Хвороба Шарко-Марі-Зут Симптоми, причини, лікування



The Хвороба Шарко-Марі-Зу це сенсорно-моторна поліневропатія, тобто медична патологія, яка викликає пошкодження або дегенерацію периферичних нервів (National Institutes of Health, 2014). Це одна з найбільш частих неврологічних патологій спадкового походження (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Вона отримала свою назву від трьох лікарів, які описали її вперше, Жана-Мартіна Шарко, П'єра де Марі, і Говарда Генрі Того, в 1886 році (Асоціація м'язової дистрофії, 2010).

Він характеризується клінічним перебігом, при якому з'являються сенсорні та моторні симптоми, деякі з яких включають деформацію або м'язову слабкість у верхніх і нижніх кінцівках і особливо в стопах (Cleveland Clinic, 2016).

Крім того, це генетичне захворювання, викликане існуванням різних мутацій в генах, які відповідають за вироблення білків, пов'язаних з функцією і структурою периферичних нервів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту).,
2016).

Як правило, характерні симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба починають з'являтися в підлітковому віці або на ранніх стадіях дорослого віку, і їх прогресування зазвичай відбувається поступово (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Хоча ця патологія зазвичай не загрожує життю постраждалої людини (асоціація м'язової дистрофії, 2010), лікування ще не виявлено..

Лікування, яке застосовується в хворобі Шарко-Марі-Тот, зазвичай включає в себе фізіотерапію, використання хірургії та ортопедичних засобів, трудову терапію та призначення ліків для симптоматичного контролю (Cleveland Clinic, 2016)..

Характеристика хвороби Шарко-Марі-Зут

Хвороба Шарко-Марі-Тот (CMT) є моторно-старечою поліневропатією, викликаною генетичною мутацією, яка вражає периферичні нерви і викликає широкий спектр симптомів, серед яких: арочні ноги, неможливість підтримувати тіло в горизонтальному положенні, м'язова слабкість, біль у суглобах, серед інших (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Термін поліневропатія використовується для позначення наявності ураження множинними нервами, незалежно від типу травми і ураженої анатомічної зони (Colmer Oferil, 2008)..

Зокрема, хвороба Шарко-Марі-зуба вражає периферичні нерви, які знаходяться поза мозком і спинним мозком (Clinica Dam, 2016) і несуть відповідальність за іннервування м'язів і органів почуттів кінцівок. (Cleveland Clinic, 2016).

Тому периферичні нерви через різні волокна відповідають за передачу рухової та сенсорної інформації (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Таким чином, патології, що впливають на периферичні нерви, називаються периферичними нейропатіями і називаються моторними, сенсорними або сенсорними, як функції уражених нервовими волокнами.

Таким чином, хвороба Шарко-Марі-Зут охоплює розвиток різних рухових і сенсорних розладів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Статистика

Хвороба Шарко-Марі-Тоо є найбільш поширеним типом периферичної спадкової нейропатії (Errando, 2014).

Як правило, це патологія у дітей або неповнолітніх (Bereciano et al., 2011), середній вік яких становить близько 16 років (Errando, 2014)..

Ця патологія може вплинути на будь-кого, незалежно від раси, місця походження або етнічної групи, і близько 2,8 мільйонів випадків зареєстровано у всьому світі (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

У Сполучених Штатах хвороба Шарко-Марі-Тот вражає приблизно 1 з 2500 людей у ​​загальній популяції (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

З іншого боку, в Іспанії вона має 28,5 випадків на 100 жителів (Bereciano et al., 2011).

Симптоми і характерні ознаки

Залежно від залучення нервових волокон, ознаки і симптоми, характерні для хвороби Шарко-Марі-Тот, будуть прогресивно представлені..

Зазвичай клінічні симптоми хвороби Чаркто-Марія-Зуба характеризуються прогресуючим розвитком слабкості і м'язової атрофії кінцівок..

Нервові волокна, які іннервують ноги і руки, є найбільшими, тому вони будуть першими ураженими ділянками (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Як правило, клінічний перебіг хвороби Шарко-Марі-Зут зазвичай починається з того, що ноги викликають м'язову слабкість і оніміння (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Хоча існує кілька форм хвороби Шарко-Марі, найбільш характерними симптомами можуть бути (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016, Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016):

  • Костьова і м'язова деформація в стопах: наявність кавуса або арочної стопи або молотків.
  • Труднощі або неможливість тримати ноги в горизонтальному положенні.
  • Значна втрата м'язової маси, особливо в нижніх кінцівках.
  • Зміни та проблеми балансу.

Крім того, можуть з'являтися різні сенсорні симптоми, такі як оніміння нижніх кінцівок, м'язові болі, зниження або втрата відчуттів в ногах і ногах, серед інших (Mayo Clinic, 2016)..

Як наслідок, постраждалі люди часто натрапляють, часто падають або представляють змінену ходу.

Крім того, у міру прогресування залучення периферичних нервових волокон подібні симптоми можуть розвиватися у верхніх кінцівках, руках і руках (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Хоча це найбільш поширена симптоматика, клінічна картина є дуже змінною. Деякі хворі можуть мати серйозну атрофію м'язів в руках і ногах, а також різні деформації, в той час як в інших спостерігаються лише м'яка слабкість м'язів або нога кавуса (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

Причини

Клінічний характер, характерний для хвороби Шарко-Марі-Тот, обумовлений наявністю змін у моторних і сенсорних волокнах периферичних нервів (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Всі ці волокна утворені безліччю нервових клітин, через які циркулює потік інформації. Для підвищення ефективності та швидкості передачі аксони цих клітин покриті мієліном (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Якщо аксони та їх покриття не є цілими, інформація не зможе ефективно циркулювати і, отже, розвиватиметься безліч сенсорних і моторних симптомів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Наявність генетичних мутацій часто може призводити до розвитку змін у нормальній або звичної функції периферичних нервів, як у випадку хвороби Шарко-Марі-Тот (Mayo Clinic, 2016)..

Експериментальні дослідження показали, що генетичні мутації хвороби Шарко-Марі-Зуба зазвичай є спадковими.

Крім того, було виявлено більше 80 різних генів, пов'язаних з виникненням цієї патології (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Типи хвороби Шарко-Марі-Зу

Існує кілька типів хвороби Шарко-Марі-Тот (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016), які зазвичай класифікуються за різними критеріями, такими як спадковий зразок, час клінічної картини або тяжкість патології (м'язові). Асоціація дистрофії, 2010).

Однак основні типи включають CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 і CMTX (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)

Далі ми опишемо основні характеристики найбільш поширених типів (Асоціація м'язової дистрофії, 2010):

Charcot-Marie-Tooth тип I і тип II (CMT1 і CMT2)

Типи I і II цієї патології мають типовий початок у дитинстві або підлітковому віці і є найбільш частими типами.

Тип I має аутосомно-домінантне успадкування, тоді як тип II може мати аутосомно-домінантне або рецесивне успадкування.

Крім того, деякі підтипи також можна виділити, як у випадку CMT1A, який розвивається як наслідок мутації гена PMP22, розташованого на хромосомі 17. Цей тип генетичного залучення є причиною приблизно 60% діагностованих випадків. хвороби Шарко-Марі-Зу.

Тип Шарко-Марі-Зуб X (CMTX)

У цьому типі хвороби Шарко-Марі-Тот типовий початок клінічного перебігу також пов'язаний з дитячим і підлітковим віком..

Вона являє собою генетичне успадкування, пов'язане з хромосомою X. Цей тип патології має клінічні характеристики, подібні до типів I і II, і, крім того, зазвичай впливає на чоловічу стать.

Charcot-Marie-Tooth тип III (CMT3)

III тип енферемдаду Charcto-Marie-Tooth широко відомий як хвороба або синдром Dejerine Sottas (DS) (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016).

При цій патології перші симптоми зазвичай з'являються на першому етапі життя, як правило, до 3-річного віку.

На генетичному рівні він може представляти аутосомно-домінантне або рецесивне успадкування.

Крім того, це одна з найсуворіших форм Чаркто-Марі-Тохо енферемдад. У тих, хто страждає, важка нейропатія з генералізованою слабкістю, втратою чутливості, деформаціями кісток і, у багатьох випадках, мають значну або незначну втрату слуху.

Шарко-Марі-Зуб типу IV (CMT4)

У IV типу хвороби Шарко-Марі-Зут характерні симптоми виникають у дитинстві або підлітковому віці, і, крім того, на генетичному рівні це аутосомно-рецесивний стан.

Зокрема, тип IV є демієлінізуючою формою хвороби Шарко-Марі-Зут. Деякі симптоми включають м'язову слабкість в дистальних і проксимальних ділянках або сенсорну дисфункцію.

Люди, які постраждали в дитинстві, як правило, мають загальну затримку в руховому розвитку, на додаток до недостатнього м'язового об'єму.

Діагностика

Перша фаза ідентифікації хвороби Шарко-Марі-Тохо пов'язана як з розробкою сімейної історії, так і з спостереженням за симптоматикою..

Важливо визначити, чи має постраждала людина спадкову нейропатію. Загалом, проводяться декілька обстежень сімей, щоб визначити наявність інших випадків цієї патології (Bereciano et al., 2012).

Отже, деякі з питань, які будуть поставлені пацієнту, будуть пов'язані з зовнішнім виглядом і тривалістю їх симптомів, а також з присутністю інших членів сім'ї, які постраждали від хвороби Шарко-Марі-Тот (Національний інститут неврологічних розладів і захворювань). Обведення, 2016).

З іншого боку, фізичне та неврологічне обстеження також є фундаментальним для визначення наявності симптоматики, сумісної з цією патологією..

Під час фізичного та неврологічного обстеження різні фахівці намагаються спостерігати наявність м'язової слабкості в кінцівках, значне зниження м'язової маси, зниження рефлексів або втрату чутливості (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..

Крім того, він також прагне визначити наявність інших типів змін, таких як деформації в ногах і руках (копати ноги, молоти, плоскі сечі або перевернуті п'яти), сколіоз, дисплазія кульшового суглоба, серед інших (Національний інститут Неврологічні розлади та інсульт, 2016).

Однак, оскільки багато з тих, хто страждає, мають безсимптомні або дуже тонкі клінічні ознаки, необхідно також використовувати деякі тести або клінічні випробування (Bereciano et al., 2012)..

Таким чином, часто проводиться нейрофізіологічне дослідження (Bereciano et al., 2012):

  • Дослідження нервової провідностіУ цьому типі випробувань мета полягає в тому, щоб опосередкувати швидкість і ефективність електричних сигналів, які передаються через нервові волокна. Як правило, малі електричні імпульси використовуються для стимуляції нерва і записуються відповіді. Коли електрична передача є слабкою або повільною, це дає індикатор можливого нервового ураження (клініка Mayo, 2016).
  • Електроміографія (ЕМГ): в цьому випадку фіксується м'язова електрична активність, яка надає інформацію про здатність м'язів реагувати на нервову стимуляцію (Mayo Clinic, 2016).

Крім того, також проводяться інші види випробувань, такі як:

  • Біопсія нерваПри цьому типі випробувань видаляють невелику частину периферичної нервової тканини, щоб визначити наявність гістологічних відхилень. Зазвичай, пацієнти з типом CMT1 мають аномальну мієлінізацію, а пацієнти з типом CMT2 зазвичай мають дегенерацію аксонів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016)..
  • Генетичний тест: ці тести використовуються для визначення наявності дефектів або генетичних змін, сумісних з хворобою.

Лікування

Хвороба Chacot-Marie-Tooth являє собою прогресуючий перебіг, тому симптоми зазвичай погіршуються з часом.

М'язова слабкість і оніміння, труднощі при ходьбі, втрата рівноваги або ортопедичні проблеми зазвичай прогресують, викликаючи важкий стан функціональної непрацездатності (асоціація Charcot-Marie-Tooth, 2016).

В даний час немає лікування, яке лікує або зупиняє хворобу Шарко-Марі-Зут.

Найчастіше застосовуються терапевтичні заходи (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Фізична та трудова терапія: використовуються для підтримки і поліпшення м'язових здібностей і контролю функціональної незалежності ураженої особи.
  • Ортопедичні пристрої: цей тип обладнання використовується для компенсації фізичних змін.
  • ХірургіяІснують деякі типи кісткових і м'язових деформацій, які можна лікувати за допомогою ортопедичної хірургії. Основною метою є підтримка або відновлення здатності ходити.

Список літератури

  1. Асоціація, Д. М. (2010). Факти про хворобу Шарко-Марі-Зут і пов'язані з нею захворювання.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Діагностичне керівництво у пацієнта з хворобою Шарко-Марі-Зут. Неврологія, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Хвороба Шарко-Марі-Зуба: огляд з акцентом на патофізіологію кавуса. Rev es cir or or traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Клініка, C. (s.f.). Хвороба Шарко-Марі-Зуба (CMT). Отримано з клініки Клівленду.
  5. CMTA. (2016). Що таке хвороба Шарко-Марі-Зут (CMT)? Отримано від асоціації Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Сенстивно-рухові поліневропатії. Іспанська асоціація педіатрії.
  7. Errando, C. (2014). Хвороба Шарко-Марі-Зу.
  8. Клініка Майо (s.f.). Хвороба Шарко-Марі-Зу. Отримано з клініки Майо.
  9. NIH. (2013). Хвороба Шарко-Марі-Зу. Отримано з MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Відомості про хворобу Шарко-Марі-Зуба. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.