Геміцигоз в тому, що він складається і приклади



The геміцигоз вона визначається як часткова або повна відсутність одного з гомологічних хромосом у еукаріотичних організмах. Ця умова може відбуватися в деяких або всіх клітинах зразка. Клітини, які мають тільки один алель, а не пара, називаються геміцитами.

Найбільш поширеним прикладом для гемізигозу є статева диференціація, де одна з осіб - чоловіча або жіноча - є геміготроот для всіх алелей статевих хромосом, оскільки дві хромосоми різні, тоді як дві хромосоми різні. в іншій статі хромосоми однакові.

У людини пара хромосом № 23 чоловіків складається з Х-хромосоми і Y-хромосоми, на відміну від жінок, де дві хромосоми є X.

У деяких птахів, змій, метеликів, амфібій і риб така ситуація змінюється, оскільки жіночі особини утворюються хромосомами ZW і чоловічими хромосомами ZZ..

Геміциз також спостерігається як наслідок генетичних мутацій у репродуктивних процесах багатоклітинних видів, але більшість цих мутацій є настільки серйозними, що зазвичай викликають загибель організму, який страждає до його народження..

Індекс

  • 1 Синдром Тернера
  • 2 Гемофілія
  • 3 Життя на землі
  • 4 Розмноження клітин
  • 5 Генетична інформація
  • 6 Посилання

Синдром Тернера

Найбільш частою мутацією, яка, як відомо, пов'язана з гемізигозом, є синдром Тернера, який є генетичним станом, що виникає у жінок через часткову або повну відсутність хромосоми Х..

Підраховано, що в одній з кожних 2500-3000 дівчат, які народилися живими, спостерігається захворюваність, однак 99% осіб з цією мутацією завершуються спонтанними абортами.

Синдром Тернера має високий рівень захворюваності, характеризується середнім розміром від 143 до 146 см, відносно широкою грудною кліткою, шкірними складками в шиї і відсутністю розвитку яєчників, так що більшість з них стерильні.

Пацієнти мають нормальний інтелект (IQ 90), однак вони можуть мати труднощі з вивченням математики, просторового сприйняття та зорової координації рухів..

У Північній Америці середній вік діагностики становить 7,7 років, що свідчить про те, що медичний персонал має невеликий досвід у їх ідентифікації.

Цьому синдрому відсутнє генетичне лікування, але воно вимагає адекватного медичного управління різними фахівцями для боротьби з фізичними та психологічними захворюваннями, що є наслідком мутації, причому серцеві проблеми є найбільш ризикованими..

Гемофілія

Гемофілія у людей є вродженим геморагічним розладом, який розвивається внаслідок мутації генів, пов'язаних з гемізигозною статевою хромосомою X. Очікувана частота становить один на 10000 народжень. Залежно від типу гемофілії, деякі кровотечі можуть поставити в небезпеку життя людини.

В основному страждають чоловічі особи, коли вони мають мутацію, вони завжди мають захворювання. У жінок-носіїв може проявлятися гемофілія, якщо уражена хромосома є домінуючою, але найбільш поширеною умовою є те, що вони безсимптомні і ніколи не знають, що вони страждають.

Оскільки вона є спадковою хворобою, спеціалізовані лікарі рекомендують оцінювати жінок із сімейною історією або ознаками того, що вони є носіями..

Рання діагностика захворювання може гарантувати, що людина отримує адекватне лікування, оскільки вона може розрізняти легку, помірну і важку..

Лікування засноване на внутрішньовенному введенні відсутнього фактора згортання крові для профілактики та лікування кровотечі.

Життя на землі

Життя на землі представлене величезним розмаїттям форм і характеристик, види з часом встигли пристосуватися до майже всіх існуючих середовищ.

Незважаючи на їх відмінності, всі організми використовують подібні генетичні системи. Повний набір генетичних вказівок будь-якої особи є їх геном, який кодується білками і нуклеїновими кислотами.

Гени є фундаментальною одиницею успадкування, вони містять інформацію і кодують генетичні характеристики живих істот. У клітинах гени розташовані в хромосомах.

Менш розвинені організми є одноклітинні, їх структура не є складною, у них відсутнє ядро, і вони складаються з прокаріотних клітин з однією хромосомою..

Найбільш розвиненими видами можуть бути одноклітинні або багатоклітинні типи, які утворюються клітинами, званих еукаріотів, які характеризуються наявністю певного ядра. Це ядро ​​має функцію захисту генетичного матеріалу, що складається з декількох хромосом, завжди в парних числах.

Клітини кожного виду мають певну кількість хромосом, наприклад, бактерії, як правило, однієї хромосоми, плодові мухи чотирьох пар, а людські клітини містять 23 пари хромосом. Хромосоми відрізняються за розміром і складністю і здатні зберігати велику кількість генів.

Розмноження клітин

Розмноження в прокаріотних клітинах, оскільки вони найпростіші, відбуваються лише асексично, починається тоді, коли хромосома повторюється і завершується, коли клітина ділиться, створюючи дві однакові клітини з однаковою генетичною інформацією..

На відміну від еукаріотичних клітин, де розмноження може бути асексуальним, подібним до прокаріотних клітин з утворенням дочірніх клітин, рівних матері, або статевим шляхом.

Статеве розмноження - це те, що дозволяє генетично мінятися серед організмів одного виду. Це робиться завдяки заплідненню двох статевих клітин або гаплоїдних гамет від батьків, які містять половину хромосом, які разом утворюють нову особу з половиною генетичної інформації кожного з батьків..

Генетична інформація

Гени представляють різну інформацію для тієї ж самої характеристики організму, як колір очей, який може бути чорним, коричневим, зеленим, синім і т.д. Ця варіація називається алелем.

Незважаючи на наявні численні варіанти або алелі, кожна людина може мати тільки два. Якщо в клітці є два однакових алелі, колір очей кари, він називається гомозиготним, і це будуть карі очі.

Коли алелі відрізняються, чорний і зелений колір очей, він називається гетерозиготним, а колір очей буде залежати від домінуючого алеля.

Список літератури

  1. Американська академія педіатрії та дитячого ендокринного суспільства. 2018. Синдром Тернера: Посібник для сімей. Дитячий ендокринологічний фактор. Балтімор, Є.С..
  2. Бенджамін А. Пірс. 2009. Генетика: концептуальний підхід. Нью-Йорк, Е.С. Третя редакція. W. H. Freeman and Company.
  3. Domínguez H. Carolina et al. Синдром Тернера. Досвід з вибраною групою мексиканського населення. Бол Мед Хос Діти Мет. Том 70, № 6 467-476.
  4. Всесвітня федерація гемофілії. 2012. Керівництво по лікуванню гемофілії. Монреаль, Канада. Друге видання. 74 с.
  5. Лаваут С. Калія. 2014. Важливість діагностики носіїв у сім'ях з анамнезом гемофілії. Кубинський журнал гематології, імунології та гемотерапії. Том 30, № 2.
  6. Нуньес В. Раміро. Епідеміологія та генетичний аналіз гемофілії А в Андалусії. Докторська дисертація. Університет Севільї. 139 с.