Поділитися:
Симптоми атаксії, причини, лікування
The атаксія є симптом, який описується як втрата м'язового контролю кінцівок, що викликає проблеми при переміщенні і ходьбі. Ця відсутність рухового контролю відбувається тому, що пошкоджена нервова система людини.
Причини атаксії дуже різноманітні, від травми до нейродегенеративних захворювань. Залежно від причини і специфічних симптомів можна виділити різні типи атаксії.
Необхідно, щоб тип атаксії був ідентифікований і правильно діагностований, оскільки для кожного типу атаксії існують специфічні методи лікування..
Характеристика атаксії
Атаксия є симптомом, який передбачає втрату м'язового контролю для виконання добровільних рухів, таких як ходьба або збирання предметів. Вони показують відсутність координації та загальний дисбаланс. Мова також може бути порушена (через проблеми з артикуляцією добре), рухів очей і ковтання.
Коли атаксія зберігається протягом часу, це, як правило, через пошкодження нервової системи, як правило, в мозочку.
Це пошкодження може виникнути внаслідок декількох причин, включаючи зловживання наркотиками, пухлина, нейродегенеративне захворювання, таке як розсіяний склероз або навіть генетично успадковане стан.
Є лікування, які допомагають поліпшити функціональність людей з атаксією. Специфічне лікування, яке буде використовуватися, залежить від причини атаксії, але зазвичай включає фізичну, професійну, мовну терапію та деякі зовнішні засоби, такі як собаки..
Симптоми
Сама атаксия є симптомом, що складається з декількох ознак, які включають:
- Низька координація рухів.
- Проблеми ходьби.
- Постійне спотикання.
- Складність виконання будь-яких рухових завдань, таких як їжа, письмо або перевдягання.
- Проблеми сформулювати слова.
- Ністагм (швидкі і мимовільні рухи очей).
- Складність ковтання ...
Ці ознаки можуть з'являтися як прогресивно, так і раптово, як правило, після травми.
Причини
Атаксія виникає внаслідок дегенерації або втрати нервових зв'язків. Вони можуть бути розташовані у внутрішньому вусі (равлику), у периферичній нервовій системі або, частіше, у мозочку.
Коли атаксія викликається пошкодженням мозочка, її називають мозочково-атаксією. Мозочок має дві частини або півкулі, які контролюють контралатеральную частину тіла, так що при виникненні ураження в лівій півкулі дефіцит буде спостерігатися в рухах правої частини тіла і навпаки з правої півкулі.
Ураження мозочка можуть відбуватися з декількох причин, таких як:
Краніоенцефальна травма
Жорсткий удар по голові, що виникає, наприклад, в автокатастрофі, може пошкодити мозок або спинний мозок і викликати тип атаксії, що називається гострою мозочковою атаксією, оскільки вона починається раптово..
Інфаркт мозку
Інфаркт мозку складається з переривання кровотоку частини головного мозку, для якої не поступають поживні речовини і кисень, і клітини цієї зони можуть погіршуватися або руйнуватися в залежності від тривалості інфаркту.
Транзиторна ішемічна атака
Транзиторна ішемічна атака складається з тимчасового зниження кровотоку в області мозку. Це зменшення зазвичай триває лише кілька хвилин, а при атаксічних ознаках можна спостерігати тимчасовий характер.
Церебральний параліч
Церебральний параліч - це стан, який можна спостерігати при множинних розладах і викликаний пошкодженням головного мозку, що виникає на ранніх стадіях розвитку, зазвичай, коли дитина менше 2 років. Серед симптомів, що виробляються цим станом, є атаксія.
Розсіяний склероз
Розсіяний склероз - це нейродегенеративне захворювання, яке викликається погіршенням мієлінових оболонок (матеріал, що оточує аксони таким чином, що нервові з'єднання відбуваються правильно), причини цього погіршення невідомі.
Люди, які мають це захворювання, мають численні симптоми, як фізичні, так і когнітивні, і одна з них - атаксия.
Вітряна віспа та інші вірусні інфекції
Атаксия може виникати, в окремих випадках, в результаті вітряної віспи та інших вірусних інфекцій. Зазвичай вона з'являється в кінці хвороби, коли вона вже заживає, і зазвичай триває лише кілька днів.
Паранеопластичні синдроми
Цей термін охоплює набір нейродегенеративних розладів, які виникають внаслідок нападу імунної системи на специфічний тип раку, що називається новоутворенням..
Найбільш поширеними новоутвореннями є яєчники, легені, груди або лімфатичні. Атаксія може з'явитися через місяці або роки після діагностики раку.
Пухлини головного мозку
Як злоякісні (ракові), так і доброякісні, можуть пошкодити мозочок і викликати атаксію.
Побічна дія деяких ліків
Деякі ліки можуть викликати токсичну реакцію, яка включає атаксію серед своїх симптомів. Серед препаратів, що найбільше ризикують виробляти цей побічний ефект, є барбітурати, такі як фенобарбітал, і седативні засоби, такі як бензодіазепіни..
Інтоксикація
Деякі речовини, такі як лікарські засоби, важкі метали, розчинники ... можуть викликати отруєння, у яких серед симптомів є атаксія. Тривалість цього симптому залежить від тяжкості отруєння.
Дефіцит вітаміну Е або вітаміну В-12
Дефіцит цих поживних речовин може спричинити пошкодження мозку, що призводить до атаксії.
Інші
У деяких випадках не існує конкретної причини того, чому відбулася атаксія, в цьому випадку атаксія називається дегенеративною спорадичною атаксією, яка може бути симптомом мультисистемної атрофії або прогресуючого або дегенеративного розладу..
Типи атаксії
Атрексія мозочка класифікується за її причиною. Як було доведено, що існують численні причини, але в загальних рисах, диференційовано лише дві категорії: спадкові та генетичні. Хоча деякі класифікації також включають ідіопатичну атаксію і невідомі причини.
Спадкові атаксії
До цієї категорії відносяться всі атаксії, причина яких є спадковою, тобто умова, яка викликає її, успадкована батьками і, отже, присутня від народження, хоча немає потреби спостерігати будь-які симптоми до дорослого віку..
Ці атаксії виникають тому, що є один або кілька генів, які не працюють добре і не створюють білків правильно. Якщо білки не в хорошому стані, вони можуть викликати проблеми в клітинах, в даному випадку в нервовій системі. Нервові клітини з часом вироджуються, тому ці атаксії зазвичай прогресують і симптоми погіршуються..
Спадкові захворювання можуть бути двох класів, аутосомно-домінантними, якщо тільки один з батьків повинен представити захворювання або аутосомно-рецесивний, якщо необхідно успадкувати ген обох батьків, щоб виявити захворювання.
У другому випадку можливо, що батьки не знають, що вони є носіями гена, оскільки вони не представляють жодного симптому захворювання.
В залежності від гена, що піддається впливу, і типу афектації, атаксія буде мати специфічні характеристики, хоча у всіх них спостерігається погана координація рухів..
- Домінантні аутосомні атаксії
До цієї категорії відносяться:
- Спиноцеребеллярная атаксія. В даний час було виявлено 20 генів, які беруть участь у появі цього симптому, і список продовжує зростати. Специфічні ознаки залежать від ураженого гена, а також від віку початку, хоча дегенерація мозочка є у всіх з них.
- Епізодичні атаксії (AE). До цієї групи відносяться атаксії, які виникають спорадично і зазвичай тривають кілька хвилин. Цей тип атаксії зазвичай не скорочує тривалості життя пацієнтів, і ознаки, як правило, добре контролюються при лікуванні. В даний час існує сім типів розпізнаних епізодичних атаксій, вони називаються АЕ і числом по порядку їх відкриття (від 1 до 7). Найбільш поширеними є EA1 і EA2.
- В AI1 атаксичні епізоди м'які і зазвичай тривають лише кілька секунд або хвилин. Атаксичні «кризи» можуть бути викликані стресовими, дивовижними стимулами або раптовими або раптовими рухами і, часто, вони супроводжуються спазмами м'язів.
- EA2 характеризується довшими епізодами, які можуть тривати від 30 хвилин до 6 годин, коли людина може відчувати запаморочення, втома і м'язову слабкість. Цей тип атаксії може виникнути з тих же причин, що і AI1.
- Аутосомно-рецесивні атаксії
До цієї категорії відносяться:
- Атаксія цього: є найпоширенішою спадковою атаксією. Симптоми викликані пошкодженням мозочка, спинного мозку і периферичних нервів. Зазвичай симптоми починають з'являтися до 25 років.
Першою ознакою, як правило, є труднощі ходити, але поступово симптоми поширюються на тулуб і верхні кінцівки.
З плином часу м'язи погіршуються і відбуваються деформації, особливо в стопах, ногах і руках.
Коли захворювання дуже розвинене, можуть виникнути інші симптоми, такі як дизартрія (труднощі мовлення), втома, ністагм, сколіоз (деформація хребта), втрата слуху та серцеві захворювання, такі як кардіоміопатія (розширення серця). при серцевій недостатності.
Спадкові атаксії
- Атаксія-телеангіектазія
Цей тип атаксії зустрічається досить рідко, він починається в дитинстві і прогресивний, тому він вироджує мозок і інші органи. Це захворювання, як правило, супроводжується імунним захворюванням, тому імунна система може не боротися з іншими інфекційними захворюваннями.
Найбільш характерною ознакою цього захворювання є телеангіектазії, або судинні "павуки", які є венулами, які можна побачити в очах, вухах і щоках, хоча є люди, які не з'являються. Першими симптомами є моторна затримка, поганий баланс і труднощі, які добре сформульовані.
Діти також часто мають інфекції дихальних шляхів. Пацієнти з атаксія-телеангіектазією мають більше шансів заразитися деякими видами раку, наприклад, лейкемією або лімфомами. Тривалість життя пацієнтів, які страждають цим захворюванням, зазвичай гинуть в підлітковому або ранньому дорослому віці (близько 20 років).
- Вроджена мозочкова атаксія
Цей тип атаксії виникає внаслідок ураження мозочка, виробленого до або під час пологів.
- Хвороба Вільсона
Хвороба Вілсона характеризується накопиченням міді в деяких органах, таких як мозок і печінка. Накопичення міді в мозку пошкоджує їх і викликає такі проблеми, як атаксия.
Діагностика
Після того, як буде доведено, що людина показує типові ознаки атаксії, фахівці будуть шукати причину цього ураження, виконуючи фізичні та неврологічні тести, включаючи як клінічні, так і нейровипромінювальні тести..
Під час клінічних неврологічних тестів фахівці оцінюватимуть свій когнітивний статус (включаючи пам'ять і увагу), зір, слух, баланс, координацію і рефлекси..
Нейровизуализирующие дослідження, які зазвичай виконуються, - це комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія. У цих тестах можна побачити структурний стан нашого мозку і визначити, чи відбувається атаксія внаслідок ураження мозочка.
Іноді також може бути проведена люмбальна пункція, при якій голка вставляється в спинний мозок, щоб витягти спинномозкову рідину, щоб потім проаналізувати її і перевірити, чи є які-небудь проблеми..
Нарешті, якщо є підозра, що атаксія є спадковою, також проводиться генетичний аналіз, щоб перевірити, чи є генетична мутація, яка може бути причиною захворювання..
Лікування атаксії
Не існує жодного лікування атаксії, оскільки лікування фокусується на лікуванні причини, що спричинила атаксію (наприклад, вітряна віспа). Крім того, терапії також зазвичай проводять для поліпшення якості життя пацієнтів.
Лікування зазвичай включає в себе фізіотерапію для зміцнення м'язів і поліпшення рухливості, професійної терапії для поліпшення якості життя людини, що навчає його виконувати завдання повсякденного життя ефективним чином і мовна терапія, якщо людина має труднощі і сформулювати слова.
Деякі допоміжні засоби також можуть бути необхідними, наприклад, собаки або пішохідні супутники, модифіковані набори для полегшення запису або їжі, а також засоби для полегшення спілкування, особливо усні..
Список літератури
- Фонд Мейо з медичної освіти та досліджень. (29 березня 2014 р.). Атаксія.
- Фонд національної атаксії. (s.f.). Класифікація атаксії.
- NIH. (2016 лютий 2016 р.). NINDS Ataxias та інформація про дегенерацію дегенерації мозочка або спинномозкової системи. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту