Поділитися:
Хвороба Беттена Симптоми, причини, лікування
The Хвороба хвороби, також відомий як ювенільний нейрональний липофусциноз, це потенційно смертельна патологія, генетичного походження, яка кардинально впливає на нервову систему (Cleveland Clinic, 2016).
На генетичному рівні більшість випадків обумовлені наявністю мутації в гені CLN3, розташованої на хромосомі 16 (Mareque Rivas, 2008). Як наслідок, відбувається систематичне і прогресивне накопичення білків і жирових речовин в різних тканинах тіла (Cleveland Clinic, 2016).
Що стосується свого клінічного перебігу, то хвороба Баттена породжує регресію розвитку, що характеризується втратою зору, погіршенням пізнавальної здатності, атаксією і навіть передчасною смертю (Andrade-Bañuelos et al., 2012)..
Діагноз зазвичай робиться в заключній стадії дитинства або на початку підліткового віку, виходячи з клінічних даних. Як правило, візуальний дефіцит є найдавнішим ознакою патології, що дозволяє підозрювати через очне обстеження.
Крім того, необхідно провести неврологічне та офтальмологічне обстеження разом з деякими лабораторними тестами, такими як електроенцефалографія та генетичне дослідження (Cleveland Clinic, 2016)..
В даний час не існує лікувального лікування хвороби Баттена. Терапевтичні заходи спрямовані на симптоматичне лікування та паліативне лікування, до моменту смерті потерпілого (Mareque Rivas, 2008)..
Характеристика хвороби Баттена
Хвороба Баттена є рідкісною патологією, генетичного походження, і, крім того, це медичне захворювання, яке є частиною патологій, класифікованих як порушення лізосомального зберігання (Batten Disease Support and Research Association, 2016)..
У випадку хвороби Баттена, наявність генетичних аномалій змінює здатність клітин організму усунути речовини та відходи. Таким чином, спостерігається аномальне накопичення білків і ліпідів (жирових речовин) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
У хворобі Баттена найбільш ураженою є нервова система і, більш конкретно, мозок. Через це його також називають ювенільним ювенільним нейрональним лиофофуцинозом (National Institutes of Health, 2013).
Таким чином, це поступове зберігання речовин призведе до серйозного пошкодження функцій і структури клітин, що призводить до поступового погіршення, характерного для хвороби Баттена (Batten Disease Support and Research Association, 2016)..
Зокрема, перший опис цієї патології було зроблено в 1903 році британським педіатром Фредеріком Баттеном, від якого він отримав своє ім'я. Крім того, це захворювання також відоме як Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).
Статистика
Незважаючи на те, що хвороба Баттена є одним з найбільш поширених типів липофусциноза нейронів, вона не має високої поширеності порівняно з іншими дегенеративними та / або неврологічними захворюваннями (Genetis Home Reference, 2016).
Порушення типу липофусциноза нейронів стероїда показують приблизну поширеність 1 випадок на 100 000 осіб у загальній популяції. Крім того, хоча гендерні відмінності не були виявлені, це більш поширене захворювання у фінських регіонах, де його поширеність досягає 1 випадку на 12 500 осіб (Genetis Home Reference, 2016).
У Сполучених Штатах поширеність хвороби Баттена та інших супутніх розладів була принаймні в 3 випадках на 100 000 народжень (Національна організація з рідкісних розладів, 2007 р.).
Зокрема, хвороба Баттена є частиною набору з 6800 рідкісних захворювань, які вражають 30 мільйонів людей, тобто майже 1 з 10 американців (Фонд «За межами хвороби», 2016)..
Ознаки та симптоми
Як ми вже зазначали, хвороба Баттена по суті впливає на нервову систему, тому найбільш характерні і часті ознаки і симптоми цієї патології будуть пов'язані з неврологічною зоною (Genetics Home Referece, 2016).
Клінічна картина хвороби Баттена характеризується поступовим погіршенням різних можливостей: зору, пізнання, рухових навичок тощо. (Домашня довідка про генетику, 2016).
Перші ознаки і симптоми зазвичай з'являються в тонкій формі, особливо у віці від 4 до 8-15 років, швидко прогресуючи до регресії розвитку (Genetics Home Reference, 2016).
Таким чином, деякі з найбільш поширених клінічних висновків включають: (Національна організація з рідких порушень):
Прогресивна втрата зору
Прогресивна зміна зорової здатності є одним з перших симптомів хвороби Баттена. Зазвичай вона починається в перші роки життя, а у людей, які постраждали від неї, до 10 років часткова або тотальна сліпота.
Таким чином, протягом всього періоду очної та зорової дегенерації відбуваються різні патології та медичні стани, серед яких можна виділити:
- Макулярна дегенерація: ця патологія вражає макулу, очну область, розташовану в сітківці. Зокрема, ця структура відповідає за управління центральним зором, тобто той, який дозволяє нам чітко сприймати деталі. Таким чином, дегенерація впливає на клітини останнього, викликаючи їх травмування та / або руйнування і, отже, прогресивне погіршення зору..
- Оптична атрофія: це медичне стан відноситься до прогресуючого погіршення або наявності уражень у зоровому нерві. Це відповідає за передачу візуальної інформації від зони очей до нервової системи, тому вона необхідна для ефективної візуальної здатності.
- Пігментний ретинітЦя патологія характеризується наявністю і накопиченням темних відкладень у сітківці. Таким чином, однією з симптомів, що вона викликає, є зниження зору в умовах слабкого освітлення, від бічного і центрального зору.
Судорожні епізоди
В інших випадках перші симптоми захворювання стають видимими через презентацію повторних епізодів нападів.
Міжнародна ліга проти епілепсії та Міжнародне бюро з епілепсії визначають напад як перехідну подію ознак та / або симптомів через ненормальну, надмірну або несинхронну діяльність нейронів..
Крім того, можна виділити два основні типи кризи:
- Вогнищеві напади: епілептичні явища є продуктом аномальної активності в одній конкретній ділянці головного мозку, яка може відбуватися з втратою свідомості або без неї, що супроводжується швидкими, ритмічними і мимовільними рухами різних ділянок тіла..
- Генералізовані нападиУзагальнені напади - це ті, в яких епілептична подія, продукт аномальної нейрональної активності, вплине на всі або більшість областей мозку. Крім того, всередині них можна виділити інші типи:
- Криза відсутності: у подібних подіях людина, яка страждає подарунками з фіксованим поглядом або з тонкими рухами, такими як блимання. Коли вони відбуваються в групі і послідовно, вони можуть викликати втрату свідомості. Вони зазвичай зустрічаються в більшій пропорції у дітей.
- Тонічні напади: тонічні явища характеризуються розвитком великої м'язової жорсткості, особливо в області спини, рук і ніг. У багатьох випадках вони викликають падіння на землю.
- Атонічні судоми: Атонічні напади призводять до втрати м'язового контролю, отже, це може викликати падіння.
- Клонічні напади: клонічні події характеризуються наявністю ритмічних, повторюваних та / або різких м'язових рухів. Клонічні напади зазвичай впливають на шию, обличчя і руки.
- Міоклонічна криза: міоклонічні кризи або події розвиваються як сильні і раптові ривки в руках і ногах.
- Тоніко-клонічні напади: тоніко-клонічні події, відомі раніше як епілептичні напади, можуть викликати втрату свідомості, м'язову ригідність, тремор, втрату контролю кишечника або сечового міхура тощо. Тонічно-клонічні напади є найбільш серйозним типом епілептичної події.
Когнітивний дефіцит
Накопичення жирових речовин в ділянках головного мозку і наявність рецидивних конвульсивних епізодів викликає значну неврологічну афекцію.
У більшості постраждалих, з перших моментів спостерігається регресія раніше набутих і розвинених здібностей, таким чином, ці симптоми зазвичай класифікуються як когнітивне погіршення..
Помірне погіршення когнітивних функцій може включати дефіцит пам'яті, мови, зміни судження або мислення. Деякі з найчастіших симптомів при легких когнітивних порушеннях - це труднощі при запам'ятовуванні імен людей, втрата потоку розмови або істотна тенденція до втрати речей. Проте, вони можуть виконувати всі дії своєї повсякденного життя з різним ступенем ефективності.
З іншого боку, коли захворювання прогресує і досягається ступінь тяжкого ураження, на когнітивному рівні впливають більшість функцій: пам'ять, навчання, мова, орієнтація, швидкість обробки тощо..
Крім того, це погіршення зазвичай супроводжується деякими поведінковими змінами і змінами особистості, пов'язаними головним чином з настроєм, тривожністю або психотичними епізодами..
Психомоторні зміни
У випадку опорно-рухового апарату і рухової зони, багато хто з постраждалих може починати пред'являти різні зміни, деякі з яких найчастіше стосуються:
- Гіпотонія / м'язова гіпертензія: мінливе наявність зниженого або підвищеного м'язового тонусу.
- Спастичність: мимовільне скорочення різних груп м'язів, що викликає напругу і м'язову ригідність
- Парестезії: відчуття печіння, оніміння, поколювання, свербіння або жала, яке, як правило, відчувається у верхніх кінцівках (руки і руки) і нижніх кінцівках (ногах і ногах).
- Третапарезія: уражені люди мають значний параліч у всіх чотирьох кінцівках тіла.
Всі ці медичні події зменшать моторику і, таким чином, обмежують рухливість постраждалої людини. Крім того, у багатьох випадках можна спостерігати рухові зміни, аналогічні хворобам Паркінсона.
Функціональне обмеження
Як наслідок всіх вищезгаданих змін, у найбільш просунутих стадіях хвороби Баттена, потерпілі особи зазвичай знаходяться в ситуації повної залежності..
Як правило, вони знаходяться в ліжку, не в змозі спілкуватися і розвивати інші види медичних ускладнень, які можуть загрожувати їх виживанню.
Причини
Останні дослідження показали, що причиною більшості випадків хвороби Баттена є наявність різних мутацій (переривань або змін) гена CLN3, розташованих на хромосомі 16 (Національна організація для рідкісних досліджень). Порушення, 2007).
Зокрема, цей ген відповідає за кодування білка CLN3, який знаходиться в мембранах клітин, особливо в лізосомах (центри переробки) і ендосомах (транспортерні органели) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016)..
Хоча специфічна функція цього білка точно не відома, хвороба Баттена пов'язана з патологічним накопиченням жирового матеріалу в тканинах організму, особливо в областях нервової системи (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).
Зокрема, речовина, що зберігається навалом, відома як ліпофусцин, тип липопигмента, що складається з білків і жирових речовин. Ці типи речовин зазвичай знаходяться в тканинах, таких як мозок, очі або шкіра (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015)
Як наслідок, високі рівні цього відпрацьованого речовини призведуть до розвитку важливих клітинних уражень у уражених ділянках і, отже, до розвитку дегенерації, характерної для хвороби Баттена (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).
Крім того, недавні дослідження також виявили закономірність спадкоємності, пов'язаної з хворобою Баттена. Ця патологія має аутосомно-рецесивну генетичну структуру, тому вона буде успадковуватися, якщо постраждала особа представляє дві копії зміненого гена (Genetics Home Reference, 2016).
Якщо людина успадковує одну копію гена, як правило, не виявляє ознак і симптомів, тому не розвивається хвороба Баттена (Genetics Home Reference, 2016).
Діагностика
Діагноз хвороби Баттена зазвичай робиться в дитячому віці, наявність клінічних ознак і симптомів, сумісних з цією патологією, робить необхідним використання різних діагностичних підходів:
- Фізичне дослідження
- Неврологічне обстеження
- Офтальмологічне обстеження
- Аналіз крові
- Аналіз сечі
- Біопсія нервової або шкірної тканини
- Електроенцефалографія
- Генетичне дослідження
На додаток до цієї умови, коли батьки знають, що вони мають генетичне навантаження, сумісне з хворобою Баттена, можна виконати пренатальну діагностику через тести, такі як амніоцентез або відбір проби хоріона..
Лікування
Не існує лікування хвороби Баттена, оскільки це хронічна і небезпечна для життя патологія.
Хоча є деякі симптоми, які можна контролювати або скасовувати, такі як напади, інші медичні проблеми з неминучими, такі як неврологічна дегенерація (Cleveland Clinic, 2016).
Терапевтичні заходи зосереджені на паліативному догляді, фізіотерапії, нейропсихології та трудотерапії з метою підвищення якості життя та часу виживання постраждалої людини (Cleveland Clinic, 2016).
Список літератури
- Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Пізній дитячий нейрональний липофусциноз. Звіт про справу. Медичні літописи, 256-261.
- BBDF (2016). Ювенільний ген хвороби Баттена. Отримано з фонду «За межами хвороби».
- BDSRA. (2016). Хвороба. Отримано від Асоціації підтримки та досліджень хвороб Беттена.
- Клініка Клівленда (2016). Хвороба. Отримано з клініки Клівленду.
- Mark Rivas, F. (2008). Juve4nil форма цероиды нейронального ліпофусцинозу (хвороба Баттена). Med Clin (Bar), 676-679.
- NIH. (2015). Відомості про хворобу хвороби. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
- NIH. (2016). Хвороба. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NORD (2007). Хвороба. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.