Симптоми фокомелії, причини, методи лікування

The фокомелія є надзвичайно рідкісним вродженим скелетним розладом, який зазвичай вражає кінцівки від народження. Кістки верхніх кінцівок сильно укорочені або відсутні, а пальці можуть бути з'єднані.

У крайніх випадках обидві кістки верхніх і нижніх кінцівок відсутні, так що руки і ноги прикріплені до тіла, безпосередньо утворюючи тетракокомелію.

Як і інші вади розвитку, це є наслідком змін в ембріональному розвитку. Діти, які страждають на фокомелію, потребують хірургічного втручання, оскільки разом з цим захворюванням розвиваються інші патології.

Особи, які страждають на фокомелію, мають високий рівень смертності. Трохи уражені особи можуть вижити до дорослого життя.

Індекс

• 1 Симптоми
• 2 Причини
  • 2.1 Спадщина
  • 2.2 Талідомід
• 3 Поточна захворюваність
• 4 Процедури
• 5 Посилання

Симптоми

-Нерозвиненість кінцівок і відсутність кісток тазу. Зазвичай верхні кінцівки не повністю сформовані і частини руки можуть бути відсутніми. Короткі руки, злиті пальці і відсутні пальці - це, як правило, найбільш горезвісні наслідки.

-Нижні кінцівки також мають схожі симптоми з верхніми кінцівками.

-Фокомелія також може викликати психічні недоліки у дітей. У новонароджених, як правило, менше голови, ніж у дітей без розладу і скудного волосся з сірим «сірим» зовнішнім виглядом.

-Пігменти в очах ураженої особи мають тенденцію до синюватих тонів.

-Малорозвинені носи, спотворені вуха, нерегулярно дрібні роти (мікрогнатія) і розщеплені губи також зазвичай присутні..

-Він також має інші дефекти, такі як великі геніталії, вроджені вади серця і кістозні нирки.

Деякі з цих станів зазвичай діагностуються при народженні або навіть раніше, тоді як інші можуть залишатися непоміченими і розвиватися пізніше в житті, вимагаючи лікування, такого як реконструктивна хірургія..

Важко підсумувати симптоми, які можуть виникнути при синдромі фокомелії, оскільки спектр охоплює величезну кількість органів і тканин, всі вони безпосередньо впливають на їх ембріональний розвиток..

Причини

Хоча кілька факторів навколишнього середовища можуть викликати фокомелію, основні причини походять з використання талідоміду та генетичного успадкування.

Спадщина

Сім'ї можуть переносити рецесивні гени, які передаються дитині, яка, у свою чергу, може розвивати стан. Спадкова форма синдрому фокомелії передається як аутосомно-рецесивна ознака зі змінною експресивністю, а мальформація пов'язана з хромосомою 8.

Він має генетичне походження з мендельською схемою успадкування, що має множинні вроджені вади розвитку і передчасне відділення центромерного гетерохроматину від хромосом у 50% випадків.

Генетична форма цього захворювання зустрічається рідше, ніж його аналог фармакологічного походження, оскільки вони мають аутосомно-рецесивний характер, але в цих сім'ях гени, як правило, передаються з покоління в покоління, але вони рідко проявляються клінічно.

Інцест може викликати наступне покоління з явною фокомелією, оскільки, передаючи один і той же ген від обох батьків, шанси, що цей слабкий (або рецесивний) ген виражається фізично (або фенотипічно), збільшується.

Талідомід

Випадки синдрому фокомелії, індукованого лікарськими засобами, можуть бути пов'язані, головним чином, з потраплянням талідоміду у вагітних у матері.

У середині минулого століття випадки фокомелії різко зросли внаслідок призначення талідоміду.

Їм призначали для полегшення нудоти вагітності і виявилися тератогенними ефектами; здатність генерувати чітко видимі вади розвитку. Спостережувані вади розвитку, викликані талідомідом, варіювали від гіпоплазії однієї чи більше цифр до повної відсутності всіх кінцівок..

Талідомід був визнаний причиною важких вроджених деформацій і був виведений з ринку в усьому світі в період між 1961 і 1962 рр..

Поточна захворюваність

Поточна захворюваність на фокомелію становить від 1 до 4 у 10 000 немовлят. Хоча кількість новонароджених була значно зменшена внаслідок ліквідації талідоміду в лікуванні під час вагітності, все ще існує генетично індукована фокомелія.

Нарешті, існують інфекції, які можуть виникнути під час вагітності, які можуть вплинути на дитину і проявлятися як фокомелічний синдром.

Найпоширенішим прикладом, який сьогодні існує, є вітряна віспа у вагітних жінок, викликана тим самим вірусом, що викликає її у здорових людей, вірус вітряної віспи..

У цьому випадку також характерно спостерігати за дітьми з вродженими катарактами в очах і змінами у формі черепа..

Лікування

Відсутнє лікування, але абілітація тілесних рухів і пристосування до повсякденної діяльності, а також використання протезів для полегшення операції.

Внаслідок цього відсутність нервів і кісткової тканини залишає хірургів дуже мало, щоб працювати під час реконструкції, тому дуже мало операцій виконуються у дітей або дорослих з цим типом вад у кінцівках..

Однак операція може бути корисною для корекції позиційних аномалій деяких кісток і суглобів або для контролю деяких ознак і симптомів, пов'язаних з розладом.

Лікування синдрому фокомелії часто планує, коли дитина є дитиною, і зосереджується на тяжкості симптомів ураженої особи. Більшість лікування синдрому phocomelia підтримує, дозволяючи дитині жити більш нормальним життям.

Міоелектричні протези дали революційні результати завдяки кількості функцій, які вони виконують без електропроводки. Кінцівки рухаються, коли вони з'єднані з протезом через нерви, які посилають сигнали руху.

Існує також можливість прищеплення кісток з інших частин тіла до верхніх кінцівок для збільшення корисності рук. Однак корекція не є повною через відсутність необхідних для руху кровоносних судин і нервів.

Іншими поширеними методами лікування є використання ортопедичних пристроїв та терапії для лікування будь-яких затримок у мові, когнітивній мові та мові. Психологічна підтримка немовлят і дітей з фокомелією має велике значення, особливо якщо дитина має психічну непрацездатність.

Список літератури

1. Доктор Карім Мухтар, (2013), Рекомендації з анестезії для пацієнтів, які страждають від Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Д-р Гаятрі Чакре, (2012), Синдром Фокомелії - Доповідь про випадки: jkimsu.com
3. Алехандро Медіна-Салас, Сесілія Алехандра Карранза-Альва, (2012), синдром Робертса: повідомлення про справу, мексиканський журнал фізичної медицини та реабілітації: medigraphic.com
4. Phocomelia - скорочений або відсутній руки або ноги, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org