Поділитися:
Синдром Кліппел-Треноне Симптоми, причини, лікування
The синдром Klippel-Trenaunay (SKT) це патологія вродженого характеру, яка проявляється під час інфантильної та підліткової стадії (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).
Його етіологія невідома, а клінічна експресія широко гетерогенна (Estrada Martínez et al., 2006).
Клінічно це рідкісна патологія, що характеризується наявністю шкірних вад розвитку, венозних і / або лімфатичних порушень і розвитку гіпертрофії кісток і м'яких тканин (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho і Frava, 2013).
Клінічний перебіг зазвичай змінюється серед постраждалих, від появи безсимптомних плям до масових внутрішніх крововиливів (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón і Román-Belmonte, 2009)..
Вона зазвичай характеризується залученням поверхневої шкірної структури, мускулатури та / або грудної та черевної порожнини (Мартінес Гімено, Альєнде Ріера, Карденас Негро та Секера Рахола, 2005)..
Що стосується етіологічних причин, сучасні дослідження ще не змогли з'ясувати походження синдрому Кліппель-Треноне (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Проте, це пов'язано з фетальними змінами, генетичними мутаціями або збільшенням внутрішньоматкового капілярного та венулярного кровотоку (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Діагноз синдрому Кліппель-Треноне в основному базується на аналізі анамнезу або анамнезу, фізичному обстеженні та проведенні різних лабораторних тестів (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Лікувальні заходи повинні бути симптоматичними та індивідуалізованими. Взагалі фармакологічний та реабілітаційний характер (Морено Мартин, Мартінес Брандулас, Паласон Гарсія та Гіл Ернандес, 2004).
Характеристика синдрому Кліппел-Треноне
Синдром Klippel-Trenaunay є розладом судинного походження, вродженим і рідкісним у загальній популяції (Cleveland Clinic, 2016). У яких можна спостерігати аномальний розвиток кровоносних судин, м'яких тканин або лімфатичної системи (Mayo Clinic, 2015).
Уразливі структури визначаються такими характеристиками (Національні інститути охорони здоров'я, 2016):
- Кровоносних судин: це структура трубчастого вигляду, що дозволяє циркулювати кров'ю через всі області тіла. У синдромі Клиппель-Треноне найбільш постраждали ті, які розташовані в найбільш поверхневих шарах шкіри.
- М'які тканини: широка група структур і елементів, що характеризуються підтримкою, зв'язком або оточенням інших типів органічних структур. Сухожилля, зв'язки, деякі кровоносні судини, жирові тканини і м'язи зазвичай включаються в м'які тканини..
- Лімфатична системаВона складається з набору органів (ганглії, протоки і судини), які мають основну функцію транспортування лімфи (білих клітин крові, білків, жирових речовин тощо) з тканин тіла, в кров. Це має центральну роль в імунній системі людини.
Клінічні характеристики, як правило, впливають на нижні і верхні кінцівки, особливо схильні до фокусування на одній з ніжок (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Найбільш поширеним у синдромі Кліппел-Треноне є спостереження рожевого або темно-бордового ділянки шкіри, який є результатом вад розвитку шкірних капілярів (Національна організація з рідких порушень, 2016)..
Також описані різні аномалії, пов'язані з надмірним ростом кінцівок, серцево-судинними, неврологічними змінами тощо. (Martínez Gimeno et al., 2005).
Перші випадки цієї патології були описані в 1900 році Кліппелем і Треноне (Martínez Gimeno et al., 2005)..
У своїй клінічній доповіді ці дослідники визначили це захворювання через тріаду проявів, що характеризуються шкірним ангіоматозом, гіпертрофією тканин і розвитком варикозних вен (Moreno Martín et al., 2004)..
Згодом клінічні описи були розширені Вебером в 1918 р. Через визначення декількох додаткових випадків (Martínez Gimeno et al., 2005)..
В даний час початкові клінічні висновки розглядаються для їх діагностичного опису, однак, точні етіологічні причини ще не були точно визначені..
Статистика
Синдром Клиппеля-Тренауне - рідкісне захворювання в загальній популяції (Genetics Home Reference, 2016).
Деякі епідеміологічні дослідження показують, що вона має оцінку поширеності 1 випадку на 100 000 людей у всьому світі (Genetics Home Reference, 2016).
Що стосується соціально-демографічних характеристик постраждалих, то не було виявлено переважної різниці, пов'язаної з статтю, окремими географічними регіонами або специфічними етнічними та / або расовими групами (Національна організація для рідкісних диспортерів, 2016)..
Ознаки та симптоми
Хоча він може представляти широкий спектр аномалій, синдром Клиппеля-Транануе характеризується наявністю капілярних вад, гіпертрофії кісток і м'яких тканин, венозних вад розвитку та варикозних вен (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro і Sequera Rohaola, 2005)..
Нижче ми описуємо деякі з найбільш поширених ознак і симптомів (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):
Пороки волосся
Однією з особливостей синдрому Кліппеля-Тренауне є капілярні вади розвитку. З цим терміном ми посилаємося принципово на розвиток шкірних ангіом або гемангіом.
Ангіоми вважаються типом доброякісного пухлинного утворення. Вони утворюються з аномального угруповання шкірних капілярів, які повинні розширюватися і утворювати громіздку структуру.
Вони набувають темно-бордовий або червонуватій вигляд, чому вони неодноразово називаються Плями винного порту. Крім того, вони мають сплющену конфігурацію і чітко визначені ребра.
У своїй внутрішній структурі ангіоми зазвичай зберігають кров, тому вони представляють високий ризик розриву і викликають крововилив. У більшості випадків його наявність пов'язана з розвитком масивних внутрішніх крововиливів.
Цей тип аномалій зазвичай з'являється на поверхні шкіри, в більш глибоких шарах і навіть у вісцеральних органах і структурах..
У порядку появи вони розташовані в підшкірній клітковині, м'язовій структурі, черевній порожнині або грудної порожнини.
Вони являють собою чітко визначений хід зростання, утворений фазою проліферації, стабілізації та ін. І інволюцією. Однак найбільш поширеним є те, що це розлад шкіри присутній протягом усього життя потерпілого.
На додаток до сильного естетичного впливу, ангіоми можуть мати серйозні системні та неврологічні наслідки, коли вони вторгаються в інші типи районів..
Ангіоми зазвичай розташовані в одній з нижніх кінцівок у більш ніж 80% постраждалих. Найчастіше вони є односторонніми, тобто вони з'являються тільки на одній стороні тіла.
Хоча також загальноприйнято, що ці типи аномалій ідентифіковані двосторонньо у верхній і нижній кінцівках або вздовж тулуба організму у значній частині постраждалих.
Можливо також, що вони з'являються на обличчі, в лобових областях або поблизу очних розеток. У цьому випадку існує високий ризик неврологічного залучення, оскільки він може потрапити в області, іннервовані трійчастим нервом.
Гіпертрофія кісткової та м'якої тканин
Іншим поширеним порушенням опорно-рухового апарату при синдромі Клиппел-Треноне є наявність гіпертрофії.
Це в основному стосується збільшення обсягу, потовщення і / або подовження структур, що складають кінцівки.
Цей тип аномалії є вродженим за своїм характером, тому деякі ознаки можуть бути ідентифіковані з моменту народження, наприклад, капоральна асиметрія.
Проте в інших випадках він проявляється на ранніх етапах дитинства.
Це прогресивне збільшення розмірів може впливати як на структуру кістки, так і на м'які тканини, що складають кінцівки тіла.
Гіпертрофія зачіпає головним чином кінцівки, нижчі або вищі. Найбільш поширеним є те, що він впливає на одного члена або декілька. Крім того, вона може з'являтися односторонньо або двосторонньо.
Інші види змін також були описані в цій області (Martínez Gimeno et al., 2006):
- Синдактили: може виникнути патологічний і патологічний злиття одного або декількох пальців. Це може вплинути на руки і ноги. Найбільш поширеним є те, що пальці з'єднуються шкірою, але були виявлені випадки, коли відбувається об'єднання кісток.
- Макродактилія: Може виникнути заростання одного або декількох пальців, як на руках, так і на ногах. Найчастіше він з'являється ізольованим чином, під впливом одного пальця.
- ПолідактиліяЩе одним із поширених змін є наявність одного або декількох додаткових пальців. Крім того, уражені пальці зазвичай представляють собою поганий або неповний розвиток.
- Екінорова нога: кісткова структура ніг також може бути змінена через наявність аномального повороту кінчика або передньої області до внутрішньої сторони ніг.
- Суглобові вивихи: звичайно кістки мають тенденцію виходити або відділятися від свого звичайного спільного місця розташування. Це може викликати сильні епізоди болю, оніміння, запалення, обмеження або втрати руху і навіть зменшення кровотоку.
- Остеомієліт: люди, які страждають синдромом Klippel-Trenaunay, мають схильність до інфікування кісткового рівня.
Венозні вади розвитку та варикозні розширення вен
Зміни і венозні вади розвитку неминуче присутні у всіх тих, хто страждає синдромом Кліппеля.
Однак ступінь залучення зазвичай змінюється. Аномалії можуть з'являтися в одній кінцівки або впливати на великі ділянки тіла узагальнено. У цьому сенсі одним з найбільш поширених ознак є розвиток варикозного розширення вен.
З терміном варикозне розширення вен ми посилаємося на президентство множинних змін в структурі цих кровоносних судин. Деякі з найбільш поширених є розширення, набухання або скручування.
Візуально варикозне розширення вен зазвичай спостерігається в найбільш поверхневих шарах шкіри з червонуватим або блакитним кольором.
Найбільш поширеним є те, що варикозне розширення вен з'являється у члена, який вже постраждав від будь-якого з описаних раніше медичних висновків (гіпертрофія і вади шкіри).
У деяких випадках варикозне розширення вен може викликати легкі або незначні симптоми: локалізований біль, легке запалення, естетичні відхилення або свербіж..
Проте в інших вона може набути серйозного медичного стану внаслідок розвитку виразки, затвердіння шкіри, аномалій кровообігу, наявності аневризми тощо..
Лімфатичні зміни
Структурна та функціональна цілісність лімфатичної системи також може впливати на синдром Кліппеля-Тренауея..
Найбільш поширеним є те, що є аномальне накопичення рідини і запалення уражених ділянок тіла, це називається lymphedema..
Крім того, також можливо виявити розвиток лімфатичних кіст або целюлітного продукту інфекційних процесів.
Причини
Нинішні дослідження з синдрому Кліппель-Треноне ще не змогли точно визначити його етіологічні причини (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Деякі установи, такі як Genetics Home Reference (2016), вказують на генетичні фактори як один з можливих факторів, що пояснюють їхнє походження.
Зазвичай це пов'язано зі специфічними мутаціями в одному або декількох генах, пов'язаних з утворенням кровоносних судин під час ембріональної фази розвитку (Genetics Home Reference, 2016).
Діагностика
Крім звичайних діагностичних підходів у будь-якій патології (аналіз історії хвороби, фізичне обстеження, неврологічні та ін.) Цей синдром включає проведення кількох лабораторних тестів (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Найбільш поширені додаткові тести включають: традиційне ультразвукове дослідження, абдомінальне ультразвукове дослідження допплерографії, тазове, грудне та нижнє і верхнє ультразвукове дослідження (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Крім того, також часто використовують комп'ютеризовану томографію та магнітно-резонансну томографію (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)..
Основною метою діагностичного підходу є виявлення наявності та розташування судинних, м'язових і скелетних вад розвитку (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Лікування
Незважаючи на те, що синдром Кліппель-Транануне не лікується, існують різні заходи для лікування симптомів і медичних ускладнень (Національна організація з рідких порушень, 2016):
Шкірні вади розвитку
Для усунення або поліпшення шкірних ангіом найбільш звичайним є використання хірургічної резекції, шкірних трансплантатів, лазерної терапії або склеротерапії..
Гіпертрофія
Надмірне зростання одного або декількох кінцівок вимагає хірургічної корекції для зменшення окружності або довжини будь-якої кінцівки..
Крім того, ця процедура також ефективна для усунення аномальних скупчень жиру.
Венозні вади розвитку
Через ризик виникнення медичних ускладнень лікування венозних мальформацій зазвичай починається з введення антикоагулянтів, таких як гепарин..
Подальше усунення варикозного розширення вен вимагає хірургічного втручання, лазерної терапії або рентгенотерапії.
Лімфатичні вади розвитку
Як і у випадку шкірних вад розвитку, найбільш поширеними лікувальними заходами є хірургія та склеротерапія.
Список літератури
- Клініка Клівленда (2016). Синдром Кліппел-Треноне (KTS). Отримано з клініки Клівленду.
- Естрада Мартінес, М., Герреро Авенданьо, Г., Енрікес Гарсія, Р., і Гонсалес де ла Крус, Дж. (2006). Синдром Кліппел-Треноне. Клінічні висновки. Аннали радіології Мексики, 245-254.
- Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, Т., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Синдром Кліппел-Треноней-Вебера - шлунково-кишкові кровотечі. Журнал Português de Gastrenterologia, 128-131.
- Janniger, C. (2016). Синдром Кліппель-Треноней-Вебера. Отримано з Medscape.
- Мартінес Гімено, Е., Альєнде Ріера, А., Карденас Негро, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Синдром Кліппель-Треноне і сцинтиграфія кісток. Про справу. Esp. Med Nucl, 26-30.
- Клініка Майо (2016). Синдром Кліппел-Треноне. Отримано з клініки Майо.
- Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Синдром Клиппеля-Треноне: пропотізо випадок. Реабілітація (Madr) , 188-91.
- NIH. (2016). Синдром Кліппел-Треноне. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NIH. (2016). Синдром Кліппел-Треноне. Отримано з MedlinePlus.NORD. (2016). Синдром Кліппель-Тренауне. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
- Vázquez-Ariño, M., з Суду-Родрігес, Г., Мікель-Аларкон, М., & Román Belmonte, J. (2009). Лікування лімфедеми пов'язане з синдромом Кліппель-Тренауне у 15-місячної дитини. Реабілітація (Madr), 84-87.