Причини генетичної мінливості, джерела та приклади



The генетична мінливість Вона включає всі відмінності, з точки зору генетичного матеріалу, які існують у популяціях. Ця варіація виникає внаслідок нових мутацій, які модифікують гени, шляхом переупорядкування наслідків рекомбінації та потоку генів між популяціями видів.

У еволюційній біології умовою є зміна популяцій sine qua non так що механізми, які породжують еволюційні зміни, можуть діяти. У популяційної генетиці термін "еволюція" визначається як зміна частот алелів у часі, і якщо немає різних алелей, популяція не може розвиватися.

Різниця існує на всіх рівнях організації, а коли ми зменшуємо масштаб, зміна збільшується. Ми знаходимо варіації в поведінці, в морфології, у фізіології, в клітинах, в послідовності білків і в послідовності основ ДНК..

У людських популяціях, наприклад, ми можемо спостерігати мінливість за допомогою фенотипів. Не всі люди фізично рівні, кожна з них має характеристики, які її характеризують (наприклад, колір очей, висота, колір шкіри), і ця мінливість також виявляється на рівні генів.

Сьогодні існують методи масового секвенування ДНК, що дозволяє продемонструвати цю зміну за дуже короткий час. Насправді, протягом декількох років весь людський геном вже відомий. Також існують потужні статистичні інструменти, які можна включити до аналізу.

Індекс

  • 1 Генетичний матеріал
  • 2 Причини та джерела мінливості
    • 2.1 Мутація
    • 2.2 Види мутацій
    • 2.3 Чи всі мутації мають негативні наслідки?
    • 2.4 Як відбуваються мутації?
    • 2.5 Мутація випадкова
    • 2.6 Приклади мутацій
    • 2.7 Рекомбінація
    • 2.8 Потік гена
  • 3 Уся мінливість, яку ми бачимо, є генетичною?
  • 4 Приклади генетичної мінливості
    • 4.1 Різниця в еволюції: моль Бістон бетуладіі
    • 4.2 Природні популяції з невеликою генетичною мінливістю
  • 5 Посилання

Генетичний матеріал

Перш ніж заглибитися в поняття генетичної мінливості, необхідно чітко визначити деякі аспекти генетичного матеріалу. За винятком кількох вірусів, які використовують РНК, всі органічні істоти, які населяють Землю, використовують молекулу ДНК як матеріал.

Це довгий ланцюжок, утворений нуклеотидами, згрупованими попарно і має всю інформацію для створення і підтримки організму. У геномі людини є приблизно 3,2 х 109 пар підстав.

Однак не всі генетичні матеріали всіх організмів однакові, навіть якщо вони належать до одного виду або навіть якщо вони тісно пов'язані між собою..

Хромосоми є структури, утворені з довгої нитки ДНК, ущільненої на декількох рівнях. Гени розташовані вздовж хромосоми, в конкретних місцях (звані локусом, множинні локуси) і переводяться в фенотип, який може бути білком або характеристикою регуляції.

У еукаріотів лише невеликий відсоток ДНК, що міститься в кодах клітин для білків і іншої частини некодирующей ДНК, має важливі біологічні функції, переважно регуляторні.

Причини та джерела мінливості

У популяціях органічних істот існує кілька сил, які призводять до змін на генетичному рівні. Це: мутація, рекомбінація і потік гена. Далі ми детально опишемо кожне джерело:

Мутація

Термін датується 1901 роком, де Hugo de Vries визначає мутацію як "зміни у спадковому матеріалі, що не може бути пояснено процесами сегрегації або рекомбінації".

Мутації є змінами в генетичному матеріалі, постійними і спадковими. Для них існує широка класифікація, про яку ми будемо говорити в наступному розділі.

Види мутацій

- Точкові мутації: Помилки в синтезі ДНК або під час ремонту пошкодження матеріалу можуть викликати точкові мутації. Це заміни пар основ у послідовності ДНК і сприяють генерації нових алелей.

-Переходи та трансверсії: Залежно від типу бази, що змінюється, можна говорити про перехід або трансверсію. Перехід відноситься до зміни бази того ж типу - пуринів пуринами і піримідинів піримідинами. Трансверсії включають зміни різних типів.

- Синонімічні і несинонімічні мутації: два типи точкових мутацій. У першому випадку зміна ДНК не призводить до зміни типу амінокислоти (завдяки виродженню генетичного коду), у той час як несинонімічні, якщо це призводить до зміни амінокислотного залишку в білку..

- Інверсія хромосом: Мутації можуть також включати довгі сегменти ДНК. У цьому типі головним наслідком є ​​зміна порядку генів, що викликаються розривами нитки.

- Дублювання гена: гени можна дублювати і продукувати додаткову копію, коли в процесі поділу клітин відбувається нерівне зшивання. Цей процес має важливе значення в еволюції геномів, оскільки цей додатковий ген може вільно мутувати і може набути нову функцію.

- Поліплоїдія: у рослинах поширені помилки, що відбуваються в мітотичних або мейотичних процесах поділу клітин і додаються повні набори хромосом. Ця подія актуальна в процесах видоутворення в рослинах, оскільки вона швидко призводить до утворення нових видів внаслідок несумісності.

- Мутації, які виконують відкриту рамку зчитування. ДНК читається три на три, якщо мутація додає або видаляє число, що не кратне трьом, впливає на рамку читання.

Чи всі мутації мають негативні наслідки?

Згідно з нейтральною теорією молекулярної еволюції, більшість мутацій, які фіксуються в геномі, нейтральні.

Хоча слово, як правило, негайно пов'язане з негативними наслідками - і дійсно, багато мутацій мають великі шкідливі наслідки для їх власників - значна кількість мутацій є нейтральними, а невелика кількість корисні..

Як відбуваються мутації?

Мутації можуть мати спонтанне походження або бути індукованими середовищем. Компоненти ДНК, пуринів і піримідів мають певну хімічну нестабільність, що призводить до спонтанних мутацій.

Поширеною причиною спонтанних точкових мутацій є дезамінування цитозинів, які переходять в урацил, в подвійну спіраль ДНК. Таким чином, після декількох повторів у клітці, чия ДНК мала AT-пару в одній позиції, вона була замінена парою CG.

Крім того, помилки виникають при реплікації ДНК. Незважаючи на те, що процес виконується з великою точністю, він не вільний від помилок.

З іншого боку, існують речовини, які збільшують швидкість мутацій в організмах і тому називаються мутагенами. До них відносяться ряд хімічних речовин, таких як EMS, а також іонізуюче випромінювання.

Як правило, хімічні речовини призводять до точкових мутацій, тоді як радіація призводить до значних дефектів на рівні хромосом.

Мутація випадкова

Мутації відбуваються випадковим чином або випадковим чином. Це твердження означає, що зміни в ДНК не відбуваються у відповідь на потребу.

Наприклад, якщо певна популяція кроликів піддається більш низьким температурам, селективні тиски не призводять до мутацій. Якщо відбувається прихід мутації, пов'язаної з товщиною хутра у кроликів, це відбуватиметься так само в теплих кліматичних умовах.

Іншими словами, потреби не є причиною мутації. Мутації, які виникають випадково і забезпечують індивідуума кращою репродуктивної здатністю, це збільшить його частоту в популяції. Так працює природний відбір.

Приклади мутацій

Серповидно-клітинна анемія є спадковим станом, яке спотворює форму червоних кров'яних клітин або еритроцитів, з фатальними наслідками при транспортуванні кисню індивідуума, несучого мутацію. У популяціях африканського походження стан впливає на 1 з 500 особин.

Дивлячись на хворі червоні кров'яні клітини, ви не повинні бути експертом, щоб зробити висновок, що, порівняно зі здоровим, зміна надзвичайно важлива. Еритроцити стають жорсткими структурами, блокуючи їх транзит через кровоносні капіляри і пошкоджуючи судини та інші тканини при їх проходженні..

Однак мутація, що викликає це захворювання, є точковою мутацією в ДНК, яка змінює амінокислоту глутамінової кислоти валіном в положенні шести ланцюга бета-глобіну..

Рекомбінація

Рекомбінацію визначають як обмін ДНК з кишкової і батьківської хромосом під час мейотичного поділу. Цей процес практично присутній у всіх живих організмах, будучи фундаментальним явищем репарації ДНК і поділу клітин.

Рекомбінація є важливою подією в еволюційній біології, оскільки вона сприяє адаптаційному процесу завдяки створенню нових генетичних комбінацій. Однак вона має і зворотний бік: вона порушує сприятливі комбінації алелей.

Крім того, він не є регульованим процесом і є змінним у всьому геномі, в таксонах, між статями, окремими популяціями тощо..

Рекомбінація є спадковою ознакою, кілька популяцій мають для неї адитивні зміни і можуть відповідати на відбір в експериментах, проведених в лабораторії..

Явище змінюється широким спектром змінних навколишнього середовища, включаючи температуру.

Крім того, рекомбінація є процесом, який сильно впливає на фітнес осіб. У людей, наприклад, коли швидкість рекомбінації змінюється, аномалії виникають у хромосомах, знижуючи фертильність носія.

Потік гена

У популяціях можуть прибути особи, які походять з інших популяцій, змінюючи алельні частоти популяції, що прибуває. З цієї причини міграції розглядаються як еволюційні сили.

Припустимо, що населення встановило алель A, що вказує, що всі організми, що входять до складу популяції, несуть алель у гомозиготному стані. Якщо певні мігранти несуть алель a, і відтворювати з тубільцями, відповідь буде збільшення генетичної мінливості.

Вся мінливість, яку ми бачимо, є генетичною?

Ні, не вся варіабельність, яку ми спостерігаємо в популяціях живих організмів, має генетичні основи. Існує термін, широко використовуваний в еволюційної біології, званий наслідуваністю. Цей параметр визначає частку фенотипової дисперсії внаслідок генетичної варіації.

Математично воно виражається наступним чином: h2 = VG / (VG + VE). Аналізуючи це рівняння, ми бачимо, що він буде мати значення 1, якщо всі зміни, які ми бачимо, пов'язані з генетичними факторами.

Однак середовище також впливає на фенотип. "Стандарт реакції" описує, як ідентичні генотипи змінюються вздовж екологічного градієнта (температура, pH, вологість тощо).

Таким же чином, різні генотипи можуть бути представлені під одним і тим же фенотипом шляхом каналізації. Це явище працює як буфер розвитку, що перешкоджає вираженню генетичних варіацій.

Приклади генетичної мінливості

Варіації в еволюції: метелик Biston betularia

Типовим прикладом еволюції природним відбором є моль Biston betularia і промислова революція. Цей лускокрилий має дві відмінні забарвлення, одну світлу і одну темну.

Завдяки існуванню цієї спадкової варіації - і тому, що вона була пов'язана з фітнес індивідуума, характеристика могла розвиватися завдяки природному відбору. До революції моль легко приховувалася в прозорій корі берези.

Зі збільшенням забруднення, кора дерев почерніла. Таким чином, тепер темні метелики мали переваги в порівнянні з ясними: вони могли ховатися набагато краще і споживатися в меншій пропорції, ніж легкі. Таким чином, під час революції чорні молі збільшилися в частоті.

Природні популяції з незначними генетичними варіаціями

Гепард або гепард (Acinonyx jubatus) є котячим, відомим своєю стилізованою морфологією та неймовірною швидкістю, яку вона досягає. Ця лінія зазнала явища, відомого в еволюції як "вузьке місце", в плейстоцені. Це різке скорочення населення призвело до втрати мінливості населення.

На сьогодні генетичні відмінності між членами виду досягають тривожно низьких значень. Цей факт передбачає проблему для майбутнього виду, оскільки, якщо він піддається нападу вірусом, наприклад, що виключає деяких членів, то дуже ймовірно, що йому вдається усунути їх усіх..

Іншими словами, вони не мають здатності адаптуватися. З цих причин так важливо, що в популяції є достатньо генетичних відмінностей.

Список літератури

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Молекулярна біологія клітини. 4-е видання. Нью-Йорк: Гарландська наука.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Еволюційний аналіз. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Еволюційна класифікація геномної функції. Біологія геномів та еволюція, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Інтегровані принципи зоології (Том 15). Нью-Йорк: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Молекулярна клітинна біологія. 4-е видання. Нью-Йорк: У. Г. Фрімен.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Випадок для сміттєвої ДНК. Генетика PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Еволюція: основа біології. Південний проект.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Рекомбінація: хороша, погана і змінна. Філософські операції Королівського товариства Лондона. Серія B, Біологічні науки, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Основи біохімії. Новий Йорк: Джон Віллі і Сини.