Чи є це спадковим раком?

Одним з питань, які багато хто запитував, чи може рак бути спадковим, чи має генетичний компонент, який полегшує його розвиток.

Деякі випадки раку можуть з'явитися через передачу зміненого гена батьками. Однак існує багато інших випадків, коли ці гени не виявлені і розвивається рак; або, є пошкоджені гени, але рак ніколи не виникає.

Крім того, існують певні синдроми генетичного походження, які, на додаток до інших симптомів, схиляють потерпілих до поліпів та / або раку.

З іншого боку, здається, що наслідки раку залежить від того, про який рак ми говоримо.

Приблизно 39,6% населення отримають діагноз раку в певний момент свого життя (Національний інститут раку). З цієї причини в даний час проводяться численні дослідження, спрямовані на запобігання, виявлення та лікування.. 

Як можна успадкувати рак?

ДНК людських істот містить близько 30 000 генів, і кожна з них визначає якусь особливість або функцію нашого тіла (Каталонський інститут онкології).

У всіх людей є два примірники кожного гена, кожна копія - від батька. Звичайна річ - народжуватися з двома звичайними копіями. Однак, якщо в деяких генах відбувається деяка зміна (так звана мутація), можуть виникнути аномалії функціонування організму..

Мутація виникає, коли в копії генетичного матеріалу виникає невдача створення нової клітини або зовнішніх факторів, таких як токсичні речовини нюхального або ультрафіолетового променів сонця..

З іншого боку, ця зміна також може бути успадкована від матері або батька.

У разі раку, якщо мутації відбуваються в копії гена або генів, що перешкоджають розвитку раку, вони не будуть виконувати свою функцію правильно і захворювання може з'явитися.

Однак мати батьків з деякою мутацією в гені не означає, що діти завжди будуть наслідувати її. Імовірність передачі зміненого гена становить 50% у кожній дитині.

З іншого боку, наявність певної генетичної мутації не означає, що рак неминуче розвиватиметься; але людина має більше ризику. Крім того, цей ризик залежить від ураженого гена, тому мутації в конкретних генах роблять вас більш імовірними для деяких типів раку, а не для інших..

Треба сказати, що є багато людей, які успадкували мутації, які схильні до раку, але ніколи не розвивали його. Це тому, що причини раку не тільки генетичні, але і численні фактори, такі як наш спосіб життя і особистість, беруть участь.

У будь-якому випадку, точні причини більшості видів раку не відомі з упевненістю. Є фахівці, які стверджують, що приблизно 10% видів раку виникають внаслідок успадкованих змін у генах.

Раки, які не мають генетичної причини, називаються «спорадичними раками» і представляють більшість випадків (90 або 95%).

У цьому типі раку люди народжуються з правильним функціонуванням своїх генів. Але, протягом всього свого життя, генетичний матеріал накопичує мутації через численних внутрішніх і зовнішніх причин. Таким чином, клітини перестають працювати правильно і стають раковими. Однак для цього необхідно кілька мутацій, які впливають на різні гени.

Види моделей успадкування генетичних мутацій

Імовірність передачі дітям будь-якої генетичної мутації, наприклад, пов'язаної з раком, залежить від моделі успадкування кожного гена. Є два:

- Модель аутосомно-домінантного успадкування: Копія мутованого гена, або з батьківської або материнської сторони, збільшує ризик розвитку раку. Тобто, якщо ми маємо правильну та іншу змінену копію гена; наші діти мають 50% шансів успадкувати її.

- Автосомно-рецесивний успадкування: Для того, щоб генетична мутація сталася, необхідно отримати дефектну копію гена як від матері, так і від батька.

Які генетичні невдачі викликають рак?

Існують різні типи генів, які, якщо вони отримують будь-які мутації або пошкодження, можуть призвести до раку:

- Протоонкоген: складаються з генів, присутніх у всіх людей, чиї продукти сприяють або стимулюють проліферацію і поділ клітин. При раку одна або більше з цих прото-онкогенів певною мірою змінюються і виробляють клітини поза контролем.

- Онкоген: Протоонкогени можуть мутувати і стати онкогенами, присутність яких викликає розвиток раку. Це пояснюється тим, що вони стимулюють надмірний ріст клітин і їх виживання.

- Антіонкогени: вони є генами-супресорами пухлин або супресорами росту. Вони відповідають за регулювання росту клітин, проліферації та диференціації. Якщо вони зазнають невдачі, вони не зможуть запобігти народженню надлишкових клітин.

Типи раку та пов'язані з ними генетичні мутації

Поняття «рак» охоплює близько 200 різних захворювань. Всі мають спільне явище і неконтрольований ріст злоякісних або ракових клітин. Вони припиняють виконувати свої функції і починають вторгатися і погіршувати інші органи і тканини (Каталонський інститут онкології).

Деякі випадки раку можуть з'явитися через передачу зміненого гена батьками. Однак існує багато інших випадків, коли ці гени не виявлені і розвивається рак; або, є пошкоджені гени, але рак ніколи не виникає.

Крім того, існують певні синдроми генетичного походження, які, на додаток до інших симптомів, схиляють потерпілих до поліпів та / або раку.

З іншого боку, здається, що наслідування раку залежить від типу раку, про який ми говоримо. Отже, тут наведено список кожного типу раку та його споріднених генів:

Рак кишечника

Приблизно 1 у 20 випадках раку кишечника зустрічається у людей, у яких сім'я мала рак товстої кишки.

Сімейний аденоматозний поліпоз (ФАП): Було виявлено, що мутація в гені APC викликає 1% раку кишечника. Цей стан передбачає розвиток сотень доброякісних поліпів, які з'являються в кишечнику в молодому віці, і які в кінцевому підсумку можуть перерости в рак. Середній вік діагностики раку становить 35 років.

Поліпоз, пов'язаний з MYH (PAM): дефект виявляється в гені MYH, і він набагато рідше, тому що він потребує аутосомно-рецесивного успадкування. Рак зазвичай виявляється вже через 50 років.

Синдром лінча: являє собою від 2 до 5% кишкових раків. Він виникає через дефекти генів MLH1, MSH2, MSH6 та PMS2. Може викликати рак кишечника (70-90% випадків), рак матки або яєчників.

Синдром Пеутца Джегерса (PJS): підвищує ризик раку кишечника, на додаток до інших видів раку. Це дуже рідко і характеризується мутаціями гена STK11.

Синдром юнацького поліпозу (JPS): Доведено, що невдачі генів BMPR1A і SMAD4 викликають поліпи в шлунку, великому або тонкому кишечнику. Її назва не означає, що воно розвивається в молодості, але тип поліпа, який є запальним.

Рак нирок

В даний час вони досліджують, які гени беруть участь у раку нирки. Наразі відомий ряд дуже рідкісних спадкових синдромів, які можуть сприяти розвитку раку нирки. Вони разом складають 2% всіх випадків раку цього типу.

- Синдром фон Гіпеля Ліндау, що виникає з дефектів гена VHL і призводить до кіст нирок, що може перетворитися на рак.

- Туберкульозний склероз: воно виробляється розладами в генах TSC1 і TSC2, а також викликає проблеми з серцем, мозку і шкірою, крім кіст нирок.

- Синдром Birt Hogg Dube: це пов'язано зі зростанням множинних доброякісних пухлин у шкірі, обличчі та шиї; а також в нирках.

- Спадкова нирково-папілярна карцинома (HPRCC): для дефектів гена MET.

- Спадковий лейоміоматоз та рак ниркових клітин (HLRCC): пов'язаний з мутаціями гена FH.

Ці дві останні умови ще більш рідкі.

Меланома

Це рак шкіри. Схильність до сім'ї може збільшити ризик її розвитку разом з надмірним впливом ультрафіолетового світла або сонячного світла.

Було виявлено, що ген CDKN2A може бути залучений до сімейних випадків меланоми, хоча зв'язок не зовсім зрозуміла. Вплив гена на рак, здається, змінюється в залежності від того, де ви живете, і інших мутацій і факторів навколишнього середовища.

Синдром меланоми і сімейний атиповий множинний моль (FAMMM) також, здається, збільшують ризик розвитку меланоми. Ці люди мають більше 50 молей і вже мають діагноз, принаймні у близького родича, меланоми.

Рак підшлункової залози

Приблизно 10% випадків раку підшлункової залози походять від генетичних невдач. Вчені відзначають, що вони повторюються в сім'ях, але поки не знають, що саме може викликати генетична мутація.

Також здається, що це може статися в сім'ях, де виникають різні типи раку, тому зміни в багатьох із згаданих вище генів можуть викликати це.

Ретинобластома

Це тип раку, який з'являється в сітківці маленьких дітей (як правило, до 5 років). 40% цих дітей успадкували мутацію в гені RB1.

Рак щитовидної залози

Приблизно 25% раку щитовидної залози викликається успадкуванням дефектного гена, який називається геном RET.

Медуллярний рак щитовидної залози пов'язаний з рідкісним синдромом, який називається множинною ендокринною неоплазією або NEM.

Рак молочної залози

Менше 3% випадків раку молочної залози обумовлено успадкованими дефектами в генах.

Гени, пов'язані з раком молочної залози, є генами BRCA1 і BRCA2. Вони також пов'язані з раком яєчників, а також раком молочної залози та простати у чоловіків.

Однак не всі жінки з дефектами цих генів розвивають рак молочної залози. За оцінками, вони становлять від 45% до 90%.

Рак молочної залози також виявився дефектним в генах TP53 (він контролює поділ клітин і дає синдром Li Fraumeni) і PTEN (що викликає синдром Каудена).

Рак яєчників

Гени, пов'язані з раком молочної залози, також схильні до раку яєчників. Це гени BRCA1, BRCA2; і MLH1, MSH2, MSH6 і PMS2 (ті, хто страждає на синдром Лінча). Насправді, від 10 до 15 жінок з синдромом Лінча розвинеться рак яєчників.

Рак передміхурової залози

Цей тип раку зазвичай з'являється близько 70 років. Від 20 до 25% дефектів гена BRCA2 викликають рак простати.

Деякі дослідники також знайшли певну зв'язок з геном BRCA1, але це не так ясно.

Рак матки

У 40-60% жінок з синдромом Лінча розвивається рак матки. Як ми вже згадували, ці гени є MLH1, MSH2, MSH6 і PMS2.

Також було виявлено, що мутація в гені PTEN може викликати її.

Як дізнатися, чи я успадкував схильність до раку

Якщо існує зацікавленість у знанні того, чи є людина або сім'я підвищеним ризиком розвитку раку, професіонал повинен вивчити історію хвороби, особисті та сімейні.

Типова закономірність, яка вказує на це в сім'ї, це поява декількох випадків того ж типу раку або інших типів, які пов'язані між собою. Крім того, зазвичай бувають випадки в різних поколіннях (наприклад, дідусь, батько і син).

Іншим ознакою є те, що пухлина в цих сім'ях виявлялася раніше, ніж зазвичай, на більш ранніх стадіях життя.

Якщо ви бачите, що ці умови існують у вашій родині, ви можете отримати генетичні тести, щоб переконатися, що ви також схильні.

Тести досліджують можливе існування змін у генах, які ми назвали раніше, часто пов'язаних з певними видами раку.

Для проведення тесту необхідно, щоб уражений родич пройшов аналіз крові, щоб перевірити наявність дефектних генів. Результати приймають від 6 до 8 тижнів, оскільки аналіз є складним.

Після підтвердження того, що член сім'ї має цю генетичну мутацію, ви вже можете провести аналіз крові, щоб визначити, чи є така сама мутація.

Тим не менш, ви повинні знати, що не всі мутації, які схильні до раку можуть бути виявлені в даний час. Крім того, результати показують підвищений ризик розвитку раку, не означає, що він обов'язково з'явиться.

Як запобігти розвитку раку

Ми не можемо змінити спадкові генетичні фактори. Проте позитивним є те, що в наших руках є можливість вести кращий спосіб життя, щоб запобігти його появі, ми більш-менш генетично схильні розвивати його.

Необхідно підкреслити, що неспадкові фактори є дуже важливими і визначальними при спалаху раку.

Наприклад, неспадковим фактором є їжа. Якщо ви хочете зменшити ризик виникнення раку, уникайте цих 10 канцерогенних продуктів і включіть їх у свій раціон.

Інші здорові звички, які запобігають раку: виконують щоденні фізичні вправи, вакцинують, підтримують відповідну вагу, приймають сонячну помірність, уникають тютюну, алкоголю та інших токсичних речовин тощо..

Список літератури

1. Чи успадковується рак? (s.f.). Отримано 24 жовтня 2016 року з каталонського інституту онкології.
2. Статистика раку. (s.f.). Отримано 24 жовтня 2016 року від Національного інституту раку.
3. Генетичне тестування на ризик розвитку раку. (s.f.). Отримано 24 жовтня 2016 року від компанії Cancer Research UK.
4. Спадковий рак і генетика. (s.f.). Отримано 24 жовтня 2016 року, з FORCE: Обличчям до нашого ризику.
5. Успадковані гени і типи раку. (2 червня 2015 р.) Отримано з дослідження раку Великобританії.
6. Прото-онкогени і рак. (s.f.). Отримано 24 жовтня 2016 року, зі сторінки медичної біохімії.
7. Уейн М. Беккер, Льюїс Дж. Клейнсміт, Джефф Хардін. (2006). Світ клітини. Pearson / Prentice Hall.