Поділитися:
Симптоми катаплексії, причини та методи лікування
The катаплекси або катаплекси це зміна, що викликає раптові і зазвичай короткі епізоди двосторонньої втрати м'язового тонусу.
Ця зміна викликається під час фази пробудження і зазвичай відбувається щодо експериментів з емоціями або інтенсивними відчуттями.
Таким чином, катаплексия призводить до того, що людина, яка страждає від неї, раптово обрушиться, через втрату м'язового тонусу.
Катаплексия - це прояв, який виявляється дуже часто в нарколепсії. Насправді, багато досліджень свідчать, що практично більшість суб'єктів з нарколепсією також відчувають катаплексию..
У цьому дослідженні ми розглянемо характеристики катаплексиї, її симптомів, її причин, відносин, які вона встановлює з нарколепсією, а також процедур, які необхідно виконати для відповідного втручання..
Характеристики катаплексії
Катаплексия - це зміна, яка генерує аномальне придушення скелетної рухової активності. Тобто, катаплексия як би повністю дезактивує м'язи, і вони втрачають всю свою силу.
В результаті виходить стан гіпотонії, при якому м'язи не здатні підтримувати організм, тому, якщо людина стоїть, вона негайно руйнується через втрату м'язової сили..
Ця дивна зміна фактично є нормальною і звичною реакцією людського організму. Тобто, всі люди відчувають щоденну втрату м'язової напруги, наприклад, що виробляється катаплексиєю.
Проте, основна відмінність між суб'єктами, які страждають катаплексією, і тими, хто не має цього, в той час, коли відбувається втрата м'язової напруги.
У «здорових» суб'єктів втрата рухової активності, характерна для катаплексики, відбувається під час сну. Зокрема, під час фази сну "REM", при якому організм набуває найбільшу інтенсивність спокою.
Очевидно, що втрата м'язового напруги в цей час не є патологічною, а навпаки. З цієї причини гіпотонія, що спостерігалася під час фази REM сну, не входить до складу катаплексичного терміну.
Зі свого боку, катаплексия відноситься до тієї ж втрати м'язового напруги, що відбувається в різний час до REM-фази сну. Тобто втрата активності та моторна напруга виникає під час фази неспання.
У цих випадках людина відчуває втрату м'язової напруги, коли він прокинувся і виконує якийсь вид діяльності, тому він розвалюється відразу, незважаючи на те, що він не втрачає свідомості..
Симптоми
Катаплексія призводить до раптового початку м'язової слабкості, викликаної інтенсивними або несподіваними емоціями. У цьому сенсі експерименти інтенсивного сміху або розвиток відчуттів несподіванки можуть мотивувати появу катаплексії.
З іншого боку, хоча і рідше, катаплексія може бути також проведена шляхом експериментування негативних емоцій, таких як антипатії або неприємні елементи..
Втрата м'язової сили може впливати на весь організм або зачіпати тільки конкретні області. У цьому сенсі, звичайно, катаплексия проявляється в колінах або переважає в обличчі або інших областях тіла.
Тривалість симптомів катаплексії зазвичай коротка. Загалом, втрата сили м'язів зазвичай триває від однієї до двох хвилин.
Пов'язана з втратою м'язової сили, катаплексия може також викликати ряд лицевих клонічних рухів і випинання мови. Цей останній прояв особливо поширений у дітей та підлітків.
Катаплексия і нарколепсія
Наявність катаплексії є практично патогномонічним для нарколепсії. Тобто люди з цими симптомами втрати м'язової напруги зазвичай страждають нарколепсією.
Таким чином, хоча катаплексія також була описана в деяких рідкісних і незвичайних захворюваннях, в даний час вона вважається одним з основних проявів нарколепсії, і її поява зазвичай пов'язана з цією патологією..
Нарколепсія - емблематичне захворювання в умовах порушення сну. Ця патологія характеризується наявністю надмірної денної сонливості, катаплексії та інших неповних проявів швидкого сну при переході від неспання до сну..
Таким чином, на додаток до денної сонливості та катаплексики, нарколепсія може представляти інші симптоми, такі як параліч сну і гіпнагогічні галюцинації..
Нарешті, нарколепсія може викликати порушення нічного сну в деяких випадках, утворюючи типові симптоми захворювання..
Нарколепсія має приблизну поширеність одного випадку між 2000 і 4000 чоловік. А катаплексию було описано приблизно в 90% випадків нарколепсії.
У цьому сенсі обидві зміни мають дуже подібну поширеність і поява одного зазвичай супроводжується проявом іншого.
Насправді, недавні дослідження встановили чудову діагностичну різницю між нарколепсією та катаплексиєю і нарколепсією без катаплексиї..
Вік настання синдрому катаплекси-нарколепсії
Нарколепсія з катаплексиєю є хронічним розладом, який в даний час не має лікування і триває протягом усього життя у більшості суб'єктів, які страждають від неї..
Перші симптоми захворювання зазвичай з'являються в підлітковому віці. За оцінками, від 40% до 50% випадків симптоми з'являються до 20 років.
Аналогічно, у меншій кількості випадків (від 2 до 5%) симптоматика синдрому катаплекси-нарколепсії з'являється перед статевою зрілістю.
Етіологія синдрому катаплекси-нарколепсії
Синдром катаплекси-нарколепсії породжується втратою гіпокретинових нейронів в гіпоталамусі.
Гіпоталамус є однією з найважливіших областей регуляції сну і настороженості. Зокрема, існують два основних ядра гіпоталамуса, що беруть участь у регуляції неспання: ядро трубаромамілара і ядро гіпокретинергічних нейронів.
Ген хромосоми 17 відповідає за кодування синтезу пропропіпокретину, який потім призводить до двох гіпокретинів: гіпокретину 1 і гипокретина два..
З іншого боку, існують два рецептори з дифузним розподілом по всій центральній нервовій системі. Гіпокретин один і два виконують стимулюючі дії в різних областях нервової системи, регулюючи таким чином цикл сну.
В даний час стверджується, що розвиток нарколепсії-катаплексичного синдрому обумовлено втратою гіпокретинергічних нейронів. Однак невідомо, які фактори викликають втрату цього типу нейронів.
Деякі гіпотези захищають аутоімунне походження дегенерації цих клітин, але вони не змогли показати теорію.
З іншого боку, інші дослідження вказують на наявність двох факторів, що викликають нарколепсію: компонент міміки між зовнішнім антигеном і деяким компонентом гіпокретинергічних нейронів і неспецифічні фактори, такі як ад'юванти, стрептококова інфекція і стрептококові суперантигени..
Що стосується генерації катаплексії як ізольованого симптому, сучасні дослідження зосереджувалися на клітинах каудальної ретикулярної формації, які контролюють розслаблення м'язів під час швидкого сну.
Конкретно, здається, що цибульні яйцеклітини ядра несуть відповідальність за проведення таких процесів, так що будь-які зміни в їх активації або інгібуванні можуть генерувати появу катаплексії..
Клінічний синдром катаплекси-нарколепсії
Нарколепсія є підступним клінічним початком, коли симптоми з'являються поступово і поступово. Основними симптомами нейропатії є:
а) Перевищення денної сонливості
Основною характеристикою нарколепсії є нездатність підтримувати неспання в пасивних ситуаціях. Тобто людина засинає раптово, як тільки він перестає робити якусь діяльність.
Аналогічно, поява сонливості може також з'явитися, в деяких випадках, коли людина виконує деяку помірно активну діяльність, наприклад, розмовляючи з ким-то, керуючи або виконуючи рутинну роботу..
Епізоди раптового сну зазвичай є короткими і є першим симптомом нарколепсії.
Катаплекси
Другий симптом, який визначає наявність синдрому катаплекси-нарколепсії, - це сама катаплексия.
Цей прояв зазвичай з'являється після сонливості. Зазвичай, через кілька місяців або років з'являється перший симптом.
Катаплекси, залежно від випадку, може впливати на весь організм або конкретні області тіла. Але у всіх випадках воно характеризується експериментуванням повної втрати м'язового напруги.
Епізоди катаплексії, як це відбувається з сонливістю, також зазвичай є короткими і зазвичай тривають від однієї до двох хвилин.
В даний час поява чітко визначеної катаплексики дає діагноз нарколепсії за більшістю діагностичних критеріїв.
в) Параліч сну і галюцинацій
Під час перехідних фаз між сном і неспанням, суб'єкти з нарколепсією зазвичай мають епізоди м'язового паралічу, які можуть бути пов'язані з експериментами з галюцинаціями..
Галюцинації, що генеруються в цей час, називаються гіпнагогічними (якщо вони виникають під час сну) або гіпнопомпіческімі (якщо вони виникають при пробудженні), і вважаються аномальним аномальним REM сном..
Ці симптоми також недовговічні і можуть бути скасовані через зовнішні подразники. Наприклад, говорити або торкатися суб'єкта з галюцинаціями може бути достатньо, щоб зникнути.
Однак ці симптоми синдрому катаплекси-нарколепсії зазвичай генерують високі почуття мук і дискомфорту у людини, яка їх переживає..
д) Фрагментна мрія
Пов'язані з відсутністю стійкості до сну в пильності, суб'єкти з нарколепсією зазвичай мають фрагментарний нічний сон.
Таким чином, таким же чином, що індивід не може підтримувати періоди пробудження протягом тривалого часу, сон не підтримується протягом багатьох годин поспіль..
Цей факт веде до чудової нездатності контролювати фази сну-бодрствовання, викликаючи фрагментований сон протягом ночі і надмірну сонливість протягом дня.
Насправді, загалом, загальна кількість сну протягом дня людини з нарколепсією значно не відрізняється від такої у людини, яка не страждає від цієї патології..
e) поведінка під час сну
Люди, які страждають нарколепсією, регулярно переживають розлади поведінки під час фази швидкого сну.
Зокрема, суб'єкт зазвичай втрачає м'язову атонію, характерну для цієї фази, і розробляє жести, сомнікології та рухи, які іноді можуть бути агресивними.
З іншого боку, люди з нарколепсією також мають тенденцію набирати вагу, що може бути пов'язане з зміною функції гіпоталамусу, оскільки гіпоталамус також регулює процеси голодування і насичення..
Інші пов'язані захворювання
Хоча катаплексия є патогномонічним симптомом нарколепсії, і її поява пов'язана в більшості випадків з наявністю цього захворювання, було показано, що катаплексия може також з'являтися в інших патологіях..
Конкретно, катаплексию були описані дві специфічні захворювання:
- Захворювання Німанна-Піка типу С.
- Паранеопластичний енцефаліт анти-Ma2.
Проте клінічне дослідження дозволяє чітко виключити ці два захворювання, тому легко диференціювати випадки катаплексії внаслідок цих патологій і випадків катаплексії внаслідок нарколепсії..
Лікування
В даний час існують потужні препарати для лікування катаплекси, тому ця зміна зазвичай втручається головним чином за допомогою фармакотерапії.
Класичними препаратами для лікування катаплексию є метилфенідат і кломіпрамін. Однак нещодавно були розроблені два нових препарати, які, як видається, мають кращі результати: модафініл і оксибат натрію.
Клінічні дослідження ефективності цих двох препаратів свідчать про те, що у пацієнтів із синдромом катаплекси-нарколепсії спостерігається значне поліпшення з його застосуванням.
Однак, негативний елемент, який ці препарати присутні, - це їхня ціна. В даний час терапевтичні варіанти є дуже дорогими через низьку поширеність як катаплексики, так і нарколепсії..
Нарешті, гіпотеза про те, що нарколепсія - це аутоімунне захворювання, мотивувала дослідження про внутрішньовенну імуноглобулінову терапію.
Для них було висловлено припущення, що імуносупресивне лікування дуже рано може зупинити прогресування втрати гіпокретинергічних нейронів. Однак результати, отримані на сьогоднішній день, були дуже різноманітними.
Список літератури
- Aldrich MS, Chervin RD, Малов Б.А. Значення багаторазового латентного сну (MSLT) для діагностики нарколепсії. Сон 1997; 20: 620-9. 20.
- Aldrich MS. Нарколепсія. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
- Американська академія медицини сну. Міжнародна класифікація порушень сну, друге видання. Посібник з діагностики та кодування. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2.
- Carskadon MA, WC Dement, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Рекомендації для багаторазового латентного тесту (MSLT): стандартна міра сонливості. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
- Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S et al. Роль вимірювання спинномозкової рідини гіпокретину в діагностиці нарколепсії та інших гіперсомній. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
- Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Обструктивна апное сну при нарколепсії. Sleep Med 2010; 11: 93-5.