Поділитися:
Хвороба Штейнерта Симптоми, причини, лікування
The Хвороба Штейнерта, відома також як міотонічна дистрофія (ДМ) I типу, є найбільш поширеною формою м'язової дистрофії у дорослих (м'язова дистрофія, Канада, 2016).
Ця патологія характеризується трьома фундаментальними медичними висновками: м'язова слабкість, атрофія м'язів і міотонія (Cózar Santiago, Cano Prous і Sarria Quiroga, 2012).
Крім того, це багатосистемне захворювання, яке може широко впливати на ділянки обличчя, очі, кінцівки, серцеву систему, центральну нервову систему, травну систему або навіть на метаболізм (Asssociation Française contre les Myopathies та Іспанська асоціація проти Нервово-м'язові захворювання, 2002).
На етіологічному рівні хвороба Штейнерта має генетичне походження, головним чином пов'язане з наявністю змін гена DMPK, розташованих на хромосомі 19 (Асоціація м'язової дистрофії, 2016)..
Діагноз хвороби Стейнерта базується на сімейній та індивідуальній історії хвороби та клінічних дослідженнях, однак для підтвердження необхідне генетичне дослідження (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
З іншого боку, з точки зору лікування, хоча немає специфічних лікувальних підходів, фізична реабілітація та контроль за медичними ускладненнями зазвичай використовуються як істотне медичне втручання (Reina and Guasch, 2002)..
Характеристика хвороби Штейнерта
Хвороба Штейне - тип м'язової дистрофії мультисистемного характеру, що зазвичай проявляється різними нервово-м'язовими ускладненнями, такими як атрофія, слабкість або міотонія (Cózar Santiago, Cano Prous і Sarria Quiroga, 2012)..
Термін «нервово-м'язові захворювання» використовується для класифікації широкої групи патологій неврологічного походження, які зазвичай впливають на структури і нервові компоненти, відповідальні за м'язовий контроль (Іспанська федерація нервово-м'язових хвороб, 2016)..
Ці патології можуть впливати головним чином на нервово-м'язові переходи, рухові нейрони або периферичні нерви, створюючи широкий симптоматичний набір, серед яких найважливішою є м'язова слабкість (Іспанська федерація нервово-м'язових захворювань, 2016)..
На конкретному рівні хвороба Штейнерта є типом міотонічної м'язової дистрофії (ДММ), тобто патологією, яка прогресує з дегенерацією, слабкістю і прогресуючим м'язовим скороченням, що, серед інших факторів, принципово впливає на здатність до розслаблення м'язова тканина (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).
Крім того, міотонічна м'язова дистрофія може бути класифікована на два основні типи (DM1 і DM2) в залежності від конкретних клінічних особливостей, тому хвороба Штейнерта відома також як міотонічна м'язова дистрофія I типу (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..
Таким чином, перший клінічний опис цієї патології був зроблений в 1909 році Хансом Штейнером. У своєму клінічному звіті цей автор описав низку випадків, що характеризуються мультисистемним розладом, який впливає на центральну нервову систему, скелетні м'язи, серце, очі, шлунково-кишкову систему та ендокринні залози (Barra-Lúzar, Estévez- Пой, Перес-Зоррілла, Фернандес-Гарсія, Вільєлабетія-Жорегізар і Кутіллас-Руїс, 2009).
Статистика
Епідеміологічні дослідження показують, що хвороба Штейнерта є найпоширенішою формою м'язової дистрофії на дорослому етапі у загальній популяції (м'язова дистрофія, Канада, 2016)..
Крім того, на загальному рівні міотонічні дистрофії є найчастішим типом патології нервово-м'язового походження у дорослих (Національний інститут досліджень інвалідності та реабілітації, 2016)..
Зокрема, більше 98% людей, які страждають міотонічною дистрофією, страждають захворюванням типу I або Steinert, тоді як лише 2% страждають від типу II (Національна організація з рідкісних розладів, 2007)..
Таким чином, за оцінками, хвороба Штейнерта має поширеність 1 випадок на 8000-12000 жителів у загальній популяції (Orphanet, 2014)..
З іншого боку, деякі організації, іспанська асоціація проти нервово-м'язових хвороб (2002 р.) Або асоціація Française contre les Myopathies (2002), відзначають, що найбільш поширеним періодом представлення хвороби Штайнера є від 20 до 25 років, хоча дуже мінлива.
Ознаки та симптоми
Хвороба Штайнера розглядається як мультисистемна патологія внаслідок дифузії вторинних медичних ускладнень: м'язових, серцево-судинних, неврологічних, травних проявів тощо..
Тим не менш, м'язові характеристики є кардинальними ознаками хвороби Штейнерта (Asssociation Française contre les Myopathies та Іспанська асоціація проти нервово-м'язових хвороб, 2002):
Слабкість і м'язова атрофія
Одним з перших симптомів хвороби Штейнерта є розвиток м'язової втоми, що означає, що вона розвивається у бік прогресивної втрати сили і м'язової здатності.
Як правило, атрофія м'язів повинна відбуватися симетрично, однаково впливати на групи м'язів по обидві сторони тіла, включаючи гладкі і смугасті м'язи..
Гладка мускулатура бере участь у мимовільних рухових діях, розташовуючись головним чином у внутрішніх органічних структурах (серцевий м'яз, дихальна система, травна система тощо)..
Таким чином, у випадку хвороби Штейнерта, найбільш уражена гладкова м'язова тканина пов'язана з:
- Травна система або апарат.
- Матка, принципово впливає на наявність аномальних і некоординированных скорочень.
- Окулярна циліарна мускулатура.
З іншого боку, смугаста мускулатура бере участь у добровільній руховій діяльності, тому вона пов'язана з кістковою структурою тіла..
Таким чином, у випадку хвороби Штейнерта, найбільш уражена смугаста м'язова тканина пов'язана з:
- М'язові групи ділянок обличчя та шиї.
- Дистальні групи м'язів верхніх кінцівок, особливо в передпліччі.
- Дорсіфлексор або м'язова структура ніг.
- М'язова тканина діафрагми і міжреберні області.
- Окуломоторні м'язи.
- Структура глотки і язика.
- Структури тазових м'язів.
Міотонія
Міотонія є ще одним з фундаментальних клінічних ознак хвороби Штейнерта.
Це захворювання характеризується принциповою аномальною м'язовою релаксацією, тобто, коли ми добровільно контрактуємо або провокуємо м'язовий набір, інтенсивність або прогресування задньої релаксації впливає, що відбувається з ненормальною повільністю.
На більш практичному рівні, якщо ми страждаємо від хвороби Штейнерта зі значною міотонією, і ми рукостискаємося з людиною, ми знайдемо важливу складність при її випуску, оскільки група м'язів займає більш тривалий період, ніж звичайно, щоб втратити напруженість і, отже, дозволяють нам вивести руку.
Цей патологічний процес може систематично впливати на гладку і смугасту мускулатуру, однак найбільш ураженими ділянками є кінцівки і нижні кінцівки..
Які найбільш поширені медичні ускладнення?
В цілому, м'язові розлади спричиняють такі ситуації (AFM і ASEM, 2002, Clinic Mayo, 2014, Національна організація з рідких розладів, 2001):
- М'язова ригідність після виконання рухів.
- Прогресивна втрата м'язової сили.
- Складність для вираження обличчя.
- Спуск верхніх повік.
- Зменшення рухливості рук і передпліч, ніг і ніг.
- Серцеві порушення характеризуються в першу чергу аномаліями в ритмі і русі.
- Альтерація, пов'язана з нервовою системою, характеризується головним чином розвитком розладів циклів сну-неспання і розвитком депресивної симптоматики..
- Зміни, пов'язані з травною системою, характеризуються переважно появою аномалій при ковтанні та інших патологіях травлення.
- Метаболічні аномалії, головним чином, характеризуються розвитком діабету.
Хвороба Штейнерта може мати різні клінічні курси?
Різні автори, такі як Тернер і Хілтон-Джонс (2010), розрізняють різні курси хвороби Штейнерта в залежності від часу появи та її специфічної клінічної форми:
Вроджена міотонічна дистрофія
У цьому випадку деякі ознаки і симптоми, характерні для хвороби Штейнерта, вже присутні під час вагітності, що характеризується значним і ненормальним зниженням внутрішньоматкових рухів..
На момент народження, наявність м'язової слабкості можна виділити з важким порушенням дихальної здатності. З іншого боку, інша частина клінічної картини зазвичай розвивається в ранньому дорослому віці. Однак він є підтипом з високою смертністю, оскільки ті, хто постраждав, зазвичай не перевищують 45 років.
Міотонічна дистрофія I початку дитинства
У разі раннього початку хвороби Штайнера, потерпілі зазвичай присутні
значна затримка в придбанні рухових навичок, зазвичай супроводжується помірною інтелектуальною недостатністю.
До найбільш характерних клінічних ознак і симптомів цього підтипу відносяться дизартрія, ручна міотонія і м'язова слабкість мімічних структур..
Міотонічна дистрофія починається у зрілому віці
Саме підтип, який зазвичай представляє повну клінічну форму (м'язова дистрофія, міотонія, ураження серця, шлунково-кишкове ураження, шкірні порушення, психіатричні проблеми тощо), зазвичай розвивається у віці від 10 до 30 років.
Що стосується прогнозу, то період звичної смерті становить приблизно 48-60 років, через дихальних або серцево-судинних ускладнень.
Міотонічна дистрофія I пізнього початку або безсимптомно
У цьому випадку початок може змінюватися в широких межах від віку від 20 до 70 років, значно відстаючи від клінічних форм, описаних вище..
Найбільш значні ознаки і симптоми пов'язані з легкою міотонією і розвитком очних змін, таких як катаракта..
Причини
Хвороба Стейнерта має аутосомно-домінантне генетичне походження, тобто клінічна картина цього розладу може розвиватися, незважаючи на те, що одна копія патологічного гена успадкована або розвинена (Національна організація рідкісних розладів, 2007).
Зокрема, хвороба Штейнерта пов'язана з наявністю генетичних аномалій на хромосомі 19, в місці розташування 19q13.2-q13.3, пов'язаного зі специфічною мутацією гена DMPK (Національна організація з рідких порушень, 2007)..
Діагностика
Перша фаза діагностики хвороби Стейнерта починається з аналізу індивідуальної та сімейної історії хвороби з метою виявлення можливих диференційних патологій, які пояснюють клінічний перебіг..
З іншого боку, фізичне обстеження є фундаментальним, особливо вивчення функції м'язів. У цьому випадку одним з найбільш використовуваних лабораторних тестів є електроміографія і біопсія м'язів.
З іншого боку, для того, щоб уточнити медичні ускладнення, які є в кожному окремому випадку, важливо виконати мультидисциплінарну оцінку, тобто офтальмологічну, серцеву, шлунково-кишкову та ін..
Крім того, остаточний діагноз зазвичай підтверджується генетичним аналізом, щоб виявити генетичну аномалію, пов'язану з хворобою Стінтерта..
Таким чином, генетичне дослідження може бути проведене протягом немовляти або дорослої стадії через зразок крові, або в пренатальному періоді через амніотичну рідину або ворсини хоріону, у випадках, коли існує високий ризик успадкування.
Лікування
Ще не існує способу лікування хвороби Штейнерта, а також не було виявлено способів лікування, які могли б уповільнити або уповільнити прогресування цього захворювання. Однак існують деякі підходи, орієнтовані на симптоматичне лікування (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Хірургічні процедури для корекції очних патологій, таких як катаракта.
- Препарати для м'язових розладів, по суті для медичних ускладнень, пов'язаних з міотонією.
- Хірургічні та фармакологічні процедури для кардіологічних патологій.
- Фармакологічне лікування для лікування порушень циклів сну-сон.
- Механічна вентиляція у випадках дихальної недостатності.
- Реабілітація та фізіотерапія.
У лікуванні хвороби Штейнерта фундаментальна роль спеціаліста з реабілітації.
Медичні ускладнення, пов'язані з цією патологією з ранніх стадій життя, такі як слабкість кінцівок, затримка в набутті рухових навичок або розвиток деяких порушень опорно-рухового апарату, мають сильний вплив на функціональність ураженої людини і, отже, їхня якість життя.
Виявлено багато випадків хвороби Штейнерта, які є поширеними у розвитку депресивних почуттів, тому часто крім медикаментозного лікування вимагається психотерапевтичне втручання..
Список літератури
- ASEM, & AFM. (2002). Міотонічна дистрофія Штайнерта. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Steinert міотонічна дистрофія. Французька асоціація проти міопатій.
- Канада, M.D. (2016). Міотонічна дистрофія I типу.
- Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Вроджена міотонічна дистрофія. Клінічні електрофізіологічні та генетичні висновки нашої казуїстики. Реабілітація (Madr.), 144-150.
- Клініка Майо (2014). М'язова дистрофія.
- MDA (2016). Міотонічна м'язова дистрофія.
- МДФ. (2016). Що таке міотонічна дистрофія?
- NORD (2007). Дистрофія, міотонічна.
- Orphanet. (2016). Steinert міотонічна дистрофія. Orphanet Emergencies. Отримано з Or.
- Дослідження, Н. I. (2016). Хвороба Штейнерта або міотонічна дистрофія.
- Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Міотонічні дистрофії: діагностика та лікування. Міотонічні дистрофії: діагностика та оздоблення. Neurol Arg., 127-141.