Симптоми енцефалоцеле, причини і лікування

The енцефалоцеле, Цефалоцеле, краніоцеле або cranio bifida є захворюванням, яке виникає внаслідок дефекту нервової трубки (NTD). Це відбувається дуже рано, коли ембріон розвивається всередині матки; і відбувається те, що клітини, які складають череп, не збираються разом, як вони повинні, тому вони залишають частину мозку.

Вона складається з ряду вроджених вад розвитку, які виникають під час стадії зародка, в якій череп не закривається і виступає з його частини тканини мозку. Він може мати різні місця в черепі ураженої людини, що вплине на діагностику, лікування та прогресування захворювання.

Це незвичайний дефект, який проявляється неозброєним оком виступом поза черепом, схожим на мішок, який зазвичай покритий тонким плівчастим шаром або шкірою..

Вона полягає тоді в дефекті кісток черепа, що змушує його виступати з цієї частини мозкових оболонок (мембран, що покривають мозок), тканини мозку, шлуночків, спинномозкової рідини або кістки.

Це може відбуватися в будь-якій області голови; але найбільш поширеним є в середній спині (в середині потиличної області мозку). Коли енцефалоцеле знаходиться в цьому місці, зазвичай з'являються неврологічні проблеми.

Приблизно половина з тих, хто страждає енцефалоцеле, матиме значний когнітивний дефіцит, в основному моторне, хоча це залежить від уражених мозкових структур..

Ця умова часто діагностується до народження або відразу після, оскільки вона дуже помітна, хоча є надзвичайно рідкісні випадки, коли грудка дуже мала і її можна не помітити..

Індекс

• 1 Причини
• 2 типи
• 3 Яка його поширеність?
• 4 Симптоми
• 5 Як його діагностують?
• 6 Яке ваше лікування?
• 7 Який прогноз?
• 8 Посилання

Причини

Точна причина, що викликає виникнення енцефалоцеле, поки невідома, хоча вважається, що це, ймовірно, пов'язано з спільною участю декількох факторів; як вони виглядають як дієта матері, вплив плоду на токсичних або інфекційних агентів, або навіть на генетичну схильність.

Ця умова частіше зустрічається у людей, які вже мають сімейний анамнез захворювань, пов'язаних з дефектами нервової трубки (наприклад, spina bifida), тому інтуїтивним є те, що може бути участь генів.

Однак той, хто має генетичну схильність до певних порушень, може бути носієм гена або генів, пов'язаних з цим захворюванням; але це не обов'язково буде розвиватися. Схоже, що екологічні фактори також мають сприяти. Насправді, більшість випадків відбувається спорадично.

Всі ці фактори викликали б невдачу у закритті нервової трубки під час розвитку плоду. Що дозволяє мозку і спинному мозку формувати нервову трубку.

Це вузький канал, який треба скласти в третій або четвертий тиждень вагітності, щоб правильно побудувати нервову систему. Погано закриття нервової трубки може відбуватися в будь-якому місці цього, і тому існують типи енцефалоцеле з різними місцями.

Існують специфічні фактори, пов'язані з цим захворюванням, наприклад, відсутність у матері фолієвої кислоти. Фактично, здається, що швидкість енцефалоцеле знижується, оскільки у жінок у фертильній стадії у дієти немає дефіциту фолієвої кислоти.

Енцефалоцеле може йти рука об руку з більш ніж 30 різними синдромами, такими як синдром Фрейзера, синдром Робертса, синдром Меккеля, синдром амніотичної групи або синдром Уокера-Варбурга, синдром Данді-Уолкара, деформація К'ярі ; серед інших.

Щодо майбутньої вагітності, якщо виникає ізольована енцефалоцеле; немає ризику майбутніх вагітностей з таким самим станом. Однак, якщо він є частиною синдрому з кількома асоційованими аномаліями, він може бути повторений у майбутніх дітей..

Типи

Енцефалоцеле можна класифікувати за різними типами залежно від тканин:

- Менінгоцеле: тільки частина оболонок виступає.

- Енцефаломенінгоцеле: містить оболонки мозку і тканину мозку.

- Гідроенцефалогенеоцеле: він більш важкий, оскільки тканини мозку, включаючи шлуночки і частини мозкових оболонок, виступають.

Як ми вже згадували, вони також класифікуються за своїм розташуванням. Найбільш поширеними місцями, де розвивається енцефалоцеле, є:

- Потиличний: в задній частині черепа.

- Верхня середня зона.

- Фронтобазал: між лобом і носом, який можна розділити на назофронтали, назоетмоїдальні або насорбітальні.

- Сфеноїдальна або основа черепа (з урахуванням клиноподібної кістки)

Яка його поширеність?

Енцефалоцеле є дуже рідкісним станом, що зустрічається приблизно в 1 з 5000 народжених в усьому світі. Здається, це пов'язано зазвичай із загибеллю плоду до 20 тижнів вагітності, тоді як тільки 20% народжуються живими.

Насправді, відповідно до вродженої програми Atlanta Metropolitan Defect (Siffel et al., 2003), більшість смертей дітей з енцефалоцеле сталася в перший день життя, і оцінена ймовірність виживання в 20-річному віці була 67,3%.

Схоже, що інші мальформації та / або хромосомні аномалії можуть з'являтися у принаймні 60% пацієнтів з енцефалоцеле..

Потиличні енцефалоцелеви зустрічаються частіше в Європі та Північній Америці, тоді як фронтобазальні енцефалоцелі більш поширені в Африці, Південно-Східній Азії, Росії та Малайзії..

За даними «Центрів з контролю та профілактики захворювань» (2014), ті, що належать до жіночої статі, частіше розвивають енцефалоцеле в задній частині черепа, тоді як у чоловіків частіше в лобовій частині.

Симптоми

Симптоми енцефалоцеле можуть змінюватися від однієї людини до іншої залежно від багатьох різних факторів, включаючи розмір, місце розташування і кількість і тип тканини мозку, яка виступає з черепа..

Енцефалоцели зазвичай супроводжуються:

- Черепно-лицеві вади розвитку або порушення мозку.

- Мікроцефалія або зменшений розмір голови. Тобто окружність це менше, ніж очікувалося, для віку і статі дитини.

- Гідроцефалія, що означає накопичення надлишкової спинномозкової рідини, натискання на мозок.

- Спастична квадриплегия, тобто прогресуюча слабкість м'язів шляхом збільшення тонусу, що може призвести до паралічу або повної втрати сили рук і ніг.

- Атаксия (відсутність координації і добровільна нестабільність двигуна).

- Затримка розвитку, включаючи розумову відсталість і зростання, що перешкоджають вам нормальному навчанню і досягненню віх розвитку. Однак, деякі діти, які постраждали, можуть мати нормальний інтелект.

- Проблеми зір.

- Вилучення.

Однак, важливо зазначити, що не всі постраждалі особи будуть представляти вищезгадані симптоми.

Як це діагностується?

В даний час більшість випадків діагностуються до пологів. Головним чином через звичайний пренатальний ультразвук, який відображає звукові хвилі і проектує образ плода.

Енцефалоцеле може з'явитися як кіста. Однак, як ми говорили, деякі випадки можуть залишитися непоміченими; особливо якщо вони знаходяться на лобі або біля носа.

Майте на увазі, що ультрасонографічний вигляд енцефалоцеле може змінюватися протягом першого триместру вагітності.

Після діагностування енцефалоцеле слід проводити ретельний пошук можливих асоційованих аномалій. Для цього можуть бути використані інші додаткові тести, такі як пренатальний магнітний резонанс, який пропонує більше деталей.

Нижче представлені тести, які можуть бути використані для діагностики та оцінки цього захворювання:

- Ультразвукове дослідження: його роздільна здатність дрібних деталей головного мозку та / або ЦНС іноді обмежується фізичною будовою матері, навколишньою навколоплідною рідиною і положенням плода. Однак, якщо це 3D ультразвук; Liao et al. (2012) вказують, що ця методика може допомогти ранньому виявленню енцефалоцеле в стадії плоду, забезпечуючи яскраве візуальне уявлення, що значно сприяє діагностиці..

- Рентген

- Магнітно-резонансна томографія: може призвести до кращих результатів, ніж ультразвукове дослідження плода, оскільки центральну нервову систему плоду можна побачити дуже докладно і неінвазивно. Однак це вимагає анестезії матері і ембріона. Він може бути корисним у дітей з цією проблемою, також після народження.

- Комп'ютерна томографія: хоча іноді її використовують для ранньої діагностики енцефалоцеле та пов'язаних з нею проблем, радіація у плодів не рекомендується; в основному в перші 2 триместри вагітності. Краще використовувати його після народження, оскільки вони дають гарне уявлення про кісткових дефектах черепа. Однак це не так ефективно, як магнітно-резонансна томографія (МРТ) для представлення м'яких тканин.

- Ядерні зображення, такі як ядерна вентрикулографія або цистернографія радіонуклідами. Останнє корисне для спостереження кровообігу спинномозкової рідини, а також для ін'єкції радіоактивних речовин як маркерів, а потім для спостереження за циркуляцією в організмі за допомогою деяких методів візуалізації, таких як SPECT або однофотонна емісійна комп'ютерна томографія.

- Ангіографія: вона, головним чином, служить для оцінки внутрішньочерепних і екстракраніальних судинних аспектів, і її зазвичай використовують перед хірургічним втручанням. Його застосування рекомендується, якщо є занепокоєння щодо можливого венозного зміщення випинання. Проте його застосування для оцінки енцефалоцеле нечасто, оскільки магнітний резонанс може також дозволити спостереження за венозною анатомією..

- Амніоцентез також можна проводити для виявлення можливих аномалій або хромосомних наслідків.

З іншого боку, генетична консультація рекомендується в будь-якій сім'ї, у якої є дитина, що страждає енцефалоцеле.

Яке ваше лікування?

Як правило, хірургічне втручання застосовується для розміщення виступаючої тканини всередині черепа і закриття отвору, а також для корекції черепно-лицевих вад розвитку. Виродки навіть можуть бути витягнуті, не викликаючи значних обмежень. Можлива гідроцефалія також коригується шляхом хірургічного лікування.

Однак, згідно з Дитяча лікарня Вісконсіна, Слід зазначити, що ця операція зазвичай не проводиться відразу після народження, а очікується затримка; що може варіюватися від днів до місяців, так що дитина пристосовується до життя поза маткою перед тим, як вибрати операцію.

Таким чином, переважна більшість хірургічних втручань здійснюється між народженням і 4-місячним віком. Проте, терміновість операції буде залежати від декількох факторів, залежно від розміру, розташування та ускладнень. Наприклад, він повинен діяти терміново, якщо він існує:

- Відсутність шкіри, що покриває мішок.

- Кровотеча.

- Обструкція дихальних шляхів.

- Проблеми зір.

Якщо це не є терміновим, буде проведено ретельне обстеження дитини для виявлення інших аномалій перед проведенням хірургічної процедури..

Що стосується хірургічної процедури, по-перше, нейрохірург витягне частину черепа (краніотомію) для доступу до мозку. Потім обріжте тверду мозкову оболонку, мембрану, яка охоплює мозок, і правильно розмістіть мозок, мозкові оболонки і спинномозкову рідину на місці, усунувши залишився мішок. Згодом тверда оболонка буде закрита, ущільнення частини витягнутого черепа або додавання штучного шматка, щоб замінити його.

З іншого боку, гідроцефалію можна лікувати за допомогою імплантату трубки в черепі, що висушує надлишкову рідину.

Інше додаткове лікування залежить від симптомів кожного індивідуума і може бути просто симптоматичним або сприятливим. Коли проблема дуже важка і / або супроводжується іншими змінами; Зазвичай рекомендується паліативна допомога.

Іншими словами, кисень опікується, годується і ставиться, щоб підвищити максимальний ступінь комфорту; але неможливо продовжити життя дитини машинами життєзабезпечення.

Освіта для батьків є дуже важливою для лікування, і вона може бути дуже корисною та корисною, щоб бути частиною місцевих, регіональних та національних асоціацій та організацій..

Що стосується профілактики, то є дослідження, які показали, що додавання фолієвої кислоти (форми вітаміну B) до раціону жінок, які хочуть завагітніти в майбутньому, може зменшити ризик дефектів нервової трубки у дітей. , Цим жінкам рекомендується вживати в кількості 400 мкг фолієвої кислоти на добу.

Іншими важливими факторами для запобігання енцефалоцеле є прийняття медичних заходів до та після вагітності, таких як відмова від куріння та усунення споживання алкоголю.

Який прогноз??

Прогноз цього захворювання залежить від типу тканини, в якій беруть участь, де знаходяться мішечки, і що виникають внаслідок цього пороків.

Наприклад, енцефалоцели, розташовані в лобовій зоні, як правило, не містять тканини мозку, і, отже, мають кращий прогноз, ніж ті, що знаходяться в задній частині черепа. Тобто відсутність тканини мозку в межах мозку є показником кращих результатів, а також відсутністю пов'язаних вад розвитку.

У «Центрі контролю та профілактики захворювань» (2014) досліджують, які можуть бути факторами ризику розвитку енцефалоцеле, знаходячи тепер, що діти з цим захворюванням мають нижчу виживаність і: множинні дефекти при народженні, низька вага при народженні. народжені, передчасні пологи і бувають чорні або афроамериканці.

Список літератури

1. Енцефалоцеле. (s.f.). Отримано 30 червня 2016 року від Національної організації з рідкісних розладів.
2. Енцефалоцеле. (s.f.). Отримано 30 червня 2016 року з Міністерства охорони здоров'я штату Міннесота.
3. Факти про Енцефалоцеле. (20 жовтня 2014 року). Отримано з центрів контролю та профілактики захворювань.
4. Краніоенцефальні вроджені вади розвитку. (s.f.). Отримано 30 червня 2016 року з відділення нейрохірургії РГС.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Оригінальна стаття: Пренатальна діагностика енцефалоцеле плоду з використанням тривимірного ультразвуку. Журнал медичного ультразвуку, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 жовтня 2015 р.). Енцефалоцелеві зображення. Отримано з Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Інформаційна сторінка. (12 лютого 2007 р.) Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
8. Що таке енцефалоцеле? (s.f.). Отримано 30 червня 2016 року з дитячої лікарні Вісконсіна.