Поділитися:
Синдром Трехар-Коллінза Юліана Ветмор
The Синдром Трехара-Коллінза "Дідяліан Ветмор" відноситься до стану, з яким народилася ця американська дівчина: вона має відсутність 40% кісток обличчя.
Синдром Трехар-Коллінза є генетичним порушенням, що характеризується деформацією і відсутністю тканин у підборідді, очах, вухах і вилицях, що призводить до труднощів у дихальній, слуховій та травній системах..
Одним з найбільш відомих випадків пацієнтів з синдромом Трехар-Коллінз, і найбільш важким зареєстрованим, є те, що Юліана Ветмор.
Юліана народилася в 2003 році в Джексонвілле, США. До цього часу було виконано більше сорока п'яти операцій, як для поліпшення слуху, так і для реконструкції обличчя..
Причини та симптоми
Причиною синдрому Трехар-Коллінза є мутація гена на хромосомі 5 і може бути породжена спадковою передачею або спонтанно. Статистичні дані свідчать, що це захворювання вражає одного з 50 тисяч народжень.
У випадку Юліани Ветмор, перші місяці вагітності були нормальними, поки перше ультразвукове дослідження не показало аномалій.
Лікарі, які контролювали вагітність Тамі Ветмора, замовили амніоцентез; тобто пренатальне дослідження.
Результати показали, що плід страждав від розщілини неба, але тільки в момент народження і батьки, і лікарі усвідомили серйозність ситуації дитини.
Перші реакції на випадок Юліана Уетмор
З першого моменту, коли лікарі попередили батьків Юліани Ветмор про аномалії у дитини, вони вирішили продовжити вагітність.
Незважаючи на те, що спочатку батьки були вражені зустріччю зі своєю дитиною, вони подолали і почали тривалий процес відновлення, який до цих пір включав сорок п'ять заходів.
Процес відновлення
У момент народження у Юліани Ветмор не було орбітальних порожнин, їй не вистачало кісток щоки, вона страждала аномаліями в носових ходах і їй також не вистачало зовнішнього слухового проходу і вух.
Відразу ж медична група в дитячій лікарні в Майамі почала операції, через які вони виявили ліве око і вставили трубку в трахею і шлунок, щоб полегшити дихання і годування..
Очікується, що в найближчому майбутньому ви зможете видалити пробірку, вставлену в ваш шлунок, щоб можна було годувати власними засобами.
В даний час відвідує школу Clay County для глухих дітей, оскільки вона спілкується через мову жестів.
Його розвиток на інтелектуальному рівні цілком нормальний, і він навіть відвідує класичні уроки танців і торкається.
Новий союзник у процесі відновлення
У 2015 році Том і Тамі Ветмор, батьки Джуліанни, вирішили усиновити українську дівчинку на ім'я Даніка, яка також страждала від синдрому Трехара-Коллінза, хоча з більш м'якими симптомами, ніж у Джуліанни..
В даний час обидві сестри - це випадок солідарності та співпраці перед труднощами.
Список літератури
- Мередит Енгель, New York Daily New, "Юліана Уетмор тріумфує після народження без обличчя", 2014. Отримано 11 грудня 2017 р. З nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face redefines beauty: Джуліана Ветмор, страждальник Тречер Коллінз, може, нарешті, поговорити після 45 операцій", 2014. Отримано 11 грудня 2017 р.
- Хендерсон Купер, "Дівчинка народилася з обличчям, 11 років потому все змінилося", 2016. Отримано 11 грудня 2017 р. З i-lh.com