Поділитися:
Типи основних генетичних або хромосомних мутацій
The типи генетичних або хромосомних мутацій Вони різноманітні. Вони посилаються на зміни порядку або кількості генів в хромосомах. Вони можуть бути передані потомству, якщо вони впливають на яйцеклітини і сперму.
Якщо це так, то ми говоримо про спадкову мутацію, але якщо вона виникає без батька, що страждає мутацією, це мутація de novo..
Як правило, генетичні мутації відбуваються під час формування гамет в мейозі і обумовлені порушеннями або погано відремонтованими нитками ДНК.
Хромосомні мутації можуть чи не мати видимих ефектів для людей. Ці ефекти можуть змінюватися залежно від того, де вони відбуваються і якщо вони впливають на функцію білків або пов'язаних з ними процесів.
У людини є 23 пари хромосом (половина успадкована від матері, а решта - від батька). Багато разів генетичні мутації можна виявити тільки за допомогою мікроскопічних методів і після довгих досліджень.
Види основних генетичних мутацій
Існують різні класифікації генетичних мутацій відповідно до того елемента, на який впливають. Одна з класифікацій описує 3 типи основних мутацій: молекулярні, хромосомні і геномні.
1 - Молекулярна мутація
Це мутації, які впливають на хімічний склад генів.
2. Хромосомні мутації
Це мутація, в якій змінюється частина хромосоми.
Існують різні класифікації в залежності від того, на що вони впливають. Якщо вони впливають на кількість генів, воно може бути дано у вигляді:
- Дублювання
Це відбувається, коли частина хромосоми повторюється в межах однієї хромосоми. Це тип мутацій, пов'язаний з еволюційним процесом виду.
- Видалення
У цьому випадку частина хромосоми втрачається. Його тяжкість залежить від кількості генів, що містять втрачену частину. Якщо людина є гомозиготною, ця мутація смертельна.
Якщо хромосомні мутації впливають на порядок генів, то говоримо про:
- Інвестиції
Ця генетична зміна відбувається тоді, коли частина хромосоми відокремлюється і повертається пізніше, але в протилежному напрямку. Якщо відбувається інвестиція, ймовірно, гамети не є життєздатними.
Існує два види інвестицій:
Pericentric: вони змінюють форму хромосоми, оскільки вони впливають на центромеру (точка об'єднання між хроматидами, що складають хромосому).
Парацентричний: вони взагалі не впливають на центромеру; тому вони також не змінюють форму хромосоми.
- Переміщення
Звідси випливає, що частина хромосоми змінює положення, розташування. Якщо ця зміна відбувається в межах однієї хромосоми, вона є транспозицією. Якщо це відбувається між різними хромосомами, ми говоримо про транслокацію.
Транслокація впливає на потомство, оскільки вона передбачає, що дублікат або неповна хромосома успадкують.
Існує особливий тип транслокації, відомий як Робертсоновская транслокація, в якій дві неомологічні хромосоми з'єднують свої довгі руки через центромери, утворюючи єдину хромосому.
3 - геномна мутація
Це мутація, на яку впливає весь геном, збільшуючи або зменшуючи хромосомні ігри або хромосоми.
Інші типи генетичних мутацій
Інша класифікація мутацій ділить їх на:
1- Тихі мутації
Одна з основ ДНК модифікована при кодуванні тієї ж амінокислоти.
2. Поліморфізми
У цьому випадку одна з основ ДНК також змінюється, але функція білка не впливає в тій мірі, яка може викликати захворювання. Якщо одна й та ж помилка повторюється дуже близько один до одного, вона може вироджуватися в патологію.
3- Міссенсна мутація
У випадку цієї мутації зміна однієї з основ ДНК означає, що амінокислота закодована по-різному, ніж вона повинна бути. Кодування помилкової амінокислоти може змінювати функцію білка.
4. Мутантна нісенітниця
Це мутація, в якій ланцюг амінокислот усічена. Відповідно до місця, де відбувається розрив, він може закінчуватися утворенням білка.
5- Вставка
У цьому випадку до вихідної бази ДНК додають більше підстав, які можуть впливати на рамку зчитування. Це також відбувається, коли вводяться невідповідні амінокислоти.
6- Кільцева хромосома
Коли руки хромосоми злиті в кільці, це називається кільцевою хромосомою. Це рідкісне порушення, яке пов'язане з такими захворюваннями, як синдром Тернера.
7- Ізохромосоми
Ця мутація виникає, коли одна хромосома втрачає одну руку, а інша дублюється. Це зазвичай відбувається, коли центромер розділений поперечно.
8 - маркер хромосоми
У цьому випадку це невелика хромосома, утворена частинами іншої або інших хромосом. Частота її низька, її походження невідоме.
8- Uniparental disomy
Це мутація, яка означає, що обидві хромосоми однієї з 23 пар, що мають ДНК, походять від одного і того ж батька.
Тому хромосома одного з двох попередників буде дубльована, в той час як інша буде відсутня.
Це може бути матір (материнський дитинство дитинства) або батько (батьківська одноденна дезомія). Uniparental дезомія може призвести до таких захворювань, як синдром Ангельмана.
Причини і наслідки генетичних мутацій
Хоча багато хто з хромосомних мутацій мають походження, ще невідоме науці, все більше досліджень дає результати, що свідчать про те, як звички життя впливають на їх зовнішній вигляд..
Куріння, наприклад, пов'язане з появою множинних хромосомних мутацій. Дослідження, опубліковане в журналі Наука Виявлено, що куріння пачки сигарет на добу може викликати 150 мутацій на рік у кожній клітці легені, 97 мутацій в гортані, 23 мутації в роті, 18 мутацій в сечовому міхурі і 6 мутацій в печінці.
Генетичні мутації, як правило, пов'язані з вадами розвитку або дефектами в нормальному функціонуванні організму, але також мають відношення до еволюційних модифікацій, які дозволяють виживання виду.
Список літератури
- Асоціація Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Види мутацій. Отримано з: guiametabolica.org
- BBC World. Тютюн викликає сотні генетичних мутацій у курців (і не зникає, якщо кинути палити). Отримано з: bbc.com
- Біологія (с / ф). Хромосомні або структурні мутації. Відновлено з: biología-geologia.com
- E-ducative (s / f). Генетичний матеріал може змінюватися. Хромосомні мутації Отримано з: e-ducativa.es
- Наукове око (2015). 5 рідкісних генетичних мутацій, які дивують. Отримано з: informe21.com
- wikipedia.org