Симптоми хвороби Хантінгтона, причини, способи лікування



The Хвороба Хантінгтона (EH) або також викликається Хорея Хантінгтона, Це неврологічне, спадкове та хронічне захворювання (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Хантінгтон є нейродегенеративним розладом, який характеризується прогресуючим виникненням моторних дефіцитів, когнітивних розладів і психічних розладів (ASHA, 2016), які матимуть сильний вплив на можливості і якість життя людини (Mayo Clinic, 2014).

Симптоми цієї патології будуть представлені в трьох наступних напрямках: руховий контроль, пізнання і поведінка. Можна спостерігати труднощі в артикуляції та вираженні мови, ковтанні та / або відсутності рухової координації. Крім того, будуть описані дефіцити пам'яті, послідовності, міркування, здатності до навчання та вирішення проблем (ASHA, 2016).

Крім цього, найбільш характерним симптомом хвороби Хантінгтона є хорея, це зміна, що починається з рухового неспокою, спочатку неспостережуваного, що прогресує до тих пір, поки воно не є дуже обмежувальним (Ramalle-Gomar, et al., 2007)..

Як правило, в більшості випадків симптоми починають розвиватися від 30 до 40 років (Mayo Clinic, 2014). і вони розвиваються поступово на різних стадіях серйозності.

Описані різні корисні фармакологічні втручання для контролю симптомів, однак це смертельна хвороба (клініка Майо, 2014).

Характеристика хвороби Хантінгтона (HD)

The Хвороба Хантінгтона (EH) є нейродегенеративним, генетично-успадкованим аутосомно-домінантним (Ramalle-Gomara et al., 2007) і смертельним захворюванням, що проявляється через неврологічні, психіатричні та когнітивні зміни (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Перший опис цієї патології датується 1872 д-ром Джорджем Хантінгтоном, з якого він отримує назву (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Початкові клінічні посилання називають захворювання терміном «корея»? Хантінгтона, заснованого на мимовільних рухах, що з'являються характерним чином (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Термін «корея» відноситься до того, як люди, які страждають від хвороби Хантінгтона, крутяться або обертаються в постійних, неконтрольованих рухах, як танець (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2014).

З іншого боку, в стародавні часи вони називали його танцювальною або Сан-Віто хворобою, подібною до інших захворювань, що відбуваються з хореєю (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Статистика

Хвороба Хантінгтона (HD) вважається рідкісною хворобою, оскільки вона має поширеність 1 випадку у 10 000 людей у ​​більшій частині країн європейської спільноти (Asociación Huntington Española, 2016).

У випадку Іспанії приблизно 4000 людей страждають від цієї хвороби, а ще 15000 мають високий ризик страждання через спадкові фактори хвороби Хантінгтона (Asociación Huntington Española, 2016).

З іншого боку, у Сполучених Штатах приблизно 30 тисяч людей страждають від цього захворювання. Статистичні дослідження оцінили поширеність в 1 випадку кожних 10.00, як у європейському населенні. Крім того, вважається, що принаймні 150 000 людей мають 50% шансів на розвиток захворювання (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014)..

З точки зору генетичного розподілу, хвороба Хантінгтона зустрічається з подібним розподілом у чоловіків і жінок, без соціальних або етнічних відмінностей (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Дані, що стосуються віку появи перших симптомів, ставлять початкову точку від 30 до 40 років (Mayo Clinic, 2014) і погіршуються в прогресивний період від 10 до 25 років (Huntington's Disease Society) Америки, 2016).

Однак захворювання також може з'явитися рано. Були описані різні випадки, в яких симптоми починають розвиватися приблизно в 20-річному віці, коли це відбувається, хвороба під назвою Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014)..

Симптоми

Як ми вже зазначали раніше, симптоми хвороби Хантінгтона (HD) впливають на різні області: моторну, когнітивну, психіатричну (клініка Майо, 2014)..

Перші симптоми і ознаки захворювання можуть сильно відрізнятися від однієї людини до іншої; Однак, як правило, чим раніше вони з'являються, тим швидше розвивається хвороба (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2014).

Крім того, під час перебігу захворювання, домінування різних змін буде змінюватися, деякі специфічні розлади можуть мати більший вплив на функціональну здатність людини (Mayo Clinic, 2014).

Далі ми опишемо найбільш значущі і характерні симптоми хвороби Хантінгтона в кожній з постраждалих ділянок (Mayo Clinic, 2014): \ t

Моторні порушення

Моторні зміни в хворобі Хантінгтона можуть впливати як на добровільні, так і на мимовільні рухи:

  • Дриньки і мимовільні рухи, такі як скручування або спотворення (Корея).
  • М'язова ригідність і стійкі м'язові скорочення.
  • Повільні і ненормальні рухи очей.
  • Дефіцит і погіршення ходи, постави і рівноваги.
  • Труднощі у виробництві та артикуляції мови.
  • Труднощі при ковтанні.

Загалом, різні зміни, які впливають на виробництво добровільних рухів, матимуть сильний вплив на здатність особи здійснювати ефективну та оптимальну діяльність, пов'язану з повсякденним життям, роботою, серед інших.

Когнітивні розлади

Хвороба Хантінгтона сильно впливає на функціонування ураженої людини:

  • Складність організації та визначення пріоритетів діяльності.
  • Труднощі у підтримці та чергуванні.
  • Відсутність когнітивної гнучкості Звичайним є спостереження за збереженням думок і дій.
  • Дефіцит в контролі імпульсів (поведінкові вибухи, невідповідна поведінка тощо).
  • Відсутність усвідомлення власних здібностей і поведінки.
  • Скорочення швидкості обробки інформації.
  • Зменшення здатності до отримання нової інформації та нових знань.

Психічні розлади

У більшості випадків найбільш поширеним психологічним розладом у людей з хворобою Хантінгтона є депресія:

  • Роздратованість, смуток, апатія.
  • Соціальний вихід.
  • Безсоння.
  • Втома, втрата енергії, втома.
  • Періодичні і нав'язливі думки про смерть і / або самогубство.

На додаток до депресії, можна спостерігати розвиток інших психічних розладів, таких як обсесивно-компульсивний розлад, манія або біполярний розлад.

Фізичні зміни

  • Скорочення і м'язова ригідність.
  • Складність виконання рухів, що передбачають дрібну моторику.
  • Тремтіння або легкі мимовільні рухи.

Стадії хвороби Хантінгтона

Незважаючи на неоднорідність, що спостерігається при пред'явленні і прогресуванні симптомів, прогресування хвороби Хантінгтона зазвичай поділяється на три етапи (Huntington's Disease Society of America, 2016): \ t

Рання стадія

Перші симптоми захворювання зазвичай включають майже непомітні зміни в руховій координації. Вони зазвичай впливають на мимовільні рухи (хорея).

Що стосується когнітивної області, починає з'являтися складність обробки інформації або вирішення проблем. Крім того, можуть з'являтися такі емоційні порушення, як дратівливість і пригнічений настрій..

Симптоми почнуть впливати на рівень звичної продуктивності праці та функціональність у діяльності повсякденного життя.

Проміжний етап

На цьому етапі моторні симптоми починають впливати на більш ніж одну область. Необхідно використовувати препарати для контролю мимовільних рухів, таких як фізичне втручання, щоб допомогти зберегти контроль над добровільними рухами.

Що стосується когнітивної області, навички мислення і міркування будуть суттєво порушені. Дефіцит у виробництві мови і ковтання почне розвиватися сильніше. Загалом, звичайна діяльність буде сильно впливати і, отже, функціональність пацієнта.

Останній етап або заключний етап

На цій останній стадії функціональна залежність людини, що страждає хворобою Хантінгтона, є загальною.

Моторні симптоми дуже серйозні, люди часто припиняють ходити і розмовляти. Можливість задухи є одним з основних ризиків смерті на даному етапі.

Що стосується Кореї, то вони можуть збільшити свою презентацію або зникнути.

Незважаючи на тяжкість фізичних симптомів, вони здатні зрозуміти мову і зберегти інформацію щодо людей свого стажера.

Тяжкість симптомів разом з розвитком таких ускладнень, як інфекції, втрата ваги, зупинка дихання, зокрема, можуть призвести до смерті особи.

Причини

Хвороба Хантінгтона (HD) обумовлена ​​генетично запрограмованою нейрональною дегенерацією в певних ділянках мозку (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2014)..

Клітини, які специфічно впливають на цю програмувальну дегенерацію, є базальними гангліями, істотними структурами при координації рухів (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2014)..

Крім того, також вражені інші коркові ділянки, що призведе до дефіциту когнітивних функцій, зміни виконавчої функції, пам'яті, уваги тощо. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014).

Запрограмована дегенерація нейронів обумовлена ​​спадковим дефектом одного гена (Mayo Clinic, 2014).

Як ми відзначали у вступі, хвороба Хантінгтона є автосомно-домінантним спадковим розладом, тобто людині потрібна одна копія дефектного або аномального гена для розвитку цього розладу (Mayo Clinic, 2014)..

Конкретно, було ідентифіковано генетичний дефект Хантінгтона на хромосомі 4, ген IT15, який містить розширення запиту нуклеотидних основ. У нормальних хромосомах спостерігається від 9 до 39 повторів, тоді як люди, які успадковують ген, пов'язаний з Хантінгтоном, зазвичай мають кількість повторів більше 39, іноді до 120 і більше (Arango-Laspirilla et al., 2003)..

Що стосується спадковості хвороби Хантінгтона, якщо один з батьків представляє генетичну мутацію Хантінгтона, то здорову копію або дефектну копію гена можна передати на їхнє потомство, і тому кожна дитина має 50% -ву ймовірність успадкування ген, що викликає розвиток захворювання (клініка Майо, 2014).

Лікування

В даний час не існує лікувального лікування хвороби Хантінгтона, а також, що він не уповільнює прогресування симптомів.

Всі втручання, як і в більшості рідкісних захворювань, спрямовані на поліпшення і контроль симптомів і вторинних патологій.

Фахівці зазвичай призначають застосування різних препаратів для зменшення симптомів, пов'язаних з координацією рухів і психічними розладами (клініка Майо, 2014)..

Треба мати на увазі, що багато з цих препаратів корисні для лікування деяких симптомів, але, тим не менш, вони можуть погіршити інші або викликати побічні ефекти (Mayo Clinic, 2014)..

Деякі ліки, що використовуються для рухових порушень:

  • Тетрабеназин: застосовується спеціально для придушення мимовільних рухів (хорея).
  • Антипсихотичні препарати: галоперидол або хлорпромазин, надають вплив на придушення різних рухів, з цієї причини можуть бути корисними для лікування хореї. Однак м'язова ригідність і скорочення можуть погіршитися.
  • Є й інші препарати, такі як амантанин, левітірацетам і клоназепан, які можуть поліпшити симптоми хореї, але можуть бути шкідливими для когнітивних здібностей і здібностей..

У разі психічних розладів часто застосовують антидепресанти, антипсихотичні препарати або препарати, що стабілізують настрій (Mayo Clinic, 2014)..

Окрім медикаментозного лікування, важливо використовувати:

  • Фізична терапія: зниження м'язової жорсткості.
  • Нейропсихологічне втручання: підтримувати загальну когнітивну здатність і генерувати компенсаторні стратегії.
  • Промоторне втручання: поліпшення і підтримка мовної артикуляції.
  • Трудова терапія: може допомогти пацієнту і членам сім'ї, включаючи використання допоміжних пристроїв, що поліпшують функціональні можливості.

Список літератури

  1. ACHE. (2015). Що таке хвороба Хантінгтона? Отримано від Корейської асоціації іспанської мови: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Симптоми і прогресування. Отримано від асоціації Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Клінічні та нейропсихологічні особливості хвороби Хантінгтона: огляд. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Хвороба Хантінгтона. Отримано з Американської асоціації з вивчення мови: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Що таке хвороба Хантінгтона? Отримано з Американського суспільства хвороб Хантінгтона: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Клініка Майо (2014). Хвороба Хантінгтона. Отримано від клініки Mayo: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Хвороба Хантінгтона. Отримано з MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Хвороба Хантінгтона. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gomara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Смертність від хвороби Хантінгтона в Іспанії в період 1981-2004 років. Rev Neurol, 45(2), 88-90.