Симптоми, причини і лікування м'язової дистрофії Дюшенна



The М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) це нервово-м'язове захворювання, воно характеризується наявністю значної м'язової слабкості, яка розвивається узагальненим і прогресивним шляхом (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

Це найпоширеніший тип м'язової дистрофії у людей (López-Hernández, 2009) і зачіпає 1 з кожних 3500 дітей у світі (Duchenne Parent Project, 2012). Здебільшого хвороба вражає чоловіків на ранніх стадіях життя (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

Існують різні типи м'язової дистрофії. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Слабкість і втрата м'язової маси викликають серйозні труднощі для придбання або підтримання здатності ходити, дихати та / або ковтати (клініка Майо, 2013).

Нервово-м'язові ефекти мають хронічний прогноз. У більшості випадків люди, які страждають на м'язову дистрофію Дюшенна, гинуть у молодому дорослому віці через розвиток вторинних патологій, таких як серцева недостатність або кардіоміопатія (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2012).

Індекс

  • 1 Що таке м'язова дистрофія Дюшенна??
  • 2 Статистика
  • 3 Симптоми
  • 4 Еволюція симптомів
  • 5 Причини
  • 6 Діагностика
  • 7 Лікування
  • 8 Прогноз
  • 9 Поточний стан розслідування
  • 10 Висновки
  • 11 Бібліографія

Що таке м'язова дистрофія Дюшенна??

Кістково-м'язова дистрофія Дюшенна - це захворювання, яке впливає на людину через прогресуючу м'язову слабкість і дегенерацію (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Через генетичну мутацію, відсутність конкретного білка у людей з м'язовою дистрофією Дюшенна призведе до втрати функціональних можливостей м'язів.

Як правило, симптоми зазвичай присутні в нижніх кінцівках, що поширюються на інші області.

Статистика

Всесвітня організація охорони здоров'я (2012) зазначає, що захворюваність м'язової дистрофії Дюшенна оцінюється приблизно в 1 випадку на 3300 жителів.

Зокрема, деякі дослідження показують, що ДМД вражає 1 з кожних 3500 чоловіків, народжених живими (López-Hernández, 2009)..

У випадку з США, не відомо з упевненістю, скільки людей у ​​всіх вікових групах страждає на м'язову дистрофію Дюшенна. Деякі дослідження показали, що один з кожних 5.600-7.770 дорослих чоловіків у віці від 5 до 24 років мають діагноз: м'язової дистрофії Дюшенна або Беккера (Центри контролю та профілактики захворювань, 2015)..

Симптоми

Найбільш характерним для розладів, що належать до групи м'язових дистрофій, є м'язова слабкість; однак, в залежності від типу, можуть з'являтися специфічні симптоми, які змінюються залежно від віку початку захворювання, уражених груп м'язів і принципово (Mayo Clinic, 2013).

Як правило, розвиток м'язової дистрофії Дюрна є досить передбачуваним. Батьки можуть спостерігати деякі досить значні ознаки, такі як труднощі або нездатність вчитися ходити, ненормальне збільшення м'язів литки (псевдогіпертрофія(Проект «Батько Дюшенна», 2012 р.).

Деякі з найбільш характерних симптомів і ознак м'язової дистрофії Дюшенна, які з'являються на ранніх стадіях життя дитини (Mayo Clinic, 2013):

  • Періодичні падіння.
  • Труднощі або неможливість встати або зайняти певну позицію.
  • Складність або неможливість ходити, бігати або стрибати.
  • Пройдіть по кінчику свердловини.
  • Жорсткість і / або біль у м'язах у широких групах м'язів.
  • Труднощі навчання.

Подібним чином, асоціація Дюшенна Батько Projet (2012), висвітлює найбільш поширені симптоми і клінічні прояви:

  • Затримка придбання мови та мови.
  • Труднощі та проблеми поведінки.
  • Труднощі навчання.
  • М'язова слабкість.
  • Контрактури і жорсткість в суглобових зонах.
  • Псевдогіпертрофія в литкових м'язах.
  • Лордоз.
  • Слабкість серцевих і дихальних м'язів.

Еволюція симптомів

Всі м'язові симптоми починаються з слабкості м'язів тазового пояса, близнюків і різних змін ходи, які є значними до 5 років (López-Hernández, 2009).

На етапі дошкільного віку діти з м'язовою дистрофією Дюшенна можуть часто випадати або виникають труднощі при ходьбі, підйомі по сходах і / або бігу (Проект «Батько Дюшенна», 2012 р.).

У міру прогресування хвороби, у шкільному віці, діти, швидше за все, використовують лише кінчики ноги, щоб ходити. Ми можемо спостерігати прокатний і небезпечний марш, що може викликати численні падіння. Як правило, вони використовують певні стратегії для підтримки свого балансу, наприклад, повертаючи плечі назад або тримаючись за свої власні тіла (Проект «Батько Дюшенна», 2012 р.).

Близько 9 років більшість людей не в змозі ходити, внаслідок чого вони починають розвивати численні опорно-рухові деформації -есколіоз, контрактури тощо. (López-Hernández, 2009).

На підлітковому етапі вони будуть представляти важливі труднощі для ефективного виконання заходів, пов'язаних з використанням верхніх кінцівок, ніг або тулуба. На цьому етапі вони потребуватимуть механічної підтримки та допомоги..

М'язова дегенерація і слабкість продовжують прогресувати до досягнення м'язів, відповідальних за функцію дихання і серця (López-Hernández, 2009)..

Причини

Виявлено кілька генів, які беруть участь у виробництві білків, які відповідають за захист від можливого пошкодження і пошкодження м'язових волокон (Mayo Clinic, 2013).

Зокрема, кожен тип м'язової дистрофії виникає як наслідок певної генетичної мутації. Деякі з цих мутацій успадковуються; однак у більшості випадків це відбувається спонтанно під час вагітності (Mayo Clinic, 2013).

У випадку м'язової дистрофії Дюшенна дослідники ідентифікували специфічний ген, розташований на хромосомі Х, який міг би представляти мутацію, відповідальну за цю патологію (Асоціація м'язової дистрофії, 2016)..

Таким чином, в 1987 році був виявлений білок, асоційований з цим геном, дистрофін. Таким чином, відсутність або відсутність цього білка означає, що м'язи є крихкими і легко пошкоджуються (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Крім того, була виявлена ​​рецесивна схема успадкування, пов'язана з Х-хромосомою, носій - матір (Асоціація м'язової дистрофії, 2016). У зв'язку з цим цей тип захворювання частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Чоловіки мають XY-хромосомний склад, тоді як жінки - ХХ. Отже, якщо Х-хромосома має мутацію в гені DMD, м'язова дистрофія Дюшенна буде обумовлена ​​відсутністю продукції дистрофіну (Національний науково-дослідний інститут генома людини, 2013)..

Однак у випадку жінок, які мають дві Х-хромосоми і, отже, дві копії гена DMD, якщо один з них змінений, то інший зможе продовжувати виробництво дистрофіну і, таким чином, підтримувати нейропротекцию м'язів (National Human Науково-дослідний інститут геному, 2013).

Діагностика

У цих типах патологій можуть бути проведені різні заходи для визначення їх діагнозу (Національний науково-дослідний інститут геному людини, 2013).

Клінічний діагноз вже може бути визначений, коли дитина починає проявляти прогресуючу м'язову слабкість. Вже у 5-річному віці є очевидні симптоми. Якщо раннє втручання не проводиться, діти будуть мати функціональну залежність до 13 років (Національний науково-дослідний інститут геному людини, 2013).

Окрім спостереження та клінічних досліджень, деякі з наступних методів можуть бути використані для виявлення наявності м'язової дистрофії Дюшенна (Mayo Clinic, 2013):

  • Ферментативні тести: пошкоджені м'язи можуть вивільняти різні ферменти, такі як креатинкіназа (СК). Наявність аномально високих рівнів свідчить про наявність певного типу м'язової патології.
  • ЕлектоміографіяЗміни у м'язових електричних моделях можуть свідчити або підтверджувати стан захворювання м'язів.
  • Генетичні дослідження: проводиться для виявлення можливих генетичних мутацій, які призводять до розвитку різних типів м'язової дистрофії.
  • Біопсія м'язів: вилучення невеликих порцій м'язової тканини корисні для виявлення мікро- і макроскопічних ушкоджень в м'язових групах.
  • Серцеві та дихальні тести: необхідні для виявлення можливого розширення м'язової слабкості і атрофії.

Лікування

В даний час не було виявлено лікування м'язової дистрофії Дюшенна (Проект Батька Дюшенна, 2012 р.).

Незважаючи на це, використовуються різні види лікування, які виявилися ефективними як у зменшенні симптомів, так і в поліпшенні якості життя людей, які страждають цим типом патології (Проект «Батько Дюшенна», 2012 р.).

Це захворювання, внаслідок клінічної прогресії та широкого спектру симптомів, потребуватиме багатодисциплінарного та комплексного втручання широкого кола фахівців: педіатра, фізіотерапевта, невропатолога, психотерапевта, трудотерапевта, логопеда, дієтолога, ендокринолога, генетика, кардіолога , пульмонолог, ортопед, реабілітатор і хірург, серед інших (Проект "Батько Дюшенна", 2012 р.).

У багатьох випадках фахівці можуть рекомендувати фармакологічні втручання (Mayo Clinic, 2013):

  • Кортикостероїди: деякі препарати цієї групи можуть покращити м'язову силу і контролювати прогресування дегенерації м'язів (Mayo Clinic, 2013). Проте повторне застосування цих препаратів може викликати побічні ефекти, такі як збільшення ваги або слабкість кісток (Mayo Clinic, 2013)..
  • Серцеві препарати: інгібітори ангіотензину або бета-блокатори можуть бути корисними, коли м'язова дистрофія досягла груп серцевого м'яза (Mayo Clinic, 2013).

Не тільки препарати корисні для втручання в м'язову дистрофію Дюшенна, існують як терапевтичні заходи, так і методи догляду, які можуть поліпшити якість життя цих людей (Mayo Clinic, 2013).

Деякі корисні втручання (Проект Батька Дюшенна, 2012):

  • Вправи розтягування і м'язового руху.
  • Аеробні і зміцнюючі вправи.
  • Методи мобільності: тростини, ходунки, інвалідні коляски тощо..
  • Ортопедичні методи: нічні шини, шини для ніг або рук.
  • Респіраторна допомога: штучне дихання, неінвазивна вентиляція, допомога при кашлі тощо..

Прогноз

До порівняно недавно, люди з м'язовою дистрофією Дюшенна не вижили довше після підліткового віку (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Великий прогрес у медичних, технічних та генетичних дослідженнях спровокував як уповільнення прогресування захворювання, так і значне підвищення якості життя осіб, які страждають від неї (Асоціація м'язової дистрофії, 2016). Таким чином, серцева та респіраторна допомога необхідна для збереження життєдіяльності (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

У багатьох випадках вони здатні досягти пост- юнацьких стадій. Все більше і більше випадків м'язової дистрофії Дюшенна описано навіть у 30-річних дорослих, включаючи людей, які вижили до 40 і 50 років (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)..

Поточний стан розслідування

В даний час клінічні випробування та дослідження спрямовані на розвиток генної терапії, яка змінює мутації та дефіцити у виробництві дистрофіну (Асоціація м'язової дистрофії, 2016)..

Деякі з найбільш досліджених механізмів (López-Hernández, 2009):

  • Заміна пошкодженого гена.
  • Модифікація ендогенного гена (терапія екзонічної опущення і опущення стоп-кодонов).
  • Надекспресія / інгібування модифікаторів фенотипу.

Висновки

М'язова дистрофія Дюшенна - це захворювання, яке викликає значну непрацездатність як у дітей, так і у молодих дорослих і представляє руйнівний прогноз.

Незважаючи на те, що клінічні та експериментальні дослідження досягли значних успіхів у лікуванні симптомів, для цих типів патологій до цих пір немає лікування..

Дуже важливо досягти глибокого розуміння біологічних і генетичних основ для того, щоб знайти лікувальне лікування м'язової дистрофії Дюшенна..

Бібліографія

  1. CDC. (2016). Центри контролю та профілактики захворювань. Отримано з м'язової дистрофії: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Що таке Дюшен? Отримано з проекту Asociación Duchene Parent Project Іспанія: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cardenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). М'язова дистрофія Дюшенна: новини та перспективи тратемінто. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Клініка Майо (2014). Хвороби та стани: М'язова дистрофія. Отримано від клініки Mayo: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД). Отримано з асоціації м'язової дистрофії: mda.org.
  6. NHI. (2013). Навчання про м'язову дистрофію Дюшенна. Отримано з Національного науково-дослідного інституту геному людини: genome.gov.
  7. ВООЗ. (2012). Об'єдналися для боротьби з рідкісними захворюваннями. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров'я: who.int.
  8. Вихідне зображення.