Характеристики аутосом, їх частини, функції та зміни



The аутосоми або соматичні хромосоми є несексуальними хромосомами. Кількість, форми і розміри аутосом, які утворюють каріотип, є виключними для кожного виду.

Тобто кожна з цих структур містить генетичну інформацію кожного індивідуума. У цьому сенсі група з 22 пар аутосом, плюс 1 пара статевих хромосом, складають повний каріотип людини.

Цей висновок було зроблено Тіджіо і Леваном у 1956 році. З цього моменту до цих пір були досягнуті важливі досягнення в дослідженні хромосом людини, від їх ідентифікації в каріотипі до розташування генів.

Ці дослідження мають велике значення, особливо в області молекулярної біології та медицини. З моменту відкриття Lejeune та ін. Був розбуджений великий інтерес до галузі цитогенетики.

Ці дослідники описали хромосомні аберації, що характеризуються наявністю додаткової хромосоми, званої трисономией 21, у пацієнтів якої виявляється синдром Дауна.. 

Сьогодні відомі багато захворювань і вроджених синдромів, обумовлених хромосомними абераціями.

Індекс

  • 1 Характеристики
  • 2 Частини аутосоми або хромосоми
    • 2.1 Хроматид
    • 2.2 Centromere
    • 2.3 Коротке плече
    • 2.4 Довге плече
    • 2.5 Фільм
    • 2.6 Матриця
    • 2.7 Хромонема
    • 2.8 Хронометри
    • 2.9 Теломери
    • 2.10 Вторинне обмеження
    • 2.11 Супутник
  • 3 Функція
  • 4 Зміни
    • 4.1 -Анеуплоїди
    • 4.2 - Структурні міркування
  • 5 Відмінності аутосом з статевими хромосомами
  • 6 Посилання

Особливості

Аутосоми або аутосомні хромосоми були упорядковані відповідно до їх морфології. У цьому сенсі вони можуть бути метацентричними, субметацентричними, телоцентричними і субтелоцентричними або акроцентричними.

Хромосоми присутні в нуклеації хроматину еукаріотичних клітин. Кожна пара хромосом є гомологічними, тобто вони містять ідентичні гени, з однаковим розташуванням вздовж кожної хромосоми (локус). Обидва кодують однакові генетичні характеристики.

Хромосома забезпечується родоначальником (яйцеклітиною), а інший - попередником (спермою).

Нижче описано, як утворюється аутосома.

Частини аутосоми або хромосоми

Хроматида

Кожна хромосома утворена двома сестринськими нитками, розташованими паралельно називаними хроматидами, з'єднаними центромерами.

Обидві нитки містять подібну генетичну інформацію. Вони були сформовані шляхом дублювання молекули ДНК. Кожна хроматида має довгу руку і коротку.

Довжина і морфологія змінюються від однієї хромосоми до іншої.

Centromere

Це частина, до якої приєднуються дві хроматиди. Вона описується як найвужча частина хромосоми, яка також називається первинною перетяжкою. Співвідношення між довжиною довгого і короткого плечей визначають так званим центромерним індексом (r), який визначає положення центромера \ t.

На основі цього заходу можна класифікувати:

  • Метацентричний: розташування centromere ділить кожну руку на дві рівні частини (r = 1 до 1500).
  • Submetacentric: у них нижня зброя довша за верхню (r => 1500 - 2000).
  • Acocentric  o Subtelocentric: показують нижчі хроматиди і певні типові морфологічні компоненти, такі як вторинна перетяжка і супутники (r => 2000).
  • Telocéntricos- це ті хромосоми, які показують лише нижні руки.

Коротке плече

Це хроматиди, які народжуються від центромерів, які мають меншу довжину. Вона представлена ​​буквою p. Це хроматиди, розташовані вгору від центромера.

Довгі руки

Це хроматиди, які народжуються від центромерів, які мають більшу довжину. Вона представлена ​​буквою q. Вони являють собою хроматиди, розташовані вниз від центромера.

Фільм

Це мембрана, яка покриває хромосому, відокремлюючи її від зовнішньої сторони.

Матриця

Він розташований під плівкою і утворений в'язким і щільним матеріалом, що оточує хромонему і ахроматичну речовину.

Кромонема

Він складається з двох спіральних волокон, які розташовані всередині матриці. Обидва рівні один одному. Саме тут розташовані гени. Це найважливіша зона хромосом.

Хронометри

Він утворює хроматид поруч з хромонемою. Вони більш помітні під час стадії ділення клітин. Вони є звивистими концентраціями кромонеми, які спостерігаються як гранули в хромосомах.

Теломери

Це частина, де закінчується кожна рука хромосоми, складена з областей некодирующей і повторюваної ДНК, що забезпечує стабільність хромосомі, запобігаючи приєднанню кінців рук.

Вторинне обмеження

Вони не присутні у всіх хромосомах. Деякі з них можуть мати звуження або плодоніжку на кінці руки. На цьому сайті знаходяться гени, які транскрибуються в РНК.

Супутник

Вони присутні в хромосомах, які мають вторинну перетяжку. Вони являють собою частину хромосоми з округлою формою, яка відокремлена від решти хромосоми структурою, яка називається плодоніжкою.

Функція

Функція аутосом полягає в зберіганні та передачі генетичної інформації потомству.

Зміни

Аномалії відомих хромосом людини відповідають змінам їх кількості, званих анеуплоїди (моносомії і трисономії), або зміни їх структури називаються структурними абераціями (транслокації, недоліки, дублювання, інверсія та інші складніші).

Будь-яка з цих змін породжує генетичні наслідки.

-Анеуплоїди

Анеуплоїдия обумовлена ​​невдачею відділення хромосом, що називається недиз'юнкцією. Це призводить до помилок у кількості хромосом.

Серед них можна згадати трисономію пари 21 (синдром Дауна), моносомія пари 21, трисономія пари 18, моносомія пари 18 або трисономія пари 13 (синдром Патау).

Моносомії

У моносомних індивідуумів відбувається втрата одного з хромосом каріотипу, будучи неповним.

Трисономія

У трисомічних індивідуумів є додаткові хромосоми. Замість пари, є тріо.

-Структурні аберації

Структурні аберації можуть виникати спонтанно або викликані дією іонізуючого випромінювання або хімічних речовин.

Серед них синдром крику кішок; Повна або часткова делеція короткого плеча хромосоми 5.

Транслокації

Ця аберація складається з обміну сегментами між не гомологічними хромосомами. Вони можуть бути гомозиготними або гетерозиготними.

Недоліки або видалення

Він включає втрату хромосомного матеріалу і може бути кінцевим (з одного кінця) або інтерстиціальним (всередині хромосоми).

Дублювання

Це відбувається, коли сегмент хромосоми представлений два або більше разів. Дубльований фрагмент може бути вільним або може бути включений в хромосомний сегмент нормального комплементу.

Інвестиції

У цій аберації сегмент інвертується на 180 °. Вони можуть бути pericentric, коли він включає kinetochore і paracentric, коли він не включає його.

Ізохромосоми

Розривом центромери (невдале ділення) може бути створений новий тип хромосоми. 

Відмінності аутосом від статевих хромосом

Одна з відмінностей полягає в тому, що аутосоми однакові у самок і чоловіків, і члени пари соматичних хромосом мають однакову морфологію, тоді як пара статевих хромосом може бути різною..

У чоловіків вони мають одну Х-хромосому та іншу Y (XY), а у самок - дві Х-хромосоми (XX)..

Аутосоми містять генетичну інформацію про характеристики індивідуума, але можуть також містити аспекти, пов'язані з статтю (гени сексуальної детермінації), тоді як статеві хромосоми залучені тільки до визначення статі особи..

Автосоми позначаються послідовними номерами від числа від 1 до 22, тоді як статеві хромосоми позначені літерами X і Y..

Аберації в статевих хромосомах призводять до синдромів, відмінних від згаданих в аутосомних хромосомах. Серед них синдром Клайнфельтера, синдром XYY або синдром Тернера (дисгенезія гонад).

Список літератури

  1. "Каріотип". Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 1 листопада 2018, 05:23 UTC. 13 грудня 2018 р. En.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Що лікар повинен знати про гени. Хвилини Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Доступний з scielo.
  3. "Автосома". Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 11 грудня 2018, 18:44 UTC. 14 грудня 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Клітинна і молекулярна біологія. 11-е видання. Редакція Ateneo. Буенос-Айрес, Аргентина.
  5. "Анеуплоїдія". Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 17 листопада, 2018, 11:03 UTC. 16 грудня 2018, 21:30 es.wikipedia.org.