Поділитися:
Симптоми нейрофіброматозу, причини, лікування
The нейрофіброматоз (NS) - тип нервової патології (Rubio-González і Álvarez Valiente) і є одним з найбільш частих генетичних захворювань (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Клінічно, нейрофіброматоз є мультисистемним розладом, який впливає на нервову систему, шкіру та кісткову структуру головним чином через розвиток пухлинних утворень (Woodrow, Clarke and Amirfeyz, 2015)..
З іншого боку, у медичній літературі описано вісім різних типів (Rubio-Gonzáles і Álvarez Valiente), серед яких:
- Тип I (NF1) або хвороба фон Реклінгхаузена (становить приблизно 95% всіх випадків).
- Тип II (NFII).
- Schwanosis.
Що стосується діагнозу, то медичне обстеження вимагає проведення спеціального фізичного та неврологічного обстеження, в основному за допомогою різних тестів нейровізуалізації, що супроводжуються генетичним дослідженням (Mayo Clinic, 2015)..
Незважаючи на те, що нейрофіброматоз не має ліків через його етіологічне походження, розроблені різні терапевтичні підходи для симптоматичного лікування, серед яких виділяються хірургічні або фармакологічні підходи. Вони можуть змінюватися в залежності від типу нейрофіброматозу (Mayo Clinic, 2015).
Характеристика нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз (НФ) є генетичною патологією, що викликає розвиток пухлинних утворень та інших видів уражень в різних областях тіла. Хоча це і є мультисистемний курс, він переважно впливає на нервову систему, шкіру або кісткову структуру тіла (Асоціація уражених нейрофіброматозом, 2010)..
Патології, класифіковані під терміном нейрофіброматоз, також належать до нервово-мозкових захворювань, що визначаються загальним шляхом, як група розладів, що відбуваються з прогресуючим розвитком шкірних і пухлинних уражень в різних областях тіла (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).
Навколо різних типів нейрофіброматозу зроблено незліченні клінічні класифікації, в яких робиться посилання на набір з трьох різних патологій до 8.
Проте в даний час медичні класифікації зазвичай відносяться до трьох основних типів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016): \ t
- Нейрофіброматоз 1 типу
- Нейрофіброматоз 2 типу
- Шваноматоз
Хоча клінічні ознаки і симптоми можуть змінюватися в залежності від конкретного підтипу нейрофіброматозу, що постраждала людина страждає, в цілому, ця сукупність патологій істотно характеризується залученням нервової системи (СН) (Національний інститут неврологічних розладів і Обведення, 2016).
Загалом, наявність різних генетичних аномалій викликає проліферацію пухлинних клітин у ураженої людини, тому аномальні і патологічні формації починають з'являтися в областях, що оточують нервові закінчення та інші ділянки тіла (Neurofibromatosis Network, 2011).
Зазвичай ці типи пухлин починають формуватися в волокнах, які оточують нервові кінці, тобто мієлінові оболонки, що викликає їх прогресивне руйнування. Крім того, вони повинні розширюватися в прилеглих районах (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).
Хоча тип пухлинного утворення може змінюватися в залежності від розташування тіла або залучених клітин, нейрофіброми є одним з найбільш частих (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
Нейрофіброми є типом доброякісного пухлинного утворення, що складається, як правило, з шванновських клітин, нейритів і сполучної тканини. Загалом, вони зазвичай з'являються в периферичних нервах, структурі кісток або шкірі і м'яких тканинах (UCLA Neurosurgery, 2016).
Хоча медичні ускладнення, пов'язані з нейрофіброматозом, можуть значно відрізнятися між різними підтипами, вони зазвичай виробляють неврологічні, сенсорні, опорно-рухові, ростові та ін..
У цьому сенсі, хоча клінічні описи, сумісні з цією патологією, були ідентифіковані в тринадцятому столітті (Woodrow, Clarke and Amirfeyz, 2015), нейрофіброматоз спочатку був описаний німецьким дослідником Фрідріхом Даніелем фон Реклінгхаузеном, 1882 рік (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001).
Таким чином, фон Реклінгхаузен, особливо зацікавлений у вивченні патологій, пов'язаних з наявністю змін в нервовій системі, зміг описати зв'язок між ураженнями шкіри та пухлини з нейрофіброматозом (Woodrow, Clarke and Amirfeyz, 2015)..
Частота
Іспанська асоціація нейрофіброматозу (2001) зазначає, що нейрофіброматоз є генетичною патологією, що переважає спадковий характер частіше в загальній популяції..
Хоча, в цілому, виявлено дефіцитні статистичні дані, було оцінено, що в США приблизно 100 000 страждають від цього типу патології (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)..
З іншого боку, щодо соціально-демографічних характеристик постраждалих, не вдалося виявити більшу кількість випадків, пов'язаних із статтю, географічним походженням або приналежністю до окремих етнічних та / або расових груп (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту) , 2016).
Таким чином, у зв'язку з іншим типом характеристик, було виявлено, що більше половини людей, які страждають нейрофіброматозом, мають сімейний анамнез нейрофіброматозу, тоді як решта процентів має певний тип генетичної мутації. de novo (Мережа нейрофіброматозу, 2016).
Ознаки та симптоми
Різні автори вказують на те, що нейрофіброматоз може представляти широкий гетерогенний перебіг і клінічну характеристику, головним чином через різні етіології, які викликають кожний з підтипів цього розладу..
Хоча деякі клінічні ознаки нейрофіброматозу можна ідентифікувати з моменту народження, частіше симптоми проявляються наприкінці раннього дитинства або на початку статевого дозрівання (Heredia-García, 2012).
Таким чином, найбільш поширені зміни стосуються:
- Шкірні прояви (плями, нейрофіброми, еритеми, дифузна пігментація та ін.).
- Неврологічні прояви (головний біль, парестезії, параліч і м'язова слабкість, судомні епізоди тощо).
- Очні прояви (пігментні ураження, макули, порушення зору та ін.) (Heredia-García, 2012).
Типи
Різні типи нейрофіброматозу класифікуються за генетичною основою та своїми клінічними характеристиками. Класична категоризація і найчастіше використовувана на лікарняному і експериментальному рівні, принципово відноситься до трьох різних типів:
1 - Нейрофіброматоз I типу (NF1): хвороба Реклінгхаузена
Нейрофіброматоз I типу, що представляє один з найбільш частих неврологічних порушень у загальній популяції, також становить приблизно 95% від загального числа випадків нейрофіброматозу (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
На клінічному рівні ця патологія являє собою змінний курс, що характеризується появою змін у шкірі, нервовій системі та очах, що спостерігається приблизно у 10-річному віці (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Таким чином, деякі з найбільш частих симптомів - це шкірні плями, вузлики або розвиток нейрофіброми (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Що стосується етіологічного походження нейрофіброматозу I типу, то це пов'язано з генетичними факторами, зокрема з мутацією гена ND1, розташованої на хромосомі 17 (Genectis Home Reference, 2016)..
Діагноз цієї патології грунтується принципово на критеріях, запропонованих консенсусом Національного інституту здоров'я (1987), ідентифікованим навколо фізичних, неврологічних та офтальмологічних досліджень (Puig Sanz, 2007)..
З іншого боку, з точки зору лікування вона зосереджується головним чином на ліквідації пухлинних утворень за допомогою хірургічних процедур. Крім того, фармакологічні методи лікування також використовуються для лікування симптомів і медичних ускладнень (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)..
Визначення
Нейрофіброматоз I типу, також отримує назву хвороби фон Рекленкгаузен, на честь свого першовідкривача (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Як ми вже вказували раніше, воно істотно характеризується зростанням численних пухлин, зазвичай доброякісного характеру, в нервових кінцях, шкірі або тканинах, таких як очі (National Organization for Rare Disorders, 2016)..
На відміну від інших підтипів, кардинальною особливістю типу нейрофіброматозу є поява широкого, з кольором, схожим на каву з молоком в безлічі областей тіла, поряд з залученням нервової системи, що може призвести до розвитку симптомів неврологічна (Асоціація уражених нейрофіброматозом, 2010).
Крім того, звичайним є те, що клінічні прояви з'являються в дитячій стадії, що проявляється у віці 10 років (Mayo Clinic, 2016).
Частота
Нейрофіброматоз I типу вважається одним з найбільш поширених підтипів. Таким чином, різні епідеміологічні аналізи показують, що вона має поширеність приблизно 1 випадок на 3000 осіб у загальній популяції (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Таким чином, можливо, що в усьому світі діагностовано близько 2 мільйонів випадків, з яких 20 тисяч було виявлено у Великобританії, а ще 13 тисяч - у іспанських медичних службах (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001)..
Крім того, він впливає на чоловіків і жінок аналогічно, він з'являється паралельно у всіх групах населення (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001).
Симптоматологія
Загалом, нейрофіброматоз типу I відрізняється трьома фундаментальними клінічними ознаками: шкірні плями, нейрофіброми та вузли Lishc (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001, Фонд дитячого пухлини, 2016, Національна організація рідкісних розладів, 2016):
- Плями на шкірі
Найбільш поширеними шкірними проявами в цій патології є плями на шкірі. У цьому випадку вони мають характерний вигляд, який визначається світло-коричневим кольором, що імітує колір кави з молоком.
Цей тип проявів є продуктом аномального збільшення пігментації шкіри, тобто речовин, які надають колір шкірі, наприклад, меланіну..
Таким чином, найбільш поширеним є те, що вони численні, приблизно шість або більше і з розширенням приблизно 5 мм. Однак вони мають тенденцію розповсюджуватися навколо статевого дозрівання, досягаючи до 15 мм.
Крім того, також спостерігається експоненційний вигляд веснянок (або веснянок) в різних областях, особливо в пахвових западинах або в пахових областях..
- Нурофіброми
Як ми раніше зазначали, нейрофіброми являють собою тимус пухлинного утворення частіше при нейрофіброматозі.
Вони є доброякісними пухлинами, і в цьому випадку вони повинні рости навколо нервових терміналів або під поверхнею шкіри, хоча вони можуть з'являтися і в інших глибоких областях..
Загалом, нейрофіброми будуть викликати важливі порушення опорно-рухового апарату та неврологічні симптоми.
- Вузлики Lishc
З терміном Lish nodule ми називаємо аномальне накопичення пігменту в райдужній оболонці ока, тобто в кольоровій частині очного яблука..
Хоча це зазвичай не пов'язане зі змінами візуальної здатності, ця зміна є одним з найбільш частих показників нейрофіброматозу I типу, вона виявлена у більш ніж 97% випадків.
Медичні ускладнення
Хоча медичні ускладнення можуть варіюватися від легкої до важкої, деякі з найбільш поширених пов'язані з дефіцитом росту, сколіозом, черепно-лицевими вадами, конвульсивними епізодами, змінами у зоровій здатності, періодичними головними болями, проблемами навчання, когнітивними змінами. і т.д. (Асоціація уражених нейрофіброматозом, 2010).
Загалом, симптоми і ускладнення, як правило, погіршуються експоненціально, оскільки нейрофіброматоз типу I вважається прогресуючим захворюванням.
Проте симптоми зазвичай не загрожують виживанню людини, тому тривалість життя не відрізняється від тривалості життя населення..
Причини
Хвороба фон Реклінгхаузена пояснюється наявністю змін у хромосомі 17 (клініка Mayo, 2015), зокрема в гені NF1 (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Ген ND1 особливо бере участь у виробництві біохімічних інструкцій для виготовлення білка, який бере участь у придушенні пухлини, тобто цей білок, головним чином, відповідальний за контроль росту і поділ клітин (Genetics Home Reference, 2016).
Діагностика
Нейрофіброматоз типу I діагностують з виявлення різних клінічних висновків, шляхом фізичного, неврологічного та офтальмологічного обстеження..
Таким чином, для підтвердження цієї патології необхідно виявити наступні медичні характеристики:
- 6 або більше коричневих плям на шкірі з розширенням приблизно 1,5 см після підліткового віку або 0,5 до цього.
- 2 або більше пухлинних утворень, сумісних з нейрофибромами.
- Наявність веснянок або веснянок англійською та пахвовими западинами.
- 2 або більше вузликів Lish.
- Значна кісткова травма: дисплазія клиноподібних або довгих кісток.
- Наявність сімейної історії цієї патології.
Лікування
Лікування фокусується головним чином на контролі нейрофіброми, оскільки зростання пухлини в нервових областях може призвести до розвитку важливих медичних ускладнень..
Незважаючи на те, що не було виявлено підходів, здатних уповільнювати їх зростання, звичайно для їх усунення використовується хірургічна резекція. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).
Однак є випадки, коли доступ до них тягне за собою важливі ризики для виживання пацієнтів, тому використовуються інші підходи, такі як променева терапія або хіміотерапія (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)..
Крім того, деякі препарати, такі як анальгетики та протисудомні препарати, також використовуються для симптоматичного лікування (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)..
2 - нейрофіброматоз типу II (NF2)
Нейрофіброматоз II типу являє собою інший тип нейрофіброматозу, разом з типом I і Шванозісом, який рідко зустрічається в загальній популяції і особливо в педіатричному віці..
На клінічному рівні ця патологія являє собою змінний курс, що характеризується зростанням новоутворень або пухлин у центральній та периферичній нервовій системі, особливо у слухових нервах (Heredia García, 2012).
Як правило, ознаки нейрофіброматозу II типу зазвичай проявляються близько 20 років (Іспанська асоціація нейрофіброматозу, 2001), яка є однією з найбільш частих медичних ускладнень при втраті слуху або розвитку інших неврологічних розладів, як зміна рівноваги, параліч м'язів тощо (Мережа нейрофіброматозу, 2016).
Що стосується етіологічного походження нейрофіброматозу II типу, то це пов'язано з генетичними факторами, зокрема з мутацією гена NF2, розташованої на хромосомі 22 (Genectis Home Reference, 2016)..
Визначення
Нейрофіброматоз типу II, також відомий як двосторонній акустичний нейрофіброматоз (NAB) або центральний нейрофіброматоз (Національна організація з рідкісних розладів, 2015), генетичні характеристики яких не були визначені до 1993 року (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001).
Як було зазначено вище, цей підтип істотно характеризується зростанням пухлинних мас. Вони зазвичай доброякісні і розташовані в центральній або периферичній нервовій системі (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
На відміну від інших підтипів, кардинальною особливістю нейрофіброматозу II типу є залучення слухових і вестибулярних нервів, тобто тих, які відповідають за передачу інформації, що стосується звуку і рівноваги, від внутрішнього вуха до центрів. Церебральна (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Крім того, при нейрофіброматозі 2 типу найбільш поширеним є те, що клінічні прояви починають проявлятися навколо статевого дозрівання або підліткового віку (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Однак характеристики цієї патології, як правило, повністю проявляються у зрілому віці, близько 20 або 30 років (Heredia García, 2012).
Частота
Нейрофіброматоз типу II вважається одним з найменших підтипів у загальній популяції. Різні статистичні дослідження показали, що вона має розрахункову поширеність 1 випадок на 33,00 осіб у всьому світі (Genetics Home Reference, 2016).
З іншого боку, цей розлад має щорічну частоту приблизно 1 випадок на 40 000 народжень (Іспанська асоціація нейрофіброматозів, 2001).
Крім того, нейрофіброматоз типу II може страждати від будь-якого типу людини, тобто впливає аналогічно на чоловіків і жінок, паралельно проявляється у всіх групах населення (Genetics Home Reference, 2016).
Симптоматологія
Як зазначалося раніше, нейрофіброматоз характеризується розвитком неракових пухлин в нервовій системі (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Тому поява новоутворень може бути дуже різноманітним (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016):
- Внутрішньочерепні пухлиниУ разі росту пухлин на рівні головного мозку найбільш частими є чнаноми і менінгіоми черепно-мозкового нерва. Як правило, вони охоплюють близько 98% і 55% від загальної кількості випадків.
- Пухлини хребтаУ разі росту пухлинних утворень на рівні хребта найчастіше зустрічаються корінцеві шванноми, інтрамедулярні епендіоми і менінгіоми. Вони зазвичай з'являються близько 70-90% пацієнтів.
- Периферичні та шкірні пухлини: Загалом, пухлини, що з'являються на шкірі, такі як плексиформні шванноми і периферичні пухлини, рідкісні, вони розвиваються приблизно у 65% випадків..
Крім кожного сорту пухлини, у цій патології найбільш поширеними є акустичні невроми або вестибулярні шванноми (Neurofibromatosis Network, 2016).
Акустичні невроми являють собою тип доброякісного пухлинного утворення з повільним і прогресивним утворенням (National Institutes of Health, 2016).
Таким чином, вони розташовані в слуховому нерві, що відповідає за передачу інформації, пов'язаної зі слухом і рівновагою до мозку (Genetcis Home Reference, 2016).
Зокрема, ці пухлини розташовані в шванновських клітинах нервових терміналів, тобто в тих, що складають мієлінову оболонку, що захищає нерви позаклітинного середовища (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
Загалом, вони спричиняють пошкодження як області, в якій вони розташовані, так і прилеглих територій через механічний тиск, який вони можуть чинити (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
Медичні ускладнення
Медичні ускладнення, що зустрічаються у людей, уражених нейрофіброматозом II типу, залежать принципово від типу, розташування та тяжкості пухлинних утворень..
Деякі з найбільш частих проявів пов'язані з (Mayo Clinic, 2015):
- Втрата гостроти і слуху.
- Слуховий шум, шум у вухах.
- Втрата часткового або загального зору.
- Параліч обличчя, частковий або загальний.
- М'язова слабкість, оніміння та / або параліч нижніх і верхніх кінцівок.
- Рухова некоординація і порушення ходи,
- Запаморочення і проблеми з рівновагою.
- Періодичні головні болі.
- Судорожні епізоди.
Причини
Нейрофіброматоз II типу має генетичне етіологічне походження, пов'язане зі специфічною мутацією гена NF2, розташованої на хромосомі 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).
На конкретному рівні ген FN2 має основну функцію забезпечення різних біохімічних інструкцій для виготовлення білка, що називається мерлін (Genetics Home Reference, 2016).
Зокрема, цей тип білка генерується по суті в нервовій системі і діє як супресор пухлини, тобто він має функцію запобігання росту клітин і безконтрольного поділу (Genetics Home Reference, 2016).
Незважаючи на те, що конкретні функції ще не відомі точно, останні експериментальні дослідження показують, що втрата або зміна цього білка дозволяє клітинам, а особливо шванам, множитися, приводячи до зростання пухлин (Genetics). Головна довідка, 2016).
Діагностика
При діагностиці нейрофіброматозу II типу необхідно враховувати різні фактори, як з результатів фізичного обстеження, так і з клінічних критеріїв, а також з лабораторних спостережень..
Таким чином, цей тип патології вимагає вичерпної оцінки, яка полягає в основному в різних тестах, таких як комп'ютерна томографія (CT) або ядерний магнітний резонанс (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
З іншого боку, діагностичні критерії, які найчастіше використовуються в клінічній області, стосуються наступних аспектів (Асоціація уражених нейрофіброматозом, 2016):
- Наявність одного або декількох акустичних невром.
- Пряма сімейна історія (батьки або брати і сестри) NF2 або односторонні акустичні пухлини.
- Безпосередня сімейна історія (батьки або брати і сестри) будь-якого з наступних захворювань:
або Glioma
або менінгіома
або Neurofiborma або Schwannoma
або неповнолітніх падає
Лікування
У цьому випадку лікування в основному орієнтоване на видалення і контроль акустичних пухлин. Залежно від тяжкості та доступності навчання, хірургічні підходи зазвичай використовуються для повної резекції (Національна організація з рідких порушень, 2015).
Однак, у великій кількості випадків велика операція не рекомендується через великі побічні ефекти, які вона тягне за собою. Крім того, пухлини, як правило, стійкі до медикаментозного лікування (Heredia García, 2012).
3- Шванноматоз
Ще одним підтипом нейрофіброматозу є шваноматоз. Цей стан здоров'я пов'язаний головним чином з характерними ознаками підтипів NF1 і NF2 (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Таким чином, Schwannomas - тип неопластичного або пухлинного утворення, який повинен впливати на шваннові клітини різних ділянок нервової системи, особливо в неінтракраніальних областях.
На клінічному рівні ця патологія може представляти дуже різноманітні ознаки та симптоми, оскільки її характеристики та розташування є дуже різнорідними (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Однак ознаки і симптоми Шваннома принципово пов'язані з наявністю неврологічних відхилень і аномалій, а також до епізодів інтенсивного і локалізованого болю (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Що стосується етіологічної причини Schwannomas, вони, здається, пов'язані з генетичними модифікаціями, сумісними з геном INI1 (Genectis Home Reference, 2016)..
У діагностиці Шванномас він фундаментально базується на нейровипромінювальних тестах і на клінічній підозрі на симптоми і вторинні медичні ускладнення (Neurofibromatosis Network, 2016).
З іншого боку, з точки зору лікування, зазвичай використовуються процедури хірургічної резекції або фармакологічне скорочення пухлинних утворень (Heredia García, 2012)..
Визначення
Schwannomatosis - інший тип нейрофіброматозу, який нещодавно був виявлений і має декілька клінічних відмінностей щодо підтипів NF1 і NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Як ми раніше зазначали, шванноматоз характеризується головним чином розвитком пухлинних утворень в різних нервових зонах, за винятком вестибулярного нерва (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
Загалом, клінічний перебіг цієї патології характеризується локалізованим розвитком новоутворень і наявністю больових і неврологічних симптомів (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..
Частота
Статистичні дослідження показують, що Schwannomatosis є рідкісною патологією, захворюваність спостерігається приблизно в одному випадку на 40 000 народжень у загальній популяції (Neurofibromatosis Network, 2016).
Крім того, оцінюється, що середній вік появи перших явних симптомів цієї патології розташований навколо першої стадії дорослості (Neurofibromatosis Network, 2016).
Симптоматологія
Шваноматоз характеризується зростанням Шванноми, тобто доброякісних пухлин, які розвиваються в нервових областях, в основному впливають на шваннові клітини (Neurofibromatosis Network, 2016).
Як правило, його зовнішній вигляд обмежується гілками периферичних нервів і областями хребта, тому в більшості випадків діагноз вестибулярного ураження відсутній (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Медичні ускладнення
Незважаючи на те, що медичні ускладнення, пов'язані з ростом Schwannomas, будуть різними в різних випадках, залежно від їх розташування та тяжкості, найбільш поширені захворювання пов'язані з (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Наявність епізодів інтенсивного і періодичного болю.
- Неврологічні прояви, пов'язані з відчуттями поколювання, оніміння або паралічу у верхніх і нижніх кінцівках, особливо в руках і ногах.
Причини
В даний час експериментальні дослідження не дозволили точно дізнатися всі генетичні фактори, які можуть сприяти розвитку шванноматозу. Проте його причини пов'язані з наявністю генетичних змін у гені INI (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Зокрема, мутації цього генетичного компонента пов'язані зі збільшенням біологічної схильності до розвитку новоутворень у неінтракраніальних областях (Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності, 2016).
Діагностика
Подібно до інших описаних вище патологій, діагноз Шванноматоз базується на клінічних висновках та результатах нейровизуализирующих тестів, особливо ядерного магнітного резонансу (ЯМР) (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Вік дорівнює або перевищує 30 років.
- Наявність двох або більше шванномов, підтверджених гістологічним аналізом тканин.
- Відсутність вестибулярних пухлин підтверджується магнітно-резонансною візуалізацією.
- Відсутність генетичних мутацій, сумісних з підтипом NF2.
Лікування
Як правило, анальгетики є первинним вибором лікування. Основною метою є зменшення епізодів болю, які можуть суттєво погіршити повсякденну та робочу діяльність уражених людей (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016)..
З іншого боку, хірургічні резекції зазвичай використовуються для видалення пухлин, хоча це неможливо у всіх випадках. Таким чином, коли епізоди болю повністю усуваються, вони поступово відновлюються (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016).
Список літератури
- AAAF. (2010). Що таке нейрофіброматоз??
- Діагностика NF1. (2016). Отримано з фонду дитячого пухлини
- Медицина Джона Хопкінса. (2016). Нейрофіброматоз 1 типу (NF1). Отримано з медицини Джона Хопкінса
- Клініка Майо (2016). Нейрофіброматоз.
- MD. (2016). Нейрофіброматоз.
- NF (2016). Що таке NF 1? Отримано з мережі нейрофіброматозу: 1
- NIH. (2016). Нейрофіброматоз. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту
- NIH. (2016). нейрофіброматоз типу 1. Отримано з Генетики Головна Посилання
- NIH. (2016). Нейрофіброматоз 1-го типу та рак. Отримано з Національного інституту раку
- NORD (2016). Нейрофіброматоз 1 типу (NF1). Отримано від Національної організації з рідкісних розладів
- UCLA (2016). UCLA Мультидисциплінарна клініка NF2 (Neurofibromatosis Type 2).