Характерні моносомії і приклади



The моносомії вони відносяться до хромосомної будови осіб з однією хромосомою замість нормальної пари в диплоїдних організмах. Тобто, якщо є 23 пари хромосом, то для однієї з них є моносомія, якщо присутній лише один з хромосом. Індивід з моносомією в цьому випадку буде представляти 45 хромосом замість 46.

Моносомії можуть бути повними або частковими. У першому випадку вся хромосома відсутня. У другому, делеція тільки частини хромосоми визначає часткову недостатність інформації про уражену хромосому.

Оскільки моносомія впливає тільки на пару хромосом диплоїдного виду, наприклад, вона вважається анеуплоїдією. Справжні зміни плоїдності або euploidies, з іншого боку, впливають на повну кількість хромосом, які визначають вид.

Індекс

  • 1 Характеристика моносомій
  • 2 Часткова моносомія хромосоми 5 у людини: синдром плачучої кішки
    • 2.1 Характеристика захворювання
    • 2.2 Лікування захворювання
    • 2.3 Деякі гени, які сприяють прояву захворювання
  • 3 Загальна моносомія Х-хромосоми: синдром Тернера (45, X)
    • 3.1 Огляд синдрому
    • 3.2 Супутні фізичні та соматичні характеристики
    • 3.3 Розвиток і розумові здібності
    • 3.4 Лікування симптомів синдрому
  • 4 Моносомії в інших організмах
  • 5 Посилання

Характеристика моносомій

Моносомії можуть впливати на соматичні хромосоми або статеві хромосоми. Єдиною моносомією статевих хромосом у людей є хромосома Х.

Ці особи є XO жінки і представляють те, що називається синдромом Тернера. Моносомних МЕ не існує, тому що кожна людина вимагає існування Х-хромосоми.

Жінки - XX і чоловіки XY. У випадках анеуплоїдії жінки можуть бути також XXX (трисомія X) або XO (моносомія X). Анеуплоїдні чоловіки можуть бути XXY (синдромом Клейнефельтера) або XYY. Ці останні два також трисомії.

Загальні аутосомні моносомії, як правило, смертельні, оскільки дають початок тяжким дефектам у розвитку. Крім того, будь-яка (і вся) мутація може проявлятися, оскільки індивід буде гемізіготним для всіх генів солітарної хромосоми.

Анеуплоїдні організми, як правило, виникають шляхом злиття гамет, один з яких представляє чисельну хромосомну аберацію. Анеуплоїди також можуть виникати з соматичної тканини і, мабуть, відіграють важливу роль у виникненні і розвитку деяких видів раку.

Часткова моносомія хромосоми 5 у людини: синдром плачучої кішки

Часткова (або загальна) делеція в короткому плечі хромосоми 5 є причиною так званого синдрому кри-ду-чату. Він також відомий як синдром Lejeune, на честь свого першовідкривача, французького дослідника Jèrôme Lejeune. У французькій мові cri-du-chat означає "плачучий кіт".

80% гамет, де відбувається делеція, що характеризує цей синдром, мають батьківське походження. Більшість делецій є спонтанними і відбуваються de novo під час гаметогенезу. У випадках меншості аберрантна гамета виникає внаслідок інших типів подій, таких як транслокації або нерівні хромосомні сегрегації.

Характеристика захворювання

У зв'язку з проблемами гортані та нервової системи, що випливають із стану, у дітей, що постраждали, є плач, подібний до того, як у маленьких кішок. Цей тип крику зникає, коли дитина стає трохи старше.

На фізичному рівні вони зможуть представити голову, щелепи зменшеного розміру і слину багато. Найбільш важливий фізичний ознака цього синдрому, однак, не спостерігається з першого погляду. Мова йде про понтоцеребеллярной гіпоплазії, вродженому розладі морфогенезу мозку.

Упродовж усього життя постраждалі люди матимуть проблеми з харчуванням (утруднення всмоктування та ковтання), збільшення ваги та зростання. Вони також представлятимуть важку моторну, інтелектуальну та мовленнєву затримку.

На поведінковому рівні люди з цим синдромом зазвичай представляють деякі розлади, що включають гіперактивність, агресію і «початки». Вони також мають тенденцію до повторних рухів. У дуже рідкісних випадках індивід може мати нормальний зовнішній вигляд і поведінку, крім труднощів у навчанні.

Лікування захворювання

Постраждалі особи потребують постійної медичної допомоги, особливо для лікування, пов'язаного з руховими та мовленнєвими порушеннями. Якщо виникають проблеми з серцем, швидше за все, буде потрібна операція.

Деякі гени, які сприяють прояву захворювання

Гени відсутнього фрагмента, включаючи весь короткий плече хромосоми 5, знаходяться в гемізигозному стані. Тобто, тільки в одній копії з іншої повної хромосоми пари.

Таким чином, генетична конституція цієї хромосоми визначатиме деякі причини захворювання. Деякі з них можна пояснити експресією в дефіциті мутованого гена. Інші, навпаки, обумовлені ефектом дозування гена, отриманим від існування однієї копії гена замість двох.

Деякі з генів, які сприяють розвитку захворювання за рахунок ефекту генетичної дози, включають ТЕРТ (прискореною короткою теломерой). Люди, які постраждали від синдрому, мають недоліки у підтримці теломер. Скорочення теломер пов'язане з появою різних захворювань і раннього старіння.

З іншого боку, ген SEMA5A в гемізигозному стані перериває нормальний розвиток мозку у осіб з делеціями на хромосомі 5. З іншого боку, гемізиготний стан гена MARCH6, схоже, пояснює характерний крик кота тих, хто страждає трисомією..

Загальна моносомія Х-хромосоми: синдром Тернера (45, X)

Аутосомні моносомії, як правило, завжди смертельні. Цікаво, однак, моносомії Х-хромосоми не є, оскільки багато ембріонів XO вдається вижити.

Причина, як видається, полягає в функції Х-хромосоми в статевому визначенні у ссавців. Оскільки самок виду XX і самців XY, то це незамінна хромосома. Хромосома Y має важливе значення лише для визначення статі чоловіків, а не для їх виживання.

Хромосома Х несе майже 10% генетичної інформації у людей. Очевидно, його присутність не є альтернативою; Це обов'язково Крім того, він завжди частково присутній. Тобто у чоловіків є тільки одна копія X.

Але у самок, функціонально кажучи, теж. Згідно з ліонською гіпотезою (вже підтвердженою) у жінок виражена лише одна з Х-хромосом. Інший інактивується генетичними та епігенетичними механізмами.

У цьому сенсі всі ссавці, самці і жінки, є хемізиготними для X. Самок XO також, але в іншому стані, не без проблем.

Загальні положення синдрому

Немає доведеної причини синдрому, представленого каріотипом жіночої статі 45, X. Синдром Тернера впливає на 1 з 2500 жінок.

Тому це рідкісна анеуплоїдія, коли порівнюють, наприклад, з трисоміями XXY або XXX. Загалом, вагітність XO не є життєздатною. Підраховано, що 99% вагітностей XO закінчуються абортом.

Фізичні та соматичні характеристики пов'язані

Відмінною фізичною особливістю синдрому Тернера є короткий зріст. XO жінки малі при народженні, не відчувають вибухового зростання, пов'язаного з статевим дозріванням, і дорослі досягають максимуму 144 см у висоту.

Інші соматичні особливості, пов'язані з синдромом, включають вроджені вади серця, а також ниркові порушення. Жінки, які страждають синдромом Тернера, представляють підвищений ризик середнього отиту, гіпертонії, цукрового діабету, порушень щитовидної залози та ожиріння.

Розвиток і розумові здібності

IQ жінок XO еквівалентно рівню їхніх XX однолітків. Однак не виключено, що спостерігається дефіцит просторової орієнтації, почерку і розв'язання математичних задач. Вони не представляють проблем, наприклад, в арифметичних розрахунках, але вони враховуються.

Мова є нормальним, але проблеми можуть виникати, коли не лікують середній отит. Вважається, що багато з цих недоліків є продуктом зниженої продукції естрогену. Моторні навички також можуть проявляти деяку затримку.

Лікування симптомів синдрому

З точки зору короткого зростання, жінки з синдромом Тернера можуть отримувати ін'єкції рекомбінантним гормоном росту в дитинстві. Вони можуть розраховувати досягти не менше 150 см у висоту.

Гормональна замісна терапія повинна починатися від 12 до 15 років, щоб забезпечити відповідний транзит до підліткового та дорослого віку. Ця терапія, в більшості випадків, повинна бути продовжена, щоб запобігти передчасній ішемічній хворобі серця та остеопорозу..

З рештою умов, поради та медичні спостереження є фундаментальними під час розвитку та стану дорослих XO жінок. Психологічне консультування також важливо, оскільки фізичні недоліки можуть впливати на ваш емоційний розвиток.

Моносомії в інших організмах

Моносомії були вперше виявлені і повідомлені Барбарою МакКлінток у 1929 році з її роботи над кукурудзою. Як і в кукурудзи, моносомії в інших диплоїдних рослинах мають більший ефект, ніж поліплоїдні рослини.

Втрата хромосоми пари в диплоїдної рослині призводить до генетичних дисбалансів, які, отже, змінюють ферментативні рівні. Таким чином, можуть впливати на всі метаболічні шляхи, де вони беруть участь.

Як наслідок, змінюються нормальні фенотипи індивіда. З іншого боку, моносоми легко вивчати, оскільки їх гемізіготні умови полегшують генетичний аналіз мутантів..

Ці рослини дуже корисні в фундаментальній науці, наприклад, для вивчення подій мейозу і хромосомної сегрегації. Було відмічено, наприклад, що не всі хромосоми в різних моносоміях поводяться однаково.

Все це буде залежати від існування гомологічних областей в хромосомах, які не обов'язково належать до власної пари. У прикладної науці конкретне моносомическое рослина легше маніпулювати, ніж дисомічне. Потім можна перейти до звичайних схрещувань для створення нових різновидів (без моносомії).

Список літератури

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6-е видання). W. Norton & Company, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Епігенетика в синдромі Тернера. Клінічна епігенетика, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Глава 7: Анеуплоїдії статевих хромосом. В: Сторчова, З. (ред.), Анеуплоїди в охороні здоров'я і хвороби. InTech, Рієка, Хорватія. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p видалення: поточні знання і майбутні напрямки. Американський журнал медичної генетики Частина С: Семінари з медичної генетики, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Генетика. W. B. Saunders Co. Ltd, Філадельфія, Пенсільванія, США.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Введення в генетичний аналіз (11-е видання). Нью-Йорк: У. Г. Фрімен, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K.S., Sarkar, K.R. (2009) Моносомний аналіз виявляє дубльовані хромосомні сегменти в геномі кукурудзи. Journal of Genetics, 88: 331-335.