Поділитися:
Симптоми аненцефалії, причини, лікування
The аненцефалія це тип медичного стану, який запобігає нормальному розвитку головного мозку та кісток черепа (Національний центр біомедичних комунікацій Лістер Хілл, США, 2016).
Коли одна з істотних зародкових структур, то нервова трубка, воно не закривається правильно протягом перших тижнів вагітності, воно призведе до великої кількості вроджених змін: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, серед інших (Лістер Хілл Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016).
Зокрема, аненцефалія виникає, коли найбільш передній «голова» кінця нервової трубки не закривається нормально, що призводить до відсутності всієї або значної частини мозку, черепа та / або шкіри голови Інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).
Дитина, народжена з аненцефалією, має значну відсутність більшої частини мозку, як правило, передніх областей. Як правило, вони виявляються в несвідомому стані, не в змозі обробити більшу частину зовнішньої сенсорної стимуляції.
Як правило, ці діти не можуть бачити і не чути. Крім того, у багатьох випадках ділянки тканини мозку можуть бути піддані через відсутність частин черепа (Cleveland Clinic Children, 2012).
В інших випадках деякі діти народжуються з ділянками стовбура головного мозку, тому вони, здається, мають деякі примітивні реакції на звукові або соматичні подразники, однак вони є, як правило, мимовільними реакціями, спричиненими стовбуром мозку (Cleveland Clinic Children, 2012).
Ці вроджені аномалії зазвичай виникають протягом першого місяця вагітності, у багатьох випадках жінка знає, що вона вагітна. На жаль, багато випадків аненцефалії не досягають кінця вагітності, і багато інших, які народилися з цією патологією, зазвичай не перевищують годин або днів життя, за винятком деяких надзвичайних випадків (Центри контролю та профілактики захворювань, 2015)..
Хоча причиною аненцефалії невідомо точно, можливо, що деякі з вітамінних або дієтичних компонентів матері відіграють важливу роль, поряд з іншими генетичними і спадковими факторами (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).
Характеристика аненцефалії
The аненцефалія це патологія, при якій серйозний дефект виникає в ембріональному розвитку нервової системи, тобто у формуванні головного мозку, спинного мозку, а також у склепі черепа (Anencephaly, 2016).
Нейронна трубка є ембріональною структурою, яка під час розвитку плоду віддасть місце мозку і спинному мозку. Оскільки аненцефалія є продуктом аномального закриття цієї структури, вона класифікується в межах патологій, позначених терміном "дефект нервової трубки" (Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016)..
Злиття цієї структури зазвичай відбувається близько 18 і 26 днів вагітності, а каудальна область нервової трубки дає місце хребту; ростральна частина утворить мозок, а порожнина - шлуночкова система. (Jiménez-León та ін., 2013).
Зміни у формуванні нервової трубки виникають як наслідок дефекту його закриття. При виникненні генералізованої недостатності закриття нервової трубки відбувається аненцефалія.
З іншого боку, коли відбувається дефектне закриття задньої ділянки, воно призводить до уражень, таких як енцефалоцеле і прихована spina bifida. Spina bifida і аненцефалія є двома найпоширенішими вадами розвитку нервової трубки і вражають 1-2 з кожних 1000 живонароджених (Jiménez-León et al., 2013).
Якщо нервова трубка не закривається нормально, і мозок, і спинний мозок будуть піддані під час його розвитку і утворення навколоплідних вод, що містять плід у матці..
Безпосереднє вплив на цю рідину буде сильно впливати на формування нервової системи, оскільки вона буде вироджуватися або розкладатися поступово (Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016).
Як наслідок, аненцефалія виробляє відсутність всіх або великих областей мозку, регіони так важливі, як ті, хто відповідає за контроль зору, слуху, емоцій, рухів, координації, мислення тощо..
Крім того, кістки, які складають череп, також можуть бути відсутні або не повністю сформовані (Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016).
Всі ці порушення нервової системи призведуть до надзвичайно серйозного захворювання, внаслідок чого в більшості випадків немовлята з аненцефалією гинуть до пологів або через кілька годин і днів (Національний центр біомедичних комунікацій США Лістер Хілл, 2016).
Типи аненцефалії
Можна виділити два типи аненцефалії залежно від їх тяжкості:
- Загальна аненцефаліяЦе відбувається внаслідок пошкодження нервової пластинки або відсутності індукції нервової трубки між другою і третьою тижнем гестації. Він містить відсутність трьох везикул головного мозку, відсутність заднього мозку і без розвитку як даху черепа, так і
Оптичні везикули (Herman-Sucharska et al, 2009). - Часткова аненцефалія: Відбувається часткове розвиток зорових пухирців і заднього мозку (Герман-Сучарська та ін, 2009).
Статистика
Аненцефалія є одним з найбільш поширених типів дефектів нервової трубки. На загальному рівні оцінюється, що вона вражає приблизно 1 кожну 1000 вагітностей.
Оскільки більшість з цих вагітностей призводить до викидня, поширеність захворювання у новонароджених дітей нижче, приблизно 1 на 10 000 (Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016).
Як ми вже зазначали, незважаючи на те, що в більшості випадків вагітності з аненцефалією не досягають повного терміну, у випадку Сполучених Штатів, за оцінками, щороку народжується приблизно 1 у 4859 дітей з аненцефалією (Центри контролю та профілактики захворювань) , 2015).
З іншого боку, у випадку Центральної Європи, випадки аненцефалії зазвичай присутні в частці 1 на 1000 народжень, незважаючи на це, цей показник значно змінюється залежно від населення (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).
Хоча цифри точно не відомі, різні статистичні звіти показують, що щороку відбувається приблизно 5000 народжень дітей з аненцефалією..
Крім того, спостерігається більше випадків у дівчаток, ніж у хлопчиків, ймовірно, через більш високу частоту спонтанних абортів у чоловічих плодів (Cleveland Clinic Children, 2012)..
Ознаки та симптоми
Що стосується ознак і симптомів, які можуть свідчити про наявність аненцефалії, ми можемо посилатися як на тих, які присутні в матері під час стадії гестації, так і ті, які присутні в плоді..
У випадку з матір'ю, у вагітностях, уражених аненцефалією, можна спостерігати високі рівні специфічного білка, альфа-фетопротеїну. Крім того, можна також виявити надлишок рідини в амніотичному мішку (багатоводдя) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).
У випадку ураженого, ще до народження можна виділити характерні особливості цієї патології. Конкретно аненцефалія характеризується (Національна організація рідкісних розладів, 2015):
- Відсутність або деформація склепіння черепа.
- Відсутність великих ділянок мозку, як правило, попередніх.
- Можлива наявність стовбура або стовбура мозку.
- Відсутність або вади розвитку шкіри голови.
- Аномалії в рисах обличчя.
На клінічному рівні, у дітей, які народжуються, страждаючи цим станом, очікується, що вони не можуть обробляти будь-який тип стимуляції або виконувати рухи або скоординовані і добровільні дії. Зазвичай вони народжуються сліпими і глухими. Загалом, вони повністю ізольовані (Anecephaly, 2016).
Незважаючи на це, є випадки, коли діти показують поведінку і поведінку, які кваліфікуються як "рефлекси", такі як випромінювання звуків або плач, сечовипускання і дефекація, підтримка ритмів сну-сон, ссання, серед інших..
Причини
Етіологічні причини, що породжують розвиток цієї патології, на сьогодні невідомі (Cleveland Clinic Children, 2012).
Однак було виявлено, що відсутність фолієвої кислоти (вітаміну В9) як до, так і під час вагітності може значно підвищити ризик розвитку дефектів нервової трубки під час вагітності, таких як аненцефалія і spina bifida. З іншого боку, прийом деяких препаратів під час вагітності також може підвищити ризик (Cleveland Clinic Children, 2012).
У більшості випадків, особливо у 90%, батьки, які мають дитину з аненцефалією, зазвичай не мають сімейної історії цього захворювання. Незважаючи на це, ті, хто вже мав дитину з аненцефалією, мають більш високий ризик мати дитину з цим станом.
Частота рецидивів аненцефалії становить 4-5% і може збільшитися до 10-13%, якщо у батьків вже було двоє дітей з аненцефалією (Cleveland Clinic Children's, 2012)..
Як ми вже зазначали, більшість випадків аненцефалії спорадичні, зустрічаються у людей, які не мають сімейної історії захворювання. Хоча невеликий відсоток випадків зустрічається в сім'ях, патологія не має чіткого успадкування (Національний центр біомедичних комунікацій Лістер Хілл, США, 2016).
Анекефалія - це дуже складне медичне захворювання, яке, ймовірно, є наслідком взаємодії між багатьма генетичними та екологічними факторами (Національний центр біомедичних комунікацій США, 2016).
Діагностика
Зазвичай наявність аненцефалії виявляється до народження, за допомогою різних діагностичних тестів (Cleveland Clinic Children, 2012):
- Аналіз крові: використовується для виявлення наявності / відсутності високих рівнів альфа-фетопротеїну.
- Амніоцентез: зменшена кількість амніотичної рідини видаляється через живіт для вимірювання рівнів альфа-фетопротеїну та рівня ацетилхолінеази, оскільки підвищений рівень може бути пов'язаний з наявністю дефектів у нервовій трубці.
- Ультразвук: цей тип тестів є уповільненим ультразвуком і здатні візуально виявляти анатомічні відхилення.
- Фетальна магнітно-резонансна томографія: це методика візуалізації головного мозку, яка використовується для виявлення наявності структурних вад розвитку. Оскільки він використовує магнітні поля, його використання значно обмежене і використовується між 14 і 18 тижнем для підтвердження діагнозу.
- Фізичне обстеження: після народження характерні риси аненцефалії більш ніж очевидні, тому фізичне обстеження достатньо для підтвердження діагнозу.
Чи є лікування?
В даний час не існує лікування або спеціалізованого лікування аненцефалії. Застосовані терапевтичні заходи обмежені життєдіяльністю та поліпшенням якості життя (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).
Як можна запобігти?
Серед методів, які медичні фахівці вказують на важливі фактори профілактики аненцефалії, можна відзначити (Cleveland Clinic Children, 2012):
Адекватне харчування та харчування
Необхідно вживати в їжу продукти з високим вмістом поживних речовин, а також використовувати вітамінні добавки до і під час вагітності.
Зокрема, звичайно рекомендується вживати вітамін B9 або фолієву кислоту, присутні в деяких овочах або фруктах, таких як зелені листові овочі або апельсин. Також продукти, такі як рис, хліб, макаронні вироби або крупи, підкріплюються фолієвою кислотою.
Фармакологічні добавки фолієвої кислоти
У деяких випадках у вагітних жінок може бути дефіцит фолієвої кислоти, тому не дивно, що медичний фахівець прописує фармакологічне лікування на основі вітамінної добавки з фолієвою кислотою..
Який прогноз для немовлят, народжених з аненцефалією?
Більшість плодів, які страждають аненцефалією, не виживають. Однак у багатьох випадках, коли вони приходять до моменту народження, вони зазвичай гинуть приблизно через кілька годин або днів..
Незважаючи на це, було кілька випадків дітей, які пережили найдовше:
- Стефані Кін з Фоллс-Черч, штат Вірджинія, яка прожила 2 роки-
- Vitoria de Cristo, народився в Бразилії, 2 роки.
- Ніколас Коук з Пуебло, штат Колорадо, який жив 3 роки і 11 місяців тому.
- Jaxon Buell, Бостон, 13 місяців життя.
Бібліографія
- Аненцефалія (2016). Аненцефалія. Отримано з Anencefalia.org.
- Anencepahalie. (2009). Часті запитання про аненцефалії. Отримано з Anencephalie-info.org.
- Best, R. (2015). Аненцефалія. Отримано з Medscape.
- CDC. (2015). Факти про аненцефалії. Отримано з центрів контролю та профілактики захворювань.
- Клініка Клівленд дитяча. (2012). Аненцефалія . Отримано з дитячої клініки Клівленда.
- Герман-Шухарська, І., Бекісінська-Фігатовська, М., & Urbanik, A. (2009). Фетальні порушення центральної нервової системи на МР-зображеннях. Brain & Development(31), 185-199.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Вади розвитку центральної нервової системи: нейрохірургічна кореляція. Rev Neurol(57), S37-S45.
- Національний центр біомедичних комунікацій Lister Hill. (2016). Аненцефалія. Отримано з посилань на головну сторінку генетики.
- NIH. (2015). Аненцефалія. Отримано з MedlinePlus.
- NIH. (2015). Сторінка інформації про аненцефалії. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
- NORD (2012). Аненцефалія. Отримано з національної організації рідкісних розладів.