Симптоми синдрому Картагенера, причини, методи лікування

The Синдром Картагенера (SK), також відомий під назвою первинна циліарна дискінезія, це рідкісна патологія генетичного походження (Caballero Iglesias, Sánchez López та Iribarren Marín, 2012).

Вона характеризується в основному наявністю ситуса inversus і розвитком прогресуючої афектації дихальних шляхів (Caballero Iglesias, Sánchez López і Iribarren Marín, 2012).

На етіологічному рівні це продукт генетичного дефекту, що впливає на структуру і функцію джгутиків клітин волосся організму (González de Dios et al., 1996)..

Що стосується клінічних характеристик, то деякі з найбільш частих патологій пов'язані з синуситом, бронхоектазами, хронічними респіраторними інфекціями або аномаліями, пов'язаними зі зміною положення внутрішніх органів (Mittal and Shah, 2012)..

Діагноз синдрому Картагенера зазвичай є складним через клінічні характеристики. Проте рентгенологічне і мікроскопічне дослідження біопсії тканин має важливе значення (González de Dios et al., 1996).

Незважаючи на те, що для синдрому Картагенера не існує способу лікування, медичне втручання носить міждисциплінарний характер. Вона зосереджена на контролі медичних ускладнень і центральних симптомах цього захворювання (Napolitano, González, Iñíguez і Fonseca, 2002)..

Характеристика синдрому Картагенера

Синдром Картагенера - це захворювання, яке характеризується аномальним положенням внутрішніх органів (зворотний ситус), змінами, пов'язаними з функцією дихання, і змінною присутністю безпліддя (Genetics Home Reference, 2016).

Крім того, синдром Картагенера вважається варіантом або типом первинної циліарної дискінезії (Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, 2016).

Генетичні зміни, пов'язані з цією патологією, повинні впливати на мікроскопічному рівні волосся клітин (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Цей тип клітин характеризується наявністю в структурі клітинних структур, що називаються ресничками. Вони зазвичай розташовані в маткових трубах, семявиносячих протоках, деяких клітинних групах нервової системи, бронхах або дихальних шляхах (Napolitano, González, Iñíguez і Fonseca, 2002)..

Вії становлять пролонгацію або розширену клітинну проекцію, яка захищена плазматичною мембраною. Крім того, вона має власну здатність до мобільності (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Важливою функцією цих клітинних компонентів є просування і полегшення руху клітини через рідину або витіснення рідкої речовини на клітинну поверхню (Napolitano, González, Iñíguez і Fonseca, 2002).

Деякі з завдань, які вони виконують, пов'язані з (Torres і Rodríguez, 1995):  

• Очищення різних органічних поверхонь.
• Транспортування гамет та інших відходів.
• Потік і рух рідини в різних порожнинах тіла.
• Обмін газоподібних рідин в диханні.
• Поглинання, фільтрація та поглинання поживних речовин.

Незважаючи на широке розмаїття завдань і заходів, що виконуються цією групою, її оптимальне і ефективне функціонування може бути порушено. Принципово обумовлена ​​частота різних факторів, таких як генетичні зміни.

Наявність циліарної нерухомості або відсутність координації рухів є найбільш частими аномаліями у синдромі Картагенера (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002)..

Ця патологія спочатку була визначена Siewert (1904) і Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Проте, лише до 1933 року, коли була створена клінічна категоризація, він був створений Манесом Картагенером, пульмонологом, що жив у Цюріху в 1933 році (Серапінас та ін., 2013)..

У своєму клінічному звіті Kartagener описав групу з 4 пацієнтів, клінічний статус яких характеризувався наявністю зворотного ситуса, рецидивуючим синуситом і брошектазом (González de Dios et al., 1996)..

Крім того, завдяки технічним досягненням у вивченні клітинної структури на мікроскопічному рівні, у десятиріччі 70-х років можна було асоціювати клінічні характеристики цього синдрому з наявністю різних структурних і функціональних змін у віях уражених..

Статистика

Синдром Картагенера є рідкісним захворюванням. Епідеміологічні дослідження оцінили його частоту в 1-2 випадках на 30 000 народжень (Serapinas et al., 2013).

В даний час більша кількість випадків, пов'язаних із статтю або географічним походженням, не спостерігається.

Ознаки та симптоми

Синдром Картагенера визначається наявністю аномальної організації внутрішніх органів і прогресуючим розвитком респіраторних патологій.

Хоча кістозні прояви цієї патології можуть представляти широку мінливість, вони, як правило, проявляються у фазах після стадії новонародженості.

Зворотний ситус

З терміном situs inverse, ми називаємо інверсію положення тіло структур і органів (Mittal and Shah, 2012).

Це вроджений стан, при якому серце, печінка або інші черевні нутрощі можуть представляти дзеркальне розташування, тобто вони розміщені в протилежному місці до звичайного (Caballero Iglesias, Sánchez López і Iribarren Marín, 2012).

З іншого боку, це захворювання може мати дві основні форми презентації:

• Зворотний Situs Parcial: позиційна зміна впливає виключно на серце, перебуваючи в правій половині тіла.
• Загальна зворотна ситуація: можливо також, що відбувається повна делокалізація грудного і черевного внутрішніх органів, що призводить до зворотного положення всіх цих.

Зворотна ситуса зазвичай не викликає очевидних медичних ускладнень. Більшість людей, що постраждали, розвивають нормальний спосіб життя, однак між 20-25% можуть виникнути деякі зміни, пов'язані з функцією дихання або серця (Mittal and Shah, 2012)..

Порушення дихання

Як верхня, так і нижня дихальні шляхи зазвичай страждають від цилиарной зміни. Деякі з найбільш поширених патологій у синдромі Картагенера включають:

• Brocoquiectasia: спостерігається розширення або запалення основних дихальних шляхів, що призводить до розвитку уражень в легенях.
• Синусит: спостерігається інфекція і запалення придаткових пазух носа, тобто, кісткові порожнини, розташовані в лобовій краніальній області, які повні повітря.
• Інші патологіїінші види ускладнень можуть виникати, наприклад, астма, пневмонія або отит, серед інших.

Причини

Синдром Картегенера обумовлений наявністю змін та аномалій, що пов'язані з декількома генетичними компонентами (Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань, 2016).

Вона принципово пов'язана зі специфічними мутаціями в генах, що беруть участь у функції і структурі клітинних війок (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016).. 

Приблизно у 30% діагностованих випадків первинні зміни були виявлені в генах DNAI1 і DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Крім того, також були виявлені інші типи змін, але вони відбуваються лише в дуже малому відсотку випадків (Home Gentics Reference, 2016).

Діагностика

Синдром Картагенера є вродженим захворюванням, тобто він присутній з моменту народження (Serapinas et al., 2013).

Проте симптоми, як правило, не є суттєвими або очевидними протягом першого року життя (Serapinas et al., 2013).

Клінічна підозра або остаточний діагноз зазвичай відкладається до другого дитинства, підліткового віку або навіть у дорослому віці (Serapinas et al., 2013).

Респіраторні ускладнення є найважливішим медичним висновком. Отже, для аналізу її етіологічної причини зазвичай використовуються різні підходи (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Фізичне обстеження.
• Тест на глюкозу крові.
• Бактеріологічне дослідження.
• Аналіз функції печінки та вентиляції.
• Оксиметрія.

Крім того, анатомічні випробування зображень розглядаються як ще один з основних ресурсів. Вони дозволяють візуально спостерігати структурні зміни, пов'язані з функцією дихання (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Внаслідок безсимптомного характеру зворотного ситуса у більшості постраждалих, зазвичай це аномалія, ідентифікована повторно при візуалізації дихальної системи..

Для встановлення остаточного діагнозу необхідне мікроскопічне дослідження циліарної структури. Метою є виявлення функціональних недоліків, пов'язаних з цим типом клітин.

Лікування

На сьогодні клінічні та експериментальні дослідження не змогли визначити лікування синдрому Картагенера (Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, 2016).

Лікування розроблено спеціально відповідно до індивідуальних симптомів. Хоча в цілому основною метою є лікування респіраторних патологій (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016).

Найбільш часто використовувані заходи включають очищення дихальних шляхів, призначення антибіотиків, операції з ремонту або трансплантації легенів (рекомендовані лише у випадках крайньої тяжкості) (Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, 2016).

Список літератури

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Синдром Картагенера. Зображення Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., і Balbuena Díaz, H. (2011). Синдром Картагенера: генетичні основи та клінічні дані. Звіт про справу ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Синдром Картагенера: Часта причина неонатального дихального дистресса. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: асоціація синдрому Картагенера з дифузним брохіолітом і аззоспермією. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Первинна циліарна дискінезія: бібліографічний огляд. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Синдром Картагенера. Отримано з інформаційного центру генетичних та рідкісних хвороб.
7. NIH. (2016). первинна циліарна дискінезія. Отримано з довідника про домашню генетику.
8. NORD (2016). Первинна циліарна дискінезія. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
9. Serapinas et al.,. (2013). Незвичайна регресія симптомів синдрому Картагенера. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Первинна циліарна дискінезія або синдром нерухомих вій. Поточний статус Biomedical, 37-43.