Причини нервово-м'язових захворювань, типи та методи лікування



The Нервово-м'язові захворювання (ENM) є сукупністю понад 150 неврологічних захворювань генетичного походження, хоча кожен з них реагує на інший механізм. Його природа прогресивна і всі вони характеризуються втратою сили в м'язах.

Вони хронічні і викликають велику непрацездатність у людей, які їх страждають, впливаючи на їх повсякденні, а також на якість їх життя. NMDs можуть з'явитися в будь-який час життя, але більш ніж 50% з них з дитинства..

В даний час, за підрахунками, в Іспанії понад 60 тисяч людей страждають від одного з цих захворювань. Крім того, НМЕ класифікуються в групі рідкісних хвороб через їх низьку поширеність.

Кожне з цих захворювань вражає декілька людей, але якщо додати загальну кількість людей, які постраждали від цього набору захворювань, ми бачимо, як вони впливають на значну групу населення..

Етіологія нервово-м'язових захворювань

Причини, з яких виникають нервово-м'язові захворювання, є численними, їх можна класифікувати за генетичними або придбаними..

Генетика

Хвороба виникає внаслідок зміни певного гена, який буде змінюватися залежно від того, яким є ENM. У цьому типі, як правило, є кілька людей, які постраждали в одній сім'ї. Існують різні типи генетичного спадкування.

  1. Автосомно-домінантний: ген, що несе захворювання, виявляється в аутосомах (парах хромосом), і його ефект не компенсується нормальним геном, що відповідає цьому. Тобто в цих випадках хвороба розвивається.
  1. Аутосомно-рецесивний: нормальний ген компенсує ефект аномального гена. У цьому випадку людина може або не може представити симптоматику.
  1. Рецесивний зв'язок з сексом: генетичний дефект знаходиться в парі хромосом, що визначає стать. У випадку перебування в Х, самці представляють хворобу. Тому жінки можуть бути носіями і, однак, не представляти симптоматику. У цих випадках ступінь тяжкості захворювання буде змінюватися в залежності від ступеня пенетрантності і якщо більше генів беруть участь у механізмі захворювання.

Придбано

Його передача не є генетичною. Механізми різноманітні:

  1. Імунологічного походження або аутоімунного підстави: імунна система атакує власні клітини тіла, оскільки не розпізнає їх.
  1. Інфекційного походження: внаслідок дії екзогенного агента, такого як віруси або паразити.
  1. Токсико-лікарського походження: вони виробляються екзогенними токсинами, наприклад: деякі лікарські засоби, промислові або овочеві токсики.
  1. Ендокринно-метаболічного походження: є 3 основні причини; дефіцит необхідних поживних речовин або вітамінів, відсутність / надлишок певних гормонів і дію ендогенних токсинів, що виникають при несправності.

Типи

Існують різні типи класифікації НМЕ відповідно до критеріїв, які дотримуються (фізіопатологічні, клінічні, форми передачі тощо). Далі я буду використовувати класифікацію, що використовується Іспанською федерацією нервово-м'язових хвороб (АСЕМ). У цій класифікації ті, які є токсичними, не каталогізовані.

1 - М'язова дистрофія (ДМ)

Вони зазвичай впливають на поперечно-смугасті м'язи і пов'язані з дефектом білків, що складають м'язове волокно. Існує кілька типів:

Дистрофінопатії

Вони отримують цю назву, оскільки дистрофін, один з головних білків, який підтримує м'язові волокна, страждає. Основними захворюваннями, які складають цю підгрупу, є:

  • М'язова дистрофія Дюшенна. Вона починається близько 2-3 років і в основному вражає чоловіків. Коли вона виникає у жінок, вона проявляється помірно. Воно сприймається через проблеми в марші, вони не можуть бігати або стрибати. По мірі прогресування хвороби вони припиняють ходити, вимагаючи певних опорів. Контрактури і сколіози є звичайними явищами. Вони також страждають від кардіоміопатій і дихальних недоліків, які є одними з смертельних причин.

Фармакологічне лікування, яке зазвичай вводять, є кортикостероїдами в той момент, коли відставання моторного розвитку є загальновідомим, від 5 до 7 років.

  • М'язова дистрофія Беккера. Вона дуже схожа з такою у Дюшенна, але симптоми не впливають на неї таким інвазивним способом, і, крім того, вона проявляється пізніше.

Вроджені м'язові дистрофії

Вони проявляються від народження або з кількох місяців життя. Вони характеризуються різними симптомами, такими як: гіпотонія, м'язова слабкість.

Іноді вони представлені: вадами розвитку очей, м'язовими ретракціями і навіть вадами розвитку білої речовини, що лежить в головному мозку. Режим успадкування є змінним. Виділяються в цій групі:

  • Вроджені м'язові дистрофії обумовлені дефіцитом мерозину. Це пов'язано з відсутністю мерозину в м'язах. Його можна виявити під час пренатальної стадії шляхом аналізу ворсин хоріону. Вони мають затримку в моторному розвитку.
  • Вроджена м'язова дистрофія Фукуями. Він характеризується вадами розвитку головного мозку, а також включає: дистрофію скелетних м'язів, важкий інтелектуальний дефіцит, епілепсію та рухові труднощі. З 10-річного віку проблеми з серцем є поширеними і в багатьох випадках смертельними, а також асфіксія внаслідок ковтання.
  • Синдром Уокера - Варбург, відомий також як синдром MEB (м'язово-головний мозок). Це найбільш серйозний тип цих дистрофій. Діти, які страждають від неї, зазвичай гинуть до 3 років. При народженні виявляються симптоми важкої і генералізованої м'язової гіпотонії. Психомоторний розвиток дуже поганий і, крім того, страждають судоми і проблеми з оком. Її генетичне успадкування є аутосомно-рецесивним, а прогноз захворювання змінюється в залежності від афекту мозку.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Як правило, вона проявляється близько 20 років, а клінічна тріада включає: 1) множинні контрактури початку в дитинстві, які погіршують суглоби для обмеження їх рухів; виробляють раптову смерть пацієнта. Спадковість може бути пов'язана з Х-хромосомою, домінуючою або рецесивною.

М'язові дистрофії Cinturas (LGMD)

Ця назва відповідає групі захворювань, які в рамках нервово-м'язових захворювань складають найбільш гетерогенну групу. Зазвичай вони діляться на тип успадкування, якщо він аутосомно або рецесивний. Обидва реагують на невдачі в м'язах, пов'язаних з тазовою та лопатковою талією. Аутосомний тип є більш м'яким і рецесивним найбільш серйозним.

М'язова дистрофія Плечова фасціоска

Вона є однією з найбільш частих і зазвичай зустрічається в молоді, хоча може бути і пізніше. Крім того, ступінь пенетрантності є змінною і, отже, симптоматика буде варіюватися від однієї людини до іншої.

Він характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю з залученням в м'язи обличчя, плечей і рук. Перебіг захворювання зазвичай повільний, хоча після періодів стабільності можуть виникати епізоди, в яких прогресування захворювання відбувається дуже швидко.

Цей тип дистрофії не впливає на тривалість життя людей, які страждають нею, хоча це впливає на їхню якість життя.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія

Симптоматика починається, як правило, від 40 років. Існує прогресуюча слабкість м'язів обличчя і шиї, тому прагне до пониклих повік і дисфагії (важко проковтнути їжу).

Ці симптоми можна лікувати хірургічними втручаннями. У більш важких випадках цієї дистрофії, люди, які страждають від цього страждають проблемами при ходьбі або виконанні певних вправ, таких як підйом і спуск по сходах. В окремих випадках їм може знадобитися інвалідний візок.

Міопатія Віфлема

Лише 100 випадків були описані в літературі. Це аутосомно-рецесивний тип, обумовлений відсутністю колагену типу VI, і його прогрес зазвичай прогресивний тип. Він з'являється протягом першого десятиліття життя.

Великі ретракції м'язів відбуваються в ліктях і фалангах. Їх прогрес спрямований на м'язову слабкість проксимальних (а не дистальних) і розгинальних типів м'язів (а не згиначів).

Саркогліканопатії Вони пов'язані з відсутністю гена саркоглікана, розташованого на хромосомі 17. Вони схожі на м'язову дистрофію талій і, крім того, вони представляють гіпертрофію телят і макроглосію (вони мають більший розмір, ніж звичайний язик). Існують різні типи, найбільш серйозні, вражені їх прогресом і більш м'які, характеризуються хронічною втомою.

2 - Дистальні міопатії

Ця група нервово-м'язових захворювань має аутосомно-рецесивное або домінантне успадкування. Вони переважно впливають на дистальну мускулатуру нижніх кінцівок. В межах дистальних міопатій ми знаходимо:

Дистальна міопатія типу Веландер

Це найпоширеніший. Зазвичай вона присутня приблизно через 50 років, хоча це незвичайно, описано у людей, яким 30 років. Симптоми починаються з м'язової слабкості в задніх кінцівках, особливо в розгинальних м'язах зап'ястя і пальців. Зазвичай вона проявляється асиметрично.

Його прогресування повільне, і, як він прогресує, він впливає на нижні кінцівки. Рідко це впливає проксимально.

Дистальна міопатія типу Markesbery-Griggs

Цей тип зустрічається у дорослих старше 40 років. Вона починається шляхом впливу на передню частину м'язів ніг і, пізніше, на руки до розгиначів м'язів пальців і зап'ястя. Через 20 років після появи симптомів зазвичай втрачається здатність ходити.

Дистальна міопатія типу Мійоші

Він з'являється у молодих людей від 15 до 35 років і вражає задню частину ніг, верхні кінцівки не страждають.

Ці пацієнти, як правило, скаржаться на болі в телятах, не можуть стояти на носках і, також, підніматися по сходах. Прогресування цієї міопатії дуже змінюється.

Дистальна міопатія типу Нонака

Це відбувається у людей, які перебувають у 2-му або 3-му десятилітті життя. М'язова слабкість присутній в передній частині ніг, ці хворі присутні впали ноги. Злегка впливає на дистальні м'язи верхніх кінцівок і, в деяких випадках, на мускулатуру згиначів шиї..

3 - Вроджені міопатії

Їх зазвичай діагностують після народження, коли спостерігається, що розвиток цих дітей не є нормативним (відсутність рухів, прийняття незвичайних пози і / або неправильне годування). Цей тип НМС викликаний дефектом розвитку м'язів. У цій класифікації ми знаходимо:

  • Вроджена немамальна міопатія. Він характеризується важкою гіпотонією, що супроводжується спонтанними рухами у новонароджених. Один випадок оцінюється кожні 50 000 народжень. У цих дітей виникають труднощі всмоктування і ковтання, а також кардіореспіраторні ураження. Виживання після дитинства зустрічається рідко.
  • Центральна вроджена міопатія. Його початок теж в дитинстві і характеризується гіпотонією і уповільненим руховим розвитком. Вона в основному вражає проксимальні ділянки і, серйозно, тазову область. Зазвичай вона не страждає сильним прогресуванням, а інвалідність, яку вона виробляє, є помірною.
  • Вроджена центроядерна міопатія. Пов'язаний з Х-хромосомою, він викликає дуже важкий генотип у чоловіків, які разом з гіпотонією страждають від зовнішньої офтальмоплегії (прогресуючої слабкості очних м'язів) і дихальної недостатності..
  • Міотубулярна вроджена міопатія. Це одне з найстрашніших, оскільки призводить до загибелі дитини протягом декількох тижнів життя внаслідок залучення дихальної системи..
  • Вроджена міопатія з Minicores. Він реагує на широку фенотипічну мінливість, але найбільш поширеним є профіль, який представляє тугоподібність хребта, передчасний сколіоз і залучення дихальних шляхів. Це може супроводжуватися, навіть, серцевими симптомами. У більшості випадків прогресування міопатії відбувається повільно і, отже, найважливішим фактором, що відзначає перебіг захворювання, є ступінь дихального дистресса..

4- Штайнертна міотонічна дистрофія

Це найбільш поширена дистрофія, за оцінками, вона вражає 1/20 000 жителів. Він зазвичай з'являється у зрілому віці. Характеризується: ураженням міотонії та мультиорганів, порушеннями аритмії та / або порушенням серцевої діяльності, ендокринною патологією, порушенням сну і облисінням.

Прогрес захворювання зазвичай повільний і прогресивний. У цих випадках тривалість життя зменшується серцевими та дихальними проблемами.

5 - Вроджені міопатії

Вони проявляються від народження або дитинства. Ми знаходимо два типи:

  • Вроджені міотонії. У цьому підтипі ми знаходимо два. Аутосомно-рецесивний тип - тип Беккера (найбільш серйозний), а аутосомно-домінантний тип - тип Томсона (найменший). Вони зачіпають від 1 до 10 осіб на 100 тис. І характеризуються повільним скороченням м'язів, пов'язаним з підвищеною збудливістю м'язових волокон.
  • Хондродистрофічна міотонія, також називають синдромом Шварца-Ямпеля. Цей тип пов'язаний з проблемами росту і, отже, пов'язані скелетні деформації. Зовнішній вигляд обличчя, як ніби він був зморщений і, також, він працює з низькими вухами імплантації, аномалій зовнішнього вуха і т.д..

6- Сімейний періодичний параліч

Тут ми розрізняємо два типи:

  • Епізодична адинамія Гамсторпа і хвороби Вестфала. Люди, які страждають від цього страждають епізодами паралічу, які змінюються по частоті і тривалості. Їх зазвичай провокують: відпочивають після занять, їдять їжу, багату цукрами або сіллю, впливають на холод, лихоманку або фізичний чи психічний травматизм. Між кризами, як правило, немає типу афектації. Кількість криз зменшується і після 40-50 років вони зникають.
  • Параміотонія Еуленбурга. Дуже схожий на попередній. У цьому випадку афектація стабільна з часом, криз немає.

7- Запальні м'язові захворювання

Ця група нервово-м'язових захворювань носить придбаний тип, імунологічної причини.

  • Поліміозит і дерматоміозит. Запалення м'язів відбуваються і з'являються в дитинстві або в зрілому віці. Крім м'язової слабкості в проксимальних ділянках, на обличчі і верхньому стовбурі з'являються висипання. Якщо вони не отримують належного лікування, їх прогрес є дуже швидким і з серйозним прогнозом. Ми стикаємося з типом MNA, що піддається лікуванню, завдяки імунодепресантам.
  • Міозит тілами включення. Вони являють собою групу запальних захворювань м'язів з підступним початком у дорослому віці. Вони характеризуються м'язовою слабкістю і атрофованістю згинальних м'язів кисті і бульбарних м'язів, тому часто зустрічається дисфагія. Цей тип ENM не реагує на препарати, на яких проводилися випробування. Існує кілька типів, найбільш відомими з яких є хвороба Помпе, оскільки саме клінічні прояви можуть з'являтися в дитячій стадії з гіпотонією і серцевими і печінковими ураженнями, можливо, що смерть настає до 3 роки У ювенільній формі її еволюція є змінною. У зрілому віці її еволюція є повільною і, отже, сумісною з тривалим життям. Можливе лікування його шляхом заміни дефектного білка у цих хворих.

8 - Прогресуючий осифікуючий міозит

Цей ЕНМ викликає високий ступінь інвалідності і викликає низку вроджених вад у великих пальцях, а також осифікацію (вони стають кістками) в позаскелетних зонах. Один випадок відбувається кожні 2 мільйони людей.

Пренатальна діагностика неможлива, її попереджають про симптоми, оскільки симптоми видно. Її еволюція відзначається серією епізодів і криз протягом всього життя.

9 - Метаболічні міопатії

Ця назва реагує на ряд генетичних захворювань, що характеризуються труднощами отримання енергії з м'язових волокон. Всі вони можуть бути представлені протягом усього дитинства або дорослого життя. Ми знаходимо різні типи:

  • Мітохондріальні міопатії. Вони зазвичай не дуже відключають. Як правило, це впливає на м'язи обличчя, викликаючи опущення повік, і ці пацієнти зазвичай мають хронічну втома.
  • М'язовий ліпідоз. Вони відбуваються за рахунок зберігання ліпідів. У цій класифікації ми знаходимо хворобу Гоше в різних її ступенях, що характеризується збільшеною печінкою і селезінкою..
  • М'язовий глікогеноз. Міопатії цього типу зазвичай страждають від м'язової втоми, судоми і болю після фізичного навантаження.

10- Хвороби нервово-м'язового союзу

  • Міастенія Гравіс. Він характеризується різними ступенями афектації скелетних (добровільних) м'язів тіла. М'язова слабкість підвищується після періодів активності і зменшується після відпочинку. Сьогодні на життя не впливає тривалість життя людей, які страждають на міастенію Гравіс.
  • Синдром Ітона-Ламберта. Це аутоімунне захворювання, тобто імунна система людей, які страждають цим захворюванням, атакує нейрони. Таким чином, він перешкоджає вивільненню ацетилхоліну (цей нейромедіатор виробляє імпульси між нервами і м'язами). Це викликає м'язову слабкість, крім пухлин легенів.
  • Вроджені міастенічні синдроми. Вони впливають на менш ніж одну людину кожні 500 тисяч. Вони виробляють афектацію в синапсі.
  • Спинномозкові аміотрофи. Існує декілька, залежно від ступеня залучення і часу появи, і всі вони мають аутосомно-рецесивне успадкування. Вони складаються з втрати або дегенерації нейронів переднього рога спинного мозку. Таким чином, нервовий імпульс не відбувається належним чином, впливаючи на рухи і тонус м'язів.

12- Спадкові сенсомоторні нейропатії

Також відома як хвороба Шарко-Марі-Зу. Вона має поширеність 28 людей, які постраждали на кожні 100 000 жителів.

Афекція цього захворювання дуже різноманітна. Найбільш поширеними симптомами є: асиметрична м'язова атрофія ніг і рук дистального ураження і м'язова слабкість, що викличе труднощі при ходьбі. Крім того, можуть виникнути проблеми чутливості, різних болів і стопи кавуса (аномальне піднесення склепіння стопи)..

Лікування

Як ми бачили через класифікацію, більшість цих захворювань не мають лікування. Існуючі методи лікування є симптоматичними, тобто спрямовані на полегшення симптомів.

У нервово-м'язових захворюваннях дуже важливим є мультидисциплінарний підхід, в якому різні професіонали з різних галузей працюють узгоджено і, таким чином, вирішують ситуацію цих пацієнтів.

Через ступінь інвалідності, що може спричинити ці захворювання, на додаток до роботи фахівців і методів лікування, особливо важливими є технічні засоби, які ці люди можуть потребувати в їх повсякденному житті і які можуть поліпшити якість їх життя..

Існують численні і вибирають відповідні потреби для потреб людини, дуже важливо виконувати оцінку можливостей і розмірів, в яких вам потрібна підтримка, оцінюючи діяльність, яку ви виконуєте, і її контекст..

Бібліографія

  1. Асоціація Іспанії проти нервово-м'язових хвороб (АСЕМ) та Асоціація Французької Літератури (АСМ). Нервово-м'язові захворювання: 49 жетонів. 
  2. Іспанська асоціація проти нервово-м'язових хвороб (ASEM) та Іспанська федерація нейро-м'язових хвороб. Посібник з нейромускульних захворювань. Інформація та підтримка сімей.
  3. Іспанська асоціація проти нервово-м'язових хвороб (ASEM) та Іспанська федерація нейро-м'язових хвороб. Види нервово-м'язових захворювань. Класифікація. 
  4. Галицька асоціація проти нервово-м'язових хвороб (ASEM Galicia). Що таке нервово-м'язові захворювання?. 
  5. Інформаційний портал для рідкісних хвороб та лікарських засобів-сиріт: Orphanet.