14 найбільш поширених типів хромосомних синдромів

The хромосомні синдроми вони є результатом аномальних генетичних мутацій, які відбуваються в хромосомах під час утворення гамет або в перших відділах зиготи.

Нижче наведено список з 14 типів хромосомних синдромів та їх причини, підкреслюючи, як відбувається генетична зміна.

Типи хромосомних синдромів

Синдром Тернера або моносомия X

Синдром Тернера - це генетична патологія, пов'язана з жіночою статтю, що виникає внаслідок часткової або повної відсутності Х-хромосоми у всіх або частинах клітин організму (Національна організація з рідких порушень, 2012).

Каріотип синдрому Тернера представляє 45 хромосом, з моделлю 45 X і відсутньою статевою хромосомою.

Синдром Патау

Синдром Патау є третьою за частотою аутосомно-трисомією після синдрому Дауна та синдрому Едвардса..

У разі цього синдрому, генетична аномалія впливає конкретно на хромосому 13, тобто має три копії однієї хромосоми.

3 - синдром Дауна або трисомія 21

Добре відомий синдром Дауна або трисомії 21 є генетичним розладом, викликаним наявністю додаткової копії хромосоми 21. Це найбільш частий хромосомний синдром когнітивної психічної вродженої інвалідності..

До цих пір причини, що викликають хромосомний надлишок, досі невідомі, хоча це статистично пов'язано з віком матері вище 35 років.

4 - синдром Едуарда

Синдром Едуарда або трисомії 18 є анеуплоїдою людини, що характеризується наявністю додаткової повної хромосоми в парі 18.

Це також може відбуватися внаслідок часткової присутності хромосоми 18 внаслідок двосхилої транслокації або мозаїцизму в клітинах плоду..

5 - синдром крихкого ХХ

Тендітний Х-синдром - це генетичне захворювання, яке обумовлено мутацією гена, який інактивується і не може виконувати функцію синтезу цього білка..

Незважаючи на те, що він є одним з найчастіших спадкових порушень, він цілком невідомий населенню в цілому, тому його діагноз часто помилковий і пізній..

Зазвичай вона впливає на чоловіків, оскільки у жінок, які мають дві Х-хромосоми, друга захищає їх.

6- Синдром Дю-чату або 5 стор

Синдром Cri du Chat, також відомий як синдром cat meow, є одним з хромосомних розладів, що виробляються делецією в кінці короткого плеча хромосоми 5.

Вона вражає кожного з кожних 20 000-50 000 новонароджених і характеризується плачем, який звичайно є у цих немовлят, що нагадує мяу кота, звідси і його назва.

Як правило, більшість цих випадків не успадковуються, але це відбувається під час формування репродуктивних клітин, коли втрачається генетичний матеріал.

Синдром Вольфа Гіршхорна

Синдром Вольфа Хіршхорна, який також називають синдромом монохромосомного видалення Dillan 4 p, характеризується мультисистемним ураженням, що призводить до серйозних порушень психіки та росту..

Багато хто з постраждалих гине під час внутрішньоутробної або неонатальної фази, але деякі з помірною афекцією можуть досягти більше року життя.

8- Синдром Клайнфельтера або 47 XXY.

Цей синдром обумовлений хромосомною аномалією, що складається з існування двох додаткових хромосом XX і однієї хромосоми Y. Він впливає на чоловіків і викликає гіпогонадизм, тобто яєчка не працюють правильно, що призводить до різних пороків розвитку і проблем. метаболічний.

Такий тип анеуплоїдій в статевих хромосомах зазвичай відносно часті.

Зазвичай у половині випадків це пояснюється мейозом I батьківської отечі, а решта випадків мейозу материнського типу II.

9 - синдром Робінова

Синдром Робінова - надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується карликовостями і кістковими вадами розвитку.

Виявлено два типи синдрому Робінова, які відрізняються тяжкістю їхніх ознак і симптомів і моделями успадкування: аутосомно-рецесивна форма і аутосомно-домінантна форма.

Аутосомно-рецесивне успадкування означає, що обидві копії гена в кожній клітині повинні мати мутації для вираження змін. Батьки суб'єкта, що страждають цим захворюванням рецесивного типу, мають копію мутованого гена, але вони не мають ознак або симптомів захворювання.

Навпаки, аутосомно-домінантне успадкування означає, що одна копія зміненого гена в кожній клітині достатня для вираження зміни.

10- Двомісний синдром Y, XYY

Синдром подвійного Y, або зазвичай називається синдромом супермена, є генетичним захворюванням, викликаним хромосомним надлишком.

Як ви можете бачити, коли це зміна в хромосомі Y, вона впливає лише на чоловіків.

Незважаючи на те, що це пов'язано з аномалією статевих хромосом, це не серйозне захворювання, оскільки не має змін у статевих органах або проблем у статевому дозріванні..

11 - Молитовний синдром Віллі

Синдром Прадера Віллі є вродженим, неспадковим і незвичайним розладом. У тих, хто страждає PWS, відбувається втрата або інактивація генів області 15q11-q13 довгого плеча хромосоми 15, успадкованої від батька.

Серед симптомів ми маємо м'язову гіпотонію та проблеми з харчуванням на її першій стадії (гіперфагія та ожиріння) після двох років з певною особливістю..

12 - Синдром Паллістера Кілліана

 Синдром Кілліан Паллістера, цей синдром виникає внаслідок аномальної присутності додаткових 12 хромосом у деяких клітинах організму, що призводить до різних аномалій опорно-рухового апарату шиї, кінцівок, хребта тощо..

13- Синдром Ваденбурга

Синдром Вааденбурга є хворобою аутосомно-домінантного типу з різними очними та системними проявами.

Він вважається слухово-пігментним синдромом, що характеризується змінами в пігментації волосся, змінами забарвлення райдужної оболонки і сенсорною втратою слуху від помірної до важкої..

14 - синдром Вільяма

Синдром Вільяма характеризується втратою генетичного матеріалу на хромосомі 7, яка також називається моносомією.

Ця патологія характеризується атиповими зміни обличчя, серцево-судинними проблемами, затримкою когнітивних функцій, проблемами навчання та ін..

Причини хромосомних синдромів:хромосомні номали

Як ви знаєте, більшість видів мають дві копії кожної хромосоми, по одній для кожного з батьків, тому, коли вона змінюється, ми знаходимо різні аномалії як у кількості, так і в структурі..

Зміни в кількості хромосом

Всі наші клітини є диплоїдними, а це означає, що кількість хромосом є рівною.

Диплоїди припускають, що для кожної хромосоми, яка існує, є інша рівна, тому ми маємо дві копії кожного гена, кожна в своєму відповідному місці кожної хромосоми..

При формуванні ембріона кожен з членів забезпечує хромосому, або X для жіночої статі, або Y для чоловічої статі.

Найважливіше, коли є відтворення, це те, що кожен член пари сприяє гаплоїдному гаметі, так що з кожної репродуктивної клітини або гамети кожної з них буде сформована зигота, яка знову стане диплоїдною клітиною (46). хромосоми).

- Поліплоїдії

Коли число хромосом клітини або всіх з них є точним кратним нормального гаплоїдного числа (23), ця клітина називається еуплоїдом, тобто вона має 46 хромосом.

В даний час завдяки різним методам, які існують для клітинного фарбування, ми можемо розрахувати точну кількість хромосом, і якщо з якихось причин кількість хромосом клітини або всіх клітин є точним кратним гаплоїдному числу і відрізняється від числа диплоїдний нормально, говоримо про поліплоїдії.

Якщо кількість копій кожної хромосоми дорівнює трьом, це буде називатися тріплоїдією, якщо вона чотири, тетраплоїдією ... і т.д.

Однією з причин тріплоїдії може бути те, що яйце було запліднено двома сперматозоїдами. Очевидно, він не є життєздатним у людській істоті, оскільки більшість закінчується абортами.

- Анеуплоїди

Анеуплоїдії зазвичай трапляються тому, що в процесі мейотичного поділу пара хромосом не відокремлюється, тому гаметові або гаплоїдні статеві клітини будуть мати одну зайву хромосому і тому повторюватися..

- Моносомії

Моносомія виникає, коли гамета не отримує відповідну хромосому, тобто вона не має свого аналога. Таким чином, загальна кількість хромосом становить 45, а не 46

Єдиним випадком життєздатної моносомії є синдром Тернера. Вона страждає кожну 3000 жінок, що народилися, що є доказом того, що Х-хромосома має важливе значення для нормального росту.

- Трисомії

Найбільш поширений тип анеуплоїдії у людському виду називається трисомією. З усіх них, що з статевих хромосом і хромосоми 21, найбільш сумісні з життям.

Існують три трисомії статевих хромосом, які супроводжуються фенотипи практично нормальна: 47XXX, 47XXY або (синдром Клайнфельтера) і 47XYY. Перший фенотип - жіночий, а два інших - чоловічі.

Інші зміни, що виникають у статевих хромосомах: 48XXXX, Y 48XXYY та ін.
Одним з найбільш відомих трисомій є синдром Дауна в пар 21.

Решта не є життєздатними для людини, оскільки діти, народжені живими, зазвичай гинуть після декількох років життя, як у випадку трисомії хромосоми 13 або синдрому Патау і 18.

З іншого боку, також можуть з'являтися різні синдроми, зумовлені зміною структури хромосом.

Структурні зміни хромосом

У деяких випадках хромосоми втрачають або отримують генетичний матеріал (ДНК), що передбачає структурну модифікацію хромосоми.

Можна говорити про делецію, коли частина хромосоми втрачається, і це зникає з каріотипу (наприклад, синдром котячого мяу) .

Але якщо ця частина не буде втрачена, але приєднається до іншої хромосоми, ми будемо перед транслокацією.

У тій мірі, в якій немає втрати або посилення генетичного матеріалу, транслокації розглядаються як збалансовані генетичні перестановки. Найважливішими є взаємні і Robertsonian.

- Перший взаємна транслокація: це не що інше, як обмін генетичним матеріалом.

- The Робертсоновская транслокація: складається з об'єднання центромерою довгих рук двох акроцентричних хромосом з втратою короткого плеча, таким чином, коли два хромосоми зливаються, в каріотипі він з'являється як єдиний.

Важливим фактом є те, що було доведено, що синдром Дауна не містить трисомії пар 21, але з точки зору хромосом є нормальними, оскільки вони мають 46. Тому, здається, що це відбувається за рахунок такого типу транслокації Робертсону. 14-21.

З іншого боку, ми називаємо інвестиції, якщо цей фрагмент хромосоми залишається там, де він був, але орієнтований у протилежному напрямку.

Якщо область, інвертована, містить центромеру, то сказано, що інверсія є pericentric. Якщо інвестиція знаходиться за межами центромера, то кажуть, що інвестиції є парацентричними.

Нарешті, ми маємо дублювання, яке відбувається, коли фрагмент ДНК з хромосоми копіюється або повторюється двічі.

Як бачимо, хромосомні синдроми можуть бути обумовлені спадковими факторами (хромосомна аномалія, що передається одним з батьків, хоча це не впливає) або з-за невідомих причин, оскільки вона не може бути виявлена ​​випадковим чином, коли вони виникають. фактори ризику, щоб вони могли запобігти їх.

Сподіваюся, вам це сподобалося. Якщо у Вас виникли питання, залиште нам коментар. Дякуємо!