних ускладнень, пов'язані з нейрофіброматозом, включають аномалії росту, розвиток епізодів нападів, появу пухлин головного мозку, захворювань кісток, глухоти та / або сліпоти, або розвитку значних проблем навчання. інші (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).

Крім того, ця патологія присутня з моменту народження. Однак значне прояв їх клінічної картини може бути відкладено до кінця раннього дитинства, раннього підліткового віку або дорослого віку (Heredia García, 2012)..

З іншого боку, діагностика цього типу патологій зазвичай включає, крім фізичного і неврологічного обстеження, різні тести нейровизуализации і генетичного аналізу (Mayo Clinic, 2015)..

Крім того, в даний час не існує способу лікування нейрофіброматозу, однак існують терапевтичні підходи, що спеціалізуються на контролі дерматологічного залучення, можуть включати як фармакологічне, так і хірургічне лікування для зупинки або усунення пухлинних утворень (Mayo Clinic, 2015).

а) Нейрофіброматоз типу I

Нейрофіброматоз типу I (NF1), також відомий як хвороба фон Реклінгхаузена, проявляється в першу чергу через наявність світло-коричневих плям, які зазвичай називають «кольором кафе-ла-лайт», веснянками (веснянками) і нейрофібромами (пошкодження нервів). в шваннських клітинах і нейритах) (Léauté-Labrèze, 2006).

Вона має аутосомно-домінантне генетичне походження, зокрема, це пов'язано з мутацією на хромосомі 17, в місці розташування 17q11.2. Таким чином, ген бере участь в
Розвиток нейрофіброматозу I типу відіграє важливу роль у модуляції росту та диференціації клітин, і, крім того, може
функція супресора пухлини (Puig Sanz, 2007).

Що стосується епідеміології цієї патології, то вона має приблизну поширеність одного випадку на 2 500 000 народжених (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Діагноз нейрофіброматозу I типу зазвичай виконується на основі консенсусних клінічних критеріїв Національного інституту охорони здоров'я (1987), проте він вимагає постійного моніторингу для уникнення вторинних медичних ускладнень (Puig Sanz, 2007)..

Як правило, пухлинні вирости обробляють лікарськими засобами, щоб запобігти їх експоненціальному розвитку або шляхом хірургічного видалення (National Institution of Health, 2014)..

б)  Нейрофіброматоз типу II

Нейрофіброматоз типу II (NF2) проявляється головним чином через розвиток шванноми, тобто пухлинних утворень, одержуваних з клітин Shcwaan, які будуть відповідати за покриття розширення нервів (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..

Schwannomas або neuromas зазвичай впливають на слухові, оптичні і, в меншій мірі, шкірні ділянки (Rojas Silva, Sánchez Salori і Capeans Torné, 2016)

Нейрофіброматоз типу II має аутосомно-домінантним генетичним походженням, зокрема, внаслідок наявності мутації в хромосомі 22, в місці розташування 22q11.22.

Ген, що бере участь у розвитку цієї патології, відповідає за кодування білкового компонента з помітною роллю в супресії пухлини, так що його дефіцитна активність викликає аномальне збільшення проліферації клітин (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Що стосується епідеміології цієї патології, то вона рідше, ніж тип 1, що показує приблизну поширеність одного випадку на 50 000 народжень (Heredia García, 2012).

Діагноз нейрофіброматоз II типу аналогічний діагнозу попереднього типу і зазвичай проводиться на основі консенсусних клінічних критеріїв Національного інституту здоров'я (1987). Тим не менш, він зазвичай включає додаткові лаваторні тести, такі як нейровизуализация (Puig Sanz, 2007)..

Зазвичай, пухлинні вирости обробляються лікарськими засобами, однак у випадках, коли можливе хірургічне видалення (Національний інститут здоров'я 2014).

2. Хвороба Бурневіля

Хвороба Бурневіля є одним з термінів, що використовуються для позначення туберозного склерозу - порушення генетичного походження
характеризується наявністю гамартоми (Sáinz Herández і Vallverú Torón, 2016).

Клінічно це може призвести до мультисистемного залучення, яке характеризується залученням шкіри (лицеві ангіоми, фіброми нігтів, фіброзні бляшки, гіпохроматичні плями тощо), ураження нирок (ниркові ангіоміоліпоми або кісти нирок), залучення серця (рабдоміоми серця), неврологічна участь (коркові бульби, субепендимальние гліальні вузли, атроцитоми, судомні епізоди, інтелектуальна недостатність, поведінкові та рухові аномалії).

Подібно до описаних вище захворювань, походження туберозного склерозу є генетичним. Зокрема, це пов'язано з наявністю мутацій в генах TSC1 і TSC2 (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

З іншого боку, діагноз туберозного склерозу зроблений на основі клінічних критеріїв, запропонованих на медичній конференції 1998 року (Gerogescou et al., 2015). Однак генетичне дослідження також вважається доречним для підтвердження.

Що стосується лікування туберозного склерозу, незважаючи на те, що немає лікування, різні фармакологічні та хірургічні підходи використовуються головним чином для контролю пухлинних розростань і вторинних медичних ускладнень, таких як неврологічні прояви..

3. Хвороба фон Гіпель-Ліндау

Хвороба фон Гіпель-Ліндау, також відома як ретино-мозочковий ангіоматоз, проявляється головним чином через наявність і розвиток судинних мальформацій, кіст та / або пухлин, зазвичай доброякісного характеру (Heredia García, 2012).

Воно має аутосомно-домінантне генетичне походження, зокрема, це пов'язано з мутацією в хромосомі 3, в місці 3p-25-26. Окрім того, він містить оцінку частоти одного випадку на 40 000 народжень (Heredia García, 2012).

Зокрема, хвороба фон Гіппеля-Ліндау переважно вражає центральну нервову систему (ЦНС) і сітківку через утворення гемангіом..

Гемангіоми - судинні пороки розвитку, що характеризуються наявністю скупчень розширених кровоносних капілярів. Вони, як правило, з'являються в області мозку і хребта, хоча вони також поширені в сітківці або на шкірі..

Діагноз цієї патології, на додаток до фізичного та неврологічного обстеження, вимагає детального офтальмологічного дослідження, разом з аналізом з різних тестів нейровізуалізації, для підтвердження наявності нервових ушкоджень (Rojas Silva, Sánchez Salori і Capeans Torné, 2016).

З іншого боку, що стосується лікування хвороби фон Гіпель-Ліндау, основним втручанням є хірургічне втручання для усунення судинних мальформацій. Однак, це вимагає постійного моніторингу, щоб уникнути вторинних ускладнень (Orphanet, 2012).

Крім того, вона має зменшену тривалість життя, близько 50 років, головним чином через розвиток нирково-клітинних карцином (неопластичні утворення ракових клітин в ниркових канальцях) (Orphanet, 2012).

4. Синдром Штурге-Вебера

Синдром Sturge-Weber, також відомий як енцефало-трігемінальний ангіоматоз, проявляється головним чином через наявність гемангіом (Rojas Silva, Sánchez Salori і Capeans Torné, 2016)

Гемангіома - це тип новоутворення або пухлинного утворення, який характеризується наявністю аномально великої кількості кровоносних судин у шкірі або інших внутрішніх органах.

Зокрема, на клінічному рівні, синдром Стургера-Вебера характеризується розвитком лицевих гемангіом, внутрішньочерепних гемангіом і корізмальних, кон'юнктивальних, епіцеральних і глаукомних гемангіом (Rojas Silva, Sánchez Salori і Capeans Torné, 2016).

Вона має генетичне походження, зокрема, це пов'язано з мутацією в хромосомі9, в 9q21 місці, в гені GNQ. Цей генетичний компонент відіграє важливу роль у контролі факторів росту, вазоактивних пептидів і нейротрансмітерів (Orhphanet, 2014).

Діагноз синдрому Штурге-Вебера заснований на клінічній підозрі та проведенні різних лабораторних тестів, таких як комп'ютерна томографія або магнітний резонанс (Orhphanet, 2014)..

З іншого боку, з точки зору лікування, лазерна терапія здатна зменшити прогресування цієї патології і, крім того, у багатьох випадках повністю усунути гемангіоми (Orhphanet, 2014).

Список літератури

  1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Неврологічні захворювання. JANO, 19-25.
  2. Heredia García, C. (2012). Факоматоз Поточний статус. Балеарська медицина, 31-44.
  3. Léauté-Labráze, C. (2006). Дитяча дерматологія. ЕМС, 1-13.
  4. Клініка Майо (2015). Нейрофіброматоз. Отримано з клініки Майо.
  5. MSSI. (2016). НЕЙРОКУТОВИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ СИНДРОМ (ФАКОМАТОЗ). Отримано від Міністерства охорони здоров'я, соціальних служб та рівності.
  6. NIH. (2015). Синдром Штурге-Вебера. Отримано з MedlinePlus.
  7. Orphanet. (2014). Синдром Штурге-Вебера. Отримано з Orphanet.
  8. Puig Sanz, L. (2007). Нейроскурні синдроми. AEDPED, 209-215.
  9. Рохас Сільва, М., Санчес Салоріо, М., і Capeans Torné, C. (2016). Факоматоз. Отримано від іспанського товариства офтальмології.
  10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Нейроскурні синдроми, які можуть бути діагностовані Генеральним лікарем всебічного обстеження. Rev Cub Med Med Gen, 352-335.
  11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Нейроскурні синдроми (факоматози). Oncolog Clin, 165-170.
  12. Вихідне зображення.