Поділитися:
Симптоми Полімірогірії, причини та лікування
The polymicrogyria це рідкісне неврологічне захворювання, яке викликає деформацію головного мозку, що характеризується надмірними кортикальними складками і дрібними борозенками. Іншими словами, аномальний розвиток мозку, що відбувається до народження.
Поверхня мозку зазвичай має багато складок, званих звивинами. У разі хворого полімікрогірії мозок розвивається занадто багато складок, будучи, в свою чергу, надзвичайно малим.
Звідси буквальне значення полімікрогір: занадто багато (полі) малих (мікро) складки (-гірії) на поверхні мозку.
Існують різні типи полімікрогір, в тому числі однобічна полімікрогір'я, яка була б найм'якшою формою, коли вона впливає лише на відносно невелику область на одній стороні мозку. У випадку, якщо вона торкнеться обох сторін, це буде двосторонньою полімікрорією.
Симптоми залежатимуть від ступеня ураження мозку і, зокрема, тих регіонів, які зазнають впливу. Взагалі, вона зазвичай виникає як ізольована ознака, хоча вона також може виникати при інших порушеннях головного мозку, таких як 22q11, 2 синдром делеції, синдром Адамса-Олівера, синдром Айкарді або розлад спектра Зельвегера..
Polymicrogyria може бути результатом як генетичних, так і екологічних причин, на додаток до можливості представити себе як ізольований висновок або як частина синдрому.
Нарешті, лікування буде базуватися на симптомах, що є у кожної людини.
Симптоми
Як раніше обговорювалося, симптоми залежатимуть від області і місця, яке впливає, тому симптоми будуть змінюватися.
Полімікрогірія може виникати в будь-якому віці, від неонатального періоду до пізнього підліткового віку, і його симптоми досить різні за різними стадіями життя..
Взагалі, ознаки полімікрогірії такі:
-Затримка в розвитку
-Вилучення
-Продовольчі проблеми
-Психічна затримка
-Церебральний параліч
-Труднощі говорять і ковтають
-Слюни
-Перехрещені або схрещені очі
Нижче я детальніше опишу симптоми односторонньої і двосторонньої полімікрогір'я: \ t
У випадку односторонньої полімікрогірії, оскільки впливає тільки частина мозку, симптоми, як правило, більш м'які, такі як напади, які можна легко контролювати за допомогою ліків. Є навіть люди з осередковими односторонніми полімікрогіріями, які не мають ніяких пов'язаних проблем.
Навпаки, двосторонні полимикрогирии, якщо вони схильні викликати більш серйозні неврологічні проблеми. Симптоми включають періодичні напади (епілепсію), схрещені очі, труднощі мовлення, ковтання, затримку розвитку і м'язову слабкість або параліч.
Найбільш серйозним випадком буде узагальнена двостороння полімікрогірія, яка вражає весь мозок. Ця умова викликає серйозну інтелектуальну нездатність, проблеми з рухом і конвульсіями важко контролювати. Серед симптомів для двосторонньої полімікрогірії є наступні:
-Дизартрія
-Труднощі жувати
-Дисфагія
-Частковий параліч м'язів по обидва боки обличчя, язика, щелепи і горла
-Від легкої до важкої, інтелектуальної недостатності
-Судоми і / або епілепсія
-Раптові мимовільні спазми м'язів обличчя
-Затримка в розвитку
Регресія розвитку або втрата раніше набутих навичок взагалі не відбувається. Однак деякі клінічні прояви (зокрема, напади), які з'являються пізніше в дитячому віці, можуть суттєво вплинути на загальний клінічний перебіг [Guerrini et al 2003]..
Причини
Полімікрогерія може бути результатом як етіології, так і генетичної та екологічної. Вона може виникати як ізольований висновок без іншої системної участі або як частина синдрому з мультисистемним залученням.
Що стосується того, що викликає цю мозкову аномалію, досі незрозуміло. Схоже, що внутрішньоутробне інфікування зигомегаловірусом (ЦМВ) може бути основою значної частини з них; Крім того, в останні роки відкривається велика кількість генів, які можуть бути залучені в патофізіологію цього типу вад розвитку мозку..
Крім того, дослідники виявили кілька екологічних і генетичних факторів, які можуть бути відповідальними за захворювання.
Що стосується екологічних причин полімікрогенії, то включають певні інфекції під час вагітності і відсутність кисню до плоду під назвою внутрішньоматкова ішемія. Вона також може виникати внаслідок токсоплазмозу, сифілісу і вітряної віспи.
Що стосується генетичних факторів, то здається, що стан може бути результатом видалення або перебудови генетичного матеріалу з декількох різних хромосом..
Крім того, було виявлено, що мутації гена ADGRG1 викликають важку форму захворювання, яка називається двосторонньою фронтопарієнтальною полімікорізією. Цей ген здається критичним для нормального розвитку зовнішнього шару мозку.
Локалізували дві форми полімікрогір: двосторонній перілівіан на Х-хромосомі і двосторонній фронтопариетальний полімікрогір на хромосомі 16.
Синдром Айкарді також був пов'язаний з полімікрогір'ями та іншими вадами розвитку мозку, включаючи агенез мозолистого тіла, субэпендимальний гетероталій і серповий дефіцит мозку. [Барковіч та ін., 2001]
Інші вроджені помилки метаболізму, пов'язані з полімікрогір'ями, включають гліцинову енцефалопатію, дефіцит піруватдегідрогенази, глутаровую академію II типу, синдром Зельгера і неонатальну адренолукодистрофію. [Хардінг і Копп, 1997].
Загалом, дослідники вважають, що багато інших генів, можливо, беруть участь у різних формах полімікрогітарної презентації.
Епідеміологія
В даний час поширеність невідома. Дослідники вважають, що хоча полімірогірія у всіх його формах є досить поширеною вадою мозку, кожен розлад рідко зустрічається в популяції.
Перизилвіанська полімікрогірія, здається, є найбільш часто описаним синдромом, але її поширеність, як і інших симптомів, також залишається невідомою..
Діагностика
Для встановлення діагнозу полімікрогірії проводиться серія оцінок за допомогою різних методів нейровизування, які дають нам детальну інформацію про те, де розташована аномалія мозку.
Але перш ніж перейти до встановлення діагнозу, необхідно провести ряд оцінок, таких як:
- Вивчення детальної особистої історії, оскільки це може вказувати на основні екологічні етіології, такі як інфекції матки або токсичність препарату під час вагітності.
- Сімейна історія, з особливою увагою до труднощів навчання, розумової відсталості, епілепсії та дисморфних особливостей, які можуть дати нам інформацію про можливий спосіб успадкування.
- Вона також повинна бути виконана Дослідження каріотипу для виявлення хромосомних аномалій. Крім проблем з орієнтацією, це допоможе нам визначити локуси або більше генів, що беруть участь у розвитку полімікрогір.
- The сироваткової креатинкінази слід також виміряти, щоб виключити наявність вродженої м'язової дистрофії.
- У випадку, якщо в сім'ї є особи перісівіанська полімікрогірія, їх слід перевірити, щоб побачити, чи є посилання на Xq28. Якщо ця зв'язок підтверджена, сім'ї можуть бути проінформовані щодо моделі успадкування, пов'язаної з Х-хромосомою..
Крім того, пацієнтів з фронтопарієтальною полімікрогірою слід дослідити, щоб побачити, чи є мутація гена GPR56 на хромосомі 16q12.2-21. Якщо виявлено мутацію, члени сім'ї також будуть обстежені, і тому пренатальна діагностика стає варіантом.
Як правило, діагноз полімікрогірії проводиться за допомогою магнітно-резонансної томографії, оскільки комп'ютерна томографія або інші методи візуалізації зазвичай не мають достатньої роздільної здатності або адекватного контрасту для виявлення малих складок..
Зокрема, МРТ може демонструвати нерівномірність кортикальної поверхні, що свідчить про множинні малі складки або нерегулярний зубчастий вигляд у місці з'єднання сірої речовини - білої речовини; останній часто більш очевидний, і тому він призводить до цієї аномалії мозку. [Raybaud et al 1996]
Диференціальна діагностика
Перед встановленням остаточного діагнозу полімікрогірії слід встановити диференційний діагноз, оскільки є захворювання, які супроводжуються полімірографією, включаючи синдром Зельвегера..
З іншого боку, пацієнти з м'язовою дистрофією Фукуями також можуть представляти полімікрогір'я.
На додаток до цих синдромів, полімірогірії також необхідно відрізняти від пахігірії, яка є вадою мозку, відмінною від полімікрогір, в якій складки поверхні мозку занадто широкі і дефіцитні..
Також слід брати до уваги лисенцефалию (гладкий мозок), яка є крайньою формою пахігірії, оскільки канавки на кортикальній поверхні спостерігаються дуже мало або зовсім нічого, що призводить до широкого спектру.
Ліссенфалія може бути плутана з радіологічно полімікрогірою, особливо на зображеннях з низькою роздільною здатністю, але з фактом м'якості і відсутності нерівномірності в пересіченні сірувато-білого кольору, разом із помітним збільшенням товщини кортикального шару. відрізняється від lissencephaly.
Лікування
Плани лікування будуть змінюватися в залежності від тяжкості стану і того, як воно проявляється у кожного конкретного пацієнта.
Лікування, як правило, є симптоматичним і включає як лікування проти судом, так і адекватну спеціальну освіту.
Зони здоров'я, які, ймовірно, повинні бути оцінені та оцінені, включають: мова, зір, слух, розумову відсталість і церебральний параліч.
Лікування включає:
-Фізична терапія
-Фармакологічне лікування
-Ортопедичні пристрої
-Логотерапія для людей з мовним розладом
-Протиепілептичні препарати (АПД) для судом в залежності від типу специфічної епілепсії
-Трудова терапія для людей з мовним розладом
-Хірургія для людей зі спастичною недостатністю двигуна
Прогноз
Як ми вже бачили у всій статті, існує генетична неоднорідність полімікрогенії. Багато типів, здається, успадковуються як порушення одного гена, а в деяких випадках успадкування багатофакторне, при взаємодії декількох модифікуючих генів.
Таким чином, прогноз буде залежати від того, яка область уражена, розташування і, звичайно, ознак і симптомів, які викликають.
Ті, у кого легкі форми полімікрогір'я виживають до дорослого віку, а ті з найбільш важкими формами можуть загинути в ранньому віці внаслідок таких ускладнень, як судоми або пневмонія..
Guerrini et al повідомили про серію з дев'яти пацієнтів (два двосторонніх, сім односторонніх) з полімікрогір'ями та епілептичним електричним статусом під час сну (ESES) з сприятливим прогнозом. У серії з 15 пацієнтів Ohtsuka et al підтвердили, що пацієнти з односторонньою локалізованою полімікрогір'ям мають тенденцію до ESES з відносно сприятливим прогнозом..
Профілактика
Профілактика має першорядне значення, і доцільно, щоб батьки отримували інформацію про спільні презентації судом.
Допоміжні заходи, зокрема для тих, хто страждає церебральним паралічем через полімікрогірію, також можуть допомогти запобігти розвитку вторинних ускладнень, таких як контрактури суглобів і виразки пролежнів..
Список літератури
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani епілепсія і вади розвитку кори головного мозку. Епілептичні розлади. 2003; 5 Доп. 2: S9-26
- Баркович А.Я., Саймон Е.М., Уолш С.А. Агенез мозолистого тіла з кістою: краще розуміння і нова класифікація. Neurology 2001; 56: 220-7
- Harding B, Copp AJ. Пороки Це: Graham DI, Lantos PL, eds. Нейропатологія Грінфілда. 6 изд. Лондон, Великобританія: Арнольд, 1997
- Polymicrogyria: епідеміологічні, неврологічні та анатомічні фактори та клінічна еволюція серії з 34 випадків. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a та M.A. Лопес Піно. Невропедиатрична служба, дитяча лікарня університету Ніньо Хесуса, Мадрид, Іспанія
- Polimicrogiria Автор: Доктор Лоран Віллард 1 Дата створення: жовтень 2002 Оновлення: серпень 2004 р. Науковий редактор: професор Жерар Понсо 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Факультет де Меморіал, 27 бульвар Жан Мулен, 13385 Marseille Cedex 5 , Франція.