Поділитися:
Генні мутації в тому, що вони складаються, типи і наслідки
The мутації гена або пунктуальними є ті, в яких змінюється алель гена, стаючи іншим. Ця зміна відбувається в межах гена, в локусі або в точці і може бути локалізована.
Навпаки, в хромосомних мутаціях зазвичай впливають набори хромосом, цілі хромосоми або сегменти цієї хромосоми. Вони не обов'язково включають генні мутації, хоча це може статися у випадку розривів хромосом, які впливають на ген.
З розвитком молекулярних інструментів, що застосовуються для секвенування ДНК, термін «мутація точок» був перевизначений. В даний час цей термін зазвичай використовується для позначення змін у парі або декількох парах суміжних азотистих основ у ДНК.
Індекс
- 1 Що таке мутації?
- 2 Типи генних мутацій або точкових змін
- 2.1 Зміни азотистих основ
- 2.2 Вставки або видалення
- 3 Наслідки
- 3.1 - Основні поняття
- 3.2-Сценарії генних мутацій
- 3.3 -Функціональні наслідки першого сценарію
- 3.4 -Функціональні наслідки другого сценарію
- 3.5 - Рідкісні випадки, що призводять до захворювань
- 4 Посилання
Що таке мутації?
Мутація - це механізм par excellence, який вводить генетичні варіації у популяціях. Вона полягає в раптовій зміні генотипу (ДНК) організму, а не внаслідок рекомбінації або генетичної перестановки, але внаслідок успадкування або через негативні екологічні фактори (такі як токсини і віруси)..
Мутація може виходити за межі потомства, якщо вона відбувається в статевих клітинах (яйцеклітини і сперматозоїди). Він може виникнути в індивідуальних невеликих варіаціях, величезних варіаціях, викликаючи навіть хвороби, або вони можуть мовчати, без будь-якого ефекту.
Зміни в генетичному матеріалі можуть генерувати фенотипічне різноманіття в природі, будь то між особами різних видів або навіть одного виду.
Види генетичних мутацій або точкових змін
Існують два типи генних мутаційних змін:
Зміни азотистих основ
Вони складаються з заміни пари азотистих підстав на іншу. Вони розділені по черзі на два типи: переходи і трансверсії.
- Переходи: вони передбачають заміну однієї бази на іншу з тієї ж хімічної категорії. Наприклад: пурин іншим пурином, аденін гуанін або гуанін аденіном (A → G або G → A). Це може бути також випадок заміщення піримідину іншим піримідином, наприклад: цитозин тиміном або тимін цитозином (C → T або T → C).
- Переходи: це зміни, які стосуються різних хімічних категорій. Наприклад, випадок зміни піримідину пурином: T → A, T → G, C → G, C → A; або пурином піримідином: G → T, G → C, A → C, A → T.
Згідно з умовами, ці зміни описані з посиланням на дволанцюжкову ДНК і, отже, основи, що входять до складу пари, повинні бути деталізовані. Наприклад: перехід буде GC → AT, тоді як трансверсія може бути GC → TA.
Вставки або видалення
Вони складаються з входу або виходу пари або декількох пар нуклеотидів гена. Навіть незважаючи на те, що підлягає впливу нуклеотид, ми зазвичай посилаємося на пару або пари залучених основ.
Наслідки
-Основні поняття
Для вивчення наслідків генних мутацій ми повинні спочатку переглянути два фундаментальних властивості генетичного коду.
- По-перше, генетичний код вироджується. Це означає, що один і той же тип амінокислоти в білку може кодуватися більш ніж одним триплом або кодоном в ДНК. Ця властивість передбачає наявність в ДНК більшої кількості триплетів або кодонов, ніж типів амінокислот.
- Друге властивість полягає в тому, що гени мають кодони термінації, використовувані для припинення трансляції під час синтезу білка.
-Сценарії генних мутацій
Суворі мутації можуть мати різні наслідки, залежно від конкретного місця, де вони відбуваються. Тому ми можемо візуалізувати два можливі сценарії:
- Мутація відбувається в частині гена, в якому кодується білок.
- Мутація відбувається в регуляторних послідовностях або інших типах послідовностей, не залучених до визначення білка.
-Функціональні наслідки першого сценарію
Генні мутації в першому сценарії генерують наступні результати:
Тиха мутація
Це відбувається, коли кодон змінюється на інший, що кодифікує ту ж амінокислоту (це є наслідком виродження коду). Ці мутації називаються тихими, тому що в реальних термінах не змінюється отримана амінокислотна послідовність.
Зміна спрямованої мутації
Виникає, коли зміна кодона визначає зміну амінокислоти. Ця мутація може мати різні ефекти в залежності від природи введеної нової амінокислоти.
Якщо те ж саме має хімічну природу, подібну до оригіналу (синонімічне заміщення), можливо, що вплив на функціональність отриманого білка є незначним (цей тип змін часто називають консервативною зміною).
Коли, навпаки, хімічна природа отриманої амінокислоти дуже відрізняється від оригіналу, ефект може бути змінним, будучи здатним зробити отриманий білок непридатним (неконсервативна зміна)..
Конкретне розташування мутації цього типу в межах гена може генерувати змінні ефекти. Наприклад, коли мутація відбувається в частині послідовності, яка дасть початок активного центру білка, очікується, що пошкодження більше, ніж якщо б воно відбувається в менш критичних областях..
Мутація без значення
Це відбувається, коли зміна генерує стоп-кодон для перекладу. Цей тип мутації зазвичай виробляє біфункціональні білки (усічений білок).
Вставки або видалення
Вони мають ефект, еквівалентний мутації без сенсу, хоча і не ідентичний. Ефект виникає при зміні рамки зчитування ДНК (явище, відоме як зміщення рамки читання або кадрів).
Ця варіація продукує месенджерную РНК (мРНК) з відставанням від місця, де відбувалася мутація (вставка або делеція), і, отже, зміна білкової амінокислотної послідовності. Білкові продукти, отримані з генів з цим типом мутацій, будуть повністю дисфункціональними.
Винятки
Виняток може виникнути, якщо є вставки або видалення рівно трьох нуклеотидів (або кратних трьох).
У цьому випадку, незважаючи на зміну, рамка зчитування залишається незмінною. Однак не може бути виключено, що отриманий білок є дисфункціональним, або шляхом включення амінокислот (у разі введення), або шляхом його втрати (у разі делецій)..
-Функціональні наслідки другого сценарію
Мутації можуть відбуватися в послідовностях регуляторного типу або інших послідовностях, не залучених до визначення білків.
У цих випадках вплив мутацій набагато важче передбачити. Тоді буде залежати від того, як точна мутація впливає на взаємодію цього фрагмента ДНК з регуляторами експресії кількох генів, які існують.
Знову ж таки, розрив рамки зчитування або проста втрата фрагмента, необхідного для об'єднання регулятора, може викликати ефекти, що варіюються від дисфункції білкових продуктів, до відсутності контролю в їх кількостях..
-Нерідкі випадки, що призводять до захворювань
Прикладом дуже рідкісної точкової мутації є так звана мутація посилення почуттів.
Це полягає в перетворенні терминирующего кодона в кодонне кодування. Це випадок виклику гемоглобіну Гемоглобін постійна весна (алельний варіант HBA2 * 0001), викликаний зміною кодону припинення UAA до кодону САА.
У цьому випадку точкова мутація призводить до нестабільного гемоглобіну α-2, розширеного на 30 амінокислот, що викликає захворювання крові, яке називається альфа-таласемією.
Список літератури
- Eyre-Walker, A. (2006). Розповсюдження фітнес-ефектів нових згубних амінокислотних мутацій у людей. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
- Hartwell, Л.Г.. et al. (2018). Генетика від генів до геномів. Шосте видання, MacGraw-Hill Education. 849
- Novo-Villaverde, F.J. (2008). Генетика людини: концепції, механізми та застосування генетики в галузі біомедицини. Pearson Education, S.A. с. 289
- Nussbaum, R.L. et al. (2008). Генетика в медицині. Сьоме видання. Сондерс, с. 578.
- Stoltzfus, A., і Cable, K. (2014). Менделевсько-мутатизм: забутий еволюційний синтез. Журнал історії біології, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2