Типи прогерій, причини, процедури



Умови прогерія або прогероидние розлади використовуються для позначення комплексу захворювань, які викликають передчасне та / або прискорене старіння у дітей та дорослих (Національні інститути здоров'я, 2015).

Незважаючи на те, що в медичній і науковій літературі були описані різні патології, найбільш часто зустрічаються синдром Хатчінсона-Гілфорда (HGPS) - клінічна форма дитинства - і синдром Вернера (SW) - клінічна форма для дорослих (Sanjuanelo and Otero, 2010).

На етіологічному рівні порушення, пов'язані з прогерією, в основному пов'язані з генетичними факторами, тобто зі специфічними мутаціями.

Хоча клінічний перебіг цього виду патологій змінюється залежно від конкретного захворювання, яке страждає постраждала людина, всі вони характеризуються наявністю ознак і фізіологічних симптомів передчасного старіння (Genetics Home reference, 2016).

Діагноз зазвичай робиться на основі клінічних характеристик, сумісних з погіршенням і швидким старінням, а з іншого боку, генетичним аналізом підтвердження (Progeria, 2013)..

Що стосується лікування, то ще не знайдено лікування для проросій, тому всі втручання спрямовані на лікування медичних ускладнень (Progeria, 2013)..

Крім того, прогресії пов'язані як зі значним зниженням якості тривалості життя, головним чином через швидке фізичне і когнітивне погіршення стану ураженої людини..

Характеристика прогерії

Як ми вже згадували, було виявлено групу патологій, що характеризуються розвитком передчасного старіння (Національні інститути здоров'я, 2015).

Незважаючи на те, що терміни прогероидние або прогероидние розлади зазвичай використовуються, в деяких випадках останнє обмежується посиланням на хворобу Хатчінсона-Гілфорда, яка специфічно впливає на дитяче населення (Ghosh і Zhou, 2014)..

Старіння в біологічному процесі, що є частиною нормального розвитку, що характеризується розвитком різних біологічних і психологічних змін, пов'язаних зі зниженням фізичної та когнітивної цілісності (Активи, 2016).

Загалом, процеси, пов'язані зі старінням, починають починатися після досягнення максимальної фізичної зрілості, віком від 18 до 22 років, однак вони не стають очевидними до пізніх стадій (Активи, 2016).

Тому, за відсутності інших типів патологій, зовнішні ознаки старіння, як правило, проявляються приблизно в 40-річному віці, що прогресує до експоненціального віку (Jaeger, 2011).

Таким чином, залежно від районів, фізичні зміни, найбільш пов'язані зі старінням, зазвичай включають аномалії в сенсорних системах (зниження гостроти зору, слухової, смакової та нюхової чутливості тощо), органічні системи (зменшення м'язово-кісткова маса, зниження ефективності серцево-судинної та дихальної системи тощо. (Активи, 2016).

У цьому сенсі, за наявності різних генетичних змін, цілком можливо, що всі ці фізіологічні зміни починають з'являтися заздалегідь, в дитинстві, підлітковому або дорослому віці, як у випадку прогероидних розладів..

Частота

Передчасні розлади старіння не вважаються частими захворюваннями в загальній популяції (Ghosh and Zhou, 2014).

Хоча відомі не всі специфічні генетичні фактори, ці патології є продуктом генетичних змін, продуктом спадкової передачі, а також мутаціями de novo (Ghosh і Zhou, 2014)..

На певному рівні немає статистичних даних про поширеність і частоту розладів прогероїда в цілому.

Які найбільш поширені прогерії?

У цій галузі були описані різні захворювання, пов'язані з передчасним старінням.

У цьому випадку ми опишемо два з найбільш частих, пов'язаних з дітьми та дорослими: синдром Хатчінсона-Гілфорда (HGPS) - дитяча клінічна форма - і синдром Вернера (SW) - клінічна форма для дорослих-.

1 - синдром Хатчинсона-Гілфорда (HGPS)

Синдром Хатчінсона є розладом генетичного походження, який викликає прискорене старіння у дітей перших двох років життя (Mayo Clinic, 2014).

Ця патологія може з'явитися в медичній літературі, на яку посилаються:

  • Синдром прогерії Гатчинсона-Гілфорда
  • Синдром Хатчінсона-Гілфорда
  • Синдром передчасного старіння
  • Прогрес
  • Progeria infant (Національна організація рідкісних розладів, 2016)

Клінічні характеристики

Незважаючи на те, що симптоми і клінічний перебіг синдрому Хатчінсона-Гілфорда можуть значно відрізнятися серед постраждалих осіб, у більшості випадків є деякі спільні ознаки (Mayo Clinic, 2014, Національна організація з рідких порушень, 2016). ):

Взагалі, діти народжуються без специфічних і очевидних клінічних особливостей цього захворювання, однак, близько 24 місяців, тобто двох років, починають з'являтися деякі ознаки:

- Значне уповільнення зростання: вага і короткий зріст.

- Характерний вигляд обличчя: мале обличчя, недорозвинені щелепи, вади розвитку зубів, помітні очі, маленький нос і блакитне забарвлення в різних областях обличчя.

- Алопеція: звичайно втрачають волосся всього тіла, бровами голови, віями тощо. У деяких випадках це змінюється крихким волоссям, з чітким забарвленням.

- Органічна дегенераціяТакож поширені патології, пов'язані з серцевою, печінковою або скелетною м'язовою структурою. Загальноприйнятим є виявлення атеросклерозу або зменшення маси кісток і м'язів.

Частота

Це патологія, яка рідко зустрічається в загальній популяції. У 2014 році приблизно 200 різних випадків були описані в медичній літературі (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Зокрема, він має приблизну поширеність одного випадку на кожні 4 мільйони людей у ​​всьому світі (González Morán, 2014).

Причини

Різні дослідження пов'язували всі ці медичні характеристики з наявністю генетичних змін, специфічно пов'язаних з мутацією гена LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

Діагностика

В даний час відсутні діагностичні протоколи, які однозначно вказують на наявність цієї патології.

Загалом, це засноване на клінічних характеристиках передчасного старіння, через різні лабораторні тести, такі як рентгенологічні та гістопатологічні тести (González Morán, 2014)..

Крім того, рекомендується провести генетичне дослідження для підтвердження наявності змін, пов'язаних з конкретними мутаціями (González Morán, 2014)..

З іншого боку, важливо проводити постійне медичне спостереження, оскільки медичні ускладнення призводять до виживання хворих дітей з серйозним ризиком.

Лікування

Не існує способу лікування синдрому Хатчінсона-Гілфорда. Лікування зосереджується на симптомах та поліпшенні якості життя постраждалих (клініка Майо, 2014):

- Низькі дози аспірину: цей вид препаратів використовується для зниження ймовірності виникнення інфарктів і інфарктів головного мозку внаслідок погіршення системи кровообігу.

- Інші препаратиМедичні фахівці також можуть призначати інший тип ліків для лікування холестерину або інших медичних ускладнень.

- Фізична терапія: реалізація фізичних навантажень необхідна з метою підтримки м'язового тонусу і функціональної незалежності постраждалих.

Крім цього, медичний прогноз постраждалих не дуже обнадіює, оскільки тривалість життя зазвичай не перевищує 13 років, однак, є випадки, коли вона становить від 7 до 27 років (Гонсалес Моран). , 2014).

У цьому сенсі найчастішою причиною смерті є серцеві патології: інфаркт міокарда або застійна серцева недостатність (González Morán, 2014).

2 - синдром Вернера

Синдром Вернера - це порушення генетичного походження, що призводить до раннього і прискореного старіння у ранньому віці дорослого населення (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Клінічні характеристики

Незважаючи на те, що синдром Вернера представляє змінний курс на клінічному рівні, Labbé et al., 2012). Найбільш поширеним є те, що перші симптоми стають очевидними у віці 30 або 40 років.

Таким чином, деякі з найчастіших ознак і симптомів у синдрому Вернера включають: (Національна організація з рідких порушень, 2015, Sanjuanelo і Muñoz Otero, 2010):

- Катаракта: наявність непрозорості в очній лінзі і втрата гостроти зору є одним з центральних висновків цієї патології.

- Алопеція і canicieз іншого боку, прогресивна присутність сивого волосся або його втрата є ще одним з найбільш значущих результатів у ранньому віці.

- Шкірна дегенерація: експоненціальний розвиток плям, знебарвлення, почервоніння або виразки, є ще однією з частих медичних висновків, що виникають при генерації шарів шкіри.

- Кісткова і м'язова дегенерація: зазвичай спостерігається значна втрата м'язової маси, що супроводжується атрофією, втратою жирової і кісткової маси. У багатьох випадках ці ознаки викликають важливі вади опорно-рухового апарату і кісткові купюри.

- Інші медичні ускладнення: у багатьох з постраждалих часто зустрічається розвиток цукрового діабету, гіпогонадизму, остеопорозу, утворення пухлини або інших неврологічних і серцевих розладів.

Частота

Як і описане вище захворювання, синдром Вернера вважається рідкісною генетичною патологією в загальній популяції (Orphanet, 2012).

Однак у цьому випадку близько 2002 року в медичній літературі вже було визначено 1300 випадків (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..

На певному рівні оцінюється, що його поширеність становить приблизно 1 випадок на 200 000 осіб (Genetics Home Reference, 2016).

Причини

У цьому випадку дослідження пов'язують клінічні особливості синдрому Вернера з наявністю специфічної мутації гена WRN, розташованої на хромосомі 8 (Genectis Home Reference, 2015)..

Діагностика

Діагноз синдрому Вернера зазвичай складається на основі різних критеріїв, які в основному стосуються клінічних характеристик: катаракти, зміни шкіри, сиве волосся, алопеція тощо. (Genectis Home Reference, 2015).

З іншого боку, генетичний тест проводиться додатково для виявлення можливих генетичних змін, сумісних з описаною вище мутацією (Genectis Home Reference, 2015)..

Лікування

В даний час немає терапевтичної програми, здатної вилікувати цю патологію і зупинити експоненціальне прогресування передчасного старіння.

Класичні підходи зазвичай включають симптоматичну фармакологічну та хірургічну терапію, що супроводжується фізичною та професійною терапією для підтримки рівня функціональної незалежності уражених.

Майже у всіх випадках синдрому Венера вважається, що тривалість життя не перевищує 50 років, головним чином через розвиток таких медичних ускладнень, як інфаркти міокарда, інсульти або злоякісні пухлини (Gragera, Rojas and Salas). Поле, 2006).

Список літератури

  1. АКТИВИ; (2016). Блок 2. Процес старіння і біологічні, психологічні та соціальні зміни. АКТИВИ; в генетиці та розвитку, 41-46.
  2. Гонсалес Моран, М. (2014). Синдром прогерії Хатчинсона-Гілфорда. Причини, дослідження та фармакологічне лікування. Chem. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Дорослі прогерії (синдром Вернера). Наступні 2 випадки від первинної медичної допомоги. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Білок синдрому Caenorhabditis elegansWerner бере участь у ДНК. Білок синдрому Caenorhabditis elegansWerner бере участь у двійкових нитках ДНК. Мобільний сигналізація, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Фізіологія старіння. ЕМС.
  6. Labbé et al; , (2012). Генний продукт синдрому Вернера (WRN): є пресором активності фактора-1, викликаної гіпоксією. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Клініка Майо (2014). Прогерія Отримано з клініки Майо.
  8. NIH. (2015). Прогерія. 
  9. NIH. (2016). Синдром Вернера. Отримано з довідника про домашню генетику.
  10. NORD (2015). Синдром Вернера. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
  11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
  12. Orphanet. (2012). Синдром Вернера. Отримано з Orphanet.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Синдром Вернера: клінічні особливості, патогенез і потенційні терапевтичні заходи. Старіння досліджень огляди.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Прогерія Витягнуто з Scielo.
  15. PRF. (2016). Що таке прогерія?
  16. Прогерія (2013). Прогерія Отримано з Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Нетиповий синдром Вернера: атиповий синдром прогероїда. Педіатр (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Випадок синдрому Вернера з серцевим синдромом X і серцевою недостатністю із збереженою фракцією викиду. Журнал кардіологічних випадків, 195-198.