Симптоми гемангіоми головного мозку, причини, лікування

A церебральна гемангіома являє собою тип судинної мальформації, що характеризується кластерами розширених капілярів.

Вони зазвичай з'являються в області мозку і хребта, хоча можливо, що воно відбувається в сітківці або на шкірі (orphanet, 2014).

У медичній літературі можна знайти різні терміни, що відносяться до однієї медичної патології, гемангіоми головного мозку (Angioma Alliance, 2016):

• Кавернозна гемангіома.
• Кавернозна ангіома.
• Церебральна кавернозная вада абоЦеребральна кавернозная вада"-CCM-.
• Кавернома.

Церебральні гемангіоми можуть відрізнятися за розміром, від декількох міліметрів до декількох сантиметрів в діаметрі, залежно від кількості залучених кровоносних судин. У деяких випадках постраждалі можуть виявляти численні ураження, в той час як інші не матимуть подібної клінічної картини (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

У мозку і спинному мозку ці вади розвитку, складені з дуже тонкостінних капілярів, дуже крихкі і схильні до кровотеч, викликаючи геморагічні інсульти, судоми і широкий спектр неврологічних дефіцитів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016).

Ознаки та симптоми, що виникають внаслідок цієї патології, змінюються залежно від уражених ділянок та вторинних медичних ускладнень, однак деякі з найбільш поширених симптомів включають м'язову слабкість або оніміння, ускладнення мовлення, ускладнення розуміння інших, головний біль важкі, чутливі зміни, нестабільність, судоми, повторні кровотечі тощо (Клініка Майо, 2015).

Як правило, церебральні гемангіоми мають вроджене походження, і для ідентифікації їх присутності зазвичай використовують методи візуалізації мозку. У симптоматичних випадках застосовується лікування, як правило, хірургічне, для усунення вад судинної системи (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Що таке церебральна гемангіома?

Angioma Alliance (2016) стверджує, що церебральна гемангіома або кавернозна ангіома є ненормальною групою кровоносних судин у церебральному, спінальному або інших областях тіла..

Крім того, він зазначає, що ангіоми зазвичай мають структурну конфігурацію, подібну до малини, що складається з декількох бульбашок (каверн), які містять кров всередині і покриті тонким шаром клітин (ендотелій) (Angioma Alliance, 2016).

Внаслідок як своєї форми, так і відсутності інших підтримуючих тканин, ці судини схильні до витоку і кровотечі, що призводить до розвитку клінічної картини, характерної для цієї патології (Genetics Home reference, 2016).

Хоча кавернозні вади розвитку можуть виникати в будь-якому місці тіла, вони, як правило, дають значні або більш важкі симптоми, коли вони розвиваються в мозку або спинному мозку (Genetics Home reference, 2016).

Крім того, клінічна картина буде змінюватися в залежності від кількості судинних вад розвитку, розташування, тяжкості і розміру. У багатьох випадках цей тип вад розвитку може змінюватися за розміром і кількістю у часі (Genetics Home reference, 2016).

Чи часто церебральні гемангіоми??

Гемангіоми або кавернозні ангіоми - тип вад розвитку мозку, який може виникнути в будь-якій віковій групі і однаково у чоловіків і жінок (Національна організація рідкісних розладів, 2016).

Статистичні дослідження показують, що ця патологія зустрічається приблизно у 0,5-1% від загальної популяції, тобто приблизно в 100-200 осіб (Angioma Alliance, 2016).

Що стосується віку представлення перших симптомів, то звичайно, що клінічний курс починає розвиватися від 20 до 30 років (Angioma Alliance, 2016).

Які характерні ознаки і симптоми церебральних гемангіом??

Близько 25% тих, хто страждає кавернозними вадами розвитку або церебральними гемангіомами, зазвичай не відчувають значних ознак або проблем зі здоров'ям, пов'язаних з цією патологією (Genetics Home reference, 2016).

Проте, у значній частині діагностованих випадків, це захворювання може призвести до декількох серйозних ознак і симптомів (Genetics Home reference, 2016): судомні епізоди 30%, неврологічний дефіцит 25%, крововилив у мозок 15%, сильний головний біль 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Судорожні епізоди: Епілептичні розряди є одним з найбільш частих симптомів кавернозних вад розвитку. У постраждалих поширені випадки, коли вони звертаються до служб екстреної допомоги, а після контролю судомного епізоду виявляється наявність церебральної гемангіоми. (Вивчення групових вад судин головного мозку Торонто, 2016). Приблизно 30% випадків кавернозних вад розвитку представлятимуть напади як один з основних симптомів (Angioma Alliance, 2016).
• Дефіцит і неврологічні зміни:  Багато з постраждалих можуть представляти різні неврологічні зміни, що виникають внаслідок різних уражень головного та спинного мозку. Найчастіші неврологічні зміни включають подвійне зір, м'язову слабкість і навіть параліч. Як правило, клінічні симптоми пов'язані з місцем розташування судинної мальформації (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016). Неврологічний дефіцит спостерігається приблизно у 25% випадків церебральної гемангіоми (Angioma Alliance, 2016).
• Церебральне кровотеча: У 15% пацієнтів, які страждають кавернозною ангіомою, виникає кровотеча або церебральне кровотеча. Зокрема, церебральні кровотечі є найбільш серйозним симптомом цього виду патології. Коли починається кровотеча, вона зазвичай супроводжується раптовою головним болем, що слідує нудотою, зміненим рівнем свідомості або розвитком спонтанних неврологічних дефіцитів. У цих випадках необхідна термінова медична допомога, оскільки життя постраждалої людини становить серйозний ризик, якщо обсяг кровотечі високий (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016).
• Сильний головний біль: близько 5% людей з діагнозом церебральна гемангіома відправляються в клініку головного болю типу інтенсивного типу головного болю або
  мігрень (Група досліджень вагітності мозку у Торонто, 2016).

Що є найбільш серйозним медичним ускладненням мозкових гемангіом?

Як ми раніше зазначали, церебральні кровотечі є найбільш серйозним і невідкладним симптомом, оскільки з нього можуть бути отримані важливі транзиторні або хронічні неврологічні дефіцити..

Через відсутність тканин підтримки і крихкості капілярів, що входять до складу кавернозних вад розвитку, вони представляють велику ймовірність кровотечі.

Angioma Alliance (2016) вказує на те, що церебральна гемангіома або кавернозна ангіома можуть кровоточити різними способами:

• М'яка кровотечаКровотеча може протікати повільно і поступово в стінках тієї ж церебральної ангіоми. Розвиваються крововиливи невеликої величини, які зазвичай не потребують хірургічного втручання, але його рецидив може призвести до важливих церебральних і спинномозкових уражень.
• Рясне кровотечаМожливо також, що кровотеча рясно відбувається в стінках головного мозку. Розвиваються крововиливи високої величини, які збільшують розмір ангіоми і надають тиск на сусідні нервові тканини. Зазвичай це вимагає термінового медичного втручання, оскільки воно може призвести до важливих неврологічних дефіцитів.
• Кровотеча суміжних тканин: крововилив може розбити стінки ангіоми і тому кров може досягати нервових тканин, що оточують ангіому.

Хоча ризик геморагії залежить від розміру і тяжкості мальформації, всі кавернозні ангіоми мають високу ймовірність кровотечі (Angioma Alliance, 2016).

Які причини церебральних гемангіом?

Що стосується церебральних гемангіом, то вказано дві різні форми представлення патології: сімейна та спорадична (Genetics Home reference, 2016).

Сімейна форма

Він є спадковою формою церебральних гемангіом і часто передається від батька до сина. Зазвичай у пацієнтів, які постраждали, зазвичай виникають множинні кавернозні вади розвитку на рівні головного мозку (Genetics Home reference, 2016).

Звична форма церебральної гемангіоми становить приблизно 20% від загальної кількості діагностованих і слідує домінантного вегетативного спадкування. Стан цієї форми пов'язаний з генетичною мутацією в одному з наступних генів: CCM1, CCM2 або CCM3 (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Зокрема, мутації гена CCM3 призводять до розвитку найбільш важкої форми церебральної гемангіоми. Потерпілі зазвичай діагностуються на ранній стадії життя і мають перші кровотечі в дитинстві, вони також можуть мати когнітивні розлади, доброякісні пухлини головного мозку, ураження шкіри тощо. (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).

Спорадична форма

Особи, які постраждали від спорадичної форми, не мають патології в сімейному анамнезі і зазвичай мають лише ізольоване порушення мозку (Genetics Home reference, 2016).

Експериментальні дослідження також виявили генетичні фактори, пов'язані з розвитком спорадичної форми церебральних гемангіом. Виявлено генетичні мутації, які не є спадковими (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Таким чином, люди, які страждають від ізольованої церебральної кавернозної вади розвитку, мають високу ймовірність виникнення спорадичної форми, в той час як люди з множинними кавернозними пороками мають більшу ймовірність страждання від знайомої форми.

Чи існують патології, що збільшують ймовірність перенесення церебральної гемангіоми??

Слід зазначити, що до тих пір, поки приблизно 40% випадків діагностують церебральні ангіоми, спорадично розвиваються паралельно з іншою судинною аномалією, а саме венозної ангіомою (Angioma Alliance, 2016)..

Венозна ангіома або розвиток венозної аномалії - це венозна мальформація, при якій може спостерігатися радіальне утворення вен, що закінчується в центральній, розширеній. При ізоляції, без кавернозної ангіоми, вона зазвичай не призводить до розвитку вторинних медичних ускладнень (Angioma Alliance, 2016).

Крім венозних ангіом, церебральні гемангіоми також можуть розвиватися, пов'язані з типом ураження, що називається «прихованими вадами судин», оскільки вони не видно в деяких діагностичних тестах, таких як ангіограми (Angioma Alliance, 2016)..

Як діагностуються мозкові гемангіоми?

Коли виявляються ознаки та симптоми, які сумісні з наявністю кавернозних вад розвитку, зазвичай використовуються два діагностичні тести (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016):

• Комп'ютеризована осьова томографія (CAT)
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Обидві методики здатні забезпечити нам зображення через ділянки мозку і тому дозволяють медичним фахівцям виявити наявність ангіоми мозку. Зокрема, МРТ здатний забезпечити нам уявлення про приховані вади розвитку ангіограмм головного мозку, що забезпечують високу точність діагностики (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016).

Тому, МРТ - стандартна діагностична методика при кавернозних вадах розвитку, оскільки їх нелегко виявити в комп'ютеризованій осьовій томографії або церебральній ангіографії (Національна організація рідкісних розладів, 2016).

З іншого боку, використання генетичних тестів дозволяє виявити генетичні мутації, пов'язані з сімейними і спорадичними формами. Генетичні тести рекомендуються для пацієнтів із патологією сімейного анамнезу або з множинними кавернозними ураженнями (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Чи існує лікування церебральних гемангіом?

В терапевтичному підході церебральних гемангіом фундаментально враховувати наступні фактори (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016):

• Наявність неврологічної дисфункції.
• Епізоди кровотечі.
• Неконтрольовані судоми.
• Інші серйозні медичні симптоми.

Тому в залежності від цих факторів можуть бути використані різні підходи, такі як фармакологічні для контролю судом і напади сильного головного болю.

Крім цього, фундаментальне лікування кавернозних ангіом обмежується хірургічними процедурами (Група досліджень вазокулярних вад у Торонто, 2016).

Як правило, гемангіоми головного мозку лікуються хірургічною резекцією або висіченням через краніотомію або відкриття черепа..

Хоча цей тип мікрохірургії є безпечним завдяки технічним досягненням, які дозволяють точно визначити місце поразки, мінімально перериваючи інші функції, воно також включає деякі ризики, такі як: параліч, кома і навіть смерть, хоча вони рідкісні.

Який прогноз хворих на церебральну гемангіому?

Якщо потерпіла людина проходить операцію хірургічної резекції, вони зазвичай залишають лікарню через кілька днів після втручання і відновлюють повноцінний режим життя..

Незважаючи на це, у випадках, коли неврологічна дисфункція існувала або розвивалася пізніше, необхідне використання фізичної та / або нейропсихологічної реабілітації для відновлення змінених функцій або створення компенсаторних стратегій..

Бібліографія

1. Альянс Ангіома. (2016). Венозна ангіома. Отримано від Альянсу Ангіоми.
2. Альянс Ангіома. (2016). Інформація про Каверноз Ангіома. Отримано від Альянсу Ангіоми.
3. Кавернозні вади розвитку головного мозку (Cavernomas). (2016). Кавернозні вади розвитку мозку (каверноми). Отримано з кавернозних вад
   Мозку (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Кавернозна ангіома стовбура мозку. Отримано від Альянсу Ангіоми.
5. Медицина Джонса Хопкінса. (2016). Печерні пороки (Cavernomas). Отримано з медицини Джонса Хопкінса.
6. Клініка Майо (2015). Кавернозні вади розвитку. Отримано з клініки Майо.
7. NIH. (2016). церебральна кавернозная вада розвитку. Отримано з довідника про домашню генетику.
8. NIH. (2016). Церебральна кавернозная вада. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
9. NORD (2016). Печерні пороки. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
10. Orphanet. (2014). Кавернозні вади розвитку мозку. Отримано з Orphanet.