Причини та типи захворювань центральної нервової системи



The хвороби нервової системи центральний Можна розділити два типи: пороки і зміни. Пренатальний і постнатальний розвиток нашої нервової системи (СН) - це дуже складний процес, заснований на численних нейрохімічних подіях, генетично запрограмованих і дійсно сприйнятливих до зовнішніх факторів, таких як вплив навколишнього середовища..

При виникненні вроджених вад розвитку переривається нормальний і ефективний розвиток каскаду подій, пов'язаних з розвитком, і можуть виникати захворювання нервової системи. Тому структури та / або функції почнуть розвиватися ненормально, з серйозними наслідками для людини, як фізично, так і пізнавально..

За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) приблизно 276 000 новонароджених помирають протягом перших чотирьох тижнів життя внаслідок страждання певним вродженим захворюванням. Підкреслюючи його великий вплив як на рівні постраждалих, їхніх сімей, систем охорони здоров'я та суспільства, вади серця, дефекти нервової трубки та синдрому Дауна.

Вроджені аномалії, які пов'язані зі змінами центральної нервової системи, можна вважати однією з основних причин захворюваності та смертності плода (Piro, Alongi et al., 2013). Вони можуть становити приблизно 40% смертності немовлят протягом першого року життя.

Крім того, цей тип аномалій є важливою причиною порушення функціональних можливостей у дітей, породжуючи широкий спектр неврологічних розладів (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Частота страждань цього типу аномалій оцінюється між 2% і 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Хоча в цьому діапазоні постраждали від 0,8% до 1,3% дітей, народжених живими (Jiménez-León et al., 2013).

Вроджені вади розвитку нервової системи, включають гетерогенну групу аномалій, які можуть статися в ізоляції або як частина більшого генетичного синдрому (Піро, Alongi і ін., 2013). Приблизно в 30% випадків пов'язані з розладами генетичного типу (Herman-Sucharska і ін, 2009).

Індекс

  • 1 Причини
  • 2 Типи захворювань центральної нервової системи
    • 2.1
    • 2.2 Переривання
  • 3 Зміна формування нервової трубки
    • 3.1 Аненцефалія
    • 3.2 Енцефалоцеле
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Зміни розвитку кортикального каналу
    • 4.1 Зміна клітинної проліферації
    • 4.2 Зміни міграції
  • 5 Зміни кортикальної організації
  • 6 Діагностика
    • 6.1 Магнітний резонанс
    • 6.2 α-фетопротеїн
  • 7 Лікування
  • 8 Посилання

Причини

Розділяючи розвиток ембріона в різні періоди, причини, які впливають на формування нервової системи, такі:

  • Перший триместр вагітності: аномалії у формуванні нервової трубки.
  • Другий триместр вагітності: аномалії проліферації та нейрональної міграції.
  • Третій триместр вагітності: аномалії нервової організації та мієлінізації.
  • Шкіра: вади розвитку черепних дермальних синусів і судин (кризоїдна аневризма, Sinus pericranii).
  • Череп: краніосиностоз, черепно-лицеві аномалії та дефекти черепних кісток.
  • Мозок: дисперсії (енцефалоцеле), гідроцефалія (стеноз сильвіанського водопроводу, синдром Денді-Уокера), вроджена кіста і факоматоз).
  • Спіналі: спондидоз, спинальний дис- перизм (безсимптомна spina bifida, симптоматична спинна біфіда, менінгоцеле, мієлоцеле, мієломенінгоцеле).

Таким чином, залежно від часу виникнення, тривалості та інтенсивності шкідливого впливу, виникатимуть різні морфологічні та функціональні ураження (Герман-Сучарська та ін, 2009)..

Види захворювань центральної нервової системи

Захворювання центральної нервової системи можна розділити на два типи (Piro, Alongi et al., 2013):

Пороки

Пороки розвитку призводять до порушень розвитку мозку. Вони можуть бути причиною генетичних дефектів як хромосомні аномалії або дисбаланс факторів, які контролюють експресію генів, і можуть мати місце як в момент запліднення і подальший ембріон стадії. Крім того, він може представляти рецидив.

Перебої

Існує порушення нормального розвитку нервової системи як наслідок численних факторів навколишнього середовища, таких як пренатальний вплив хімічних речовин, радіація, інфекції або гіпоксія.

Загалом, вони не повторюються після уникнення впливу шкідливих речовин. Однак час впливу є істотним, тому що чим раніше виявлення, тим більш серйозні наслідки.

Найбільш критичним моментом є період від третього до восьмого тижня вагітності, де розвивається більшість органів і структур мозку (Piro, Alongi et al., 2013). Наприклад:

  • Цитомегаловірусна інфекція до половини терміну вагітності може призвести до розвитку мікроцефалії або полімікрогір.
  • Цитомегаловірусна інфекція протягом третього триместру вагітності може викликати енцефаліт, причину інших захворювань, таких як глухота.

Зміни утворення нервових труб

Злиття цієї структури зазвичай відбувається близько 18 і 26 днів, а каудальна область нервової трубки дає початок хребту; ростральна частина утворить мозок, а порожнина - шлуночкова система. (Jiménez-León та ін., 2013).

Зміни у формуванні нервової трубки виникають як наслідок дефекту його закриття. При генералізованій недостатності закриття нервової трубки виникає аненцефалія. З іншого боку, коли має місце дефектне закриття задньої ділянки, це призведе до афектацій, таких як енцефалоцеле і spina bifida oculi.

Spina bifida і аненцефалія є двома найпоширенішими вадами розвитку нервової трубки і вражають 1-2 з кожних 1000 живонароджених (Jiménez-León et al., 2013).

Аненцефалія

Аненцефалія - ​​смертельна зміна, несумісна з життям. Вона характеризується аномаліями в еволюції півкуль головного мозку (часткова або повна відсутність разом з частковою або повною відсутністю кісток черепа і шкіри голови). (Герман-Сучарська та ін., 2009).

Деякі новонароджені можуть пережити кілька днів або тижнів і показати деякі рефлекси всмоктування, морозу або спазмів. (Jiménez-León та ін., 2013).

Можна виділити два типи аненцефалії залежно від їх тяжкості:

  • Загальна аненцефалія: виникає в результаті пошкодження нервової пластинки або відсутності індукції нервової трубки між другою і третьою тижнем гестації. Вона містить відсутність трьох везикул головного мозку, відсутність заднього мозку і без розвитку як черепа черепа, так і оптичних везикул (Герман-Сучарська та ін., 2009)..
  • Часткова аненцефалія: відбувається частковий розвиток зорових пухирців і заднього мозку (Герман-Сучарська та ін, 2009).

Енцефалоцеле

У енцефалоцеле є дефект тканини мезодерми з грижею різних структур мозку та їх оболонок (Jiménez-León et al., 2013).

У таких зміни можуть бути виділені: -cervical opccipito двураздельное черепа encefalomeningocele (виступання менінгеальних шарів), зазначеним вище енцефалоцеле (etmoidades, клиновидний, nasoethmoidal і фронтоназальний), наступний енцефалоцеле (пороки розвитку Арнольдов-Кіарі і порушення зв'язування ), оптичні аномалії, ендокринні розлади і спинномозкова рідина.

Загалом, це зміни в тканини головного мозку і мозкові оболонки дивертикула виступають через дефекти в зведенні черепа, тобто дефект мозку, в якому покриття і захисна рідина зовні, утворюючи потиличний бугор і регіон, а передня і sincipital область (Roselli і ін., 2010)

Spina bifida

Як правило, термін щілини хребта використовується для характеристики різних аномалій, обумовлених дефектом в закритті дужок хребців, що зачіпають як поверхневі тканини і структури хребетного каналу (Triapu-Ustarroz і ін., 2001).

Прихована spina bifida зазвичай безсимптомна. Випадок відкритої spina bifida характеризується дефектним закриттям шкіри і призводить до появи мієломенінгоцеле.. 

У цьому випадку хребет хребта і хребетний канал не закриваються належним чином. Як наслідок, кістковий мозок і мозкові оболонки можуть виступати назовні.

Крім того, спинна біфіда часто асоціюється з гідроцефалією, який характеризується накопиченням цереброспінальної рідини (CSF), що призводить до аномального збільшення розміру шлуночків і стиснення тканин мозку (Triapu Ustarroz et al., 2001).

З іншого боку, коли аномально розвиненого передню частину нервової трубки і пов'язані з ними структури, порушення відбуваються в відділах мозку везикули і середньої лінії краніофаціальної (Jimenez-Leon і ін., 2013).

Одним з найбільш серйозних проявів є холопрозенцефалія, в якій спостерігається аномалія в півкульовому поділі просоцефалу, як важливої ​​кортикальної дезорганізації..

Зміни розвитку кортикального каналу

Нинішні класифікації змін у розвитку кортики включають аномалії, пов'язані з проліферацією клітин, нейрональною міграцією та кортикальною організацією..

Зміни проліферації клітин

Для правильного функціонування нашої нервової системи необхідно, щоб наші структури досягали оптимальної кількості нейрональних клітин, а це, в свою чергу, переживало процес диференціації клітин, що чітко визначає кожну з його функцій..

При виникненні дефектів проліферації та диференціації клітин можуть бути наявні зміни, такі як мікроцефалія, макроцефалія і гемімегаленцефалія (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Мікроцефалія: при цьому типі змін спостерігається чітка дисфункція черепа і мозку через втрату нейронів (Jiménez-León et al., 2013). Краніальний периметр має приблизно більше двох типових відхилень нижче середнього для його віку та статі. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Мегаленцефалія макроцефалія: Існує більший розмір мозку внаслідок аномальної проліферації клітин (Jiménez-León et al., 2013). Периметр черепа має окружність, що перевищує два стандартні відхилення вище середнього. Коли макроцефалія без гідроцефалії або розширення субарахноїдального простору називається мегаленцефалією (Герман-Сучарська та ін, 2009).
  • Hemimegalencephaly: є симпатія одного з церебральних або мозочкових півкуль (Герман-Сучарська та ін, 2009).

Зміни міграції

Необхідно, щоб нейрони ініціювали міграційний процес, тобто рухалися до кінцевих місць, щоб досягти коркових областей і розпочати свою функціональну активність (Piro, Alongi et al., 2013)..

Коли відбувається зміна цього переміщення, відбуваються зміни; У своїй найтяжчій формі може виникнути lissencephaly, а в більш м'яких формах з'являється аномальне ламінування неокортексу або мікродисгенез (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Lissencephaly: це зміна, в якій кортикальна поверхня гладка і без жолобків. Він також представляє варіант, менш суворий, при якому кора потовщена і з відсутністю борозен.

Зміни кортикальної організації

Аномалії кортикальної організації означатимуть зміни в організації різних шарів кори і можуть бути як на мікроскопічному, так і на макроскопічному рівнях.

Вони, як правило, односторонні і пов'язані з іншими порушеннями в нервовій системі, такими як гідроцефалія, голопросенцефалія або агенез мозолистого тіла. Залежно від змін, які можуть виникнути, вони можуть проявлятися безсимптомно або з розумовою відсталістю, атаксією або атаксичним церебральним паралічем (Jiménez-León et al., 2013).

У змінах кортикальної організації полімікрогірія - це зміна, що впливає на організацію глибоких шарів кори, що призводить до появи великої кількості невеликих звивин (Kline-Fath & Clavo García). , 2011).

Діагностика

Раннє виявлення цього виду змін є важливим для його подальшого підходу. ВООЗ рекомендує доглядати як у передконцептуальні, так і в постконцептуальні періоди з практикою репродуктивного здоров'я або генетичними тестами для загального виявлення вроджених захворювань..

Таким чином, ВООЗ вказує на різні заходи, які можуть бути проведені в три періоди:

  • До зачаттяУ цей період тести використовуються для виявлення ризику страждання певними видами змін і передачі їх вродженим чином до їх потомства. Використовується сімейний анамнез та виявлення статусу перевізника.
  • Під час вагітності: найбільш відповідний догляд слід визначати на основі виявлених факторів ризику (ранній або старший вік матері, споживання алкоголю, куріння або психоактивні речовини). Крім того, використання ультразвуку або амніоцентезу може допомогти виявити дефекти, пов'язані з порушеннями хромосомної та нервової систем.
  • Період новонародженості: на цьому етапі для обстеження гематологічних, метаболічних, гормональних, серцевих і нервових змін для раннього початку лікування необхідне медичне обстеження та тести..

При вроджених захворюваннях нервової системи дослідження за допомогою ультразвуку в період гестації є найважливішим методом виявлення пренатальних вад розвитку. Її важливість полягає в її безпечній та неінвазивної природі (Герман-Сучарська та ін, 2009).

Магнітний резонанс

З іншого боку, були проведені різні дослідження та спроби застосувати магнітно-резонансну томографію (МРТ) для виявлення фетальних вад розвитку. Незважаючи на неінвазивність, вивчається можливий негативний вплив впливу магнітного поля на ембріональний розвиток (Герман-Сучарська та ін, 2009)..

Незважаючи на це, він є важливим додатковим методом для виявлення вад розвитку, коли існує явна підозра, що є оптимальним часом для його реалізації між 20 і 30 тижнем гестації (Piro, Alongi et al., 2013)..

α-фетопротеїн

У разі виявлення змін закриття нервових труб, це може бути зроблено шляхом вимірювання рівнів α-фетопротеїну, як материнської сироватки, так і амніотичної рідини через методику амніоцентезу перші 18 тижнів вагітності.

Якщо отримано результат з високим рівнем, необхідно провести ультразвукове дослідження з високою роздільною здатністю для виявлення можливих дефектів до 20-го тижня (Jiménez-León et al., 2013).

Раннє виявлення складних вад розвитку та рання діагностика будуть ключовими для адекватного пренатального контролю цього типу змін.

Лікування

Багато видів вроджених вад розвитку нервової системи схильні до хірургічної корекції, від втручань in utero у разі гідроцефалії і мієломенінгоцеле, до неонатальних втручань. Проте в інших випадках його хірургічна корекція є делікатною та суперечливою (Jiménez-León et al., 2013).

Залежно від функціональних наслідків, на додаток до хірургічного або фармакологічного підходу, також буде потрібно багатопрофільне втручання з фізіотерапевтичним, ортопедичним, урологічним та психотерапевтичним доглядом (Jiménez-León et al., 2013).

У будь-якому випадку, терапевтичний підхід буде залежати від моменту виявлення, тяжкості аномалії та функціонального впливу цього.

Список літератури

  1. Герман-Шухарська, І., Бекісінська-Фігатовська, М., & Urbanik, A. (2009). Фетальні порушення центральної нервової системи на МР-зображеннях. Brain & Development(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., і Jiménez-Betancourt, C. (2013). Вади розвитку центральної нервової системи: нейрохірургічна кореляція. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Вроджені вади центральної нервової системи в країні, що розвивається: проблеми та виклики
    їх запобігання. Чайлдс Нерв Сист(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Вади розвитку центральної нервової системи: Genral
    питань. Закон про середземноморську медицину(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Вроджені вади розвитку. Отримано з www.neurorgs.com-RGS відділення нейрохірургії.
  6. Roselli, Моніка; Матуте, Есмеральда; Альфредо, Арділа; (2010). Розвиток дитини Нейропсихологія. Мексика: сучасне керівництво.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Нейропсихологічний дефіцит у гідроцефалії, що відноситься до spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.