Симптоми синдрому Арлекіна, причини і способи лікування

The іхтіоз арлекіну або синдром арлекіна - рідкісне вроджене захворювання, яке проявляється десквамативними гіперкератозними ураженнями на шкірі. Це відносно важкий стан, що викликає зміну нормальних дерматологічних характеристик.

І деформація в очах і губах, і характерні полігональні пластини в тілі новонародженого нагадують арлекін, а значить, і назву, яку їй дають..

Перша згадка про цю рідкісну хворобу зробила о. Олівер Харт у 1750 році. Цей священик зробив точний опис дерматологічних проявів, представлених новонародженим.

Іхтіоз охоплює групу шкірних захворювань, походження яких є генетичним. Термін походить від грецького слова ichty-fish-внаслідок нинішнього десквамативного ураження. Найбільш серйозною клінічною формою є синдром арлекіна.

Клінічні прояви включають гіперкератоз в товстих і десквамативних бляшках, з глибокими борозенками в складках. Крім того Деформації спостерігаються в повіках, губах, носі і вухах. Зміна шкіри настільки сильна, що впливає на регулювання теплоти тіла, потовиділення і чутливості.

Основною причиною іхтіозу є генетичний дефект, пов'язаний з транспортним білком ABCA12. Через цей дефект ліпіди не транспортуються належним чином до шкіри. Це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання. Загальноприйнятою є взаємозв'язок між батьками дітей з цим синдромом.

Поширеність цього стану дуже низька. Незважаючи на відсутність лікування, ліки доступні для поліпшення або полегшення симптомів.

Індекс

• 1 Симптоми
  • 1.1 -Нові
  • 1.2 -Дорослий
• 2 Причини
• 3 Лікування
  • 3.1 - У новонародженого
  • 3.2 -В дитячому і дорослому
• 4 Посилання

Симптоми

Дерматологічні прояви є найпоширенішим знаходженням у синдромі Арлекіна. По-друге, це захворювання впливає на інші системи.

-Новонароджені

Шкіра

На поверхні шкіри спостерігається генералізований гіперкератоз, сухість і густа лущення. Гіперкератоз обумовлений надмірною продукцією кератину.

Типовим ураженням є полігональні або подовжені гиперкератотические бляшки, відмежовані утворенням глибоких борозен в складках. Борозни - або тріщини - зазвичай червоні і вологі

Обличчя

- Виражений ектропіон. Ектропіон - це виверження зовнішньої поверхні повіки, що перешкоджає їх відкриттю та закриттю. Як наслідок цього, очі піддаються сухості та інфекцій.

- Eclabio Країв губ уникають за рахунок витягування шкіри обличчя, перешкоджаючи їх руху. Рот залишається відкритим, обмежуючи грудне вигодовування.

- Гіпотрофія носа обумовлена ​​низьким розвитком носа через сплощення перегородки і деформації носових плавників. Можливо, ніздрі відсутні або завалені.

- Аурікулярна гіпотрофія, що відповідає вадам розвитку аурикулярних павільйонів. Вуха виглядають сплющеними і погано визначеними, а слуховий прохід відсутній або перешкоджає шкірі.

Функціональне обмеження

Нормальні рухи тіла і кінцівок обмежені або відсутні. Гіперкератоз зменшує еластичність і тургор шкіри, перетворюючи її в товстий панцир.

Деформація і неадекватний розвиток пальців

- Відсутність пальців.

- Наднизькі пальці (полідактилія).

- Гіпотрофія пальців і кінцівок.

- Спонтанні ампутації.

Відсутність потовиділення

Нормальна функція потових залоз скомпрометована товщиною шкіри, а в деяких випадках - атрофією залози. Це призводить до того, що шкіра залишається сухою, а контроль температури відсутній.

Навпаки, рідина і електроліти втрачаються через тріщини, що сприяє гідро-електролітному дисбалансу

Труднощі дихання

Жорсткість шкіри на грудному рівні викликає обмеження дихальних рухів. Змінні ступені дихальної труднощі присутні, навіть до дихальної недостатності.

Інші прояви

- Зневоднення і зміна електролітів, ексудативні втрати тріщин.

- Гіпоглікемія обумовлена ​​недостатнім харчуванням.

- Недоїдання.

- Підвищена сприйнятливість до інфекцій через втрату шкіри як бар'єр.

- Зміни в стані свідомості внаслідок відсутності кисню, глюкози або інфекції.

- Судоми, що утворюються при порушеннях обміну речовин.

-Дорослий

Іхтіоз арлекіну представляє високий рівень захворюваності у новонароджених. В даний час своєчасне лікування дозволяє вижити принаймні 50% постраждалих, досягнувши повноліття. При правильному лікуванні та догляді спостерігається відшарування колодії через кілька тижнів.

Справжні симптоми, з належною увагою, можуть дозволити розвиток відносно нормального життя.

Шкіра

- Генералізована еритродермія. Шкіра має червонуватий вигляд, ніби вона позбавлена ​​епідермісу.

- Пілінг Аномальний баланс шкіри втрачається, з цієї причини persite пілінг, який може бути легким і важким.

- Кератодермія в пальмах і рослинах. Також залежно від змін шкіри можна спостерігати потовщення шкіри рук і ніг, з тріщинами і лущенням \ t.

- Тріщини в складках.

Окуляр

Ектропіон зберігається в більшості випадків, і тому потребує лікування очей.

Загальні симптоми

Властивості захисного та терморегуляторного бар'єру шкіри змінюються при наявності відповідних симптомів.

- Схильність до інфекцій

- Зміна потовиділення

- Втрата електролітів.

- Зміна в регуляції температури тіла Крім втрати електролітів, зміни поту і

Інші ознаки та симптоми

- Зміни росту і розвитку, а з цієї причини, невисокого росту.

- Деформація обох вух і пальців.

- Зміна розвитку нігтів.

- Відсутність волосся і волосся в організмі або алопеція.

Причини

Синдром Арлекіна є аутосомно-рецесивним генетичним порушенням. Батьки не обов'язково мають захворювання, але є носіями змінених генів, що викликають іхтіоз.

Було висловлено припущення, що іхтіоз арлекіну є результатом мутації цих генів. Крім того, у родоначальників цього та інших типів іхтіозу спостерігається кровна спорідненість.

Молекула ABCA12 є білком, пов'язаним з молекулою АТФ, що відповідає за транспортування ліпідів через клітинну мембрану. Вони знаходяться в клітинах, які складають шкіру, а також у клітинах легенів, яєчках і навіть у органах плоду..

Однією з основних функцій ABCA12 є транспортування ліпідів до ламеллярних гранул, які забезпечують цераміди-епідермозид- як складову епідермісу.

Ген, що кодує транспортер, змінюється, і ABCA12 не може правильно виконувати свою функцію. Наслідком цього є дисфункція, деформація або відсутність пластинчастих гранул.

Ламельні гранули мають первинну функцію в конституції шкіри. З одного боку, вони переносять кераміди в епідерміс, а з іншого - полегшують нормальну десквамацію. Зміна або відсутність пластинчастих гранул призводить до дефіциту лущення і бар'єру, що перешкоджає виходу рідини через шкіру.

Нарешті, мутація ABCA12 виражається в дерматологічних симптомах, що характеризують синдром арлекіна.

Лікування

Її еволюція та виживання залежать від адекватного та швидкого лікування новонародженого з іхтіозом. Серія заходів, включаючи догляд та медикаментозну терапію, використовується для забезпечення виживання новонароджених.

Немовлята і дорослі отримують лікування, щоб зберегти шкіру захищеною і чистою, внаслідок стійкої еритродермії.

-У новонародженого

- Зберігати в стерильному середовищі.

- Ендотрахеальна інтубація.

- Нанесіть на шкіру вологі пов'язки з фізіологічним розчином. Крім того, вказується використання зволожуючих і пом'якшувальних засобів.

- Профілактика інфекцій і, отже, застосування антибіотиків.

- Заміна ендовенових електролітів і рідин.

- Ретиноїди являють собою серію препаратів, пов'язаних з вітаміном А зі специфічною дією на ріст клітин шкіри. Ізотретіонін, крім етретінату і його похідних ацитретину, є найбільш часто використовуваними ретиноїдами.

- Для профілактики кератитів внаслідок ектропіону потрібні мазі, а також офтальмологічні зволожувачі.

-У немовлят і дорослих

- Протектор або сонцезахисний крем.

- Нейтральні мила, однак, іноді вимагають замінників мила або синдрових мил.

- Зволожуючі та пом'якшувальні лосьйони. З іншого боку, застосування топічних кератолітиків показано при десквамації або кератодермії..

- Залежно від ступеня ектропіона або ризику очного кератиту потрібно застосування топічних розчинів або мазей. Найбільш використовуються як штучні сльози, так і зволожуючі мазі, крім антибіотиків.

Список літератури

1. Prendiville, J; Rev від Elston, DM (2016). Іхтіоз арлекіну. Відновлено з emedicine.medscape.com
2. Вікіпедія (останнє рев. 2018). Іхтіоз арлекінового типу. Отримано з en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Іхтіоз арлекіну. Отримано з orpha.net
4. (s.f.). Бути арлекіном Відновлено від sindrome-de.info
5. Фундамент для іхтіозу та споріднених типів шкіри (с.ф.) Що таке іхтіоз? Отримано з firstskinfoundation.org
6. Основа для іхтіозу та споріднених типів шкіри (s.f.) іхтіоз арлекіну: клінічна перспектива. Отримано з firstskinfoundation.org