Поділитися:
Фатальна Сім'я Симптоми безсоння, причини, лікування
The смертельна сімейна безсоння це надзвичайно рідкісне автосомно-домінантне спадкове захворювання. Це майже завжди викликано мутацією в кодоні 178 гена PRNP, хоча вона також може розвиватися спонтанно у пацієнтів з неспадковим варіантом, який називається спорадичною смертельною безсонням..
Фатальна сімейна безсоння не має відомого способу лікування і включає прогресуюче погіршення безсоння, що призводить до галюцинацій, делірію, конфузних станів, таких як деменція і, нарешті, смерть..
Середній час виживання для пацієнтів з діагнозом цього захворювання після появи симптомів становить 18 місяців.
Мутований білок був знайдений лише у 40 сім'ях по всьому світу, вражаючи близько 100 осіб. Якщо тільки один з батьків має ген, нащадок має 50% ризик успадкування його і розвиток хвороби.
Вік початку захворювання змінюється від 18 до 60 років, в середньому 50 років. Захворювання може бути виявлено до початку генетичних тестів. Смерть зазвичай відбувається між сім і тридцять шість місяців від початку.
Представлення хвороби значно варіюється від людини до людини, навіть серед пацієнтів однієї родини.
Як виявилася смертельна сімейна безсоння?
Перед тим, як італійський невролог Еліо Лугарезі вперше описав це захворювання в 1986 році, вважалося, що ті, хто насправді страждав від фатальної сімейної безсоння, піддавалися певній формі деменції або психічного розладу..
Багато з них були інтерновані в психіатричні лікарні і померли без правильного діагнозу хвороби.
Пропі Лугарезі мав близького родича, який страждав від цього розладу, і після ретельного спостереження за його симптомами під час еволюції дегенеративної картини, він зробив висновок, що це не психічна хвороба, а інший тип зміни, який виявився генетична мутація.
Причини фатальної сімейної безсоння
Фатальна сімейна безсоння є спадковим неврологічним захворюванням, викликаним певною мутацією в гені 178. Ця мутація викликає утворення зміненого білка, який називається пріон..
Приони здатні перетворювати звичайні білки в приони, і вони накопичуються в певних ділянках мозку, викликаючи пошкодження нейронів.
З цієї точки зору, смертельна сімейна безсоння схожа на хворобу "божевільної корови", яка також викликана прионами, які завдають шкоди мозку.
У разі смертельної сімейної безсоння пріони утворюють головним чином пошкодження нейронів таламуса, одного з регуляторних центрів сну..
Таким чином, уражені пацієнти страждають від постійного зміни циклу сну і не можуть спати, що викликає симптоми, які погіршуються за короткий час, що призводить до смерті..
Ті, хто має генетичну зміну, викликану МКФ, страждають від цієї хвороби і мають 50% шанс передати її своїм нащадкам.
Симптоми фатальної сімейної безсоння
Основним симптомом є важка безсоння, яка не реагує на медикаментозне лікування. Ця безсоння також прогресує, погіршується з часом і супроводжується порушеннями вегетативної нервової системи.
Таким чином, пацієнти можуть також страждати гіпертонічною хворобою, тахікардією, підвищеним потовиділенням, гіпертермією, порушеннями сечовипускання і порушеннями циркадного ритму..
У міру прогресування хвороби людина витрачає більше часу без сну, є проблеми з пам'яттю, галюцинації, труднощі у виконанні завдань і поступова втрата когнітивних функцій.
Однак у деяких випадках безсоння не може бути найважливішим симптомом. У деяких німецьких пацієнтів спостерігалося, що зміни в сироватці були незначними, або що вони були визнані пацієнтами тільки після детального ретроспективного опитування..
У цих пацієнтів безсоння не була сприйнятою проблемою, хоча, ймовірно, змінилися внутрішні процеси сну. Іншими словами, цілком можливо, що ці люди не помітили, що вони погано сплять, хоча насправді це було так.
Це можна продемонструвати лише за допомогою полісомнографії. В одному з досліджених випадків спостерігалося, що хоча пацієнт, здавалося, спав і закривав очі, насправді мозкові хвилі не поводилися так, як це зазвичай роблять під час сну..
Етапи захворювання
Зазвичай в еволюції фатальної сімейної безсоння можна виділити чотири стадії:
Стадія 1
Зазвичай це триває приблизно чотири місяці, і час може змінюватися залежно від віку постраждалого.
Як правило, захворювання починає проявлятися між 50 і 60 роками, хоча випадки також були описані у молодих людей.
Крім важкої безсоння, людина зазвичай страждає панічними атаками. Також можуть з'явитися різні фобії.
Іншими симптомами, які зазвичай трапляються на цій стадії, є тривожність, незацікавленість у навколишньому середовищі, проблеми концентрації та денної сонливості.
Для тих, хто спостерігає ситуацію ззовні, ці симптоми можуть бути незрозумілими, що збільшує страждання і страх, які відчувають пацієнти..
Етап 2
Безсоння погіршується, людина спить все менше і менше, а напади паніки стають частішими і інтенсивнішими.
Цей другий етап триває приблизно 5 місяців, і в той же час починають з'являтися галюцинації. На даний момент цілком ймовірно, що симптоми смертельної сімейної безсоння змішуються з деякими психічними розладами.
Етап 3
Він триває приблизно 3 місяці, і на цій стадії пацієнт майже не спить. Відзначаються також тремтіння, міоклонус, порушення координації, мовні зміни і видиме погіршення життєдіяльності..
Також очі пацієнта виглядають інакше, оскільки зіниця залишається дуже розширеною.
Етап 4
Поступово пацієнт перестає реагувати на всі подразники і переходить у глибокий стан деменції.
Через деякий час пацієнт переходить в кому і нарешті помирає. Хоча тривалість цієї стадії залежить від загального самопочуття пацієнта, особливо серця, в цілому вона триває приблизно 4 місяці.
Діагностика
Діагноз ставиться на підставі клінічних симптомів та особистої та сімейної історії хворого.
Тести, такі як комп'ютеризована осьова томографія та магнітний резонанс, зазвичай виконуються для виключення інших захворювань.
Ці тести є нормальними. З іншого боку, якщо виконується електроенцефалограма, вона покаже повільну мозку.
З іншого боку, полісомнографія (тест, що вивчає мозкові хвилі під час сну) свідчить про значне скорочення тривалості сну, що може допомогти діагностувати діагноз..
Лікування
На жаль, немає лікування або препарату для лікування цього захворювання. Повністю експериментальним способом було надано деякі препарати, які, здається, послаблюють деякі симптоми.
Якщо можна спробувати поліпшити якість життя пацієнта, що страждає цим захворюванням.
Однак, наука і особливо генетика, вивчала патологію з великою самовіддачею. В Англії та Італії було проведено дослідження методів, які дозволяють «ремонтувати» майбутні покоління, мутації.
Є також європейські країни, які включають серед можливих аналізів під час вагітності визначення мутації в гені 178. Якщо в цьому гені виявлена аномалія, вона передається їхнім батькам. Одним з найбільш імовірних наслідків є те, що ваша дитина, як доросла людина, розвиває хворобу.
Прогноз
Довгостроковий прогноз для людей зі смертельною сімейною безсонням є поганим. В даний час не існує лікування для стану або лікування для уповільнення прогресування захворювання. Після появи симптомів вона зазвичай смертельна від 12 до 18 місяців, з діапазоном від декількох місяців до декількох років.
"Основоположний ефект" Країни Басків
З 100 випадків фатальної родини безсоння, описаних у світі, 40 знаходяться в Іспанії.
Біолог Ана Белен Родрігес, дослідник з Університету Країни Басків, вивчила для своєї кандидатської дисертації сімейні дерева сімей, які постраждали від фатальної сімейної безсоння в цьому регіоні, аж до знаходження двох спільних предків..
Розглянувши місяцями парафіяльні записи в різних містах Алава, лікар вдалося повернутися до 1630 року в одну з сімей і до 1730 р. В іншу.
Хоча це не означає, що походження мутації знаходиться в Країні Басків, ймовірно, що гірська місцевість тримала цю спільноту генетично ізольовано протягом тривалого часу, сприяючи встановленню мутації, її збереженню та передачі наступним поколінням.
З іншого боку, знаючи, що ця мутація застаріла і що всі поточні випадки походять з кількох оригінальних випадків, вказує на те, що ця генетична зміна нечасто, трапляється рідко в історії людства і малоймовірна. що відбувається "de novo" в інших сім'ях.
Інший з найдавніших випадків смертельної сімейної безсоння може бути описаний венеціанським лікарем у 1765 році. Сам він описав смерть пацієнта через серцеву недостатність, хоча згадував, що пацієнт також страждав від "паралічу" і що тривалий час немає сну.
За 200 років, що слідували за цією історією, кілька членів цієї родини загинули в подібних умовах, як сказано в книзі "Сім'я, яка не могла спати".
Як бачите, смертельна сімейна безсоння є рідкісною хворобою, але вона торкнулася декількох людей в Іспанії та Європі, і тому завжди добре бути добре поінформованим про це..
А який досвід у вас із цим захворюванням??
Список літератури
- "Смерть для сну: чи може існувати ліки від фатальної сімейної безсоння?" ResearchGate. 29 лютого 2016 р. Отримано 20 травня 2016 року.
- Jansen, C.; Parchi, P; Jelles, B.; Gouw, А. А.; Beunders, G. Ван Спандонк, Р. М. Л.; van de Kamp, J. M; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A.J.M. (13 липня 2011 р.). "Перший випадок смертельної сімейної безсоння (FFI) в Нідерландах: пацієнт з єгипетського походження з паралельними чотирма повторними відкладеннями". Нейропатологія та прикладна невробіологія. Компанія Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Отримано 16 жовтня 2015 року.
- Форлонія, Джанлуїджі; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Квалія, Олена; Chiesaa, Роберто; Ербеттаб, Алессандра; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Тальявініб, Фабріціо; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 травня 2015 року). "Профілактичне дослідження у суб'єктів з ризиком фатальної безсоння в сім'ї: інноваційний підхід до рідкісних захворювань". Прион. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Вільно доступний. PMID 25996399.
- Панегірес, Петро; Burchell, Jennifer T. (2016). "Прионні захворювання: імунотерапевтичні та терапевтичні". ImmunoTargets і терапія: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.