Причини, симптоми і лікування мозочкової атаксії

The мозочкова атаксія є нейродегенеративним розладом, що характеризується прогресуючою атрофією мозочка. Це призводить до втрати нейронів, розташованих в цій області (клітини Пуркіньє). Таким чином, головним чином породжується погіршення моторної функції, балансу, ходи і мови.

Він походить від грецького "а", що означає "без" і "таксі", що означає "порядок". Таким чином, слово атаксія може бути перекладено як "відсутність порядку".

Атрексія мозочка є одним з рухових розладів, які найбільше зустрічаються при неврологічних захворюваннях. Вчені описали близько 400 типів цієї атаксії.

Вона виробляється ушкодженнями, які впливають на мозочок, а також шляхами його прийому та виходу.

Мозочок є однією з найбільших структур нашої нервової системи і може містити більше половини нейронів мозку. Вона розташована в нижній і задній частині мозку, на висоті стовбура мозку.

Дослідження показали, що нейрони, розташовані в мозочку, пов'язані з моделями руху, беручи участь у рухових функціях.

Зокрема, ця структура відповідає за планування рухових послідовностей всього тіла, координацію, баланс, використану силу, точність рухів тощо..

Крім того, він, здається, здійснює контроль над когнітивними функціями, такими як увага, пам'ять, мова, візуосвітові функції або виконавчі функції. Тобто, регулює здатність, швидкість і технічне обслуговування цих для досягнення мети завдання. Допомагає виявляти та виправляти помилки в мисленні та поведінці.

Здається, вона також відіграє важливу роль у процесуальній пам'яті.

Таким чином, у пацієнта з мозочковою атаксією можуть виникнути труднощі в регулюванні власних когнітивних процесів, а також у рухах свого тіла..

Як правило, це захворювання відбувається так само в чоловіків і жінок. Що стосується віку, він може з'являтися як у дітей, так і у дорослих. Очевидно, якщо це відбувається внаслідок дегенеративних процесів, в яких пошкодження прогресує з плином часу, то ацексія мозочка впливає на людей старшого віку..

Причини

Мозочкова атаксія може виникати з кількох причин. Їх можна умовно розділити на спадкову і придбану. Далі ми побачимо найпоширеніші:

Спадкові

Є кілька захворювань, які є аутосомно-рецесивними. Тобто їм потрібен мутований ген, який передається матір'ю і батьком, щоб бути успадкованим. Тому рідше:

- Атаксия Фрідріха: це спадкове нейродегенеративне захворювання. Вона вражає нервову тканину спинного мозку і нерви, які контролюють м'язи.

- Атаксия-телангіктазія: Також відомий як синдром Луї-Барра, він викликаний мутацією в гені ATM, розташованої на хромосомі 11. Перший її симптом - нестійка хода, спостерігається, що дитина нахиляється в одну сторону і коливається.

- Абеталіпопротеїнемія або синдром Бассена-Корнцвейга:  викликаний дефектом гена, який наказує організму виробляти ліпопротеїни. Це ускладнює перетравлення жирів і деяких вітамінів, крім мозочкової атаксиї.

- Мітохондріальні розлади: розлади, викликані білковим дефіцитом мітохондрій, які пов'язані з метаболізмом.

Серед спадкових причин є інші, які є аутосомно-домінантними. Тобто необхідно лише отримати аномальний ген від одного з двох батьків, щоб успадкувати захворювання. Деякі з них:

- Спинно-мозкова атаксія 1: це підтип спиноцеребеллярной атаксії. Уражений ген розташований на хромосомі 6. Він характеризується тим, що мозочок проходить процес дегенерації і зазвичай спостерігається у пацієнтів старше 30 років.

- Епізодична атаксія: Це тип атаксії, який характеризується спорадичною і тривалістю кілька хвилин. Найбільш поширені EA-1 і EA-2.

Придбано

Причини мозочкової атаксії також можуть бути отримані. Або за допомогою вірусів або інших захворювань, які впливають на нервову систему і які можуть порушити мозочок. Серед найбільш поширених є:

- Вроджені вади розвитку: такі як синдром Денді-Уокера, синдром Жубера і синдром Гіллеспі. У всіх них є вади розвитку мозочка, які викликають мозочкову атаксію.

- Черепно-мозкова травма: Вони виникають при фізичному пошкодженні мозку, що впливає на мозочок. Він зазвичай з'являється випадково, шоком, падає або іншим зовнішнім агентом.

- Пухлини мозку: Пухлина головного мозку - це маса тканин, яка росте в мозку і може впливати на мозочок, натискаючи на неї.

- Крововилив в мозочку.

- Вплив токсинів як ртуть або свинець.

- Дефіцит придбані від вітамінів або метаболічних порушень.

- Споживання алкоголю або про протиепілептичні препарати.

- Вітряна віспа: який є інфекційним захворюванням, викликаним вірусом вітряної віспи. Зазвичай це відбувається у дітей віком від 1 до 9 років.

Незважаючи на те, що спочатку він проявляється як висип на шкірі і є доброякісним, він може мати більш серйозні ускладнення, такі як мозочкова атаксія.

- Вірус Епштейна-Барра: Це вірус сімейства вірусів герпесу, і одним з його симптомів є запалення лімфатичних залоз. Хоча це може відбуватися в дитинстві без симптомів, у дорослих це може бути більш серйозним. Одним з його ускладнень є мозочкова атаксія.

- Вірус Coxsackie: Це вірус, який живе в травному тракті людини. Він розвивається більше в тропічному кліматі. Вона в основному вражає дітей, і основним його симптомом є лихоманка, хоча в важких випадках вона може генерувати мозочкову атаксію.

- Паранеопластична дегенерація мозочка: це дуже рідкісна хвороба і важко діагностувати, де протікає дегенерація мозочка. Найчастішою причиною цього розладу є рак легенів.

Симптоми

Атрексія мозочка характеризується такими симптомами:

- Поштовхи: які з'являються, коли пацієнт намагається виконувати або підтримувати поставу.

- Dysynergy: неможливість одночасного переміщення суглобів.

- Дисметрия: пацієнт не в змозі контролювати ступінь руху і не має достатнього балансу. Він не в змозі виконувати дрібні моторні завдання, такі як написання або харчування.

-Адиадохокінезія: тобто нездатність виконувати швидкі чергування і послідовні рухи. У них можуть виникнути проблеми пригнічення імпульсу і заміни його іншим протилежним.

Таким чином, у нього виникають труднощі чергування рухів супінації (долоні руки вгору) і пронації (долоні вниз) руки.

- Астенія: характеризуються м'язовою слабкістю і фізичним виснаженням.

- Гіпотонія: зниження м'язового тонусу (ступінь скорочення м'язів). Це викликає проблеми в положенні стоячи (в вертикальному положенні і на ногах). А також ходити.

- Екскурсії і нестійка хода.

- Ністагм: неконтрольовані або повторювані рухи очей.

- Дизартрія: Мовні розлади, є труднощі в артикуляції звуків і слів. Може бути повільність у виробництві голосу, надмірна акцентуація та псевдо-заїкання.

- Зміни у виконавчих функціях такі як планування, гнучкість, абстрактне мислення і робоча пам'ять.

- Зміни в поведінці, такі як тупість, розлад або неналежне поведінка.

- Головні болі.

- Запаморочення.

Діагностика

Лікар повинен виконати повний огляд, який може включати в себе фізичне обстеження, а також спеціалізовані неврологічні тести.

Фізичне обстеження необхідно для перевірки слуху, пам'яті, рівноваги, зору, координації та концентрації.

Спеціалізовані іспити включають:

- Електроміографія та дослідження нервової провідності: перевірка електричної активності м'язів.

- Поперекова пункція: для дослідження спинномозкової рідини.

- Візуалізаційні дослідження, такі як комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія для пошуку пошкодження мозку.

- Повний аналіз крові або аналіз крові - щоб побачити, чи є відхилення в кількості клітин крові та перевірити загальний стан здоров'я.

Лікування

Коли мозочкова атаксія з'являється внаслідок основного захворювання, лікування буде спрямоване на полегшення основної причини. Також рекомендується вживати заходів щодо поліпшення якомога більшої якості життя пацієнта, їх рухливості та когнітивних функцій.

Коли це вірус, що викликає мозочкову атаксію, зазвичай немає специфічного лікування. Повне відновлення досягається через кілька місяців.

Якщо вони є іншими причинами, лікування буде змінюватися залежно від випадку. Таким чином, хірургічна операція може бути необхідною, якщо атаксія пов'язана з крововиливом у мозочок. З іншого боку, якщо у вас інфекція, можна призначати антибіотики.

Крім того, якщо вона є атаксією через відсутність вітаміну Е, високі дози добавок можна вводити для полегшення цього дефіциту. Це ефективне лікування, хоча відновлення є повільним і неповним.

Антикоагулянтні препарати можуть бути вказані при наявності інсультів. Існують також специфічні препарати для лікування запалення мозочка.

Коли мова йде про нейродегенеративну мозочкову атаксію, як і інші дегенеративні захворювання нервової системи, не існує лікування або лікування для вирішення проблеми. Скоріше, вживаються заходи для уповільнення прогресу пошкодження. Як і поліпшення життя пацієнта якомога більше.

В останні роки було досягнуто значних успіхів у дослідженні молекулярної генетики. Вони революціонізували спосіб класифікації та діагностики прогресивних мозочкових атаксий. Хоча це дуже повільно відбивається в генетичних, нейропротективних або нейрореконструктивних терапіях.

Вчені наполягають на необхідності ретельного обстеження, щоб визначити причину. Як просування в пізнанні патогенезу (причини) допоможе розробка нових методів лікування.

В даний час існує багато досліджень, які вказують на нейрореабілітацію, що передбачає велику проблему. Потрібно підвищити функціональну спроможність пацієнта, компенсуючи їх дефіцит, за допомогою методів, які покращують їхню адаптацію та відновлення.

Це досягається за допомогою нейропсихологічної реабілітації, фізичної, професійної терапії ... А також інших, які допомагають мови і ковтання.

Також може бути дуже корисно використовувати адаптивне обладнання, яке допомагає пацієнту захищатися, а також поради з харчування.

Є деякі ліки, які, здається, ефективні для поліпшення рівноваги, відсутності координації або дизартрії. Наприклад, амантин, буспирон і ацетазоламид.

Тремор можна також лікувати клоназепамом або пропанонолом. Габапентин, баклофен або клоназепам також були призначені для ністагму.

Потрібно уточнити, що деякі з мозочкових синдромів пов'язані з іншими характеристиками, що зачіпають інші неврологічні системи. Ось чому моторна слабкість, проблеми з зором, тремтіння, деменція тощо..

Це може перешкоджати лікуванню атаксичних симптомів або погіршувати використання деяких лікарських засобів. Наприклад, через побічні ефекти ліки.

Незважаючи на відсутність лікування більшості мозочкових атаксий, лікування симптомів може бути дуже корисним для поліпшення якості життя пацієнтів і запобігання ускладнень, які можуть призвести до смерті..

Особа, що страждає мозковою атаксією, може потребувати допомоги у своїх повсякденних завданнях через погіршення моторних навичок. Можливо, вам знадобляться механізми адаптації для їжі, переміщення та розмови.

Підтримки, які повинні надаватися пацієнтові, повинні бути орієнтовані на освіту про хворобу, а також на підтримку груп і сімей. Також деякі сім'ї можуть шукати генетичне консультування.

Як вважає Перлман (2000), дезінформація, страх, депресія, відчай ... Як і ізоляція, фінансове занепокоєння і стрес, вони часто можуть завдати більшої шкоди пацієнтові та його вихователям, ніж сама атаксия.

Тому психологічна терапія також повинна допомагати сім'ї і бути частиною одужання пацієнта, щоб вони могли впоратися зі своїм станом.

Прогноз

Якщо атрексія мозочка пов'язана з інсультом або інфекцією або крововиливом у мозочок, симптоми можуть стати постійними..

Пацієнти піддаються ризику розвитку депресії та тривоги через фізичні обмеження їх стану.

Також можуть виникати вторинні ускладнення, які можуть включати відсутність фізичного стану, нерухомість, втрату або збільшення маси тіла, погіршення стану шкіри, а також рецидиву легеневих або сечових інфекцій..

Можливі також респіраторні проблеми і обструктивний апное сну.

Як зазначалося вище, якість життя пацієнта може бути поступово поліпшена, якщо надано достатню підтримку.

Список літератури

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Нейрореабілітація як суттєва альтернатива терапевтичному підходу мозочкових атаксий. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Атрексія мозочка. REDUCA (Догляд за дітьми, Фізіотерапія і ортопедія), 3 (1) \ t.
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Атрексія мозочка: патофізіологія та реабілітація. Клінічна реабілітація, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Фізіологічні основи терапії мозочкових атаксий. Терапевтичні досягнення в неврологічних розладах, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Мозочкова атаксія. Curr Treat Options Нейрол, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Лікувані причини мозочкової атаксії. Порушення рухів, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D.S. (2014). Атаксія мозочка і функціональна геноміка: визначення шляхів нейродегенерації мозочка. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярна основа захворювання, 1842 (10), 2030-2038.