Що таке рідкісні захворювання?

The рідкісні захворювання (ER) є патологічним станом, що вражає дуже малу групу або кількість людей у ​​порівнянні з іншими більш поширеними захворюваннями в загальній популяції (Richter et al., 2015).

У випадку Європи рідкі хвороби вражають приблизно одну людину на кожні 2000 громадян загального населення (Іспанська федерація рідкісних хвороб, 2016).

Проте, у випадку Сполучених Штатів, захворювання вважається рідкісним або рідкісним, коли він вражає приблизно менш ніж 200 000 людей у ​​певний час (День рідкісних захворювань, 2016).

Основною характеристикою рідкісних захворювань, які також називаються хворобами-сиротами, є різноманітні симптоми, які можуть з'явитися. Специфічна патологія може викликати дуже специфічні симптоми і сильно відрізняється від будь-яких інших рідкісних захворювань. Крім того, як симптоми, так і клінічний перебіг також дуже різнорідні серед пацієнтів, які страждають від тієї ж патології (Rare Diseases Europe, 2007)..

Дуже велика кількість рідкісних генетичних захворювань описано у дітей та дорослих у всьому світі. В даний час відомо від 5000 до 8000 різних патологій і, крім того, нові рідкі захворювання часто задокументовані в медичній літературі (Richter et al., 2015).

Загалом, цей тип патологій є продуктом змін або генетичних мутацій. Проте вони також можуть розвиватися як наслідок інфекційних, імунологічних, вірусних та / або дегенеративних патологій (Cortés, 2015)..

Що таке рідкісне захворювання?

Загальні визначення поняття хвороби стосуються погіршення здоров'я (фізичного чи психічного) або аномального стану функціонування людини (Європейська організація з рідкісних хвороб, 2005 р.).

Рідкісні хвороби, отже, є патологіями, що виникають з дуже низькою захворюваністю в загальній популяції, вони вважаються рідкісними (COFCO, 2016).

Незважаючи на це, Всесвітня організація охорони здоров'я, Він зазначає, що існує велика кількість людей, які постраждали від цих захворювань. За різними дослідженнями, вони можуть вплинути на приблизно 7% населення (COFCO, 2016).

Описано тисячі рідкісних захворювань (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012). Серед них душерна м'язова дистрофія, кістозний фіброз, гемофілія або синдром Ангельмана.

Хто страждає від рідкісних захворювань?

Залежно від країни існують різні статистичні критерії, щоб вважати патологію приналежністю до групи рідкісних або рідкісних захворювань.

Незважаючи на це, деякі дослідницькі проекти оцінюють, що в світі понад 300 мільйонів людей страждають від рідкісних захворювань (Cortés, 2015).

В європейському населенні, за оцінками, існує від 6000 до 8000 видів рідкісних захворювань, які вражають приблизно 6-8% населення (Європейська організація з рідкісних хвороб, 2005).

Виходячи з цих цифр, цілком імовірно, що близько 3 мільйонів людей, що живуть в Іспанії, 27 мільйонів людей, що живуть у Європі, 42 мільйони людей, що живуть у Латинській Америці та 25 мільйонів людей, що живуть у Північній Америці, можуть страждати від будь-яких типів захворювань Рідкісні (Іспанська федерація рідкісних хвороб, 2016).

Що стосується віку, то спостерігається, що 75% випадків рідкісних захворювань впливають на дітей. Зокрема, було задокументовано, що 30% дітей, які страждають на рідкісні захворювання, гинуть до 5-річного віку (Європейська організація з рідкісних хвороб, 2005).

Незважаючи на це, існує високий відсоток рідкісних захворювань, які з'являються у зрілому віці, таких як хвороба Хантінтонга або хвороба Крона (COFCO, 2016)..

Які особливості рідкісних захворювань?

Існує дуже широке і неоднорідне різноманіття розладів, а також специфічна симптоматика. Також багато загальної симптоматики ?? може приховувати або перешкоджати діагностиці рідкісних захворювань (День рідкісних хвороб, 2016).

Незважаючи на симптоматичну гетерогенність, рідкісні захворювання вважаються серйозними патологіями, з прогресуючим і хронічним перебігом (Orphanet, 2012), що призведе до різних змін на фізичному, когнітивному, сенсорному та / або поведінковому рівнях (Іспанська федерація рідкісних хвороб, 2016).

У деяких типах (м'язова атрофія, синдром Ретта, серед інших) ознаки і симптоми з'являються від народження або на ранніх стадіях життя людини (Orphanet, 2012).

Таким чином, Іспанська федерація рідкісних хвороб (2016) висвітлює деякі з найбільш значущих характеристик рідкісних захворювань:

• Рання поява. Приблизно у 2 з 3 дітей починають розвиватися симптоми, характерні для патології, що постраждала до 2-річного віку.
• У багатьох людей збираються представити хронічні болі зазвичай випливають з фізичних і сенсорних порушень.
• Наявність рухових дефіцитів, сенсорні, когнітивні приблизно в 50% випадків.
• Наявність функціональної залежності у 1 з 3 випадків.
• Скорочення тривалості життя у більшості випадків. Близько 10% осіб помирають від 1 до 5 років, а ще 12% - від 5 до 15 років.

Назвіть причини рідкісних захворювань?

Конкретна причина більшості рідкісних захворювань залишається під питанням. Незважаючи на це, багато хто з типів виникають в результаті генетичних змін, званих рідкісними генетичними захворюваннями ?? (Національний науково-дослідний інститут генома людини, 2012).

Коли є генетична мутація, вона може бути передана потомству, внаслідок чого існує кілька випадків рідкісних генетичних спадкових захворювань (Національний науково-дослідний інститут геному людини, 2012)..

Деякими прикладами рідкісних захворювань, викликаних генетичними факторами, є: муковісцидоз, хвороба Хантінтонга, м'язові дистрофії (Національний науково-дослідний інститут геному людини, 2012).

З іншого боку, треба мати на увазі, що існують інші типи факторів, які можуть викликати появу рідкісної патології.

З одного боку, існують патологічні фактори, які можуть безпосередньо викликати розвиток рідкісного захворювання: віруси, бактерії, імунологічні процеси тощо..

З іншого боку, також описані деякі фактори навколишнього середовища, які, здається, демонструють вторинний модулюючий вплив: харчові звички, споживання таких речовин, як тютюн або алкоголь, вплив хімічних продуктів і т.д. (Національний науково-дослідний інститут генома людини, 2012).

Наприклад, більшість випадків мезотеліоми (патологія, що впливає на клітини, що вистилають грудну порожнину), пов'язані з впливом азбесту (National Research Genome Research Institute, 2012).

Скільки типів рідкісних захворювань є?

Рідкісні або рідкісні захворювання можуть розвиватися завдяки широкому спектру факторів, тому було описано дуже широке різноманіття типів..

Крім того, однакова патологія може представляти різні клінічні прояви у людей або різні підтипи можуть бути описані в рамках одного і того ж захворювання (Cortés, 2015)..

В даний час описано від 6000 до 8000 видів рідкісних захворювань, і це число продовжує неухильно зростати в результаті клінічної та експериментальної документації..

Загалом, всі рідкісні патології впливають на фізичні здібності, когнітивні здібності, поведінковий спектр і сенсорні здібності (Cortés, 2015).

Незважаючи на те, що вони є захворюваннями, що відбуваються зі зниженою частотою на рівні населення, є деякі підтипи, які зустрічаються частіше, ніж інші.

Деякі з найбільш частих типів ?? рідкісних захворювань (Cortés, 2015):

• Ахондроплазія: це патологія, що виникає з частотою 1: 25,000. Основною причиною є мутація гена FGR3. Цей тип патології може викликати макроцефалію, лицеву гіпоплазію, зменшення висоти серед інших.
• Синдром Ангельмана: частота цього синдрому оцінюється в 1: 15000. Мутація гена UBE3A пов'язана з появою цієї патології та пов'язаною з нею симптоматикою: розумова відсталість, мікроцефалія, відсутність мови, електроенцефалографічні зміни, атаксія та ін..
• Síndme de Bardet Biedl: цей тип патології має частоту 1: 125,000, а мутація гена BBS1 пов'язана з його зовнішнім виглядом. Часто присутні наступні умови: розумова відсталість, ожиріння, ретиніт, полідактилія або гіпогінадизм.
• Тубулярний склероз: це патологія, яка виникає з частотою 1: 6,000 і пов'язана з мутацією генів TSC1 / TSC2. Люди, які страждають від цього, зазвичай присутні: судоми, кісти нирок, гіпохромні плями, підшкірні вузлики, ангіофіброми і рабдомиоми серця.
• Фенілкетонуріяє розладом, який має частоту 1: 10000 і виникає в результаті мутації гена PHA. Деякі з симптомів, що розвиваються внаслідок вашого стану: психічна відсталість, мікроцефалія, розлади поведінки, судоми або / та гіпопігментація шкіри.
• Кістозний фіброз: це патологія, яка відбувається з приблизною частотою 1: 10000 і пов'язана з мутацією гена CFTR. Зв'язана симптоматика характеризується: хронічними легеневими інфекціями, панкреатичною недостатністю, брошектазом і безпліддям у чоловіків..
• Нейрофіброматоз типу 1: це патологія, яка має частоту 1: 3000 і пов'язана з мутацією гена NF1. Зв'язана симптоматика: гліоми, сфеноїдна дисплазія, вузлики Ліша і веснянки / веснянки шкіри.
• Синдром Прадера Віллі: це синдром, який виникає з частотою 1: 25000 і пов'язаний з різними генетичними факторами, зокрема, з змінами в генетиці: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115) , SNORD116). Клінічний спектр синдрому Прадера Вілі може включати: поведінкові зміни, гіпогонадизм, гіперфагію, ожиріння, лицевий дисморфізм і неонатальну гіпотонію.
• Синдром Ретта: цей тип синдрому відбувається з частотою 1: 12,000 у жінок і пов'язаний з мутацією в гені MECP2. До супутньої симптоматики належать: порушення сну, аутична поведінка, стереотипи у верхніх кінцівках, сколіоз, гіпервентиляція, бруксизм, мікроцефалія та / або прогресуюча розумова відсталість.
• Синдром Сотоса: ця патологія зустрічається з частотою 1: 50000 і пов'язана зі змінами в гені NDS1. Деякі з пов'язаних симптомів: труднощі в навчанні, макроцефалія, магаленцефалія, збільшені розміри ніг і рук, порушення координації, серед інших.
• Синдром Вільямса: це патологія, яка виникає з частотою 1: 8000 і пов'язана з великою різноманітністю генетичних факторів: генетичні зміни в 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Симптоми, що виникають як наслідок стану цього синдрому, включають: гіперкальціємію, гіперакузію, суперальвулярний стеноз аорти, легеневий стеноз, поведінкові зміни та порушення візуомоторних навичок..

Чи існує лікування рідкісних захворювань?

Лікування буде залежати принципово від типу патології, яку представляє людина. У деяких випадках терапевтичні втручання застосовуються для лікування симптомів, як для контролю прогресу захворювання, так і для поліпшення якості життя в цілому..

Незважаючи на це, клінічні випробування та різні дослідження, які ведуться, намагаються уточнити біологічні основи кожного з видів рідкісних захворювань і, отже, знайти ліки для багатьох патологій, які мають прогноз смертності ранні стадії життя.

Які основні проблеми стикаються з людьми, які страждають на рідкісні захворювання та їх родичів??

До недавнього часу спостерігалося велике незнання про рідкісні захворювання, майже не було жодних досліджень і клінічних досліджень.

Хоча обсяг інформації про деякі з найбільш поширених рідкісних захворювань значно збільшився, у більшості з них все ще існує великий науковий та концептуальний розрив..

Найбільш поширені проблеми стосуються визначення діагнозу, пошуку конкретної та адекватної інформації про конкретну патологію або труднощів пошуку спеціалізованих фахівців (Orphanet, 2012).

Люди з рідкісними захворюваннями та їхні сім'ї зіткнуться зі значними труднощами у доступі до якісної медичної допомоги або соціальної та медичної допомоги (Orphanet, 2012).

Вважається, що ті, хто постраждали від цього виду патології, мають підвищену вразливість у психологічній, соціальній, економічній та культурній сферах, головним чином через відсутність специфічних медичних протоколів або відсутність конкретної та відповідної соціальної політики (Orphanet, 2012).

Висновки

Хоча рідкісні захворювання вважаються рідкісними або незвичайними захворюваннями, в даний час існує велика кількість людей, які постраждали від них..

Особа, яка страждає на певний тип рідкісних захворювань, може представляти значні проблеми та дефіцити на фізичному, сенсорному та когнітивному рівнях, тому ймовірно, що вони представляють значний рівень функціональної інвалідності..

У зв'язку з незвичайною природою цих патологій державна політика, як правило, виділяє мало економічних ресурсів для клінічних і експериментальних досліджень, а також для розвитку спеціалізованої медичної допомоги..

Внаслідок цих обставин у більшості випадків патології не діагностуються на ранній стадії, а симптоми та синдроми не виявляються ефективно, тому виникають помилкові або заплутані діагнози. Внаслідок цього терапевтичне втручання не є адекватним, погіршуючи як тяжкість, так і перебіг захворювання і прогноз..

Важливо підвищити знання про цей тип патологій і, отже, виділені їм ресурси. Рання діагностика та втручання мають важливе значення для поліпшення якості життя людей, які страждають на рідкісні захворювання.

Бібліографія

1. COFCO. (2016). Рідкісні хвороби.
2. Cortés, F. (2015). Рідкі захворювання. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Рідкі хвороби: розуміння цього пріоритету громадського здоров'я.
4. EURODIS. (2005). Що таке рідкісне захворювання? Отримано від Європейської організації з рідкісних хвороб: http://www.eurordis.org/IMG/
5. ФЕДЕР. (2016). Часті питання про ER. Отримано від Федерації рідкісних хвороб Іспанії: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Глобальні гени (2016). Рідкісні хвороби: факти та статика. Отримано від Global Gene.es союзників у рідкісних хворобах: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). «Рідкісні» хвороби: Мотивовані пацієнти роблять різні. Міжнародний кардіологічний журнал , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f.). Часті питання про рідкісні захворювання. Отримано з Національного науково-дослідного інституту геному людини: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f.). Geneitc і Rare diseases Informatión . Отримано з Національного центру вдосконалення перекладів: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. Отримано з досліджень з рідкісних хвороб та NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Відкриття і розвиток лікарських препаратів рідкісних захворювань під одним дахом. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту: http://blog.ninds.nih.gov/
12. ВООЗ. (2012). Об'єдналися для боротьби з рідкісними захворюваннями. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров'я: http://www.who.int/
13. Orphanet. (s.f.). Рідкі хвороби. Отримано з Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Про рідкісні захворювання. Отримано з Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Що таке рідкісна хвороба? Отримано з дня рідкісних хвороб: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Рідкі хвороби. Отримано з Національного Альянсу для людей з рідкісними захворюваннями та всіх, хто їх підтримує: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Пренатальна діагностика та перинатальне лікування при рідкісних захворюваннях. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
18. Ріхтер, Т., Нестлер-Пар, С., Бабела, Р., Хан, З. М., Скарб, Т., Мольсен, Е. та ін. (2015). Термінологія та визначення рідкісних захворювань - систематичний огляд: доповідь ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Значення в охороні здоров'я , 906-914.