Коркова дисплазія Причини, симптоми та лікування



The дисплазія кортикального вузла складається з комплексу вад розвитку у корі головного мозку, яка все частіше асоціюється з рефрактерною епілепсією (стійкою до лікування)..

Незважаючи на складні структурні аномалії, цей стан важко побачити, що відображається в скануваннях мозку. Це пояснюється тим, що їх прояви можуть бути дуже тонкими, перетворюючись на нормальний образ мозку (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

Джерело зображення: www.radiologyassistant.nl

Характеристика дисплазії кортикального вузла

Коркова дисплазія є дуже своєрідною вродженою (при народженні) патологією, що пов'язана з проблемами в народженні і міграції нейронів..

Вона характеризується епілептичними припадками, які продовжуються, незважаючи на фармакологічне лікування, і рентгенологічних зображень і характерних гістологічних особливостей.

Позитивним є те, що цей стан можна поліпшити хірургічним втручанням (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Коркова дисплазія є частиною загальновідомих «вад розвитку кортикального русла» (МДК), різноманітної групи патологій, що виділяється в основному за рахунок зміненого розвитку структури кори головного мозку..

Мозок починає розвиватися до народження, у внутрішньоутробному періоді і проходить через різні фази, які можуть накладатися один на одного.

Основними етапами розвитку кори головного мозку є проліферація та диференціація клітин, міграція та організація клітин у відповідних зонах та мієлінізація..

Очевидно, що при будь-якому типі змін у цих процесах розвиток кортикального каналу буде погіршений і відображатиметься у різних когнітивних та поведінкових дефіцитах.

Зокрема, кортикальні дисплазії виникають внаслідок травм, що відбуваються в період проліферації або нейрогенезу (зростання нових нейронів), або під час стадії кортикальної організації (нейрони розміщуються в шарах у відповідних місцях)..

Таким чином змінюються нейрони і гліальні клітини певних областей кори головного мозку; що проявляється як: специфічний неврологічний дефіцит, епілептичні напади, затримка психомоторного розвитку тощо.

Концепція вогнищевої дисплазії кортики з'явилася в 1971 році Тейлором та колегами, коли вони досліджували шматочки мозку від пацієнтів, які мали епілепсію, стійку до ліків.

Вони спостерігали пошкодження в цитоархітектурі кори, як: дисморфічні клітини (які змінили цитоскелет), балонні клітини або балони (вони виділяються за дуже товстої мембрани, ненормально великі і з невизначеними краями) і дистамінування (неорганізовані шари клітин) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera та Pérez-Jiménez, 2013).

В даний час відомо, що це лише один вид дисплазії кортикального вузла, найбільш відомий і частий, який називається DCF тип II або тип Тейлора (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Хоча, як ми побачимо, існує більше типів з різними змінами.

Коротше кажучи, типові поразки цього стану варіюються від малих, майже невидимих ​​змін до важких змін в кортикальній організації з появою аномальних клітин, гліозу або позаматкових нейронів (означає, що вони розміщені в неправильних місцях).

Таким чином, ми спостерігаємо групу великих і химерних нейронів і гротескних клітин, які займають глибокі ділянки кори головного мозку і білої речовини..

Однак різні досягнення в нейровизуализирующей техніці дозволяють краще і краще виявляти ці аномалії кортикальної дисплазії..

Симптоми

У цей момент ми запитаємо себе: що викликають ці зміни в мозку в людині? Далі я постараюся відповісти на запитання, вказавши найпоширеніші симптоми:

- Рефракторна епілепсія у 76% пацієнтів: Насправді, в літературі, дисплазія кортики з'являється безперервно пов'язана з епілепсією, припускаючи її причину..

Епілепсія може бути будь-якого типу, але зазвичай асоціюється з резистентною до ліків епілепсією..

Тому у цих пацієнтів часті кризи, які починаються в будь-якому віці від внутрішньоутробного етапу і тривають протягом усього життя; хоча вони частіше зустрічаються в дитинстві.

Залежно від того, де розташовані аномалії мозку і вік пацієнта, криза може бути: простою частковою (вони впливають лише на мінімальну частину мозку), складною частковою (включають обидві півкулі головного мозку і викликають втрату свідомості) або узагальнені ( судоми, отримані шляхом зміненої електричної активності практично всього мозку)

- Вогнищевий неврологічний дефіцит: вони припускають проблеми в конкретній частині нашої операції через церебральні причини.

Вони можуть бути дуже різноманітними, такими як: чутливість однієї сторони обличчя, рух кінцівки, зір ока, труднощі у вираженні мови, проблеми емоційного контролю і т.д..

- Інтелектуальні проблеми: навіть іноді це може бути пов'язано з рівнем інтелекту нижче середнього, проблемами для концентрації та труднощами для вивчення нових речей.

- Затримка когнітивного і психомоторного розвитку: Найкращий спосіб дізнатися, як розвивається дитина, - це спостерігати за своїми руховими навичками.

Якщо у вас є можливість рухатися або набувати певних проблем у розвитку, наприклад, залишатися в вертикальному положенні, починати ходити, бути в змозі підняти ложку тощо. Вони надходять дуже пізно або представляють труднощі без будь-якої відомої фізичної проблеми і при адекватній стимуляції, можливо, є і неврологічні причини.

Це те, що може статися з немовлятами з дисплазією кірки.

Що стосується появи мозку, то в деяких випадках аномалії важко спостерігати, тому що вони знаходяться на клітинному рівні, мікроскопічні. Хоча в інших випадках це можна побачити через сканування мозку. Деякі приклади:

- Lissencephaly: мозок виглядає гладким, тобто він не представляє звивини, які зазвичай спостерігаються.

- Polymicrogyria: Він характеризується більше складками в корі головного мозку, ніж звичайний, але з дрібними борозенками.

- Paquigiria: менше звивин, ніж звичайно, дуже плоскі і товсті.

- Синдром подвійної кори: це серйозне стан, при якому нейрони накопичуються один на одного внаслідок міграційних проблем, утворюючи два мозкові кори.

Причини

Як ми вже говорили, коли дитина знаходиться в утробі матері, коли нервова система починає розвиватися. Спочатку клітини мозку народжуються і групуються.

Кожна з них має специфічні інструкції про те, яка частина мозку повинна їхати, щоб розмістити себе там, де вона належить. Поступово виникають провідні шляхи, такі як дороги, де ці клітини рухаються, щоб сформувати 6 окремих шарів кори головного мозку.

Але весь цей процес дуже складний і в нього втручається багато факторів, коли будь-який з цих процесів пошкоджений дисплазією кортики може виникнути.

Відомо, що для того, щоб це сталося, повинні бути присутні як генетичні фактори, так і екологічні чи придбані фактори (Kabat & Król, 2012).

Це може відбуватися з таких причин, як генетичні аномалії, пренатальні інфекції, ішемія (проблеми кровопостачання мозку) або вплив токсичних елементів (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

- Генетичні фактори: вони не повністю досліджені, і хоча потрібні додаткові дослідження, відомо, що генетика має щось робити, оскільки є випадки, коли сім'ї з дисплазією кортикального русла не є результатом єдиної генетичної мутації.

Деякі автори виявили, що гени TSC1 і TSC2 можуть бути пов'язані з цією умовою, оскільки вони, здається, відповідають за "балонну" клітину, згадану вище.

Існують також зміни в сигнальних шляхах білків Wnt і Notch. Вони є відповідальними за відповідну міграцію нейронів, що пошкоджується при дисплазії кортикального вузла.

Таким чином, будь-яка генетична мутація, що впливає на регуляцію цих шляхів, може бути пов'язана з цією патологією.

- Зовнішні фактори: Було показано, що радіація і метилазоксиметанол можуть викликати пошкодження ДНК, що в кінцевому рахунку викликає дисплазію кортикального вузла.

Види дисплазії кортикального вузла

Коркова дисплазія може охоплювати будь-яку частину мозку, вона може змінюватися по мірі і місці; і може бути навіть фокальним, або мультифокальним (займає кілька різних областей мозку) (Kabat & Król, 2012).

Коли вона охоплює повну півкулю або велику частину обох півкуль, вона відома як гігантська коркова дисплазія (DCG)..

Незважаючи на те, що термін вогнищева дисплазія кірки зазвичай використовується, кортикальний дисгенез; або щось більш загальне, зміни нейрональної міграції (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Багато класифікацій були запропоновані внаслідок різнорідних і складних структурних змін, які ця умова може викликати.

Взагалі, дисплазія кортики звичайно ділиться на:

· М'яка деформація кортикального розвитку (MLDC):

Це відноситься до групи погано визначених мікроскопічних гістологічних змін уражень, які не виявляються скануваннями мозку, такими як магнітно-резонансна томографія. Він може з'явитися під назвою "мікродисгенез" і є найм'якшим.

В межах двох підтипів:

- MLDC Тип I: є ектопічні нейрони (значить, вони розташовані в шарі I кори або близько до неї, коли вони не повинні бути там).

- MLDC Тип II: Він характеризується мікроскопічними гетеротопіями поза шаром I, що відноситься до груп нейронів, які не закінчили мігрувати на своє правильне місце і були закріплені там, де вони не повинні.

Вогнищева дисплазія коркового типу I типу

Це також дуже м'яка форма, що проявляється епілепсією, змінами в навчанні і в пізнанні. Зазвичай починає спостерігатися у дорослих.

Проте він може не мати симптомів; Фактично, існує дослідження, яке вказує на те, що цей тип дисплазії можна знайти у 1,7% здорових осіб.

Зазвичай вони не видно з МРТ, або зміни дуже м'які. Вони зазвичай знаходяться у скроневій області мозку і класифікуються на дві підгрупи:

- Тип IA DCF: зміни в архітектурі в ізоляції.

- DCF Type IB: Архітектура також пошкоджена, але є й гігантські клітини. Тут не спостерігається дисморфічних клітин (з вадами розвитку в цитоскелеті)

Кортикальна дисплазія типу II або Тейлор:

У цьому випадку симптоми з'являються в більш молодому віці, протягом дитинства, і мають більш часті епілептичні напади і напади, ніж тип I \ t.

Крім того, це тип, який найбільш пов'язаний з резистентною епілепсією.

Це пов'язано зі збільшенням аномальних клітин, дуже великих, із зміненим цитоскелетом (дисморфічним), що впливає на електричні сигнали мозку.

Вони також розташовані в неправильних місцях, змінюючи звичайну архітектуру кори головного мозку. Це відбувається тому, що вони виникають внаслідок зміни в процесі диференціації клітин нейронів і гліальних клітин, а також їх міграції..

В межах цієї категорії ми можемо визначити дві підкатегорії відповідно до наявності або відсутності балонних осередків або "балонних клітин".

Цікаво, що місце, де ці клітини виявляються, менш пов'язане з епілепсією, ніж інші ділянки, що змінюються поблизу.

Цей тип найкраще простежити через сканування мозку, тому його аномалії можуть бути виправлені хірургічним шляхом більш точним способом.

Ці зміни часто знаходяться в не-тимчасових ділянках мозку.

Подвійна патологія

Дуже асоційований з епілепсією, це наявність двох патологій одночасно: склероз гіпокампа (зміни в гіпокампі та інших асоційованих ділянках головного мозку) і осередкова дисплазія кортики, яка займає тимчасові зони.

Лікування

Не існує специфічного способу лікування дисплазії кортикального засобу, а втручання зосереджені на лікуванні найбільш інвалідних симптомів, які, як правило, нападають.

Для цього спочатку використовують протиепілептичні та протисудомні препарати, спостерігається прогрес уражених.

З іншого боку, є випадки, коли епілепсія продовжується, незважаючи на лікування. Це стає дуже дратівливим, оскільки до 30 епілептичних нападів в день може статися.

У цих випадках рекомендується вдаватися до нейрохірургії, що дає дуже хороші результати для полегшення цього стану.

Хірургічне втручання в мозок для видалення або відключення аномальних клітин від інших здорових ділянок мозку.

Вона може включати повністю видалення півкулі (півкуля), невелику його частину або кілька маленьких ділянок.

Також зазвичай вибирають фізичну терапію, яка може бути дуже корисною для дітей і дітей, які мають м'язову слабкість.

Що стосується затримок у розвитку, доцільно інформувати працівників школи, щоб вони адаптували шкільну програму до потреб дитини.

Належне стимулювання та догляд можуть значно допомогти цим дітям вести задовільне життя.

Список літератури

  1. Коркова дисплазія. (s.f.). Отримано 7 вересня 2016 року з Вікіпедії.
  2. Коркова дисплазія. (s.f.). Отримано 7 вересня 2016 року, від Johns Hopkins Medicine.
  3. Коркова дисплазія у дітей. (Лютий 2016). Отримано з дитячої Цинциннаті.
  4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Вогнищева дисплазія кістки і епілепсія. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
  5. Гальвез М, Марсело, Рохас С., Гонсало, Кордовез М, Хорхе, Злодій Гевари, Девід, Кампос П, Мануель, Лопес С, Ізабель. (2009). КОРТИЧНІ ДИСПЛАСІЇ ЯК ПРИЧИНА ЕПІЛЕПСІЇ ТА ЇЇ ПРЕДСТАВЛЕННЯ НА ЗОБРАЖЕННЯХ. Чилійський журнал радіології, 15 (Suppl 1), 25-38.
  6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Вогнищева дисплазія кістки - огляд. Польський журнал радіології, 77 (2), 35-43.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Оригінал: вогнищева дисплазія кортикального вузла. Клініко-рентгенологічно-патологічні кореляції. Неврологія, 27472-480.
  8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Хірургія епілепсії у дітей з вогнищевими кортикальними дисплазіями. Журнал неврології, (1), 221.