Поділитися:
Симптоми хвороби Корі, причини, способи лікування
The Хвороба Корі це генетична патологія метаболічного характеру, яка викликає аномальне і патологічне накопичення глікогену (зберігання глюкози) на рівні печінки, м'язів та / або серця (Гершен, Прайсон і Прайсон, 2015).
Ця патологія, також відома як глікогеноз III або Cori-Forbes, є рідкісним захворюванням у загальній популяції, що має широкий клінічний спектр (Асоціація хвороб глікогену Великобританії, 2016)..
Що стосується ознак і симптомів, характерних для хвороби Корі, то найчастіше вони пов'язані з гіпоглікемією, м'язовою слабкістю, генералізованою затримкою росту або гепатомегалією (Morales Vila, 2010)..
З іншого боку, на етіологічному рівні це захворювання є наслідком генетичної зміни аутосомно-рецесивного характеру, головним чином за рахунок генетичної мутації, розташованої на хромосомі 1, в 1q21 місці (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Кармона та Бермехо-Фернандес, 2006).
На додаток до клінічної підозри, в діагностиці хвороби корі необхідні лабораторні тести, такі як біопсія печінки, хімнуногістохімічні методи, серед інших біохімічних тестів (Козме, Молтальво, Санчес, Охеда, Сапата, Буянда, Гутьєрес і Аренас). , 2005).
Нарешті, лікування ґрунтується на контролі медичних наслідків. Найбільш звичайним є дієтичне планування для підтримки рівня глюкози в організмі (Duke University Health System, 2013).
Характеристика хвороби Корі
Хвороба корі або глікогеноз типу III є генетичною патологією, викликаною ненормальним накопиченням глюкози (цукрів) в різних органах тіла через комплекс під назвою глікоген (Genetics Home Reference, 2016).
Таким чином, хвороба Корі класифікується в групі метаболічних розладів, що називаються разом як глікогенез.
Хоча були ідентифіковані численні підтипи глікогенезу, всі вони обумовлені порушенням метаболізму глікогену (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron і Gajdos, 2010)..
Глікоген - це біохімічна сполука, яка присутня в нашому організмі і яка є основною функцією запасу енергії. Зокрема, це спосіб зберігання глюкози в різних органах, особливо в м'язах і печінці, на додаток до інших типів тканин, багатих глікогеном, таким як серце (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron і Gajdos, 2010).
Крім того, специфічні функції цієї сполуки можуть змінюватися в залежності від тканини, в якій розташовані Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron і Gajdos, 2010):
- Печінка: доступ глюкози через кров до клітин печінки. Таким чином, після прийому їжі, вона зберігається у вигляді глікогену
різних областях печінки.
У цьому сенсі, коли рівень цукру в крові знижується, зберігається глікоген випускає глюкозу в кров і таким чином інші органи отримують необхідний внесок для його ефективного функціонування..
- Скелетні м'язиУ випадку м'язової структури глікоген використовується місцево для отримання необхідної енергії під час фізичних зусиль.
Тому для того, щоб наш організм мав здатність перетворювати глікоген у глюкозу для отримання енергетичного субстрату, важливо, щоб різні ферменти, такі як гексикінази, були задіяні (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron та Gajdos, 2010).
Таким чином, у випадку хвороби Корі, особливості його клінічного перебігу виникають з наявності змін як у зберіганні, так і в деградації глікогену, що також впливає на ферменти, що беруть участь у цьому процесі..
Зокрема, глікогенез типу II або хвороба Корі вперше описали Санаппер і Ван Крівельд в 1928 році. Однак, до 1956 року, коли Іллінгворт і його робоча група описали ферментативний дефект, що призвів до цього патологія (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez та Arenas, 2005).
Тому, якщо ми звернемося до клінічного опису даної патології, відсутність або дефіцит глюкозированного аміл-1,6, виробляє надмірне зберігання глікогену в печінці, м'язах, а в інших випадках серця (національна). Організація для рідкісних дидродерів, 2016).
Крім того, хвороба Корі представляє кілька клінічних підтипів (IIIa, IIIb, IIIc і IIId), класифікованих за специфічними ознаками і симптомами (Genetics Home reference, 2016): \ t
- Тип IIIa і IIIc: принципово впливають на структуру печінки і м'язів.
- Тип IIIb і IIIdЗазвичай вони впливають лише на ділянки печінки.
Статистика
Загалом, глікогенез зазвичай має поширеність менше одного випадку на 40 тис. Осіб (Національна організація для рідких дидродерів, 2016).
Таким чином, хвороба Корі є рідкісною генетичною патологією, у випадку Сполучених Штатів, поширеність оцінюється приблизно в 1 випадку на 100000 чоловік (Genetics Home Reference, 2016).
Різні дослідження показують, що це захворювання з більш високою частотою у людей єврейського походження, особливо в Північній Африці, досягаючи приблизно 5400 осіб (Genetics Home Reference, 2016)..
Крім того, стосовно інших демографічних особливостей, таких як стать, не було виявлено більш високу частоту, пов'язану з жіночою чи чоловічою статтю (Національна організація для рідких диспортерів, 2016).
З іншого боку, як і для підтипів хвороби Корі, найбільш поширеною формою є IIIa, що становить 85% всіх випадків. За цим типом зазвичай слідує форма IIIb, яка становить 15% тих, хто страждає цією патологією (Genetics Home Reference, 2016).
Найчастіші ознаки і симптоми
Клінічний перебіг хвороби оболонки зазвичай змінюється залежно від найбільш уражених територій. Однак у більшості випадків вони зазвичай проявляються в дитинстві.
Як правило, найчастіші ознаки та симптоми пов'язані з (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Національна організація рідкісних розладів, 2016):
а) Гіпоглікемія
З терміном гіпоглікемія ми називаємо наявність низьких рівнів цукру в крові, тобто недостатній рівень глюкози \ t.
Як правило, рівень повинен бути нижче 70 мг / дл, щоб вважатися ненормальним або патологічним.
Таким чином, це захворювання може призвести до розвитку інших ускладнень, таких як (National Institutes of Health, 2014):
- Зміна частоти серцевих скорочень і ритму.
- Періодичні головні болі.
- Знижується або підвищується апетит.
- Зміна зорових здібностей, таких як розмитість або подвійне зір.
- Зміни настрою: дратівливість, агресія, тривожність тощо.
- Труднощі заснули.
- Втома, слабкість і генералізована втома.
- Відчуття поколювання і оніміння.
- Інтенсивне потовиділення.
- Запаморочення і втрата свідомості.
б) Гіперліпідемія
У цьому випадку при терміні гіперліпідемії ми називаємо наявність високих рівнів ліпідів, тобто жирів в крові \ t.
Зазвичай це пов'язано з генетичними факторами, які викликають підвищення рівня холестерину і тригліцеридів у крові.
На конкретному рівні цей розлад може призвести до розвитку інших видів медичних ускладнень, переважно пов'язаних з (Національний
Інститути здоров'я, 2014):
- Серцевий дискомфорт, стенокардія та інші порушення, пов'язані з серцем.
- Пункція і спазмові відчуття в нижніх кінцівках.
- Проблеми, пов'язані з загоєнням поверхневих ран.
- Симптоми, пов'язані з інсультами: м'язова слабкість або параліч, мовні проблеми тощо..
c) М'язова гіпотонія
Одним з перших ознак цієї патології є наявність вираженої м'язової слабкості.
М'язовий тонус аномально знижений, що ускладнює виконання всіх видів діяльності та рухових дій.
г) Міопатія
Рецидивна наявність гіпотонії та інших змін, пов'язаних з руховою функцією, призводить до розвитку міопатій.
З терміном міопатія ми називаємо широкий спектр м'язових захворювань, які характеризуються наявністю хронічного запалення і слабкості м'язів..
Тому медичні ускладнення, пов'язані з міопатіями, включають (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2011):
- Прогресивна м'язова слабкість, починаючи з проксимальних структур, тобто м'язів, найбільш близьких до тулуба.
- Пошкодження тканин м'язових волокон.
- Втома і втома, пов'язані з руховими діями: ходьба, дихання, ковтання та ін..
- Періодичні м'язові болі.
- Збільшення чутливості шкіри.
- Складність ходьби, підтримка пози, розмова, ковтання тощо..
e) Гепатомегалія
З одного боку, з терміном гепатомегалія ми називаємо наявність аномально великої печінки.
Зазвичай, внаслідок запалення та / або об'ємного збільшення, печінка зазвичай вторгається в різні ділянки, досягаючи нижчих областей ребер.
Деякі з ознак і симптомів, які може викликати гепатомегалія, пов'язані з:
- Біль і здуття живота.
- Відчуття запаморочення.
- Рецидивна нудота і блювота.
- Жовтяниця.
- Зміна забарвлення сечі та / або калу.
f) Цироз і печінкова недостатність
Цироз - термін, що використовується для позначення наявності прогресуючого погіршення стану печінки, структурно і функціонально.
Зокрема, здорові тканини печінки стають рубцями, запобігаючи кровообігу через її різні структури.
На додаток до широкого спектру симптомів (нудота, блювання, слабкість, втома, стійкі болі в животі тощо), цироз печінки може призвести до розвитку важливих медичних ускладнень (Національний інститут діабету та захворювань органів травлення та нирок, 2016):
- Пухлинні утворення.
- Діабет.
- Печінкова енцефалопатія.
- Жовчні камені.
- Портальна гіпертензія.
- Espenomegalia.
- Жовтяниця.
- Печінкова недостатність.
- Кровотеча і синці.
- Набряки і асцит.
g) Кардіоміопатія
У цьому випадку термін кардіоміопатія використовується в медичній галузі для позначення різних патологічних процесів, які впливають на цілісність і
функція серцевого м'яза.
Як правило, зміни пов'язані з (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Погана контракція: наявність поганого скорочення серцевого м'яза утруднює вихід крові з її внутрішньої частини.
- Погана релаксація: наявність поганої релаксації серцевого м'яза перешкоджає входу крові до її внутрішнього інтер'єру.
- Погані скорочення і розслаблення: наявність аномалій в обох процесах перешкоджає нормальному і ефективному відкачуванню крові від серця до
решту областей і органів тіла.
h) Затримка росту
Різні печінкові, м'язові та серцеві симптоми можуть викликати важливі зміни, пов'язані з ростом.
Як правило, у постраждалих осіб зазвичай є низький зріст і аномально знижені стандарти зростання, у порівнянні з іншими людьми тієї ж статі та біологічного віку.
Причини
Хвороба Корі має генетичне походження, головним чином пов'язане з різними мутаціями, розташованими на хромосомі 1, в місці 1p21 (Tegay, 2014).
У цьому випадку генетичні зміни призведуть до недостатньої або недостатньої активності ферменту глікогену розщеплення (Morales Vila, 2010).
Як наслідок, постраждалі особи матимуть серйозні труднощі у проведенні різних біохімічних процесів вивільнення глюкози з глікогену і, отже, буде спостерігатися ненормальне накопичення цієї і різних патологій, пов'язаних із запасами енергії (Morales Vila, 2010).
У більшості діагностованих випадків виявлено щонайменше 4 або 5 дефектних генів, які пов'язані з клінічними характеристиками хвороби Корі (Національна організація з рідких порушень, 2016)..
Діагностика
Клінічні характеристики хвороби Корі є значними протягом дитячої стадії, тому перед клінічною підозрою з аналізу анамнезу та фізичного обстеження необхідно виконати метаболічний аналіз (Froissart, 2009)..
Через дослідження крові та біопсію різних тканин необхідно виявити наявність ферментативних дефіцитів, пов'язаних з глікогеном (Froissart, 2009).
Лікування
Хоча не існує остаточного засобу для лікування хвороби Корі, були розроблені різні терапевтичні заходи, деякі з яких описані Іспанською асоціацією пацієнтів з глюкогенезом (Morales Vila, 2010):
- Лікування епізодів гіпоглікемії: збільшення дози вуглеводів, регулювання харчування, введення підшкірного або венозного глюкагону, внутрішньовенне введення глюкози тощо.
- Хірургічна допомога: при важких випадках цирозу печінки необхідні хірургічні підходи, і в основному, трансплантація печінки.
- Фармакологічне лікування: Введення препаратів головним чином пов'язане з лікуванням епізодів болю і серцевих змін.
- Дієтична допомога: Регулювання споживання їжі є фундаментальним аспектом цієї та інших патологій метаболічного характеру. Необхідно підтримувати збалансоване харчування, з нічним запасом глюкози.
Список літератури
- AGSD. (2016). Хвороба зберігання глікогену III типу. Отримано з асоціації з захворювань зберігання глюкогену Великобританії: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Глікогеноз III типу, пов'язаний з гепатоцелюлярною карциномою. Гастроентерол Гепатол, 622-5.
- Університетська система охорони здоров'я. (2016). Які різні види хвороб зберігання глікогену? Отримано від Duke Children.
- FEC. (2016). Кардіоміопатії. Отримано від Фонду іспанського серця.
- Froissart, R. (2016). Хвороба глікогену внаслідок глікогену, що розриває дефіцит ферменту. Отримано з Orphanet.
- Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Патологічні особливості зберігання хвороби глікогену III в скелетних м'язах. Доповіді випадку / Журнал клінічної неврології, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Глікогеноз III типу. Реабілітація (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Глікогеноз. ЕМС.
- Моралес Віла, А. (2010). Інформаційний посібник для флукогенезу типу II (хвороба Cori-Forbes). Іспанська асоціація пацієнтів з глікогенозом.
- NIH. (2015). Сімейна комбінована гіперліпідемія. Отримано з MedlinePlus.
- NIH. (2015). Низький рівень цукру в крові. Отримано з MedlinePlus.
- NIH. (2016). хвороба глікогену типу III. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NIH. (2016). Цироз. Отримано з Національного інституту діабету та захворювань органів травлення та нирок.
- NORD (2016). Захворювання Forbes. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
- Тегай, Д. (2014). Генетика глікоген-хвороби типу III. Отримано з Medscape.