Геміцигоз в тому, що він складається і приклади
The геміцигоз вона визначається як часткова або повна відсутність одного з гомологічних хромосом у еукаріотичних організмах. Ця умова може відбуватися в деяких або всіх клітинах зразка. Клітини, які мають тільки один алель, а не пара, називаються геміцитами.
Найбільш поширеним прикладом для гемізигозу є статева диференціація, де одна з осіб - чоловіча або жіноча - є геміготроот для всіх алелей статевих хромосом, оскільки дві хромосоми різні, тоді як дві хромосоми різні. в іншій статі хромосоми однакові.
У людини пара хромосом № 23 чоловіків складається з Х-хромосоми і Y-хромосоми, на відміну від жінок, де дві хромосоми є X.
У деяких птахів, змій, метеликів, амфібій і риб така ситуація змінюється, оскільки жіночі особини утворюються хромосомами ZW і чоловічими хромосомами ZZ..
Геміциз також спостерігається як наслідок генетичних мутацій у репродуктивних процесах багатоклітинних видів, але більшість цих мутацій є настільки серйозними, що зазвичай викликають загибель організму, який страждає до його народження..
Індекс
- 1 Синдром Тернера
- 2 Гемофілія
- 3 Життя на землі
- 4 Розмноження клітин
- 5 Генетична інформація
- 6 Посилання
Синдром Тернера
Найбільш частою мутацією, яка, як відомо, пов'язана з гемізигозом, є синдром Тернера, який є генетичним станом, що виникає у жінок через часткову або повну відсутність хромосоми Х..
Підраховано, що в одній з кожних 2500-3000 дівчат, які народилися живими, спостерігається захворюваність, однак 99% осіб з цією мутацією завершуються спонтанними абортами.
Синдром Тернера має високий рівень захворюваності, характеризується середнім розміром від 143 до 146 см, відносно широкою грудною кліткою, шкірними складками в шиї і відсутністю розвитку яєчників, так що більшість з них стерильні.
Пацієнти мають нормальний інтелект (IQ 90), однак вони можуть мати труднощі з вивченням математики, просторового сприйняття та зорової координації рухів..
У Північній Америці середній вік діагностики становить 7,7 років, що свідчить про те, що медичний персонал має невеликий досвід у їх ідентифікації.
Цьому синдрому відсутнє генетичне лікування, але воно вимагає адекватного медичного управління різними фахівцями для боротьби з фізичними та психологічними захворюваннями, що є наслідком мутації, причому серцеві проблеми є найбільш ризикованими..
Гемофілія
Гемофілія у людей є вродженим геморагічним розладом, який розвивається внаслідок мутації генів, пов'язаних з гемізигозною статевою хромосомою X. Очікувана частота становить один на 10000 народжень. Залежно від типу гемофілії, деякі кровотечі можуть поставити в небезпеку життя людини.
В основному страждають чоловічі особи, коли вони мають мутацію, вони завжди мають захворювання. У жінок-носіїв може проявлятися гемофілія, якщо уражена хромосома є домінуючою, але найбільш поширеною умовою є те, що вони безсимптомні і ніколи не знають, що вони страждають.
Оскільки вона є спадковою хворобою, спеціалізовані лікарі рекомендують оцінювати жінок із сімейною історією або ознаками того, що вони є носіями..
Рання діагностика захворювання може гарантувати, що людина отримує адекватне лікування, оскільки вона може розрізняти легку, помірну і важку..
Лікування засноване на внутрішньовенному введенні відсутнього фактора згортання крові для профілактики та лікування кровотечі.
Життя на землі
Життя на землі представлене величезним розмаїттям форм і характеристик, види з часом встигли пристосуватися до майже всіх існуючих середовищ.
Незважаючи на їх відмінності, всі організми використовують подібні генетичні системи. Повний набір генетичних вказівок будь-якої особи є їх геном, який кодується білками і нуклеїновими кислотами.
Гени є фундаментальною одиницею успадкування, вони містять інформацію і кодують генетичні характеристики живих істот. У клітинах гени розташовані в хромосомах.
Менш розвинені організми є одноклітинні, їх структура не є складною, у них відсутнє ядро, і вони складаються з прокаріотних клітин з однією хромосомою..
Найбільш розвиненими видами можуть бути одноклітинні або багатоклітинні типи, які утворюються клітинами, званих еукаріотів, які характеризуються наявністю певного ядра. Це ядро має функцію захисту генетичного матеріалу, що складається з декількох хромосом, завжди в парних числах.
Клітини кожного виду мають певну кількість хромосом, наприклад, бактерії, як правило, однієї хромосоми, плодові мухи чотирьох пар, а людські клітини містять 23 пари хромосом. Хромосоми відрізняються за розміром і складністю і здатні зберігати велику кількість генів.
Розмноження клітин
Розмноження в прокаріотних клітинах, оскільки вони найпростіші, відбуваються лише асексично, починається тоді, коли хромосома повторюється і завершується, коли клітина ділиться, створюючи дві однакові клітини з однаковою генетичною інформацією..
На відміну від еукаріотичних клітин, де розмноження може бути асексуальним, подібним до прокаріотних клітин з утворенням дочірніх клітин, рівних матері, або статевим шляхом.
Статеве розмноження - це те, що дозволяє генетично мінятися серед організмів одного виду. Це робиться завдяки заплідненню двох статевих клітин або гаплоїдних гамет від батьків, які містять половину хромосом, які разом утворюють нову особу з половиною генетичної інформації кожного з батьків..
Генетична інформація
Гени представляють різну інформацію для тієї ж самої характеристики організму, як колір очей, який може бути чорним, коричневим, зеленим, синім і т.д. Ця варіація називається алелем.
Незважаючи на наявні численні варіанти або алелі, кожна людина може мати тільки два. Якщо в клітці є два однакових алелі, колір очей кари, він називається гомозиготним, і це будуть карі очі.
Коли алелі відрізняються, чорний і зелений колір очей, він називається гетерозиготним, а колір очей буде залежати від домінуючого алеля.
Список літератури
- Американська академія педіатрії та дитячого ендокринного суспільства. 2018. Синдром Тернера: Посібник для сімей. Дитячий ендокринологічний фактор. Балтімор, Є.С..
- Бенджамін А. Пірс. 2009. Генетика: концептуальний підхід. Нью-Йорк, Е.С. Третя редакція. W. H. Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et al. Синдром Тернера. Досвід з вибраною групою мексиканського населення. Бол Мед Хос Діти Мет. Том 70, № 6 467-476.
- Всесвітня федерація гемофілії. 2012. Керівництво по лікуванню гемофілії. Монреаль, Канада. Друге видання. 74 с.
- Лаваут С. Калія. 2014. Важливість діагностики носіїв у сім'ях з анамнезом гемофілії. Кубинський журнал гематології, імунології та гемотерапії. Том 30, № 2.
- Нуньес В. Раміро. Епідеміологія та генетичний аналіз гемофілії А в Андалусії. Докторська дисертація. Університет Севільї. 139 с.