Демієлінізуючі поліневропатії Визначення, типи та лікування

The демієлінізуючі поліневропатії вони являють собою групу захворювань, що характеризуються демієлінізацією, патологічним процесом, в якому пошкоджений шар мієліну нервових волокон. Таким чином, нейрони втрачають мієлінову оболонку в одній з її основних областей (аксона).

При руйнуванні мієліну серйозно впливають на проведення довгострокових нервових сигналів. З цієї причини нерви поступово зникають і зменшують швидкість руху.

Демієлінізуючі невропатії можуть бути генетичними або набутими, тому не існує єдиної моделі демієлінізуючої хвороби. Однак вплив на рівень мозку, який викликає ці захворювання, зазвичай дуже схожі.

Основними з них є: подовження дистальної латентності, зниження швидкості руху, подовження або відсутність хвилі F, тимчасова дисперсія і рушійний блок.

У цій статті ми розглянемо типи демієлінізуючих поліневропатій, їх характеристики та симптоми, а також способи лікування, які можуть бути виконані.

Характеристика демієлінізуючих поліневропатій

Демієлінізуючі поліневропатії - це неврологічні розлади, що характеризуються прогресуючою слабкістю кінцівок, що призводить до зміни сенсорної функції ніг і рук.

Ця зміна викликається мієлінової оболонкою, шаром жиру, який охоплює і захищає нервові волокна периферичних нервів головного мозку.

Основною характеристикою цих патологій є те, що у нейронах розвивається зменшення мієліну (жирового шару). Таким чином, функціонування нервових нервів зменшується і виникає ряд симптомів.

Хоча ці патології можуть бути представлені в будь-якому віці і в обох статей, демієлінізуючі поліневропатії, здається, більш поширені у молодих дорослих, будучи набагато більш поширеними серед чоловіків, ніж серед жінок..

Зазвичай для демієлінізуючих поліневропатій виникають такі симптоми, як поколювання і оніміння ніг і рук, слабкість ніг і рук, втрата глибоких рефлексів, втома і аномальні фізичні відчуття..

Проте кожне із захворювань представляє ряд визначених характеристик, які визначають як їхні симптоми, так і їхній хід і еволюцію.

Типи

Основним критерієм відмінності між типами демієлінізуючих поліневропатій є їх фактор походження. Таким чином, виділяють дві основні групи: ті, що є спадковими, і ті, що набуваються.

Кількість спадкових полігеропатій помітно нижче, ніж у набутих демієлінізуючих поліневропатій. Зокрема, на сьогодні були каталогізовані 4 спадкових захворювання та 14 придбаних патологій..

Спадкові демієлінізуючі поліневропатії

Протягом останніх п'ятнадцяти років наука розробила широке знання про різні специфічні генетичні дефекти, пов'язані з демієлінізуючими поліневропатіями..

У більшості з них певні мутації генів мієліну викликають зміну у виробництві цієї речовини. Факт перекладається в розвиток патології, яка може мати різні фенотипи.

У цьому сенсі 4 основними спадковими деміелінізуючими поліневропатіями є: хвороба Шарко-Марі-Тот (CMT), метахроматичний лейкодистрофія, лейкодістрофія глобоїдними клітинами і хвороба Refsum..

1 - Хвороба Шарко-Марі-Зут (CMT)

CMT є демієлінізуючою патологією, яка передається, в більшості випадків, домінуючою атосомальною формою, хоча вона також може передаватися аутосомно-рецесивним шляхом..

Це обумовлено специфічними мутаціями в одному або декількох генах, що беруть участь у структурі, утворенні та підтримці мієлінової оболонки або аксонів нейронів.

Це захворювання являє собою загальний клінічний фенотип, тому він не представляє варіацій у його клінічних проявах. Її основні характеристики обумовлені зміною нижнього рухового нейрона.

Патологічні ознаки починаються протягом першої або другої декади життя і представляють повільний і прогресивний курс.

Основними симптомами ЦМТ є: слабкість і м'язова атрофія, гіпорефлексия в нижніх кінцівках, жорсткі пальці, труднощі при ходьбі, болі в кінцівках і кутова ходьба.

2. Метахроматична лейкодистрофія (LDM)

LDM - це генетичне порушення, яке впливає на нерви, м'язи і поведінку людини. Це хронічна патологія, яка з часом збільшує її симптоми.

Як правило, це викликано відсутністю ферменту арилсульфатази А (ARASA), що викликає пошкодження нервової системи, головним чином у мієлінових оболонках, що захищають нейрони..

Основними симптомами ЛДМ є: аномально високий м'язовий тонус, аномальні рухи м'язів, зниження інтелектуального функціонування, зниження м'язового тонусу та труднощів при ходьбі.

Також можуть виникнути труднощі в харчуванні, часті падіння, знижена функціональність, нетримання сечі, втрата м'язового контролю, дратівливість, епілептичні припадки та труднощі мовлення..

3 - Лейкодистрофія глобоїдними клітинами

Лейкодистрофія глобоїдними клітинами є неврологічною патологією, що виробляється дефіцитом ферменту галактоцереброідо-бета-галактоідас..

Дефіцит цього ферменту викликає накопичення галактоцереброзида, що викликає появу глобоїдних клітин і руйнування мієліну..

Найбільш важливими клінічними проявами є зміни м'язового тонусу від млявих до жорстких, втрата слуху, що призводить до глухоти, затримки розвитку, труднощів у харчуванні, дратівливості, судом, повторної лихоманки, втрати зору та блювоти..

Прогноз цієї патології, як правило, дуже несприятливий, оскільки люди, які страждають цим, зазвичай мають дуже низьку тривалість життя.

4 - хвороба Рефсум

Хвороба Refsum є рідкісним розладом, що належить до групи ліпідозу. Це спадкова патологія, що передається від батьків дітям згідно з аутосомно-рецесивною схемою.

Патологія викликає накопичення фітанової кислоти в різних тканинах організму, що викликає ураження сітківки та периферичних нервів..

Основними симптомами хвороби рефсуму є: глухота, втрата нічного зору, зміни шкіри, розлади кісток і атаксия.

З іншого боку, вони також можуть викликати серцеві розлади, такі як мікрокардіопатії або інші зміни серцево-судинної системи.

Перші прояви зазвичай з'являються в дитинстві, хоча в деяких випадках вони можуть не стати помітними до другого десятиліття життя.

Придбані демієлінізуючі поліневропатії

Набуті демієлінізуючі поліневропатії утворюють гетерогенну групу захворювань. Зазвичай вони зазвичай опосередковуються імунологічними механізмами.

Найпоширенішою набутою демієлініруючою поліневропатією є хронічна запальна демієлінізуюча поліневропатія (CIDP). Ця хвороба вражає двох з кожних 100000 людей і представляє хронічний і прогресуючий перебіг.

1 - Хронічна демілірованная запальна поліневропатія (CIDP)

CIDP є неврологічним розладом, який викликає явну слабкість кінцівок і викликає сенсорні зміни в ногах і руках. Це викликано специфічним пошкодженням мієлінової оболонки периферичних нервів, що викликає роздратування і запалення в цих регіонах..

Запалення викликає прямий і важливий вплив на кінцівки, тому CIDP може викликати широкий спектр симптомів. Найбільш поширеними є:
Труднощі ходьби.

• Труднощі з використанням рук і рук для маніпулювання об'єктами.
• Труднощі з використанням ніг і ніг в русі.
• Вогнищева слабкість.
• Сенсорні зміни в кінцівках.
• Біль, печіння, поколювання або інші відчуття в кінцівках.
• Аномалії та неузгодженості в русі.
• Проблеми кишечника та / або сечового міхура.
• Труднощі дихання.
• Втома, атрофія м'язів і біль у суглобах.
• Змінюється осиплість чи голос.
• Скорочення м'язів та / або параліч обличчя.
• Проблеми з мовою та проковтування їжі.
• CIDP може бути викликаний різними факторами, але всі вони пов'язані з аномальною імунною реакцією.
• Таким чином, причини хронічної запальної демієлінізуючої поліневропатії більше говорять про тригери, ніж про причинно-наслідкові фактори.
• Серед найбільш поширених є хронічний гепатит і вірус ВІЛ. Проте кишкові захворювання, вовчак, лімфома і тиреотоксикоз - це інші порушення, пов'язані з деміфінуючою патологією.
• Перебіг ПРІД зазвичай різняться в кожній людині. У деяких випадках можуть спостерігатися поліневропатічні напади, за якими слідує спонтанне відновлення, в той час як в інших випадках можуть спостерігатися численні напади лише з частковим відновленням.
• На щастя, сьогодні це захворювання піддається лікуванню. Більшість заходів включають: кортикостероїди, обмін плазми, внутрішньовенну імуноглобулінову терапію, екстракцію антитіл крові.

2 - CIDP та інтеркурентні захворювання

ПРІК зазвичай має справу з іншими пов'язаними змінами, які можуть збільшити симптоми і погіршити прогноз.

Дві патології, які найбільш асоційовані, - це цукровий діабет і парапротеїнемія. Фактично, недавні дослідження показали, що більше 15% людей з діабетом відповідають критеріям діагностики CIDP.

Крім того, багато досліджень показали, що наявність діабету значно збільшує ризик розвитку CIDP (до 11 разів).

З іншого боку, нещодавнє дослідження Garson et al. показали, що суб'єкти з CIDP і діабетом представили різні результати в терапевтичному відповіді, порівняно з тими, хто тільки мав CIDP.

Хоча суб'єкти з обома патологіями відповіли аналогічно при лікуванні стероїдами, плазмообміном і імуноглобулінами, величина функціонального поліпшення була значно нижчою..

Що стосується суб'єктів з CIDP і парапротеїнемією, терапевтичні відмінності також були виявлені.

У цьому випадку виявляється, що люди з парапротеїнгією IgA або IgG добре реагують на імуносупресивну терапію, в той час як особи з парапротеїнемією IgM не виявляють клінічних покращень до цих втручань.

Інші придбані демієлінізуючі поліневропатії

До цієї останньої групи набутих демієлінізуючих поліневропатій відносяться хвороби, які характеризуються наявністю демієлінізації нервів. Однак всі вони відрізняються за рівнем розподілу задіяних сегментів і щодо терапевтичного відповіді.

1- Багатофункціональна моторна поліневропатія (MMN)

ММН є дуже рідкісним захворюванням, значення якого полягає в диференціальній діагностиці з захворюваннями рухових нейронів..

Ця патологія характеризується наявністю парезу без сенсорної втрати при розподілі двох або більше нервів. Крім того, він виходить з блоку водіння на двох або більше нервах.

Щоб мати змогу поставити діагноз, нормальна чутлива швидкість провідності також повинна бути принаймні в трьох нервах, пов'язаних з відсутністю ознак першого рухового нейрона..

Еволюція цього захворювання зазвичай дуже повільна і характеризується, головним чином, відсутністю бульбарного залучення.

2- Багатофункціональна мультифокальна демієлінізуюча поліневропатія (MADSAM)

MADSAM, також відомий як синдром Льюїса-Літа, є дуже мало відомою хворобою.

Основна відмінність щодо MMN полягає в тому, що немає відсутності чутливого залучення до синдрому Льюїса-Літа..

Крім того, він також представляє важливі відмінності у відповіді на лікування. Хоча пацієнти з MADSAM зазвичай адекватно реагують на лікування стероїдами, це втручання може бути шкідливим для суб'єктів з ММН.

3 - Дистальна набута симетрична демієлінізуюча поліневропатія (DADS)

DADS - це захворювання, яке викликає дистальний і симетричний нервовий компроміс, зміни якого зазвичай пов'язані з парапротенемією.

На відміну від більшості демієлінізуючих поліневропатій, 90% випадків DADS відчувають чоловіки після шостого десятиліття життя.

Моторні симптоми захворювання проявляються в таких областях, як зап'ястки, щиколотки або пальці, тобто дистальні ділянки кінцівок. Аналогічним чином, чутливі зміни, атаксиі і тремтіння є частими симптомами захворювання.

Однак найгіршим аспектом цього захворювання є його реакція на лікування.

75% людей з DADS мають антитіла в різних областях мозку. Таким чином, реакція на імуномодулюючу терапію, як правило, дуже погана, і зазвичай потрібні агресивні і дорогі заходи..

Інша сторона монети знайдена в ході патології. По-перше, DADS є патологією пізнього початку (приблизно 60 років). Еволюція як демієлінізації, так і симптомів зазвичай дуже повільна, що сприяє якості життя людини.

Список літератури

1. Американська асоціація електродіагностичної медицини. Консенсусні критерії для діагностики часткового блоку провідності. М'язовий нерв 1999; 8: S225-S229.
2. Бромберг М. Діагностичні алгоритми гострих і хронічних дисбалансів поліневропатій. В: нервово-м'язова функція і захворювання. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Корона-Васкес Т, Кампілло-Серрано C, Лопес М, Матеос-Ж JH, Сото-Ернандес JL. Неврологічні захворювання. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Критерії досліджень для діагностики хронічної запальної демієлінізуючої поліневропатії (CIDP): доповідь спеціального підкомітету Американської академії неврології Спеціальної групи СНІДу. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Саперштейн Д.С., Кац Ю.С., Амато А.А., Барон Р.Я. Клінічний спектр хронічних набутих недемілініруючих поліневропатій. М'язовий нерв 2001; 24: 311-24