Симптоми мікроцефалії, причини, лікування

The мікроцефалія це медичний стан, при якому краніальний периметр і голова дитини або дитини менша в порівнянні з їхньою віковою та статевою групами (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016).

Зростання черепа тісно пов'язане з ростом головного мозку (Martí Herrero, 2008), тому мікроцефалія може бути пов'язана з тим, що мозок дитини не розвинувся належним чином під час вагітності або не продовжував зростати після Народження (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016).

Мікроцефалія є рідкісною або рідкісною зміною, однак щороку в світі народжується кілька тисяч дітей зі зменшеною окружністю голови (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

Хоча можна проводити пренатальну діагностику, найбільш точна оцінка проводиться через 24 години після народження, порівнюючи вимірювання окружності голови зі значеннями моделі зростання (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

Тяжкість мікроцефалії є змінною, можливо, що вона є в доброякісному стані або що викликає виникнення серйозних розладів розвитку (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016)..

У деяких випадках діти, народжені з мікроцефалією, можуть розвивати періодичні напади, фізичні інваліди, дефіцит навчання, серед інших (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

В даний час немає лікування або специфічного лікування мікроцефалії. Всі терапевтичні втручання паліативні. Фармакологічні та немедикаментозні підходи застосовуються в основному для лікування патологій, вторинних по відношенню до мікроцефалії.

Характеристики мікроцефалії

The мікроцефалія можна визначити як неврологічне розлад, при якому розмір голови менший за звичайний або очікуваний тому що мозок не розвинувся належним чином або зупинився (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Оскільки мозок і череп не ростуть з нормальною швидкістю, багато дітей з мікроцефалією можуть мати різні зміни і затримки
неврологічна та когнітивна (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

У деяких випадках мікроцефалії діти мають нормальний інтелект і не відчувають особливих труднощів в інших областях, таких як шкільні або соціальні. Однак у багатьох випадках мікроцефалії, особливо в найбільш важких випадках, можуть з'являтися моторні дисфункції, проблеми навчання, затримки розвитку, процеси нападів, вади обличчя і т.д. (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

Статистика

Мікроцефалія не є дуже частим неврологічним розладом, вона зустрічається приблизно у 1 з кожних 6200-8,5000 народжень (Cleveland Clinic, 2011).

У Сполучених Штатах щорічно мікроцефалія вражає близько 25 000 дітей (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

Ознаки та симптоми

Найбільш характерною ознакою мікроцефалії є розмір голови, значно нижчий, ніж очікувалося, для віку і статі постраждалої людини (Microcephaly, 2016).

Зазвичай розмір голови вимірюється через окружність або периметр черепа, тобто вимірювання контуру голови у верхній частині (Microcephaly, 2016).

Нормально, крім ваги та висоти, краніальний периметр є ще однією цінністю, яку фахівці з педіатрії вивчають на звичайних медичних оглядах..

Значення, отримані при вимірюванні розміру головки, порівнюються зі стандартною діаграмою зростання. Діти з мікроцефалією мають значення, значно нижчі від середнього для свого віку та статі (Microcephaly, 2016).

Крім розміру голови, найбільш важливим симптомом або ознакою є зменшення розміру мозку (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016).

Оскільки мозок постраждалої людини не повністю розвинений або має невеликий розмір, може виникнути широке різноманіття ускладнень, від легкого до тяжкого, що часто може залишатися хронічним (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016)..

Не всі діти з мікроцефалією проявляють симптоми і однозначні ознаки існування цієї патології. Можливо, що існує дуже гетерогенна симптоматика, яка включає деякі симптоми, такі як: відсутність апетиту, посилений плач, спастичність, незначні затримки в розвитку і т.д. (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

Ускладнення або можливі наслідки

Як згадувалося вище, багато постраждалих від мікроцефалії будуть мати нормальний розвиток, незважаючи на те, що розмір голови нижче, ніж очікується для їх статі і віку (Microcephaly, 2016). У цих випадках можна використовувати термін "доброякісна мікроцефалія"Посилатися на них.

Однак доброякісна мікроцефалія зустрічається в декількох випадках, тому найбільш характерним наслідком цього неврологічного захворювання є наявність a поширена затримка в розвитку (Затримка придбання ходи, мова тощо) (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016).

Незважаючи на це, в залежності від причини або етіології мікроцефалії, можуть виникнути інші типи ускладнень або наслідків, такі як (Martí Herrero і Cabrera López, 2008):

- Судорожні епізоди.

- Зміни або сенсорні розлади: глухота, сліпота.

- Пороки розвитку або фізичні зміни: зміни обличчя, короткий зріст і т.д..

- Зміна м'язового тонусу: спастичність, м'язова гіпотонія та ін..

- Дефекти або рухові зміни.

- Рухові розлади: дефіцит координації руху, рівноваги тощо..

- Труднощі годування.

Причини

Зростання черепа визначається в основному розширенням і розвитком мозку (Cleveland Clinic, 2015).

Таким чином, мікроцефалія - ​​це неврологічна патологія, яка може бути обумовлена ​​аномальним розвитком головного мозку, який припинив зростати чи ні при нормалізованому ритмі (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Таким чином, мікроцефалія може бути присутнім від народження або може розвинутися на ранніх стадіях життя (Cleveland Clinic, 2015).

Більшість випадків мікроцефалії обумовлені наявністю генетичних аномалій, які будуть перешкоджати зростанню областей кори головного мозку на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Незважаючи на це, також можливо, що є випадки мікроцефалії внаслідок пренатального впливу шкідливих речовин: споживання алкоголю і наркотиків, бактеріальні або вірусні інфекції, патології матері і т.д..

Як правило, мікроцефалія пов'язана з синдромом Дауна та іншими синдромами нейрометаболічного типу (Cleveland Clinic, 2015).

Види мікроцефалії

По суті, за етіологією і причинною патологією можна виділити кілька типів мікроцефалії (Martí Herrero і Cabrera López, 2008):

Первинна мікроцефалія

Мікроцефалія первинного типу пов'язана з a дефект розвитку мозку; зменшення розміру та кількості нервових клітин, як правило, з генетичною етіологією (Martí Herrero та Cabrera López, 2008):

- Пороки мозку.

- Аутосомно-рецесивна мікроцефалія.

- Примітивна сутність мікроцефалії.

- Розлади, пов'язані з хромосомними змінами: синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та ін..

- Захворювання, пов'язані з генетичними змінами: синдром Шекеля, синдром Corne lia de Lange, синдром Сміта-Лемлі-оптиза де Ретта, синдром Ангельмана тощо..

- Розлади, пов'язані з міграцією нейронів.

Вторинна мікроцефалія

Мікроцефалія вторинного походження пов'язана з затримкою або затримкою росту головного мозку внаслідок дії різних факторів (Martí Herrero і Cabrera López, 2008):

- Наявність або вплив шкідливих речовин під час вагітності: токсичність, материнська патологія, радіація тощо..

- Наявність або вплив на пренатальні інфекціївітряна віспа, герпес, сифіліс, краснуха, цитомегаловірус та ін..

- Наявність або вплив на постнатальні інфекції: Бактеріальні, вірусні, туберкульозні менінгіти, абсцеси головного мозку тощо..

- Інші фактори: гіпоглікемія, недоїдання, черепно-енцефатичні травматизми, дегідратація, дія токсичних або шкідливих речовин, асфіксія, гіпоксично-ішемічна енцефалопатія тощо..

Діагностика

Є випадки, коли характерні особливості мікроцефалії вже видно під час вагітності. Тому мікроцефалію іноді можна діагностувати до пологів за допомогою ультразвукових сканувань (Cleveland Clinic, 2015).

У повсякденних медичних консультаціях з контролю за вагітністю, за допомогою методики ультразвуку проводиться біометричне дослідження голови плода або ембріона, для порівняння його зі стандартними параметрами для моменту його розвитку.

У багатьох інших випадках, однак, неможливо виявити аномалії в обсязі черепа приблизно до третього триместру і тому не може бути діагностовано під час первинних консультацій (Cleveland Clinic, 2015)..

Найбільш поширеним є те, що діагноз ставиться після народження або на ранніх стадіях життя. The фізичне обстеження важливо вказати периметр і обсяг черепа.

Сімейний анамнез, разом з попереднім та постнатальним фоном і даними, отриманими з клінічних спостережень, повинен бути оцінений медичним спеціалістом для визначення наявності можливої ​​мікроцефалії.

Крім того, також можна проводити нейромашини, наприклад, комп'ютерну томографію або магнітно-резонансну томографію, щоб визначити етіологічну причину і виключити інші можливі патології (Microcephaly, 2016)..

Підсумовуючи, найчастіше використовуються методи, що підтверджують можливу наявність мікроцефалії (Центр контролю та профілактики захворювань, 2016):

- Під час вагітностіУльтразвукове дослідження плоду в кінці другого триместру та / або початку третього триместру вагітності.

- Після народження: фізичне обстеження, вимірювання периметра черепа, комп'ютерна томографія, магнітний резонанс.

Що таке певний периметр черепа для кожного віку?

The Всесвітня організація охорони здоров'я (WHO, 2016), пропонує деякі стандартні параметри щодо ідеального та очікуваного головного периметра для кожної вікової групи за статтю.

Через наступне посилання можна проконсультуватися з моделями зростання дитини.

Крім того, усі цінності, що стосуються зростання дитячого віку, повинні розглядатися фахівцем з охорони здоров'я.

Чи існує лікування мікроцефалії??

В даний час не існує специфічного лікування мікроцефалії, яке може відновити розмір мозку до стандартних значень.

Терапевтичні заходи спрямовані на зниження впливу ускладнень, які виникають з цієї патології: фізичний, неврологічний дефіцит і т.д. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Важливо, щоб неврологічна та нейропсихологічна оцінка була зроблена для визначення наявності когнітивних дефіцитів і розробки конкретного плану втручання: втручання в мову, моторику, увагу, виконавчу функцію, пам'ять тощо. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).

Деякі з найбільш поширених немедикаментозних втручань у мікроцефалії (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологічна реабілітація.

- Рання стимуляція.

- Спеціальна освіта.

- Трудова терапія.

Фармакологічні заходи також використовуються для контролю деяких нервово-м'язових симптомів, судомних епізодів або гіперактивності (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016), хоча також можливо, що деякий хірургічний підхід необхідний для корекції деяких асоційованих медичних патологій (Martí) Herrero та Cabrera López, 2008).

Прогноз

Прогноз мікроцефалії дуже мінливий і залежить головним чином від наявності симптомів та інших захворювань. Незважаючи на це, широко оцінюється, що люди з мікроцефалією мають меншу тривалість життя порівняно із загальним населенням (Cleveland Clinic, 2015).

У найбільш серйозних випадках наслідки патології суттєво перешкоджають отриманню ефективного функціонального рівня, однак у більш легких випадках застосування лікувальних заходів надає важливі переваги (Cleveland Clinic, 2015)..

Часті питання

На додаток до деталей, описаних вище, див Бостонська дитяча лікарня, до центру Гарвардська медична школа, виконує збірку найчастіших запитань або запитань, які батьки та родичі дітей з мікроцефалією часто виконують у сфері охорони здоров'я, деякі з них:

1. Мій син прекрасний? Специфічний прогноз захворювання завжди буде залежати від симптоматики і тяжкості захворювання. Незважаючи на відсутність лікувального лікування, медичні ускладнення не з'являються у всіх випадках.

2. Чи може мікроцефалія завжди виявлятися при народженні? Мікроцефалія може залишитися непоміченою при народженні, оскільки не виключено, що в окремих випадках не спостерігається значно зменшеного розміру голови новонародженого. Тому не виключено, що діагноз мікроцефалії робиться пізніше після пред'явлення перших симптомів.

3. Чи існують різні типи мікроцефалії? Класифікація мікроцефалії проводиться за тяжкістю та симптоматикою. Відзначається невелика втома, при якій спостерігається доброякісна мікроцефалія, без пов'язаних з нею симптомів. Однак є й інші більш серйозні випадки, в яких можуть з'явитися важливі фізичні та неврологічні ускладнення.

4. Чи завжди виникають ускладнення, пов'язані з мікроцефалією?? Не виключено, що є випадки мікроцефалії без очевидних або значних клінічних симптомів.

5. Чи є спосіб уникнути мікроцефалії?? Коли мікроцефалія має генетичне походження, не існує змінних факторів. Однак є й інші, такі як уникнення споживання шкідливих речовин, уникнення токсичного впливу під час вагітності та ін., Що знижує ймовірність виникнення цього типу патологій..

6. Який вид лікування існує? На додаток до фармакологічних втручань, використання фізичної, когнітивної та / або трудової терапії має важливе значення для стимулювання та сприяння досягненню ефективного функціонального рівня.

Бібліографія

1. Бостонська дитяча лікарня. (2016). Симптоми і причини мікроцефалії. Витягнуто з Бостонської дитячої лікарні.
2. CDC. (2016). Факти про мікроцефалію. Отримано з центрів контролю та профілактики захворювань.
3. Клініка, C. (2011). Мікроцефалія у дітей. Отримано з дитячої клініки Клівленда.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- і мікроцефалія. порушення росту черепа. Іспанська асоціація педіатрії .
5. Мікроцефалія (2016). Мікоцефалія. Отримано з Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Підвищена окружність голови.
7. NIH. (2013). Мікроцефалія. Отримано з MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Сторінка інформації про мікроцефалії. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
9. ВООЗ. (2016). Мікроцефалія. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров'я.