Синдром Кузнецького Симптоми, причини та лікування

The Синдром Кузнецького Це дуже рідкісне неврологічне розлад, що вражає кору головного мозку (зовнішню частину мозку). Він отримав свою назву від невролога Рубена Кузнєцького, який описав свої ознаки і симптоми в 1991 році.

Вона є частиною вад розвитку кортикального русла (МДК), що є підтипом полімікрогір'я. Це відноситься до стану, при якому мозок має більше складок, ніж звичайний, в той час як у нього дуже дрібні канавки.

Здається, що він виникає через проблеми розвитку мозку під час ембріональної стадії, а деякі випадки мають сімейний анамнез, а інші виникають спорадично. Її вже можна побачити при народженні, хоча в інший час вона з'являється пізніше в дитинстві.

В основному вона характеризується когнітивними змінами, судомами та дефіцитами функціонування м'язів рота і язика.

Причини синдрому Кузнєцького

Як ми вже говорили, здається, що це пов'язано з проблемами міграції нейронів в ембріональній фазі індивіда, які викликають зміни в розвитку кори головного мозку..

Нейрональна міграція - це процес, при якому нейробласти (або ембріональні клітини, які стануть нейронами і гліальними клітинами) проходять від зародкової матриці до кори головного мозку, будучи організованими в різних шарах. Кожна клітина отримує інструкції, щоб позиціонувати себе в певному місці в мозку.

Як багато проблем може виникнути протягом усього цього процесу, конкретний крок, в якому невдача синдрому Кузнєцького ще невідома.

Відомо лише, що проблема полягає в міграції нейронів, яка викликає аномальне збільшення числа звивин (складки) і більшу глибину борозен на боках двох півкуль (тріщини Сільвіо). Це також може вплинути на тріщину Роландо. Ці зміни можна спостерігати через сканування мозку.

У більшості випадків цей синдром виникає спорадично, а в інших рідкісних випадках він має спадкову картину, аутосомно-рецесивного типу. Це означає, що це може бути пов'язано з деякою генетичною афектацією, коли отримують ту ж мутацію гена як від матері, так і від батька.

Поширеність

Цей випадок є дуже рідкісним, і через його недавнє відкриття його поширеність ще не оцінена. Відомо, що вона, здається, однаково впливає на чоловіків і жінок.

Симптоми

Деякі вже з'являються протягом перших 6 місяців життя, у той час як різні форми епілепсії зазвичай виникають між 2 і 12 роками. Вона може мати різні тяжкості, і може проявлятися як легка дизартрія або повна відсутність мови. Те ж саме може статися з когнітивним розвитком.

- Частковий параліч м'язів по обидві сторони обличчя (диплегія), щелепи, язика і горла; що викликає проблеми мови (дизартрія), жування і ковтання (дисфагія). Це пояснюється тим, що м'язи не можна контролювати належним чином.

- Незначний розвиток мови, з ураженим виразом і збереженим розумінням.

- Він часто асоціюється з кортикальним псевдобульбарним паралічем.

- Також можуть виникнути раптові і мимовільні спазми м'язів обличчя.

- Спорадичні напади.

- Епілепсія: характеризується неконтрольованими електричними розрядами нейронів, які викликають мимовільні скорочення м'язів, сенсорні порушення і втрату свідомості. Вони, здається, мають генералізований тип (впливають на обидві півкулі).

- ЕЕГ: аномальна.

- Інтелектуальна недостатність від легкого до важкого.

- Затримка у фізичному, руховому і психічному розвитку.

- Незначні або м'які неврологічні ознаки.

- У дітей трохи старше сиалорея: голос носа, неможливість смоктати цукерки або імітувати рухи мовою (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Поведінкові або агресивні розлади.

- У 30% пацієнтів, які спостерігали Burneo (2002), були виявлені вади розвитку, такі як множинні артрогрипози, мікрогнатії або синдактилії, серед інших.

Діагностика

Якщо виникають ранні труднощі з всмоктуванням або проблемами з харчуванням через порушення функцій оро-фаринго, надмірної слини або повільного руху обличчя, краще звернутися до лікаря, щоб перевірити наявність захворювання.

Кращий діагноз можна отримати шляхом повного медичного обстеження, а також детального клінічного анамнезу та неврологічної оцінки.

Для остаточного діагнозу рекомендується оглянути мозок за допомогою деяких з наступних тестів:

- Електроенцефалографія (ЕЕГ), що реєструє електричні імпульси мозку. Діти з цим синдромом мають характерні для епілепсії структури мозкових хвиль.

- Комп'ютерна томографія (КТ).

- Магнітний резонанс (МР), який визначається як найбільш доречний в даному випадку.

Виявлення за допомогою цих прийомів микропоглинания, з ділянками, потовщеними в корі головного мозку і наявністю гладких поверхонь в роландистской і сильвианной областях, разом з іншими симптомами, вказують на діагноз синдрому Кузнєцького..

У дітей, які повинні були придбати мова, важливо вивчити мову і існування дизартрії. Вони також проаналізують, чи є труднощі у випусканні певних голосних чи конкретних звуків.

Профілактика і лікування

Раннє втручання має важливе значення для того, щоб ті, хто постраждали від цієї хвороби, мали життя якомога більш задовільним.

Лікування буде залежати від ознак і симптомів, що з'являються у кожної людини. Головною метою є полегшення негативних наслідків, які викликає ця хвороба, необхідні скоординовані зусилля групи фахівців, які включають: педіатрів, неврологів, нейропсихологів, фізіотерапевтів і навіть хірургів.

Ці заходи включатимуть такі аспекти:

- Реабілітація мови.

- Справа з моторним дефіцитом.

- Трудова терапія, з метою, щоб пацієнтка була якомога більш залежною, функціонувала без проблем у діяльності щоденного життя.

- Антиепілептична терапія: для тих, хто страждає різними типами епілепсії, типовим для цього синдрому, що складається з введення протиепілептичних препаратів. Діти можуть мати те, що відомо як дитячі спазми або синдром Заходу, який, як було показано, ефективно лікується в деяких випадках через гормони кортикотропіну..

- Каллозотомія: у тих випадках, коли фармакологічне лікування не ефективне для епілепсії (утрудненої епілепсії), можна розглядати хірургічне видалення певних ділянок мозку, таких як мозолисте тіло..

Це в багатьох випадках показало скорочення судом і практично повне придушення атонічних криз, на додаток до поліпшення соціальної поведінки цих пацієнтів (Burneo, 2002)..

Список літератури

1. Двосторонні перизилвіанние полімікрогирии. (7 червня 2015 року). Отримано з інформаційного центру генетичних та рідкісних хвороб (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Синдром Кузнецького. Журнал нейро-психіатрії; 65: 217-222.
3. Двосторонній вроджений перизилвіанний синдром. (s.f.). Отримано 16 червня 2016 року від Національної організації з рідкісних розладів (NORD).
4. Рубен Кузнєцький. (s.f.). Отримано 16 червня 2016 року з Вікіпедії.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Вроджений двосторонній перизилвіанний синдром: внесок двох нових випадків. An Esp Pediatr, 44:617-619.