Поділитися:
Симптоми синдрому Струга-Вебера, причини, лікування
The Синдром Sturge-Weber, Також відомий як енцефало-трігемінальний ангіоматоз - це тип нервової патології, що характеризується розвитком судинних аномалій (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández, 1999)..
Клінічно це захворювання, яке визначається наявністю церебральних, шкірних і очних ангіомів (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández, 1999)..
Найпоширеніші ознаки і симптоми при синдромі Штурге-Вебера пов'язані з конвульсивними епізодами, осередковим когнітивним дефіцитом, глаукомою, головним болем або генералізованою затримкою розвитку (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García) -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Що стосується етіологічного походження, то, хоча це є вродженим синдромом, особлива роль пренатальних, генетичних чи екологічних факторів поки невідома (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza) , Escajadillo-Vargas та Lorenzo-Sanz, 2015).
Діагноз синдрому Штурге-Вебера грунтується головним чином на виявленні вад судин. Методом вибору є магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп'ютерна томографія (КТ) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez та Sánchez González, 2016).
Нарешті, лікування базується на застосуванні лазерної терапії та хірургічних процедур разом з фармакологічним втручанням медичних ускладнень (Orhphanet, 2014)..
Характеристика синдрому Штурге-Вебера
Синдром Штурге-Вебера є рідкісним розладом у загальній популяції, вродженого походження і класифікується як нервово-шкірні захворювання..
Цей тип патологій визначається розвитком різних дерматологічних і судинних аномалій, пов'язаних з травмами або неврологічними змінами (Puig Sanz, 2007)..
Термін «нервово-мозкова хвороба» використовується на загальному рівні для класифікації великої кількості синдромів. Вони, як правило, присутні у постраждалій людині з моменту його народження, і вони повинні розвиватися протягом усього життя (Салас Сан-Хуан, Брукс Родрігес, Акоста Елізаштугі, 2013).
Таке медичне стан зазвичай характеризується наявністю судинних уражень шкіри і пухлинних утворень в різних областях, таких як офтальмологічна, нервова, серцево-судинна, ниркова системи тощо. (Салас Сан-Хуан, Брукс Родрігес, Акоста Елізаштугі, 2013).
Деякі автори, такі як Сінгх, Трабулсі і Шенфілд (2009), часто класифікують синдром Стургера-Вебера як тип факоматозу.
Факоматоз визначає сукупність нервових захворювань. Вони характеризуються на клінічному рівні переважанням доброякісних або злоякісних злоякісних змін і вад у багатьох органах (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..
У цій групі ми знаходимо такі порушення, як фіброматоз, хвороба фон Гіпель-Ліндау або хвороба Бурневіля (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez і Muños-Jareño, 2007)..
Синдром Штурге-Вебера, незважаючи на те, що він був ідентифікований у численних клінічних звітах, до 1860 року не був описаний Шіммером (Міранда Маллеа, Гюемес Герас, Барберо Агірре, Менор Серрано, Гарсія Тена, Морено Рубіо і Мулас Дельгадо, 1997)..
Пізніше, Стурж зробив докладний опис свого клінічного курсу в 1879 році. У той час як Вебер (1922) завершив клінічну картину з виявленням радіологічних аномалій (Miranda Mallea et al., 1997).
В даний час цей синдром у класичній формі визначається як медичний стан, що складається з аномалій головного мозку (лептоменінгіальна або піальна ангіоми), шкірних змін (лицьові ангіоми) та очних (каротидні ангіоми) (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández). , 1999).
Крім того, до цього визначення зазвичай додаються різні клінічні прояви: плями обличчя, епілептичні епізоди, інтелектуальна недостатність, глаукома та інші неврологічні зміни (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández, 1999)..
Статистика
Синдром Штурге-Вебера вважається одним з нейрокутальних синдромів з переважанням судинних розладів, більш поширених у загальній популяції (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández, 1999)..
Точні цифри захворюваності та поширеності цього синдрому точно невідомі.
Різні дослідження вдалося оцінити їх у значеннях, близьких до одного випадку на 20 000-50 000 народжень (Національна організація для рідкісних диспадерів, 2016).
Що стосується даних про їх клінічні характеристики, то приблизно 1 з кожних 1000 новонароджених дітей мають плями обличчя (Національна організація для рідкісних діабродів, 2016).
Проте, лише 6% з них мають неврологічні відхилення, пов'язані з синдромом Стюрг-Вебера (Національна організація для рідкісних диспадерів, 2016)..
Дослідження соціодемографічних характеристик синдрому Штурге-Вебера показало, що вона може бути представлена еквівалентним способом у обох статей (Національна організація для рідкісних дисциплін, 2016).
Зазвичай це не пов'язано з певними географічними регіонами або окремими етнічними та соціальними групами (Національна організація для рідкісних діабродів, 2016).
Ознаки та симптоми
Синдром Штург-Вебера зазвичай визначається розвитком множинних шкірних, офтальмологічних і церебральних вад розвитку (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes і Francisco, 2000)..
Клінічні повідомлення стосуються класичної тріади медичних висновків: плями обличчя, ангіоми мозку та глаукоми (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho і Temudo, 2012):
Плями особи
Кардинальною клінічною особливістю є наявність плям обличчя, що називаються "плямами портового вина" через їх зовнішній вигляд і забарвлення (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Ці плями складаються з типу шкірної вади судин, відомої як особна ангіома (Quiñones-Coneo et al., 2015) або nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)..
Ангіоми, як на рівні особи, так і в інших областях організму, складаються з аномальної та патологічної угруповання дилатаційних кровоносних капілярів (Angioma Alliance, 2016).
Ці вади розвитку описані візуально як набір бульбашок або каверн, зі структурою, подібною до малини. Всередині вони містять кров і покриті тонким шаром шкірної тканини (Angioma Alliance, 2016).
Плями, як правило, з'являються у вигляді червонувато-пурпурових макул і мають змінний розмір з чітко визначеними краями (Puig Sanz, 2007).
У випадку новонароджених ця лицьова аномалія зазвичай набуває плоску, рожеву зовнішність (Maraña Pérez et al., 2016).
Крім того, вони мають тенденцію бути темніше з віком, до інтенсивного червоного або бордового (Maraña Pérez et al., 2016).
Вони зберігаються протягом усього життя людини, яка страждає, і зазвичай розташовуються в односторонньому порядку на одній стороні обличчя. Особливо на лобі і ділянках поблизу повік (Національна організація рідкісних дисародів, 2016).
Невус фламеус впливає на ділянки обличчя, іннервовані трійчастим нервом (Maraña Pérez et al., 2016). Це в першу чергу відповідає за потік сенсорної та рухової інформації офтальмологічних і верхньощелепних ділянок.
На додаток до естетичних наслідків, ангіоми можуть викликати епізоди кровотеч або інших типів неврологічних змін, коли вони вторгаються в термінали або нервові гілки (Національна організація для рідкісних дисародів, 2016).
Церебральні ангіоми
Ще однією з характерних медичних станів синдрому Штурге-Вебера є розвиток судинних вад розвитку в нервовій системі (Національна організація рідкісних дисциплін, 2016).
Як і у випадку аномалій обличчя, він зазвичай набуває форми ангіоми, також називається церебральними гемангіомами (Angioma Alliance, 2016).
Клінічне визначення церебральних ангіом відноситься до судинних вад розвитку, розташованих на рівні головного мозку або спинного мозку (Genetics Home reference, 2016)..
Цей тип змін може спричинити значні пошкодження через витоки крові або механічне тиск (Genetics Home reference, 2016).
У випадку синдрому Стургера-Вебера, мальформації судин головного мозку часто називають лептоменінгіальним ангіоматозом (Maraña Pérez et al., 2016).
Лептоменінговий ангіоматоз - це захворювання, яке характеризується наявністю церебральних ангіом на парієтальному і потиличному рівнях (Maraña Pérez et al., 2016)..
Клінічні звіти показують, що 100% людей з діагнозом синдром Стурж-Вебера представляють лептоменінгіальні ангіоми (Maraña Pérez et al., 2016).
Більш ніж 38% постраждалих зазвичай мають внутрішньочерепні ангіоми у більш ніж 3 різних часточках головного мозку, найбільш постраждалих є потиличні (Maraña Pérez et al., 2016).
Незважаючи на те, що зародження зазвичай мають доброякісний або неканцерогенний характер, вони можуть травмувати тканину мозку через вторгнення в структури і нервові гілки.
Механічний тиск ангіом головного мозку викликає широкий спектр неврологічних ускладнень, багато з яких мають серйозний клінічний статус.
Глаукома
Синдром Sturge-Weber також може бути пов'язаний з різними судинними змінами ока (Fernández-Concepción, Gómez García і Sardiñaz Hernández, 1999).
Наявність очних ангіом призводить до розвитку різних ускладнень, найчастіше - глаукомою (Rios et al., 2012)..
Глаукома - патологія, що викликає значне підвищення тиску всередині очної структури (Національна організація для рідких порушень, 2016).
Внаслідок цього виникає пошкодження зорового нерва, фундаментальна роль якого полягає в передачі сенсорної інформації від очних областей до центрів мозку (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
Розвиток глаукоми, пов'язаний з синдромом Surgery-Weber, призведе до значного погіршення зорової здатності (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Клінічний перебіг офтальмологічних змін змінюється у бік прогресуючої втрати зору (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Інші медичні ускладнення, пов'язані з зоною зору, можуть також з'явитися (Національна організація для рідких порушень, 2016):
- З'єднувальні ангіоми, хориоидеи і рогівки.
- Оптична атрофія.
- Коркова сліпота.
Які найбільш поширені медичні ускладнення?
Ознаки, описані вище, спричинять широку картину медичних ускладнень (Національна організація для рідких порушень, 2016).
Серед них найбільш серйозними є неврологічні, що характеризуються (National Institutes of Health, 2016):
Епілепсія
Епілепсія - захворювання неврологічного походження, яке визначається розвитком різних епізодів або нападів, які називаються судомами..
Пошкодження нервової тканини через наявність церебральних ангіом змінює нейрональну активність, викликаючи дезорганізовану електричну картину (клініка Майо., 2015)..
Як наслідок, епізоди сильного рухового і м'язового збудження, втрати свідомості або відсутності можуть розвиватися (клініка Майо., 2015).
Ця патологія є однією з найсерйозніших. Вся нервова система може бути сильно уражена, що призводить до розвитку психомоторних і когнітивних дефіцитів.
Параліч і слабкість
Як і в попередньому випадку, внутрішньочерепні гемангіоми можуть змінювати цілісність різних ділянок головного мозку, в цьому випадку ті, що пов'язані з м'язовим контролем..
На загальному рівні рух тіла і координація суглобів і груп м'язів будуть сильно уражені, що призводить до геміплегії або геміпарезу.
З терміном геміпарез ми називаємо загальне зниження як м'язової сили, так і рухливості однієї з половин тіла. Ця патологія зазвичай більш акцентується у верхніх і нижніх кінцівках
З іншого боку, геміплегія відноситься до повного і часткового паралічу половини тіла, праворуч або ліворуч.
Цефалад і мігрень
Головний біль відноситься до наявності повторюваного головного болю. Цей симптом є одним з найчастіших у синдромі Стургера-Вебера.
Крім того, у більшості випадків вони, як правило, розвиваються у бік епізодів мігрені.
Мігрень вважається видом неврологічного розладу, що характеризується інтенсивним і стійким головним болем, що супроводжується пульсуючими відчуттями, світлочутливістю, нудотою і блювотою (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014)..
Причини
Деякі автори, такі як Квіньонес-Конео та його робоча група (2015), вказують на те, що синдром Штурге-Вебера має незрозуміле походження, можливо пов'язане з великою кількістю різноманітних факторів (генетичні зміни, пренатальні аномалії, екологічні події тощо)..
Проте інші, такі як Комі та Певснер (2014), пов'язують свою презентацію з генетичною зміною.
Він розташований конкретно в гені GNAQ, розташованому на хромосомі 9 на місці 9q21 (Comi і Pevsner, 2014)..
Експериментальні дослідження показують, що ген GNAQ має важливу роль у виробництві білків, пов'язаних з різними функціями клітин і регуляцією кровоносних судин (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Діагностика
Найбільш ефективними методами діагностування синдрому Стургера-Вебера є ті, які дозволяють отримати візуальний образ розташування ангіом (National Institutes of Health, 2016).
Деякі з найбільш використовуваних тестів (National Institutes of Health, 2016):
- Ядерний магнітний резонанс (ЯМР).
- Комп'ютерна томографія (КТ)
- Звичайні рентгенограми (рентген) \ t.
Лікування
Лікування, яке застосовується в синдромі Стурге-Вебера, повинно бути спрямоване на контроль медичних ускладнень і усунення ангіоми.
У разі вторинних медичних ускладнень медичні заходи спрямовані на лікування неврологічних розладів. Найбільш поширеним є введення антиепілептичних препаратів, анальгетиків тощо..
З іншого боку, для видалення ангіом лазер може бути використаний в ділянках обличчя або в операції для прямого видалення на рівні головного мозку..
Крім того, важливо проводити фізіотерапію для поліпшення паралічу і м'язової слабкості.
Використання когнітивної реабілітації для лікування можливих когнітивних дефіцитів (проблеми уваги, пам'яті тощо).
Список літератури
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Синдром Штурге-Вебера. Отримано з Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Синдром Уебер Вебера. Огляд ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Синдром Штурге-Вебера: досвід у 14 випадках. Іспанські аннали педіатрії, 138-142.
- Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Аналіз синдрому Штурге-Вебера: ретроспективне дослідження множинних асоційованих змінних. Неврологія.
- NIH. (2016). Синдром Штурге-Вебера. MedlinePlus.
- NORD (2016). синдром осера-Вебера. Отримано з Національної організації для рідкісних хвороб.
- Puig Sanz, L. (2009). Судинні травми: гамартоми.
- Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Синдром Штурге-Вебера без лицевого невуса: фронтальний лептоменінговий ангіоматоз з сприятливою еволюцією. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Синдром Штурге-Вебера: клінічна і нейровипромінювальна мінливість ... Anales de Pediatría, 397-402.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Нейроаккутанние синдроми. Офтальмологічна клінічна онкологія, 165-170.
- Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Синдром Штурге-Вебера: Диференціальна діагностика нейроцистицеркоза. Rev Neurol, 41-44.
- Томас-Віла та ін. (2013). Транзиторні осередкові дефіцити у дітей, уражених синдромом Стурже-Вебера. Rev Neurol.