Симптоми аміотрофічного латерального склерозу (АЛС), причини і способи лікування



The бічний аміофрофічний склероз (ELA) або Хвороба Лу Геріна є неврологічним захворюванням дегенеративного типу з прогресуючим кузом, що впливає на моторні нейрони, які розташовані в мозку і в спинному мозку (The American American Medical Association, 2007)..

Виродження цього типу нейронів, які відповідають за передачу порядків добровільних рухів до м'язів, призводить до того, що здатність мозку ініціювати моторне виконання втрачається. Тому пацієнти починають проявляти прогресуючу м'язову атрофію, що призводить до сильного паралічу (Fundación Miquel Valls, 2016).

На додаток до рухової інвалідності, дефіциту здатності до артикуляції мови, ковтання або дихання, недавні дослідження показали, що цей тип захворювання також може з'явитися пов'язаним з фронто-тимчасовими деменційними процесами, які виявляють когнітивні та поведінкові зміни в особи (Фонд Мікеля Вальса, 2016).

Це захворювання з прогресуючим, незмінно смертельним перебігом (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013). Незважаючи на це, якість життя пацієнтів, і навіть час виживання, може значно змінюватися в залежності від типу використовуваного медичного втручання (Orient-López et al., 2006)..

Індекс

  • 1 Поширеність
  • 2 Опис
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Прогресія
  • 4 Причини
  • 5 Види аміотрофічного бічного склерозу
    • 5.1 Спорадичні
    • 5.2 Сім'я
    • 5.3 Гуманіана
  • 6 Діагностика
  • 7 Лікування
  • 8 Посилання

Поширеність

У багатьох випадках аміотрофічний бічний склероз вважається рідкісним або меншою хворобою. Кількість людей, які страждають цим захворюванням, становить від 6 до 8 осіб на 100 000 жителів. Незважаючи на це, ми повинні мати на увазі, що захворюваність становить 1-3 нових випадків на 100 000 жителів щорічно (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS є більш поширеним у чоловіків, ніж у жінок, у приблизній пропорції 1,2-1,6: 1, і зазвичай відбувається у осіб з дорослим віком. Підраховано, що середній вік початку захворювання перевищує 56 років, і що його уявлення є рідким до 40 років або після 70 років (Orient-López et al., 2006). Проте випадки захворювання зустрічаються у людей віком від 20 до 40 років (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016).

З іншого боку, середня тривалість захворювання зазвичай три роки, досягаючи виживання більше 5 років у 20% постраждалих і більше 10 років у 10% цих пацієнтів (Orient-López et al. , 2006).

Як правило, більш ніж 90% випадків АЛС відбуваються випадковим чином без представлення чітко визначеного фактора ризику. Пацієнти часто не мають історії спадкового захворювання або не вважаються членами сім'ї з високим ризиком розвитку АЛС. Лише 5-10% випадків АЛС успадковані (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Опис

Аміотрофічний бічний склероз - це нервово-м'язове захворювання, яке було відкрито в 1874 р. Жан-Мартіном Шарко. Він описав його як тип захворювання, при якому нервові клітини, які контролюють рух добровільної мускулатури, рухові нейрони, поступово зменшують ефективне функціонування і помирають, що призводить до слабкості, що супроводжується важкою моторною атрофією (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Моторні нейрони є типом нервових клітин, які можуть бути розташовані в мозку, стовбурі мозку і спинному мозку. Ці рухові нейрони служать центрами або блоками управління і зв'язують потік інформації між добровільною мускулатурою тіла і нервовою системою (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, v).

Інформація, що надходить від моторних нейронів, розташованих на рівні головного мозку (так званих вищих моторних нейронів), передається по черзі до рухових нейронів, які розташовані на рівні спинного мозку (звані нижніми моторними нейронами), і звідти посилається потік інформації. кожний конкретний м'яз (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013).

Таким чином, аміотрофічний бічний склероз призведе до дегенерації або загибелі як верхніх моторних нейронів, так і нижчих рухових нейронів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2002) і, таким чином, запобіжить хімічним повідомленням і необхідним поживним речовинам які вимагають м'язів для нормального функціонування, не досягають м'язових областей (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Через нездатність функціонувати, м'язи будуть прогресивно проявляти слабкість, атрофію або скорочення (фасцикуляції) (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013).

Зокрема, у цій патології існує специфічне визначення кожного з її термінів (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Склероз: означає "загартовування". Зокрема, це означає зміцнення тканин, коли відбувається розпад нервових шляхів (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Латеральне: має на увазі поняття "сторона" і відноситься до нервів, які білатерально проходять в спинному мозку (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Аміотрофічний: цей термін часто використовується як "пов'язаний з атрофією м'язів". Це серйозна дегенерація рухових нейронів, що призведе до прогресуючого паралічу м'язів, що втручаються в рух, мовлення, ковтання або дихання (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Симптоми

У багатьох випадках зовнішній вигляд може бути дуже тонким, показуючи настільки незначні ознаки, що їх часто не помічають (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013).

Ранні симптоми можуть включати скорочення, судоми, м'язову ригідність, слабкість, порушення мови або труднощі в жуванні (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013). Зокрема, вони можуть з'являтися (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016):

  • М'язова слабкість в одній або декількох з наступних областей: верхні кінцівки (руки або руки); нижні кінцівки (зокрема, ноги); артикуляційних м'язів мови; М'язи, що беруть участь у дії ковтання або дихання.
  • Тики або м'язові спазми, що зустрічаються найчастіше в руках і ногах.
  • Неможливість використання рук або ніг.
  • Мовні дефіцити: як "проковтнути слова" або труднощі з проектуванням голосу.
  • У більш просунутих стадіях: задишка, утруднення дихання або ковтання.

Прогресія

Частина тіла, на яку впливатимуть перші симптоми аміотрофії бічного склерозу, залежатиме від того, які м'язи тіла пошкоджені першими (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013). Отже, початкові симптоми зазвичай варіюються від однієї людини до іншої.

У деяких випадках може виникнути спотикання при ходьбі, утруднення ходьби або бігу, в той час як інші люди можуть виникнути труднощі, коли вони потребують верхньої кінцівки, проблеми з підйомом або взяттям предметів, або в інших випадках, заїкання (асоціація аміотрофічного бічного склерозу, 2016).

Поступово афектація в м'язовій області або кінцівки поширюється контралатерально. Таким чином, дефіцит стає симетричним у всіх чотирьох кінцівках.

Поступово еволюція захворювання впливає на бульбарний рівень, викликаючи зміну мускулатури шиї, обличчя, глотки та гортані. Починає показувати серйозну зміну артикуляції слів і згущення, у його початку рідини і поступово також твердих тіл (Orient-López et al., 2006).

На пізніх стадіях захворювання, коли патологія знаходиться на стадії розвитку, м'язова слабкість і параліч поширюються на дихальну мускулатуру (Orient-López et al., 2006), пацієнти втрачають здатність дихати самостійно і для підтримки цієї життєво важливої ​​функції необхідно використовувати штучний респіратор (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2013)

Насправді, респіраторна недостатність є найбільш поширеною причиною смерті у людей з аміотрофічним бічним склерозом, тоді як інші причини, такі як пневмонія, менш поширені (The Journal American Medical Association, 2007).

У більшості випадків протягом 3-6 років після початкового представлення симптомів захворювання пацієнта зазвичай відбувається, хоча в деяких випадках вони звичайно живуть кілька десятиліть з цією патологією (The Journal American Medical Association, 2007)..

У зв'язку з тим, що аміотрофічний бічний склероз головним чином впливає на рухові нейрони, не впливають соматосенціальні, слухові, смакові та нюхові функції. Крім того, у багатьох випадках також спостерігається порушення рухової функції ока і функції сфінктера (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016)..

Причини

Конкретні причини аміотрофічного бічного склерозу точно не відомі. У випадках, коли захворювання відбувається спадковим чином, були виявлені генетичні фактори, пов'язані з трьома локусами аутосомно-домінантної трансмісії (21q22, 9q34 і 9q21) і двома аутосомно-рецесивними передачами (2q33 і 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Проте, як можливі етіологічні чинники аміотрофічного латерального склерозу запропоновані різні причини: навколишнє середовище, вплив важких металів, вірусні інфекції, пріонні захворювання, аутоімунні фактори, паранеопластичні синдроми та ін. його стаття (Orient- López et al., 2006).

Деякі з фізіопатологічних механізмів, виявлених у зв'язку з цією патологією, є (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Знижена доступність нейротрофічних факторів
  • Зміна метаболізму кальцію
  • Збудливість обумовлена ​​надлишком глутамату
  • Збільшення ненуровоспалительной реакції
  • Зміни в цитоскелеті
  • Окислювальний стрес
  • Пошкодження мітохондрій
  • Агрегація білка
  • Зміни транскрипції
  • Інші фактори.

Види аміотрофічного латерального склерозу

Завдяки цьому початковому опису, який підкреслює індивідуальність генетичних факторів, клінічні дослідження запропонували кілька типів аміотрофічного латерального склерозу (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016):

Спорадичний

Це, як правило, найбільш поширена форма бічного аміотрофічного склерозу. Зокрема, у США представлений близько 90-95% всіх випадків. Однак вважається, що втручаються ендогенні фактори (метаболічні та генетичні) та екзогенні фактори (екологічні, пов'язані зі способом життя індивіда) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Знайомий

Це, як правило, пояснюється домінуючим генетичним успадкуванням і відбувається не один раз у сімейній лінії. Він являє собою невелику кількість випадків, близько 5-10%. Описано вплив деяких генів: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Фонд Мікеля Вальса, 2016).

Гуманіана

Різні дослідження спостерігали високу частоту бічного аміотрофічного склерозу в Гуамі та в територіях Тихоокеанського довіри в 1950-х рр. (Асоціація аміотрофічного бічного склерозу, 2016).

Діагностика

Аміотрофічний бічний склероз є патологією, яку важко діагностувати. В даний час не існує жодного випробування або процедури, щоб зробити остаточний діагноз захворювання (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016).

Таким чином, діагностика цього типу патології є принципово клінічною і заснована на демонстрації наявності ознак і симптомів залучення моторних нейронів, таких як слабкість, атрофія або фасцікуляція (Orient-López et al., 2006). ).

Повна диференційна діагностика повинна включати більшість процедур, детально описаних нижче (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016):

  • Електроміографія (EMG) і аналіз нервової провідності (NCV).
  • Аналізи крові та сечіНеобхідно включати електрофорез білків сироватки, аналіз рівнів тиреоїдних і паратиреоїдних гормонів, виявлення важких металів.

Є кілька захворювань, які можуть викликати деякі симптоми, які виникають у ALS. Оскільки багато з них піддаються лікуванню, Асоціація аміотрофічного бічного склерозу (2016) рекомендує людині, якій було поставлено діагноз АЛС, шукати другу думку зі спеціалізованим фахівцем, щоб виключити можливі помилкові позитивні наслідки..

Лікування

В даний час експериментальні дослідження не знайшли жодного лікування для ALS. До цих пір не знайдено лікування (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013)

Єдиним лікарським засобом, який виявив затримку в цій патології, є Riluzol (Аміотрофічна асоціація бічного склерозу, 2016). Вважається, що цей препарат знижує пошкодження рухових нейронів, зменшуючи вивільнення глутамату (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013).

Загалом, лікування АЛС спрямоване на полегшення симптомів і поліпшення якості життя пацієнтів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013).

Найбільш актуальні дослідження показують, що комплексна та мультидисциплінарна допомога, яка інтегрує медичну, фармацевтичну, фізіотерапевтичну, професійну, логопед, дієтолог, соціальну та ін. пролог еволюції захворювання (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Список літератури

  1. Асоціація, А. М. (2016). Аміотрофічний бічний склероз, ALS. Журнал Американської медичної асоціації, 298(2).
  2. Каталонський фонд аміотрофічного бічного склерозу Мікеля Вальса. (2016). Отримано з fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Нейрореабілітаційне лікування аміотрофічного бічного склерозу. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Емоційні наслідки догляду за хворими з аміотрофічним бічним склерозом. Rev Neurol, 40(8), 459-464.