Макроцефальні симптоми, причини, лікування

The макроцефалія є неврологічним розладом, при якому виникає аномальне збільшення розміру голови (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015 р.).

Зокрема, спостерігається збільшення периметра черепа, тобто відстань навколо найширшої або більшої площі черепа більше, ніж очікувалося, для віку і статі потерпілого (Національні інститути здоров'я, 2015).

На більш клінічному рівні, макроцефалія виникає, коли периметр або окружність черепа вище середнього значення цього віку і статі в 2 стандартних відхиленнях або більше, ніж 98-й процентиль (Erickson Gabbey, 2014).

Ці ознаки можуть бути очевидні від народження або розвитку в перші роки життя (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).

Взагалі, це рідкісний стан, який частіше вражає чоловіків, ніж жінок (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015)..

Хоча не всі випадки макроцефалії є причиною тривоги, вона часто супроводжується різними симптомами або медичними ознаками: генералізована затримка розвитку, судоми, кортикоспинальні дисфункції, серед інших (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

Характеристика макроцефалії

The макроцефалія є неврологічним розладом, що входить до складу порушення росту черепа.

В патологіях або порушеннях росту черепних аномалій розмір черепа відбувається через різні зміни в кістках склепіння черепа або в центральній нервовій системі (Martí Herrero and Cabrera López, 2008)..

Зокрема, макроцефалія визначається як аномальне збільшення периметра черепа, що перевищує очікуване значення для віку та статі постраждалої людини (García Peñas та Romero Andújar, 2007)..

Цей тип змін може бути обумовлений як надлишком обсягу спинномозкової рідини, так і збільшенням розміру мозку або навіть
потовщення склепіння черепа (García Peñas і Romero Andújar, 2007).

Хоча велика кількість уражених макроцефалією не має значних ознак або симптомів, отриманих від патології, багато інших мають важливі неврологічні відхилення.

Статистика

Немає конкретних статистичних даних про поширеність мароцефалії в загальній популяції.

Проте клінічні дослідження вважають його рідкісною або незвичайною патологією, яка зустрічається приблизно у 5% населення
(Mallea Escobar et al., 2014).

Зазвичай це розлад, який впливає на більшу частку чоловічої статі і зазвичай присутній при народженні або розвивається в першому
років життя, отже, дитяча макроцефалія є загальною.

Симптоми та ознаки

Похідні від визначення цієї патології найбільш характерним симптомом макроцефалії наявність аномально великого розміру голови.

Як і в разі інших патологій або розладів, що впливають на зростання черепа, розмір голови вимірюється через окружність або краніальний периметр, вимірювання контуру голови у верхній частині (Microcephaly, 2016).

Розмір голови або черепа визначається ростом головного мозку, обсягом спинномозкової рідини (КСЖ) або крові, а також товщиною кістки черепа (Mallea Escobar et al., 2014)..

Різниця в будь-якому з цих факторів може викликати важливі неврологічні наслідки, тому дуже важливо, щоб контроль і вимірювання росту периметра черепа проводилися у новонароджених і дітей, особливо в перші роки життя (Mallea Escobar et al. ін., 2014).

Стандартні моделі зростання показують нам наступні значення (Mallea Escobar et al., 2014):

- Черепний периметр у доношених дітей: 35-36см.

- Приблизний ріст периметра черепа протягом першого року життя: приблизно 12 см, більш виражена у чоловіків.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом перших трьох місяців життя: приблизно 2 см на місяць.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом другої чверті життя: приблизно 1 см на місяць.

- Швидкість збільшення периметра черепа протягом третього і четвертого кварталу життя: близько 0,5 см на місяць.

Значення, отримані в результаті вимірювання розміру голови в медичному та санітарному контролі, слід порівнювати зі стандартною або очікуваною діаграмою зростання. Діти з макроцефалією присутні у значеннях, значно перевищують середній вік і стать.

Через різну етіологію, що призведе до збільшення розміру голови, можуть з'явитися різні медичні ускладнення, які впливають як на неврологічне функціонування, так і на загальний функціональний рівень уражених..

Ускладнення або можливі наслідки

Медичні стани, пов'язані з макроцефалією, залежатимуть від етіологічної причини, незважаючи на це, є деякі часті клінічні прояви (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Безсимптомна макроцефалія.

- Судорожні епізоди.

- Генералізована затримка в розвитку, когнітивний та інтелектуальний дефіцит, геміпарез та ін..

- Блювота, нудота, головний біль, сонливість, дратівливість, відсутність апетиту.

- Змін і дефіцит ходи, дефіцит зору.

- Ознаки ендокраніальної гіпертензії, анемії, біохімічні зміни, системні патології кісток.

Причини

Як зазначалося раніше, макроцефалія може з'явитися через різні зміни, що впливають на розмір мозку, обсяг спинномозкової рідини або через порушення кісткової тканини.

Одна з публікацій Іспанська асоціація педіатрії про макро- та мікроцефалію, детальна класифікація можливих етіологічних причин макроцефалії (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

Патологія головного мозку та спинномозкової рідини

У разі макроцефалії внаслідок наявності або розвитку патології головного мозку та / або спинномозкової рідини, в свою чергу макроцефалія первинного походження або вторинного походження.

а) Первинна макроцефалія

Первинна мікроцефалія виникає в результаті збільшення розміру і ваги мозку.

Як правило, при цьому типі мікроцефалії може спостерігатися більша кількість нервових клітин або більшого розміру. При наявності цієї етіологічної причини визначається патологія макроенцефалія.

Цей тип змін зазвичай має генетичне походження і, отже, є частиною цієї класифікації. сімейна макроцефалія і hemimegalencefalia.

Крім того, для макроенцефалії загальноприйнята форма клінічних проявів інших патологій, таких як: кісткові дисплазії, крихке X, синдром Сотоса, синдром Беквіта, хромосомні аномалії тощо..

б) Вторинна мікроцефалія

Вторинна мікроцефалія, або також називається прогресивна або розвивається мікроцефалія Можливо, це пов'язано зі змінами обсягу спинномозкової рідини, таких як наявність вогнищ ураження або мембранних речовин.

- Збільшення рівня і обсягу спинномозкової рідини (ЧСС): аномалії у виробництві, дренажі або реабсорбції спинномозкової рідини можуть викликати це накопичення і, отже, призвести до гідроцефалії.

- Наявність травм пасажирів: цей тип змін відноситься до наявності внутрішньомозкових структурних і судинних вад розвитку, мас або колекцій. Деякі з патологій, що призводять до цього типу травм, це: кісти, пухлини, синці, артеріовенозні вади розвитку тощо..

- Наявність аномальних речовин: цей тип змін стосується наявності метаболічних або депозитних захворювань, таких як хвороба Олександра, хвороба Каванава, метабопатії тощо..

Аномалії кісток

Що стосується випадків макроцефалії, які виникають внаслідок порушень кісткової тканини, то можна знайти:

- Макроцефалія внаслідок раннього закриття краниальних швів.

- Макроцефалія обумовлена ​​системними кістковими розладами: рахіт, остеогенез, остеопороз та ін.

Діагностика

Макроцефалія - ​​це неврологічна патологія, яка може бути виявлена ​​під час фази вагітності.

Рутинні перевірки здоров'я через ультразвукове ультразвукове дослідження здатні виявляти порушення росту черепа на ранніх стадіях вагітності, коли макроцефалія має природжене або пренатальне походження.

Однак його не завжди вдається виявити до народження, оскільки багато випадків макроцефалії відбуваються вторинно в порівнянні з іншими захворюваннями..

Зазвичай виявляється в педіатричних консультаціях шляхом вимірювання краніального периметра. Крім того, для визначення етіологічної причини необхідно також проводити різні неврологічні тести.

Зокрема, клінічне обстеження повинно включати (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Фізичне дослідження черепа: необхідно проводити точне вимірювання краніального периметра і порівняння зі стандартами зростання.

- Неврологічне обстеження: також необхідно буде оцінити різні неврологічні фактори (ходьба, координація рухів, сенсорний дефіцит, мозочкові ознаки, рефлекси тощо)..

- Педіатричне обстеження: в цьому випадку він буде орієнтований на вивчення етіологічної причини макроцефалії через аналіз генетичних, неврологічних патологій тощо..

- Додаткові іспитиКрім фізичного та неврологічного обстеження, може знадобитися застосування додаткових досліджень, таких як магнітно-резонансна томографія, комп'ютерна томографія, рентгенографія, люмбальна пункція, електроенцефалографія тощо. Особливо в тих макроцефаліях невизначеного походження.

Чи є лікування макроцефалії??

В даний час не існує лікувальної терапії для макроцефалії. Як правило, лікування є симптоматичним і буде залежати від точної діагностики етіології.

Після виявлення макроцефалії необхідно визначити основну причину розробки оптимального терапевтичного підходу, оскільки в тих випадках, коли є гідроцефалія як основна причина макроцефалії, необхідно буде використовувати хірургічні втручання \ t.

Тому лікування буде мати виражене паліативне значення. Можуть бути використані фармакологічні підходи для контролю медичних ускладнень, як немедикаментозний підхід до вирішення неврологічних та когнітивних наслідків..

У всіх випадках макроцефалії та інших видів змін у розвитку черепа необхідно проводити неврологічне та / або нейропсихологічне дослідження для вивчення рівня загального функціонування: дефіцит розвитку, когнітивні функції, мовний дефіцит, рухові навички тощо. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Деякі з немедикаментозних втручань, які можуть бути використані в симптоматичних випадках макроцефалії (Martí Herrero і Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологічна реабілітація.

- Рання стимуляція.

- Спеціальна освіта.

- Трудова терапія.

Прогноз

Прогноз і еволюція цієї патології принципово залежить від походження і пов'язаної з ними симптоматики.

У дітей, які страждають доброякісною мікроцефалією, відсутність симптомів або значних медичних ускладнень дозволить їм нормально розвивати всі області (Erickson Gabbey, 2014).

Однак у багатьох інших випадках майбутні перспективи залежатимуть від наявності медичних ускладнень (Erickson Gabbey, 2014). Загалом, діти, які страждають макроцефалією, будуть представляти значні узагальнені затримки розвитку і, отже, вимагатимуть терапевтичного втручання для сприяння набуттю нових навичок і досягненню ефективного функціонального рівня..

Бібліографія

1. AAN (2016). 13. Загальні проблеми дитячої неврології. Отримано з Американської академії неврології.
2. Еріксон Габбей, А. (2014). Що таке Макроцефалія? Отримано з Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Зміни периметра черепа: мікроцефалія і макроцефалія. Комплексний педіатр , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- і мікроцефалія. порушення росту черепа. Іспанська асоціація педіатрії .
5. Меллеа Ескобар, Г., Кортес Зепеда, Р., Аварія Бенапрес, М.А., & Клайнстеубер Саа, К. (2014). Протистояння макросефалії у дітей. Отримано з журналу Pediatría Electrónica.
6. Мікроцефалія (2016). Мікоцефалія. Отримано від Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Макроцефаліально-капілярна мальформація. Отримано з мережі M-CM.
8. NIH. (2003). Архів основних захворювань головного мозку. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
9. NIH. (2015). Підвищена окружність голови. Отримано з MedlinePlus.
10. Вертинський А. Т. і Барнс П. (2007). Макроцефалія, підвищення внутрішньочерепного тиску і гідроцефалія у немовляти і маленької дитини. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).