Симптоми лейкоенцефалопатії, причини та лікування

The лейкоенцефалопатія це ім'я, яке дається будь-якому розладу, який впливає на білу речовину мозку, незалежно від його причин.

Біла речовина або біла речовина є частиною центральної нервової системи, нервові клітини якої покриті речовиною, яка називається мієлін.

Мієлін складається з шарів ліпопротеїнів, які сприяють передачі нервових імпульсів уздовж нейронів. Тобто, це призводить до того, що інформація через наш мозок швидше подорожує.

Може статися так, що через спадкових факторів мієлін, колись розвинений, починає дегенерувати (так звана лейкодистрофія). Тоді як ті умови, при яких виникають проблеми при утворенні мієліну, називаються демієлінізуючими захворюваннями.

Однак, незважаючи на наукові досягнення, здається, що більше 50% пацієнтів з спадковою лейкоенцефалопатією залишаються недіагностованими. Ось чому відкриваються нові типи і більш точні способи їх діагностики.

Лейкоенцефалопатії також можуть виникати внаслідок придбаних причин, таких як інфекції, новоутворення або токсини; і можуть з'являтися в будь-який час життя, від неонатальних стадій до дорослого життя.

Якою б не була його причина, це призводить до різноманітних симптомів, таких як когнітивні дефіцити, судоми і атаксия. Крім того, вони можуть залишатися статичними, поліпшуватися з часом або поступово посилюватися.

Що стосується поширеності лейкоенцефалопатії, то з огляду на різні види, які вона охоплює, вона ще не встановлена. Залежно від типу стану, з яким ми маємо справу, вона може бути більш-менш частою. Хоча в цілому ці захворювання не поширені.

Причини лейкоенцефалопатії

Оскільки лейкоенцефалопатії є будь-яким станом, в якому впливає частина білої речовини, яка набувається або успадковується, причини дуже численні.

Крім того, існують різні типи енцефалопатій відповідно до їх причин і характеристик пошкодження. Так що кожен причинний фактор породжує інший тип пошкодження в білій речовині, що, як наслідок, викликає різні симптоми.

Умови, які можуть викликати лейкоенцефалопатію, дуже різноманітні:

- Генетичне успадкування: є ряд генетичних мутацій, які можуть успадковуватися від батьків до дітей і які полегшують появу лейкоенцефалопатій. Прикладом може служити аутосомно-домінантна церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами і лейкоенцефалопатією (CADASIL), оскільки вона продукується за участю гена Notch3.

Є автори, які називають дегенерацію білої речовини за рахунок генетичних факторів "лейкодистрофії". Однак, іноді відмінність між тим, які умови мають генетичні причини, і ті, що набули причин, не зовсім зрозуміла. Фактично, існують умови, в яких захворювання може виникнути в обох типах причин.

- Вірус: встановлено, що лейкоенцефалопатії можуть розвиватися, якщо організм не здатний боротися з певним вірусом, через деяку аномалію або слабкість імунної системи.

Саме це відбувається при прогресуючої мультифокальної лейкоенцефалопатії, яка виникає внаслідок наявності вірусу JC. Існують також випадки, коли вірус кору, як видається, є причиною погіршення стану білої речовини, як це має місце у випадку вакцинації лейкоенцефалопатії Ван Богаерта..

- Судинні проблеми: деякі інсульти, гіпертонія або ішемічна ендофалопатія гіпоксії (відсутність кисню або кровотоку в мозку новонародженого) можуть впливати на цілісність білої речовини мозку.

- Отруєння, зловживання наркотиками або наркотиками

- Лікування хіміотерапії подібно до променевої терапії, вони можуть викликати ураження білої речовини, які поступово збільшуються. Це: цисплатин, 5-фторурил, 5-флораурацил, левамізол і Ara-C.

Є автори, які розділяють причини лейкоенцефалопатій у 5 групах: запальні, неінфекційні, запальні, інфекційні, токсико-метаболічні, ішемічні та травматичні гіпоксичні (Van der Knaap & Valk, 2005).

Проте іноді певні захворювання не відповідають конкретним категоріям, оскільки можуть мати кілька різних причин одночасно.

Загальні симптоми

- У дітей характерна закономірність розвитку навичок і здібностей. Вона складається з періоду нормального розвитку з наступним застоєм у набутті навичок і, нарешті, зниженням або регресією. Ще одним ознакою є те, що це відбувається після травм, інфекцій або будь-якого ушкодження мозку.

- Судоми або епілептичні напади.

- Прогресивна спастичність або все більш жорсткі і напружені м'язи.

- Атаксія або труднощі в координації рухів, що мають неврологічне походження.

- Відсутність рівноваги, що викликає проблеми при ходьбі.

- Когнітивний дефіцит або когнітивна повільність у процесах уваги, пам'яті та навчання.    

- Порушення зору Вони часто впливають на рогівку, сітківку, лінзу або зоровий нерв.

- У деяких дітей з лейкоенцефалопатією окружність черепа більше нормального, що називається макроцефалією.

- Послідовні епізоди обведення чи обведення.

- Роздратованість.

Типи

Існує багато захворювань, які можуть бути включені в термін лейкоенцефалопатія. Деякі з них:

- Аутосомно-домінантна церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL) або церебральна мікроангіопатія.

Це спадкове захворювання, яке виробляє множинні інфаркти головного мозку в малих артеріях, впливаючи на частину білої речовини головного мозку. Перші симптоми з'являються старше 20 років і складаються з мігрені, психічних розладів і частих цереброваскулярних нещасних випадків.

- Лейкоенцефалопатія з мінливою білою речовиною

Також називається дитяча атаксія з гіпомієлінізацією центральної нервової системи (CACH).

Це аутосомно-рецесивний спадковий стан. Це означає, що він з'являється, коли обидва батьки передають однакову генетичну мутацію своїй дитині. Мутацію можна знайти в будь-якому з цих 5 генів: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 або EIF2B5.

Його зазвичай діагностують у дитинстві у віці від 2 до 6 років, хоча були випадки виникнення у дорослому віці.

Симптомами є мозочкова атаксія (втрата контролю м'язів через погіршення мозочка), спастичність (аномальна напруга м'язів), епілепсія, блювота, кома, проблеми з рухом і навіть лихоманка..

- Прогресивна мультифокальна лейкоенцефалопатія

Він з'являється у людей зі значними недоліками в їх імунній системі, оскільки він не здатний зупинити вірус JC. Його активність викликає багато прогресуючих дрібних уражень, що викликають церебральну демієлінізацію.

Як випливає з назви, симптоми виникають поступово і складаються з когнітивних порушень, втрати зору через залучення потиличної частки (частини головного мозку, що бере участь у зорі) і геміпарезу. Він також часто асоціюється з невритом зорового нерва.

- Лейкоенцефалопатія з аксональними сфероїдами

Це спадковий стан, що виникає внаслідок мутацій в гені CSF1R. Симптоми, пов'язані з ним, - тремтіння, судоми, ригідність, атаксія ходи, прогресуюче погіршення пам'яті та виконавчих функцій, депресія..

- Склерозирующая лейкоенцефалопатія Ван Богаертом

Це деміелінізація кори головного мозку, яка з'являється через кілька років після вірусу кору. Симптоми полягають у повільному і прогресуючому неврологічному погіршенні, яке викликає проблеми з оком, спастичність, зміни особистості, чутливість до світла і атаксию.

- Токсична лейкоенцефалопатія

У цьому випадку втрата білої речовини відбувається внаслідок прийому всередину, інгаляції або внутрішньовенної ін'єкції деяких лікарських засобів або лікарських засобів, а також впливу токсинів навколишнього середовища або хіміотерапії..

Це також може з'явитися через отруєння окисом вуглецю, отруєння етанолом, прийом метанолу, етилену або екстазі.

Симптоми залежать від кожного токсичного, отриманої кількості, часу опромінення, історії хвороби та генетики. Зазвичай виникають труднощі з увагою і пам'яттю, проблеми з рівновагою, деменцією і навіть смертю.

У багатьох з цих випадків ефекти можуть бути скасовані, коли виключена токсична причина проблеми.

- Мегаценфальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами

Це аутосомно-рецесивний генетичний стан, що утворюється за рахунок мутацій в генах MLC1 і HEPACAM. Виділяється макроцефалія (надмірно розвинений череп) у молодому віці, погіршення психіки та прогресуюча моторика, епілептичні припадки та атаксия.

- Гіпертонічна лейкоенцефалопатія

Це виродження білої речовини при раптовому підвищенні артеріального тиску. Це викликає гостре конфузионное стан, крім головних болів, судом і блювоти. Кровотечі часто відбуваються в сітківці ока.

Його можна ефективно лікувати за допомогою антигіпертензивних препаратів.

- Синдром оборотного заднього лейкоенцефалопатії (RPLS)

Симптомами, пов'язаними з цим синдромом, є втрата зору, судоми, головні болі та плутанина.

Це може викликати цілий ряд причин, таких як злоякісна гіпертензія (дуже швидке і раптове підвищення артеріального тиску, системний червоний вовчак, еклампсія (судоми або кома у вагітних жінок, пов'язаних з гіпертензією) або певні медичні процедури активність імунної системи (наприклад, імуносупресивні препарати, такі як циклоспорин).

Під час сканування мозку можна побачити набряк, тобто незвичайне накопичення рідини в тканинах.

Симптоми, як правило, зникають через деякий час, хоча проблеми із зором можуть бути постійними.

Діагностика лейкоенцефалопатії

Якщо виникають такі симптоми, як судоми, рухові труднощі або відсутність координації рухів, ймовірно, що медичний працівник вирішить провести сканування мозку.

Однією з найкращих методів нейрозображення є магнітний резонанс, з якого можна отримати високоякісні зображення мозку завдяки впливу магнітних полів.

Якщо в цих зображеннях спостерігаються певні закономірності пошкодження, розташовані в білій речовині мозку, фахівець може зробити висновок, що є лейкоэнцефалопатія..

Доцільно проводити офтальмологічне обстеження, оскільки, як кажуть, очі - це вікно в наш мозок. Слід пам'ятати, що аномалії або офтальмологічні зміни дуже часто зустрічаються в лейкоенцефалопатіях.

Також необхідно проводити неврологічне обстеження для виявлення надмірної спастичності м'язів або напруги, може виникнути гіпотонія (навпаки)..

За певних умов, таких як прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія, може бути проведений аналіз спинномозкової рідини. Методика називається ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) і виконується для виявлення вірусу JC; що є причиною цього захворювання.

Лікування

Лікування буде зосереджено на основних причинах, які спричинили пошкодження білої речовини. Оскільки причини є дуже різноманітними, різні способи лікування також різноманітні.

Таким чином, якщо фактори, що спричинили захворювання, мають судинне походження або пов'язані з гіпертензією, збереження його на відстані може допомогти..

Для лейкоенцефалопатій, причиною яких є імунодефіцит, лікування буде зосереджено на скасуванні цього стану, наприклад, застосування антиретровірусних препаратів у ВІЛ..

Якщо, навпаки, це пов'язано з впливом токсинів, наркотиків або наркотиків; найкращим способом відновлення є переривання контакту з цими речовинами.

Доцільно також доповнювати лікування причин лейкоенцефалопатії іншими симптомами, які служать для полегшення існуючого пошкодження. Тобто нейропсихологічна реабілітація для роботи з погіршенням когнітивної функції, психологічна допомога пацієнтові в емоційній боротьбі зі своїм становищем, фізична підготовка для підвищення м'язового тонусу і т.д..

Якщо лейкоенцефалопатія виникає внаслідок успадкованих генетичних мутацій, лікування буде спрямовано на запобігання прогресуванню захворювання, поліпшення якості життя людини та інших профілактичних методів..

Форма профілактики може бути генетичним тестом, якщо інші родичі зазнали будь-якого з цих станів. Перевірити, чи є ви носієм будь-якої генетичної аномалії, пов'язаної з лейкоенцефалопатією, яка може бути передана майбутнім дітям.

Список літератури

1. Абарка Барріга, Уго Ернан, Кастро Муджіка, Марія дель Кармен, & Галлардо Юго, Берта Олена. (2013). Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами (хвороба Ван дер Кнапа). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Клінічний підхід до лейкоенцефалопатій. Семінари в Neurology, 32 (1): 29-33. 
3. Диференціальна діагностика МС (II). (13 червня 2013 р.) Отримано від Empes.
4. Filley, C.M. (s.f.). Лейкоенцефалопатія, роз'єднання і когнітивна неврологія. Отримано 26 жовтня 2016 року, з Touchneurology.
5. Гіпертонічна лейкоенцефалопатія. (s.f.). Отримано 26 жовтня 2016 року з Вікіпедії.
6. Лейкоенцефалопатія. (s.f.). Отримано 26 жовтня 2016 року з Вікіпедії.
7. Marjo S. van der Knaap і Jaap Valk, eds. (2005). Магнітний резонанс мієлінізації і мієлінових розладів, 3-е изд. Нью-Йорк: Спрінгер.
8. Питання вижили: лейкоенцефалопатія. (17 квітня 2011 року). Отримано з Ресурсного центру Ped-Onc.